Human insulin gene is consisted of the polymorphic region with the repeating units, the regulatory sequence, the structural gene including the intervening sequence, and 3'-flanking region. The polymerase chain reaction, which amplifies the target DNA between two specific primers, has been performed for the amplification of human insulin gene and simple one-step cloning of it into Escherichia coli. Out of 1727 nuceotides compared, only 4 sites were variable: 5'-regulatory region(G2101$\rightarrow$AGG); IVS I(T2401$\rightarrow$A); Exon II(C2411 deletion); IVS II(A2740 dejection). The variations at the G2101 and T2401 were the same as those found in one American allele. The other two variations were observed only in the specific Korean allele. And, the enzyme digestion patterns among normal, insulin dependent diabetes mellitus, and non-insulin dependent diabetes mellitus were the same. On the other hand, PCR method showed the possibility of the quickaccess for the polymorphic region in terms of the restriction fragment length of polymorphism.
한국독성학회 2001년도 International Symposium on Signal transduction in Toxicology
/
pp.107-108
/
2001
During the course of pharmacokinetic studies of SM 12502 which was underdevelopment as an anti-PAF agent, we found that there were three subjects who showed a slow metabolic phenotypeinits pharmacokinetics. Since this compound was oxidized specifically by CYP2A6, we analyzed the genes for CYP2A6 of the three subjects. The results indicated that the three subjects possessed the whole CYP2A6 gene deletion genotype.(omitted)
The aim of this study was to estimate the influence of 37 bp insertion/deletion (I/O) poly-morphism of the low density lipoprotein receptor-related protein-associated protein 1 (LRPAP1) gene on anthropometrical or biochemical parameters in korean general population. To determine the frequency of the genotype, we analyzed 244 samples of Korean origin. The frequency of the I allele was 0.55 in men and 0.56 in women, which were significantly higher than the frequency (0.26) that was reported in Czech population of Caucasian origin. In addition, the I allele of this polymorphism was significantly associated with higher value of body mass index (BMI) in our subjects by ANOVA test (P<0.05), and this association was maintained after controlling for age and gender by ANCOVA test (P<0.05). Thus, our results suggest that the I/O polymorphism of the LRPAP1 gene may be useful as a genetic marker for obesity in Korean general population.
Objective: The results from studies on associations of the glutathione S-transferase T1 (GSTT1) gene polymorphism and hepatocellular carcinoma (HCC) risk in Chinese populations are still conflicting. This meta-analysis was performed to evaluate the relationship in detail. Methods: Eligible reports were recruited into this meta-analysis from the databases of PubMed, Embase, Cochrane Library and CBM-disc (China Biological Medicine Database). Results were expressed with odds ratios (OR) for dichotomous data, and 95% confidence intervals (CI) were also calculated. Results: Eighteen investigations were identified for the analysis of association between polymorphic deletion of GSTT1 and HCC, consisting of 2,693 patients with HCC and 4,696 controls. Null genotype of GSTT1 was associated with HCC susceptibility in Chinese (OR=1.53, 95%CI: 1.28-1.82; P<0.00001). Conclusion: The GSTT1 null genotype is associated with HCC susceptibility in Chinese.
Background: Chemokines and their receptors influence carcinogenesis and cysteine-cysteine chemokine receptor 5 (CCR5) directs spread of cancer to other tissues. A 32 base pair deletion in the coding region of CCR5 that might alter the expression or function of the protein has been implicated in a variety of immune-mediated diseases. The action of antiviral drugs being proposed as adjuvant therapy in cancer is dependent on CCR5 wild type status. In the present study, distribution of CCR5${\Delta}32$ polymorphism was assessed in North Indian esophageal cancer patients to explore the potential of using chemokine receptors antagonists as adjuvant therapy. Materials and Methods: DNA samples of 175 sporadic esophageal cancer patients (69 males and 106 females) and 175 unrelated healthy control individuals (69 males and 106 females) were screened for the CCR5${\Delta}32$ polymorphism by direct polymerase chain reaction (PCR). Results: The frequencies of wild type homozygous (CCR5/CCR5), heterozygous (CCR5/${\Delta}32$) and homozygous mutant (${\Delta}32/{\Delta}32$) genotypes were 96.0 vs 97.72%, 4.0 vs 1.71% and 0 vs 0.57% in patients and controls respectively. There was no difference in the genotype and allele frequencies of CCR5${\Delta}32$ polymorphism in esophageal cancer patients and control group. Conclusions: The CCR5${\Delta}32$ polymorphism is not associated with esophageal cancer in North Indians. As the majority of patients express the wild type allele, there is potential of using antiviral drug therapy as adjuvant therapy.
