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유한요소해석을 이용한 수소압력용기 비파괴 시험 평가 플랫폼의 안전성 기준 개발 연구 (A Study on Non-Destructive Safety Evaluation Platform of Internal Defects of the Composite Hydrogen Tank using Finite Element Analysis)

  • 이용우
    • Journal of Platform Technology
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    • 제10권4호
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    • pp.3-10
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    • 2022
  • 본 연구에서는 수소차에 사용되는 수소압력용기 비파괴 안전성 평가 플랫폼 개발을 위해 유한요소해석을 사용하여 안전성 평가 기준 개발에 대한 연구를 수행하였다. Type 4 수소 압력 용기의 안전성을 평가하기 위해 복합 재료의 특성에 따른 매개변수를 바탕으로 재료의 물성을 유한요소 해석을 통해 도출하였다. 이를 통해 수소압력용기에 사용되는 CFRP 복합소재의 기계적 특성을 바탕으로, 내부 결함을 모델링하고 수소압력용기에 대한 평가기준을 사용하여 내부결함에 대한 파손가능성 여부를 도출하는 프로세스를 연구하였다. 결함은 박리, 이물질, 표면 수직균열을 모델링하고 파손 기준에 따른 손상을 분석하여 비파괴검사를 통해 검출된 결함의 안전성 여부를 판단할 수 있는 방법을 연구하였다. 연구 결과 박리 결함은 수소 압력용기의 내부에 근접할수록 파손가능성이 높아졌으며, 수직 균열을 경우 균열의 깊이가 깊어질수록 손상가능성이 높게 나타났다. 또한, 이물질 결함의 경우 압력용기의 외부 방향에 비해 내부 방향에 위치한 경우 손상가능성이 높게 나타났다. 본 연구를 통해 결함의 종류, 형상 및 크기에 따른 수소압력용기의 안전성을 평가할 수 있는 방법을 제시하였으며, 향후 본 연구결과를 바탕으로 수소차량 압력용기의 비파괴시험 안전검사 플랫폼 개발 연구를 수행하고자 한다.

서부경남 지역의 선천성 심질환의 발생 빈도 (Incidence of congenital heart disease in the western part of Gyeongnam Province in Korea)

  • 장선화;김재희;염정숙;박은실;서지현;임재영;박찬후;우향옥;윤희상
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권8호
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    • pp.848-855
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    • 2008
  • 목 적 : 서부 경남 지역에서 선천성 심장병 환자의 발생 빈도와 연도별 변화 양상을 조사하고자 한다. 방 법 : 1997년 1월부터 2005년 12월까지 경상대학교 병원에서 심장초음파를 시행하여 선천성 심장병으로 진단 받았던 총 1,185명 중 1997년부터 2004년 사이 출생한 849명(남:여=390:459)을 대상으로 출생 연도별로 발생 빈도를 조사하고, 각 아형으로 분류하여 진단 연령, 연도별 변화 양상을 조사하였다. 또한 2000년부터 2004년까지 서부 경남 지역의 출생자수를 기준으로 조사된 이 지역의 선천성 심장병의 발생 빈도에서 연도별 변화 양상이 있는지 조사하였다. 선천성 심장병의 병형은 비청색증형과 청색증으로 먼저 분류하고, 비청색증형은 다시 단락형과 판막 및 혈관 이상으로 재분류하였다. 결 과 : 1997년부터 2004년까지 8년간 출생한 해를 기준으로 선천성 심장병 환자수는 113명, 128명, 116명, 104명, 129명, 97명, 84명, 78명 이었다. 연도별로 성별과 병형별 발생 빈도의 차이는 없었다. 출생 연도를 기준으로 최초 심장병으로 진단 내려지는 환아들의 평균 연령은 1개월로 동일하게 차이가 없었으나, 청색증형 심장병 환아의 진단받는 연령은 최근 더욱 어려지는 경향을 보였다. 서부 경남 지역의 출생자 수를 알 수 있었던 2000년부터 2004년까지 출생한 대상자수는 총 492명이었다. 이들을 서부 경남 지역의 출생자수를 기준으로 조사된 선천성 심장병의 발생 빈도는 1,000명당 2000년 8.9명, 2001년 12.7명, 2002년 10.9명, 2003년 10.0명, 2004년 9.7명이었다. 결 론 : 1997년부터 2004년까지 8년간 서부 경남지역에서 출생하고 진단받은 선천성 심장병 환자의 발생자 수는 연간 평균 106명이었고, 2002년부터 100명 미만으로 점차 감소하는 경향을 보였다. 그러나 2000년부터 2004년까지 5년간 서부 경남 지역의 출생자수를 기준으로 조사된 선천성 심장병의 선천성 심장병 발생 빈도는 매년 0.89-1.27%로 유사하게 나타나 2002년부터 발생 빈도가 감소한 것은 아님을 알 수 있었다. 이러한 경향은 실제 선천성 심장병 발생 빈도의 변화는 없으나 최근에 뚜렷한 출산율 감소가 새롭게 진단받는 환자 수의 감소에 영향을 미쳤으리라 본다.

