Kallmann's syndrome has both a general and specific connotation in describing general condition of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency or a particular cluster of anomalies associated with primary eunuchoidism. The familial occurrence of hypogonadotropic hypogonadism associated with anosmia, color blindness, synkinesia, and mental defect is the classic Kallmann's syndrome. Interestingly, anosmia, or lack of smell, was not found in the absence of gonadal deficiency in the original study of this disorder. This disorder was found on both sexes, but the male to female ratio was 11:1, and Kallmann's syndrome is more often listed under disorders of male hypogonadism for this reason. Gross anatomy has shown disorders of the olfactory bulbs associated with Kallmann's syndrome and it was demonstrated a failure of GnRH-containing cells to migrate from the olfactory placode to the hypothalamus and preoptic area. We have experienced a case of Kallmann's syndrome which showed a hypoplasia of olfactory bulb in MRI during the workup of primary amenorrheic patient. So we report this case with a brief review of literatures.
Kim, Hyung Joong;Lee, Eun Ju;Lee, Sun Haeng;Chang, Gyu Tae
The Journal of Pediatrics of Korean Medicine
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v.29
no.3
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pp.21-31
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2015
Objectives : The purpose of this study is to analyze Korean medicine treatment of guillain-barre syndrome based on TCM (Traditional Chinese Medicine) Journals. Methods : 12 control studies and 28 case studies in CNKI (China National Knowledge Infrastructure) were selected for analysis. Results and Conclusions : 1. In control studies, most studies have studied western medicine (Control) versus western medicine + TCM (Intervention group). The intervention group had significantly better results than that of the control group. 2. In case studies, syndrome differentiations related to dual deficiency of qi and blood are common. Every syndrome differentiations has deficiency syndrome. 3. The most commonly used acupoints are LI11, ST36, LI4 and GB34. 4. The most commonly used meridians are large intestine meridian and stomach meridian.
The chest wall deformity associated with Poland's syndrome is a very rare anomaly which consists of congenital unilateral absence of the sternal head of the pectoralis major muscle and various abnormalities of the upper extremity. Other clinical features associated with Poland's syndrome include deficiency or absence of the breast and nipple, deficiency of subcutaneous fat and axillary hair, and abnormalities of costal cartilages and anterior ends of ribs. The origin remains uncertain, but is considered not to be hereditary. Poland's syndrome may pose a serious psychologic and cosmetic problem, early recognition and surgical correction may prove beneficial. A 37 year old patient with Poland's syndrome was encountered and underwent satisfactory surgical correction.
Objectives: The purpose of this study is to re-evaluate the importance of questions of obesity syndrome differentiation (OSD) questionnaire based on real-world survey and to explore the possibility of simplifying OSD types. Methods: The OSD frequency was identified, and variance threshold feature selection was performed to filter the questions. Filtered questions were clustered by K-means clustering and hierarchical clustering. After principal component analysis (PCA), the distribution patterns of the subjects were identified and the differences in the syndrome distribution were compared. Results: The frequency of OSD in spleen deficiency, phlegm (PH), and blood stasis (BS) was lower than in food retention (FR), liver qi stagnation (LS), and yang deficiency. We excluded 13 questions with low variance, 7 of which were related to BS. Filtered questions were clustered into 3 groups by K-means clustering; Cluster 1 (17 questions) mainly related to PH, BS syndromes; Cluster 2 (11 questions) related to swelling, and indigestion; Cluster 3 (11 questions) related to overeating or emotional symptoms. After PCA, significant different patterns of subjects were observed in the FR, LS, and other obesity syndromes. The questions that mainly affect the FR distribution were digestive symptoms. And emotional symptoms mainly affect the distribution of LS subjects. And other obesity syndrome was partially affected by both digestive and emotional symptoms, and also affected by symptoms related to poor circulation. Conclusions: In-depth data mining analysis identified relatively low importance questions and the potential to simplify OSD types.
Kim, Yun Mi;Yang, Insil;Lee, Jiyeung;Koo, Hyeon-Sook
Molecules and Cells
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v.20
no.2
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pp.228-234
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2005
Caenorhabditis elegans him-6 mutants, which show a high incidence of males and partial embryonic lethality, are defective in the orthologue of human Bloom's syndrome protein (BLM). When strain him-6(e1104) containing a missense him-6 mutation was irradiated with ${\gamma}$-rays during germ cell development or embryogenesis, embryonic lethality was higher than in the wild type, suggesting a critical function of the wild type gene in mitotic and pachytene stage germ cells as well as in early embryos. Even in the absence of ${\gamma}$-irradiation, apoptosis was elevated in the germ cells of the him-6 strain and this increase was dependent on a functional p53 homologue (CEP-1), suggesting that spontaneous DNA damage accumulates due to him-6 deficiency. However, induction of germline apoptosis by ionizing radiation was not significantly affected by the deficiency, indicating that HIM-6 has no role in the induction of apoptosis by exogenous DNA damage. We conclude that the C. elegans BLM orthologue is involved in DNA repair in promeiotic cells undergoing homologous recombination, as well as in actively dividing germline and somatic cells.
