• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.26-33
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• 2008

목 적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 $BH_4$의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방 법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결 과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 $BH_4$에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제11권3호
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• pp.147-155
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• 2008

목적: 본 연구는 국내 호스피스 완화의료 관련 종사자들의 호스피스 완화의료 실무에 대한 자기 효능감, 자기평가 실무수행역량, 그리고 교육 요구도를 파악하여 구조화된 호스피스 완화의료 연수프로그램을 개발의 기초자료를 마련하고자 시도되었다. 방법: 2008년 3월부터 2개월간 9개 대학, 6개의 지역 암센터, 일개 암센터의 6개월 이상의 교육과정 참여자에게 우편 혹은 전자우편을 통해 자료를 수집하였고, 이 중 156부를 분석하였다. 호스피스에 대한 자기효능 감은 Barrington과 Murrie의 The Self-efficacy in Palliative Care (SEPC)를 Mason과 Ellershaw가 수정 보완한 도구를, 호스피스 주제별 자기평가 실무수행역량과 교육 요구 도는 선행연구를 바탕으로 본 연구자가 선정한 22개 항목에 대한 4점 척도 도구를 사용하였다. 결과: 대상자 156명의 평균연령은 37.94세였고 일반간호사가 82.1%이다. 자기 효능감 총점은 $2.67{\pm}.62$로 '보통이다' 보다 낮았고, 자기평가 실무수행역량은 모든 영역에서 3점('알고 있으나 스스로 수행하지 못 한다') 보다 낮았다. 교육 요구도는 모든 항목이 '필요하다' 이상으로 보고되었는데, 이 중 통증관리가 $3.71{\pm}.50$으로 가장 높았고, 통증 및 증상평가($3.67{\pm}.52$), 임종간호($3.67{\pm}.52$), 의사소통과 상담($3.63{\pm}.53$) 순이었다. 6개월 이상의 호스피스 교육과정을 이수한 집단은 그렇지 않은 집단보다 유의하게 높은 자기효능감과 자기평가 실무수행 역량을 보고하였으나, 교육 요구도에서는 차이가 없었다. 결론: 본 연구의 결과는 6개월 이상의 호스피스 교육 수료의 유무와 무관하게 호스피스 실무에서의 낮은 자기효능감과 독립적인 역할수행을 어려워하고 있음을 보여주었다. 또한 호스피스 실무에서 실무능력 향상을 목적으로 하는 연수교육의 필요성과 간호사들의 높은 요구를 보여주었다. 호스피스의 질적 향상을 위해서는 이론 중심의 교육과정과 실무 중심의 훈련과 계속 교육이 요구되고, 이를 실행할 수 있는 교육과정을 개발하는 것이 필요하다.

• 한국식품영양학회지
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• 제19권1호
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• pp.70-78
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• 2006