가철성 국소의치의 임상적 상태에 대한 평가 (Evaluation of clinical status of removable partial dentures)

  • 양동석;조욱;정창모;전영찬;윤미정
    • 대한치과보철학회지
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    • 제47권3호
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    • pp.320-327
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    • 2009
  • 연구목적: 가철성 국소의치의 장기적 예후를 보증하고자 하는 많은 노력에도 불구하고, 부적절한 제작 및 유지관리로 인해 가철성 국소의치와 연관된 합병증은 여전히 관측되고 있다. 이에 본 연구에서는 가철성 국소의치의 임상적 상태를 조사하여 보철 진료의 임상적 참고자료와 후학연구의 기초자료로 도움이 되고자 하였다. 연구 재료 및 방법: 2008년 1월에서 8월까지 부산대학교병원 치과 보철과에 내원한 환자 중 가철성 국소의치를 사용 중인 성인을 대상으로 가철성 국소의치와 지대치에 연관된 임상적 상태를 조사 평가하였다. 결과 및 결론: 본 연구의 결과는 다음과 같았다. 1. 전체 가철성 국소의치의 추정수명은 4.0년이었고, 평균 장착 기간은 5.3년이었다. 2. 가철성 국소의치 성공, 실패 평가에서 45개의 보철물이 실패했으며. 전체 369개의 지대치 중 18개 (4.9%)의 지대치가 상실되었다. 3. 가철성 국소의치의 상, 하악 위치, Kennedy 분류, 대합치의 조건에 따른 추정 수명은 차이가 없었으며, 성공률과 실패율도 차이가 없었다 (P > .05). 4. 가철성 국소의치의 주연결장치는 상악에서 palatal plate 주연결장치 (55%)가 가장 많이 설계되었으며, 하악에서는 linguoplate 주연결장치 (52%), lingual bar 주연결장치 (45.3%) 순으로 조사되었다. 5. 가철성 국소의치의 직접유지장치는 circumferential type (74%), bar type (15%), 기타 (11%) 순으로 조사되었다. 6. 전체 140개의 I급과 II급 가철성 국소의치 중 63%의 보철물에 간접유지장치가 설계되어 있었다. 7. 보철물의 주된 결함은 과도한 구치부 인공치 마모 (27.9%), 보철물의 손상 (23.2%), 안정성의 부족 (22.6%) 순으로 발생하였으며, 전체 보철물의 81%가 최소한 1개의 결함을 가지고 있었다.

Dual Priming Oligonucleotide (DPO) system을 이용한 듀시엔/베커형 근이영양증 진단법 (Diagnostic testing for Duchenne/Becker Muscular dystrophy using Dual Priming Oligonucleotide (DPO) system)