배추는 재배 온도에 따라 수확량과 품질에 많은 영향을 받을 수 있다. 고온 스트레스 저항성 배추품종 육성을 위해 본 연구는 스트레스 저항성에 관련이 있다고 알려진 trehalose 유전자 관련 다형성 마커를 개발하였다. 아라비돕시스 trehalose 합성 유전자와 유사한 총 28개의 배추 EST를 NCBI database에서 찾고 고온에 상대적으로 약한 지부품종과 고온에 잘 견디는 품종인 권심을 대상으로 다형성을 조사하였다. 이 중 10개의 EST에서 insertion/deletion 또는 single nucleotide polymorphism을 발견하여 이를 바탕으로 쉽게 이용이 가능한 10개의 다형성 PCR 마커를 개발하였다. 본 연구에서 개발된 trehalose 분자마커는 앞으로 배추 작물에서 환경 스트레스 저항성과 유전적 연관성을 확인하는데 이용될 수 있고 MAS를 이용한 품종육성에 이용될 수 있다고 기대된다.
Mohammad Ismael Ibrahim Jebur;Narges Dastmalchi;Parisa Banamolaei;Reza Safaralizadeh
Clinical and Experimental Reproductive Medicine
/
제50권4호
/
pp.253-261
/
2023
Objective: Azoospermia (the total absence of sperm in the ejaculate) affects approximately 10% of infertile males. Despite diagnostic advances, azoospermia remains the most challenging issue associated with infertility treatment. Our study evaluated transition nuclear protein 2 (TNP2) and synaptonemal complex protein 3 (SYCP3) polymorphisms, azoospermia factor a (AZFa) microdeletion, and gene expression levels in 100 patients with azoospermia. Methods: We investigated a TNP2 single-nucleotide polymorphism through polymerase chain reaction (PCR) restriction fragment length polymorphism analysis using a particular endonuclease. An allele-specific PCR assay for SYCP3 was performed utilizing two forward primers and a common reverse primer in two PCR reactions. Based on the European Academy of Andrology guidelines, AZFa microdeletions were evaluated by multiplex PCR. TNP2, SYCP3, and the AZFa region main gene (DEAD-box helicase 3 and Y-linked [DDX3Y]) expression levels were assessed via quantitative PCR, and receiver operating characteristic curve analysis was used to determine the diagnostic capability of these genes. Results: The TNP2 genotyping and allelic frequency in infertile males did not differ significantly from fertile volunteers. In participants with azoospermia, the allelic frequency of the SYCP3 mutant allele (C allele) was significantly altered. Deletion of sY84 and sY86 was discovered in patients with azoospermia and oligozoospermia. Moreover, SYCP3 and DDX3Y showed decreased expression levels in the azoospermia group, and they exhibited potential as biomarkers for diagnosing azoospermia (area under the curve, 0.722 and 0.720, respectively). Conclusion: These results suggest that reduced SYCP3 and DDX3Y mRNA expression profiles in testicular tissue are associated with a higher likelihood of retrieving spermatozoa in individuals with azoospermia. The homozygous genotype TT of the SYCP3 polymorphism was significantly associated with azoospermia.
Objective: Glutathione S-transferases (GSTs) are important enzymes that are involved in detoxification of environmental carcinogens. Molecular epidemiological studies have been conducted to investigate the association between GSTM1 and GSTT1 homozygous deletion polymorphisms and brain tumours but results have been conflicting. The aim of this study was to clarify this problem using a meta-analysis. Methods: A total of 9 records were identified by searching the PubMed and Embase databases. Fixed- and random-effects models were performed to estimate the pooled odds ratios. Results: No significant association was found between the GSTM1 and GSTT1 homozygous deletion polymorphisms and risk of brain tumours, including glioma and meningioma. Similar negative results were also observed in both population-based and hospital-based studies. Conclusion: These findings indicate that the GSTM1 and GSTT1 polymorphisms may not be related to the development of brain tumours.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.