Chronic fatigue syndrome is an agonizing illness that impedes the quality of life of people worldwide. Although this syndrome is reported to be increasing in industrialized countries, there are as yet no effective therapies. In the view of Oriental medicine, chronic fatigue syndrome is thought to result from a state of unbalanced inter-organ functions, or a condition of deficiency in the qi or blood characteristics. On the other hand, chronic fatigue-related symptoms are one of the most common complaints of patients using complementary and alternative medicine. This study aimed to theoretically analyze chronic fatigue syndrome from an Oriental medicine point of view, so to help Oriental doctors to design appropriate therapeutic models.
Seo, Deok-Gyu;Kim, Jin;Lee, Chan-Yeong;Park, Seong-Ho
The Journal of the Korean dental association
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v.42
no.6
s.421
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pp.414-421
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2004
Sjogren syndrome is a chronic systemic autoimmune disorder that chiefly involves the salivary gland and the lacrimal gland, resulting in xerostomia and xerophthalmia. Although the exact cause of the disease is not early diagnosis, treatment and observation must be emphasized because of its poor prognosis, such as the high occurrence of malignant lymphoma and other autoimmune disease that may be accompanied. In the present case, a twenty-year-old woman whose chief complaint was multiple dental hard tissue loss and xerostomia, which was misdiagnosed as iron deficiency anemia at first, but through re-evaluation and differential diagnosis it was Sjogren syndrome. the diagnosis approach was discussed in this report, suggesting that Sjogren syndrome should be considered as a differential diagnosis in a with xerostomia.
Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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v.5
no.1
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pp.34-38
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2021
Prader-Willi syndrome is a complicated genetic disorder caused by a mutation on chromosome 15q11-13. The disease results in morbid obesity due to hyperphagia, growth disturbance, multiple endocrine problems from hypopituitarism, developmental delay, and cognitive or behavioral problems. Recombinant human growth hormone has been used to improve body composition and muscle mass, which plays a main role in treating patients with Prader-Willi syndrome. We describe previous studies showing the efficacy and safety of growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome and provide treatment guidelines. Growth hormone therapy could be beneficial for children with Prader-Willi syndrome and improve their quality of life.
Park, Sojung;Lee, Min Gi;Hong, Sang-Bum;Lim, Chae-Man;Koh, Younsuck;Huh, Jin Won
The Korean journal of internal medicine
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v.33
no.6
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pp.1129-1136
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2018
Background/Aims: Vitamin D modulates innate and adaptive immune responses, and vitamin D deficiency is associated with increased mortality in hospitalized patients with pneumonia. We evaluated the prevalence of vitamin D deficiency in Korean patients with acute respiratory distress syndrome (ARDS) and its effect on the clinical outcomes of ARDS. Methods: We retrospectively analyzed the data of 108 patients who had a measured serum level of 25-hydroxy vitamin D3 ($25(OH)D_3$) at the time of diagnosis with ARDS. The clinical outcomes were evaluated based on $25(OH)D_3$ levels of 20 ng/mL and stratified by quartiles of $25(OH)D_3$ levels. Results: The mean age of patients was 59.4 years old; 77 (71.3%) were male. Vitamin D deficiency was found in 103 patients (95.4%). The mean $25(OH)D_3$ level was $8.3{\pm}7.0ng/mL$. Neither in-hospital mortality (40.0% vs. 68.0%) nor 6-month mortality (40.0% vs. 71.8%) significantly differed between groups. There were no significant differences in $25(OH)D_3$ level between survivors ($8.1{\pm}7.6ng/mL$) and non-survivors ($8.5{\pm}6.8ng/mL$, p = 0.765). There were no trends toward a difference in mortality among quartiles of $25(OH)D_3$ levels. However, $25(OH)D_3$ levels were inversely related with length of hospital stay and intensive care unit stay among in-hospital survivors. Conclusions: Vitamin D deficiency was prevalent in Korean patients with ARDS. However, levels of vitamin D were not associated with mortality. A large, prospective study is needed to evaluate the effects of vitamin D deficiency on clinical outcomes of ARDS.
Objectives : Through the study on the complex efficacy of Sosihotang(小柴胡湯), it would be expected to comprehend the concept of diseases and syndromes that will be treated and principle of composing formula. Methods : It has been done to compare and analyse provisions of Shanghanlun related with Sosihotang(小柴胡湯). Results : Sosihotang(小柴胡湯) is fit to treat symptoms based on diseases having half exterior and half interior, deficiency and excess syndromes, because it is well-composed to focus on Soyangbyeong(少陽病) and Sosihotang(小柴胡湯) syndrome caused from lose of homeostasis in human body. Conclusions : Sosihotang(小柴胡湯) is one of the multipurpose formula that can be used to treat the syndromes and diseases of exterior and interionr(表裏), cold and heat(寒熱), deficiency and excess(虛實). Therefore it is necessary to research and develop the formula with the type.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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