  • 김주현;김구환;이진주;이대훈;김종기;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.15-20
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    • 2008
  • 목 적 : 듀시엔/베커형 근이영양증(Duchenne and Becker type muscular dystrophy; DMD/BMD)은 남아에게 나타나는 일반적인 X 염색체 연관 유전성 근육 질환으로 DMD(dystrophin) 유전자의 돌연변이로 인해 생긴다. 그 중 큰 exon 결실이 전체 DMD 환자의 약 50-60%에서 발견된다. 이 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 여러 방법들이 사용되고 있지만 결실 돌연변이를 찾아내기 위한 가장 일반적인 방법으로 복합적 중합효소연쇄반응을 이용하고 있다. 하지만 이 방법의 단점은 하나의 시험관 안에 복합적인 시발체가 존재하여 정확한 반응 조건을 찾기 힘들 뿐 아니라 시발체 상호간의 간섭으로 중합효소 연쇄반응의 비특이적 생성물을 빈번하게 일으켜 잘못된 음성 또는 양성 결과를 가져올 수 있다. 이런 문제를 보완하고자 Dual Primer Oligonucleotide(DPO) 방법을 도입하였다. DPO는 polydeoxyinosine 연결에 의해 두 영역으로 분리된 올리고뉴클레오티드(oligonucleotide)로 표적 DNA 염기서열과의 교잡반응에 높은 특이적 반응을 보여 복합 중합효소 연쇄반응의 정확도를 높여준다. 본 연구에서는 3 그룹을 대상군으로 DMD 유전자의 결실돌연변이 검색을 위한 DPO-복합 중합효소 연쇄반응법의 특이성과 민감성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 50명의 건강한 남자 대조군, 50명의 결실 돌연변이를 갖고 있는 양성반응 환자그룹 그리고 20명의 결실 돌연변이를 가지고 있지 않은 음성반응 환자 그룹으로 구성된 3 그룹을 대상으로 DPO-복합 중합효소 연쇄반응법을 이용하여 실험하였다. 이들 120명의 실험군 모두 PMter영역과 exon 3, 4, 6, 8, 12, 13, 17, 19, 43-48, 50-52, 60을 포함하는 18개의 exon에서의 결실의 여부와 결실 범위를 확인하였다. 결 과 : DPO-복합 중합효소 연쇄반응법은 결실 여부를 발견하는데 100%의 특이성과 민감성을 보였다. 하지만 결실 범위의 결정에는 97.1%의 민감성과 특이성을 보였다. 결 론 : DPO-복합 중합효소 연쇄반응법은 기존의 복합 중합효소 연쇄반응법 보다 높은 분석 확실성을 보일뿐 아니라 빠르고 저렴한 비용으로 쉽게 할 수 있기 때문에 듀시엔/베커형 근이영양증 환자의 DMD 유전자의 결실돌연변이 여부를 확인하는데 유용한 방법이다.

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융합영상(Fusion image)에서 움직임을 줄이기 위한 보정기구의 개발 (Development of Supplemental Equipment to Reduce Movement During Fusion Image Acquisition)

  • 조용귀;표성재;김봉수;신채호;조진우;김창호
    • 핵의학기술
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    • 제17권2호
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    • pp.84-89
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    • 2013
  • PET-CT (Positron Emission Tomography-Computed Tomography)의 융합영상(Fusion image)에서 긴 영상 획득 시간에 의한 환자의 움직임은 융합영상에서 부적합한 결과로 나타나 영상의 질과 진단에 큰 영향을 준다. 의료장비 회사에서 제공하는 팔 지지대는 환자 자세에서의 편의성과 안전성을 고려하지 않아 PET/CT를 검사하는 동안 팔과 머리의 움직임 때문에 뇌기저부의 영상 결손이 생기고 머리의 좌우, 상하 움직임으로 인하여 재촬영이 빈번하다. 이에 우리는 두경부와 팔의 움직임을 최소화할 수 있는 환자보정기구를 개발하여 PET/CT 촬영 시 환자에게 편의성과 안전성을 제공하고 환자의 움직임으로 인한 재촬영을 줄이고자 한다. 2012년 6월부터 7월까지 PET Torso 검사를 위해 핵의학과에 내원하는 환자들 중 움직임에 불편함이 전혀 없는 환자 20명과 어깨 통증으로 팔을 올리기가 불편한 환자 20명을 대상으로 Patient Holding System (PHS)와 팔의 경사도($25^{\circ}$, $27^{\circ}$, $29^{\circ}$, $31^{\circ}$, $33^{\circ}$, $35^{\circ}$)를 변화시켜 가장 편안한 자세와 경사도를 선정 하였다. 또한 지지대 재질의 투과성에 대하여 유관업체의 검증을 하였고, 환자의 머리와 팔을 밴드(벨크로 형태)로 고정하여 이에 대한 편의성을 질의하였다. 그리고 움직임에 의한 재촬영 빈도를 알아보기 위해 2012년 1월부터 12월까지 PET Torso를 시행한 환자들 중 환자보정기구 사용 전/후 재촬영 여부를 분석하였다. 움직임에 불편이 전혀 없는 환자에서는 18명이 PHS와 팔의 각도가 $29^{\circ}$에서 가장 편안함을 느낀다고 답하였으며, 2명은 각각 $27^{\circ}$, $31^{\circ}$이라고 답하였다. 어깨 통증을 느끼는 환자에서는 15명이 $31^{\circ}$에서 가장 편안함을 느낀다고 답하였고, $33^{\circ}$에서 2명, $35^{\circ}$에서 3명이었다. 이를 위해 손잡이 부분이 상, 하 움직임이 가능하도록 제작하였다. 환자보정기구 재질의 투과성은 검증된 상태이며, 환자보정기구 자체의 움직임을 방지하기 위하여 PHS와 보정기구를 밴드(벨크로 형태)로 고정시켰다. 두경부의 움직임을 최소화할 수 있는 홈을 만들고 머리를 고정할 수 있게 고정밴드를 부착 하였고, 손목 및 전완과 상완의 움직임을 제한할 수 있는 고정밴드를 부착하여 팔의 흔들림으로 인한 움직임을 최소화 하였다. PET Torso 촬영 시 움직임에 의한 재촬영 빈도는 환자고정기구 사용 전 10.56% (191건/1,808명), 사용 후 2.77% (48 건/1,732명)로 7.79%의 발생 빈도를 줄일 수 있었다. 최근 의료 환경의 변화와 혁신으로 고가의 영상검사가 늘어남에 따라 고객이 요구하는 차별화된 서비스 제공은 필수적이다. 따라서 PET/CT를 검사하는 동안 환자의 편안함과 안전성을 확보하기 위해 인체공학적인 환자보정기구를 제공하여야 한다. 따라서 본 연구를 통해 PET Torso 검사 시 환자의 체형과 상황에 따라 인체공학적 경사도를 상, 하 조절할 수 있는 환자보정기구를 제작하였으며, 팔의 움직임에 의한 뇌기저부의 영상결손을 줄이고 머리의 움직임으로 인한 재촬영을 줄일 수 있었다.

