• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.111-119
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• 2013

목적: I형 뮤코다당증 (MPS I)은 ${\alpha}$-L-iduronidase 효소의 결핍으로 인하여 발생하는 리소좀 축적 질환으로, 광범위한 양상으로 다기관에 영향을 미친다. 저신장과 성장 속도의 감소는 MPS I의 중요한 특징이다. 본 연구에서는 효소 보충 요법이 MPS I 환자들의 성장에 미치는 효과에 대해 알아보기 위하여 단일 기관의 환자들을 대상으로 분석하였다. 방법: 2세에서 15세 사이에 효소 보충 요법을 시작하여 최소 3년 이상의 치료를 시행 받은 10명의 한국 MPS I 환자들의 키 측정치를 후향적으로 분석하였다. 효소 보충 요법 시작시의 평균 나이는 7년 7개월 이였으며, 남아는 6명, 여아는 4명 이였다. 키는 표준 편차(SDS)로 표현되었다. 효소 보충 요법 전과 후의 연간 성장 속도를 계산하였으며, 구분회귀모델을 이용하여 치료 전과 후의 키 z-score를 분석하였다. 표현형[(중증(Hurler) versus 경증(Hurler-Scheie, Scheie)]이 성장에 미치는 영향에 대해서는 개별 분석을 시행하였다. 결과: 효소 보충 요법 전 1년 동안의 연간 성장은 3.3 cm (z-score=-0.21) 였으며, 효소 보충 요법 후 1년, 2년, 3년에서는 각각 6.2 cm (z-score=0.17), 5.8 cm (z-score=0.07), 3.8 cm (z-score=-0.4)이였다. 회귀분석 결과, 효소 보충 요법 전에 비하여 치료 후 기울기에 유의한 호전을 보였다(기울기 차이=0.04; P=0.022). 중증과 경증 표현형 간의 치료 전(P=0.001)과 후(P<0.0001)의 기울기 차이는 통계적으로 유의하였으나, 표현형에 따라 분석하였을 때 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결론: MPS I 환자들의 키 성장에 있어 aldurazyme 효소 보충 요법이 긍정적인 효과를 미치는 것으로 보인다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권2호
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• pp.191-196
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• 2005

목 적 : 터너증후군 환자들에게서 성장지연 및 저신장은 흔한 문제로 이의 치료로 성장호르몬이 투여되고 있으나 이에 대한 연구 결과들은 일치되지 않은 결과들을 보고하고 있다. 저자들은 터너증후군 환자에서 성장 호르몬 투여 및 기타 인자들이 최종 성인 키에 어떤 영향을 미치는 지에 대해 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1985년부터 1998년까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 터너증후군으로 진단 받은 환자들 중에서 성인에 도달한 환자들을 대상으로, 최종 성인키와 최종 성인키의 SD score 및 이에 영향을 미칠 수 있는 인자들과의 연관성을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상 환자는 모두 60명으로 이 가운데 성장호르몬 치료를 받은 환자들은 48명, 성장호르몬 치료를 받지 않은 환자는 모두 12명이었다. 성장호르몬 치료군의 치료 시작시 평균 역연령은 $12.2{\pm}2.7$세, 평균 골연령은 $10.3{\pm}2.5$세, 평균 키는 $127.5{\pm}10.1cm$, 평균 키의 SD score는 $-3.1{\pm}1.1$였으며, 비치료군과 비교하여 평균 역연령과, 평균 키의 SD score를 제외하고 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 성장호르몬 치료군에서 성장 호르몬의 평균 투여 기간은 35.8개월(범위 : 4-120개월)이었으며, 평균 용량은 $0.8{\pm}0.2IU/kg/wk$이었고, 평균 최종 성인키는 $146.9{\pm}5.8cm$이었고, 비치료군의 평균 최종 성인키는 $141.1{\pm}4.8cm$였고, 치료군과 비치료군 사이에 최종 성인키의 평균 SD score를 비교한 결과는 각각 $-2.7{\pm}1.2$와 $-3.8{\pm}1.0$로서 치료군에서 유의하게 높았다(P<0.05). 성장호르몬 치료군에서 치료 기간 중의 평균 성장 속도는 $5.6{\pm}2.0cm/yr$으로서 이는 치료 시작 전의 성장 속도인 $3.4{\pm}1.3cm/yr$과 비교하였을 때 통계적으로 유의하게 증가되었다(P<0.05). 성장호르몬 치료군에서 최종 성인키에 영향을 미치는 일반적인 인자에 대하여 분석하였을 때 출생시의 체중, 부모의 키, 중간부모키, 진단시(혹은 성장호르몬 치료 시작시) 역연령과 골연령, 골연령의 지연, 성장호르몬의 용랑, 치료 기간 등은 모두 최종 성인키와 연관이 없었고, 치료 시작시 키의 SD score가 클수록 최종 성인키의 SD score가 컸다(P<0.05, r=0.55). 결 론 : 터너증후군 환자에서 성장호르몬 치료를 시행한 군에서 평균 성장 속도가 치료 전보다 증가하였고, 최종 성인키도 비치료군과 비교하였을 때 유의하게 증가하였다. 터너증후군의 최종 성인키에 영향을 미치는 인자에는 성장호르몬 치료 시작시의 키의 SD score가 있다.