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토끼 태자에 형성시킨 구순열상의 치유과정에서 세포외기질 분포에 관한 연구 (A STUDY ON THE EXTRACELLULAR MATRIX IN THE ARTIFICIALLY CHEATED CLEFT LIP WOUND HEALING OF RABBIT FETUSES)

  • 양원식;백승학
    • 대한치과교정학회지
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    • 제28권1호
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    • pp.1-15
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    • 1998
  • 태아와 성체의 상처치유과정에서 다른 점으로는 태아 상처가 염증반응과 반흔조직의 생성이 없이 신속히 치유됨을 들 수 있다. 태자상처의 비반흔성 치유와 세포외기질의 역할을 연관지어 해석하려는 노력이 진행중에 있으나, 각 실험 동물종간의 차이 및 세포외기질 구성요소의 다양성등 많은 변수가 아직 미결의 과제로 남아 있다. 본 연구의 목적은 토끼 태자의 상처 치유과정에서 반흔조직의 형성과 관련이 있는 세포외기질의 주요성분인 교원질 I, III, IV, V형, fibronectin, laminin의 시기적 출현 및 분포양상을 조사하기 위한 것이다. 뉴질랜드산 횐 토끼를 임신 3기의 중반인 24일째에 자궁절개술을 시행하고 태자에 인위적으로 구순열상을 만든 후, 봉합한 군(봉합군)과 봉합하지 않은 군(비봉합군), 정상대조군(sham operation group)으로 나누고 이들을 각각 수술후 1, 2, 3, 5, 7일째에 희생시켜 상처치유에 대한 육안관찰 소견과 H & E 염색 소견 및 교원질 I, III, IV, V형, fibronectin, laminin의 면역조직화학적 염색 소견을 관찰하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 봉합군과 비봉합군에서 전기간동안 염증반응은 없었다. 2. 비봉합군의 재상피화가 봉합군에 비해 다소 느렸다. 3. 교원질 I, III, V형은 봉합군과 비봉합군에서 2일군까지는 발견되지 않았고 3일군이후 존재하였으나 염색정도가 인접정상조직이나 정상대조군에 비하여 증가하지 않았다. 4. 상피 기저막에서 교원질 IV형의 염색소견은 봉합군과 비봉합군에서 3일군이 다소 증가하였으나 그후 감소하여 인접정상조직이나 정상대조군과 차이가 없었고, laminin의 염색 소견은 봉합군과 비봉합군에서 5일군이후 발견되었고 염색정도의 증감없이 7일군까지 유지되었고 인접정상조직이나 정상대조군과 차이가 없었다. 5. 혈관내피세포 기저막에서 laminin과 교원질 IV형의 염색소견은 인접정상조직이나 정상대조군에 비해서 증가하지 않았다. 6. Fibronectin은 봉합군과 비봉합군에서 fibrin clot과 창상 기저부 및 창상연을 따라 3일군까지 염색소견이 증가하였다가 그후 감소하여 인접정상조직이나 정상대조군과 차이가 없었다.

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제1형 심실중격결손에서 대동맥판막 병변 (Aoric Valve Lesion in Type I Ventricular Septal Defect)

  • 김관창;임홍국;김웅한;김용진;노준량;배은정;노정일;윤용수;안규리
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제37권6호
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    • pp.492-498
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    • 2004
  • 목적: 저자들은 본 연구에서 제I형 심실중격결손 환자에서 대동맥판막 병변 발생의 위험인자와 수술후 대동맥판막병변의 진행 양상과 수술 결과를 분석하여 제I형 심실중격결손의 수술시기와 치료전략을 확립하고자 하였다. 대상 및 방법 1991년 1월부터 2000년 12월까지 제I형 심실중격결손 또는 이에 동반된 대동맥판막병변에 대한 수술을 시행한 310예의 환자군을 대상으로 하였다. 환자의 평균연령은 73.7$\pm$114.7 (1∼737)개월이었으며 평균체중은 20.5$\pm$18.8 (3∼95) kg이었다. 진단 당시 대동맥 병변이 없는 경우가 186예(60%)였고 경도의 대동맥판폐쇄부전이 동반된 경우가 83예(27%), 중등도의 대동맥판폐쇄부전이 동반된 경우가 25예(8%), 중증 대동맥판폐쇄부전이 동반된 경우가 16예(5%)였다. 295예의 환자는 일차수술에서 동맥하심실중격결손만을 폐쇄하거나 (279예) 동시에 대동맥판막성 형술을 시행하거나 (5예), 대동맥판막치환술을 시행하였다(11예). 15예의 환자는 일차로 심실중격결손에 대해 수술을 받았던 환자 중 이차로 대동맥판막성형술을 시행하거나(4예), 대동맥판막치환술을 시행하였다(11예). 대동맥판폐쇄부전의 발생에 영향을 주는 위험인자를 분석하기 위하여 수술 당시 환자의 나이, 대동맥판막탈출증의 동반 여부, Qp/Qs, 수축기폐동맥압, 심실중격결손의 크기, 수축기 폐동맥압/체동맥압비 등을 분석대상 위험인자로 포함시켰다. 수술 당시 나이가 대동맥판폐쇄부전 발생에 미치는 영향을 보기 위해 환자군을 0∼1세(Group A: 102예), 1∼6 세(Group B: 136예), 6∼20세(Group C: 31예)로 나누었다. 대동맥판막의 수술방법에 따른 만기 수술 성적의 비교를 위해 대동맥판막성형술을 시행받은 9예와 대동맥판막치환술을 시행받은 22예의 술후 대동맥판막 기능을 비교하였다. 결과: 제I형 심실중격결손 환자에서 수술 당시 고연령, 대동맥판막탈출증 동반, 높은 Qp/Qs, 수축 기고폐동맥압 등이 대동맥판폐쇄부전 발생의 위험인자로 밝혀졌다(p<0.05, Table 2). 특히 수술 당시 연령이 높을수록 술 전 대동맥판폐쇄부전의 빈도가 높았으며 술 후 대동맥판폐쇄부전이 새로 발생하거나 진행하는 빈도가 높았다(p<0.05, Table 1, Fig. 1). 수술 당시 연령이 높은 환자에 대하여 판막대치술이 아닌 판막성형술을 한 경우 잔존 대동맥판폐쇄부전이 남는 경우가 의미있게 높았다 (p<0.05, Fig. 2). 결론: 결론적으로 대동맥판막의 병변 진행이나 발생을 억제하기 위하여 제I형 심실중격결손증에 대해서는 조기 수술이 권장되며 조기수술이 안 되어 병변의 진행이 심해지면 대동맥판막성형술의 완벽한 결과를 기대하기 어려운 경우가 적지 않으므로 병변이 심한 경우 대동맥판막대치술도 수술방법의 선택목록에 포함시켜야 한다.

복합 열성경련 환자의 소변 유기산 분석에서 나타난 유전대사질환 (Inherited metabolic diseases in the urine organic acid analysis of complex febrile seizure patients)

  • 정희정;김혜림;이성수;배은주;박원일;이홍진;최휘철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권2호
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    • pp.199-204
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    • 2009
  • 목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.