• 핵의학기술
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• 제14권2호
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• pp.3-8
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• 2010

$^{11}C$-Acetate PET/CT는 간에 관련된 병변을 찾아내는데 있어 유용성이 있으며, 이에 대한 예민도는 87.3%에 이른다. 이에 반해 $^{18}F$-FDG PET/CT의 예민도는 47.3%이며, $^{18}F$-FDG와 $^{11}C$-Acetate PET/CT 검사를 동시에 사용하는 경우 예민도는 100%로 보고된바 있다. 하지만 $^{11}C$-Acetate PET/CT검사에서 췌장, 비장의 정상섭취로 인해 $^{18}F$-FDG PET/CT검사에 영향을 줄 수 있어 정확한 진단에 혼란을 야기시킬 수 있다. 본 연구는 이러한 두 방사성의약품의 사용으로 인하여 영상에 얼마나 영향을 주는지에 대해 당일 검사법과 양일 검사법 간의 비교 분석을 통해 유용성을 확인하는데 목적이 있다. 본 연구는 2007년 12월부터 2009년 7월까지 본원에서 간암 진단을 받고 PET/CT 검사를 시행한 환자 46명을 대상으로 하였다(남자 35명, 여자 11명, 평균연령: $54{\pm}10.6$세, 연령 범위: 29~69세). 검사에 이용된 장비는 Biograph TruePoint 40 PET/CT이며, 당일 검사법으로 검사한 21명에게는 $^{11}C$-Acetate PET/CT 검사를 먼저 시행하고 약 1시간 후에 곧바로 $^{18}F$-FDG PET/CT 검사를 시행하였다. 양일 검사법으로 검사를 시행한 25명에게는 1일째 $^{11}C$-Acetate PET/CT검사를 시행하고, 2일째 $^{18}F$-FDG PET/CT 검사를 시행하였다. 두 검사법 간의 $^{18}F$-FDG 영상에서 췌장과 비장에 동일한 관심영역을 설정하고 표준섭취계수를 측정하여 비교 평가하였다. 통계 분석은 SPSS Ver. 17을 사용하였으며, unpaired t-test를 통하여 두 검사법 간의 통계적 유의성을 확인하였다. 각각의 검사법으로 시행한 환자의 영상을 분석한 결과, 양일 검사법으로 검사를 시행한 환자의 췌장 부분의 표준섭취계수 평균${\pm}$표준편차는 두부 $1.62{\pm}0.32$ g/mL, 체부 $1.57{\pm}0.37$ g/mL, 미부 $1.49{\pm}0.33$ g/mL, 비장은 $1.53{\pm}0.28$ g/mL였다. 당일 검사법으로 검사를 시행한 환자의 췌장은 두부 $1.65{\pm}0.35$ g/mL, 체부 $1.58{\pm}0.27$ g/mL, 미부 $1.49{\pm}0.28$ g/mL, 비장은 $1.66{\pm}0.29$ g/mL로 나타났다. 당일 검사법과 양일 검사법 간의 췌장과 비장에서의 표준섭취계수는 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았으며 (p<0.05), PET/CT 영상분석에서도 위양성으로 오인할 수 있는 높은 섭취는 보이지 않았다. 본 연구를 통해서 하루 동안 $^{11}C$-Acetate와 $^{18}F$-FDG PET/CT 검사를 시행하여도 $^{18}F$-FDG 영상에서 $^{11}C$-Acetate의 영향으로 인해 표준섭취계수의 과대평가가 일어나지 않는다는 것을 알 수 있었고 이는 표준섭취계수의 측정값을 통해 통계적으로 유의성을 확인할 수 있었다. 앞으로 $^{11}C$-Acetate가 상용화될 경우 $^{18}F$-FDG와 당일 검사법을 이용하여 간질환의 진단에 있어 PET/CT 검사의 진단능을 향상시킬 수 있고 위 결과를 토대로 두 방사성의약품의 간섭영향 없이 하루에 검사를 완료할 수 있으며, 대기시간을 단축하여 환자의 만족도를 높일 수 있을 것으로 사료된다.