SLC25A13 유전자 돌연변이로 확진된 성인형 제 2형 시트룰린혈증 1례 (A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Confirmed by Mutation of SLC25A13)

  • 정민섭;양아람;김진섭;박형두;이헌주;진동규;조성윤
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.34-41
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    • 2016
  • 성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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대동맥교약증 환아의 해부학적 형태, 동반심기형, 연령, 수술방법등이 수술결과에 미치는 영향 (Influence of Anatomy, Associated Anomalies, Age, and Surgical Methods on the Surgical Results of Aortic Coarctation)

  • 이정렬;김혜순
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제30권4호
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    • pp.363-372
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    • 1997
  • 본 연구는 1986년 6월 3일부터 1995년 12월 31일까지 서울대학교 어린이 병원 흉부외과에서 경험한 144례의 대동맥 교약증 환아를 대상으로, 술후 결과에 영향을 미치는 여러 가지 요소들을 분석하였다. 환아의 평균 연령은 15.73+32.43(범 위 0.1-191.0, 중앙값=3.3)개월이 었고, 이중 11)례(78.5%)의 환아는 영아, 25례(17.4%)는 신생아였다. 환아를 대동맥궁 협 착 부위와 동반 심기형에 따라(제 1형:국소 협착, 제2형:대동맥 헙부 협착, 제3형 :대동맥 협부 및 횡대동맥궁 협착, h:심실중격결손증 동반, B:기타 복 잡 심기 형 동반) 9가지로 분류한 결과, 1, IA, IB, I, IIA, IIB, III, IIIA, IIIB형이 각각 25, 9, 6, 24, 35, 15, 4, 19, 7례 였다. 수술방법은 쇄골하동맥편 교약성형술(subclavian-flap coarctoplasty, SFC: 60례), 절단 및 문합술(resection and anastomo sis, R&A: 44례), 확장된 대동맥성형술(extended aortoplasty, Ex-Ao: 26 례), 덮개포편술(onlay patch, Onlay: 14례)이 사용되었다. 총수술 사망률은 16.0%(23/144)였고, 수술 사망률을 높이는 인자로 협착부위(I, II, III형) 동반 심기형(0, A, B), 환아의 연령, 수술방법, 단계수술 \ulcorner부 등이 분석되었는데 이중 횡대동맥궁협착을 동반하는 III형(I형 사망률=2.5%(1/40), II형=17.6% (13/74), III형=30%(9/30); p(0.01), B형(0형 사망률=3.8%(2/53), A형 =15.9%(10/63), B형 =39.3%(11/28); p(0.01) 등이 의미있는 위험 인자였다. 생존환아 121례는 술후 평균 29.1+28.8(범위 0-129.2)개월 외래 추 적되 었으며 이중 술후 협착을 보였던 경우는 18례로 14.9%의 헙착률은 보였다. 생존환자중 77례의 환자 (I형 20명. ll형 42명, 111형 15명)에서 술전, 술후 3개월 이내, 술후 6개월이후의 심에코도상의 대동맥 각 부위 크기에 관한 자료의 입수가 가능하였으며 이를토대로무명동맥 직근위부의 상행대동맥 직경에 대 한 대동맥협부 직경의 비율(대동맥협부지수)및 경동맥부위의 횡대동맥 직경비율(횡대동맥지수)을구하 여 형태 별로 술전, 수술 직후 6개월이상 경과후의 대동맥 크기 변화의 양상을 관찰하였다. 제 I, II, III형 모두에서 술전에 비하여 술후 평균 대동맥협부지수의 의미있는 증가가 관찰되었으며(p<0.01),제 III형에서는 횡대동맥지수의 의미있는 증가도 관찰되었다(p<0.01). 재헙착으로 진단된 I, II형의 수술직후 대 동맥협부지수와 111형의 횡대동맥 지수는 비협착군에 비하여 의미있게 작았는데 이는 아마도수술 당시 협 착 부위의 완전제거가 이루어지지 않은 것이 원인이라고 사료되었다. 본 분석에서는 어린 연령(3개월 이하), 3개월이하에 시행한 쇄골하동맥편 교약성형술이 의미있는 재협착의 위험요소로 밝혀졌다. 결론 적으로 저자등은 본연구를 통하여 대동맥협부지수, 횡대동맥 지수 등이 개개 대동맥교약 환아의 해부학 적, 임상적 특징을 파악하는데 도움이 되는 도구라는 사실을 발견하였고 아울러 교약의 해부학적 특성, 동반 심기 형, 연령, 수술방법 등이 수술사망 및 재협착에 영향한다는 사실을 입증하였다.

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