본 연구는 $35{\sim}55$세 중년 여성을 대상으로 운동과 식사요법을 중심으로 12주간 체중 조절 프로그램을 실시한 후 대상자들의 비만도 및 혈액 지질 개선 효과, 식습관 변화에 미치는 영향을 조사하였고 그 결과는 다음과 같다. 1. 12주간의 체중 조절 프로그램 실시로 체중, 체지방량, 체지방률, BMI, 비만도 모두 유의성은 없었지만 감소되었다. 체중은 $67.4{\pm}10.8kg$에서 $65.1{\pm}9.2kg$으로, 체지방량은 $27.6{\pm}6.9kg$에서 $26.7{\pm}7.5kg$으로 프로그램 실시전과 비교하여 0.9 kg 정도 감소되었다. 체지방률(%)도 $40.6{\pm}5.2%$에서 $39.6{\pm}5.1%$로 감소되었으며 제지방량(FFM)도 $39.9{\pm}5.6kg$에서 $37.0{\pm}8.5kg$으로 감소를 보였다. 2. 대상자들의 비만도 (Obesity degree, %)와 체질량지수 (BMI)는 프로그램 실시 전 각각 $128.4{\pm}19.1%,\;27.8{\pm}3.9$에서 프로그램 실시 후 $123.4{\pm}15.7%,\;26.8{\pm}3.0$로 감소하였다. 복부 비만도(WHR)도 프로그램 실시 전과 후 각각 $0.98{\pm}0.16$에서 $0.94{\pm}0.04$로 변화되었다. 3. 체중조절 프로그램 실시 전후 혈압, 공복시 포도당, 중성지방, 콜레스테롤 농도 모두 뚜렷한 변화는 없었지만 수축기 혈압이 $119.19{\pm}17.03mmHg$에서 $114.55{\pm}17.86mmHg$으로 감소되었고, 총 콜레스테롤은 $179.35{\pm}34.46mg/dL$에서 $173.45{\pm}38.88mg/dL$로, 중성지방은 $174.71{\pm}91.33mg/dL$에서 $167.44{\pm}47.31mg/dL$로 유의성은 없었지만 모두 감소한 반면, 동맥경화 억제요인인 HDL-콜레스테롤 농도는 $43.06{\pm}14.05mg/dL$에서 $50.38{\pm}16.47mg/dL$로 증가되었다. 4. 대상자들의 식습관 분석 결과 영양교육 실시 전 18.7점에서 실시 후 20.8점으로 증가하였으며 특히 가장 점수가 낮았던 ${\ulcorner}$만복감${\lrcorner}$과 ${\ulcorner}$식품의 배합${\lrcorner}$ 항목에서 개선되었고, 그외 ${\ulcorner}$음식의 간을 싱겁게${\lrcorner}$와 ${\ulcorner}$채소섭취${\lrcorner}$ 항목도 영양교육 실시로 인해 크게 개선되었다. 5. 식사 일기 기록을 통한 영양소 섭취 분석 결과 1일 총 열량 섭취량은 $30{\sim}49$세 경우 프로그램 실시 전 $1,774.7{\pm}486.1kcal$에서 실시후 $1,189.1{\pm}310.5kcal$로 낮아졌으며, 50세 이상에서도 프로그램 실시 전과 후 각각 $1,549.4{\pm}327.1kcal,\;1,371.4{\pm}221.0kcal$로 감소하였다. 1일 단백질 섭취량을 비롯하여 지방, 칼슘, 철분, 비타민 C의 섭취량도 열량 섭취량 감소에 따라서 섭취 권장량 이하로 감소되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.96-102
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• 2017

당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제35권8호
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• pp.1016-1024
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• 2006

본 연구에서는 전국 16개 지역 초등학교 학생 7,577명과 학부모 6,003명을 대상으로 학부모의 가정에서의 영양교육실태, 학부모와 학생이 인식하는 학교 영양교육의 필요성 및 교육방향, 학생들의 영양교육에 대한 관심도와 학부모대상 식생활교실 관심도 등을 학교급식 유형별로 비교하였다. 학부모의 81.4%가 가정에서의 영양교육이 충분하지 못한 것으로 인식하였고, 63.2%가 가정에서의 영양교육 실시에 어려움을 느꼈으며, 그 이유로는 자녀의 영양상태 파악부족이 41.9%로 가장 많았고, 가정에서 실시하고 있는 영양교육은 편식교정이 73.1%로 가장 높았다. 영양교육의 필요성에 대해서 학부모의 96.6%, 학생의 62.8%가 필요한 것으로 인식하였고, 영양교육 적임자로는 학부모의 53.8%와 학생의 46.2%가 영양교사로 인식하였으며, 교육시기로는 학부모의 88.4%가 유치원 및 초등학교 저학년부터 실시하는 것이 바람직한 것으로 인식하였다. 영양교육 유형으로는 학부모의 55.8%가 실습을 병행한 교육이 적당하다고 답하였고, 도시형 급식학교 학부모의 경우 특별활동반을 활용한 교육을, 농어촌형 급식학교 학부모의 경우는 재량활동시간을 활용하는 것을 더 원하는 것으로 나타났다. 학생들은 적절한 영양교육 시간을 일주일에 1시간으로 응답한 경우가 가장 많았고, 영양교육 유형으로는 특별활동반 및 우리농산물 체험교육에 대해서 78.5%가 관심을 나타내었으며, 참여해보고 싶은 특별활동반으로는 조리실습반 73.0%, 편식교정반 12.8%, 비만관리반 10.1% 순이었다. 방학을 이용한 건강 식생활 캠프는 조리실습 캠프 68.3%, 전통음식 탐방 캠프 41.3%, 편식 캠프 19.5% 순으로 조사되었다. 학부모 대상 식생활 교실을 운영할 경우 74%의 학부모가 참여의사가 있는 것으로 나타났으며, 식생활 교실운영 시 관심분야는 조리실습 47.4%, 식사요법 45.7%, 식품정보 44.5% 순으로 나타났으며, 식품정보에 대한 관심도는 도시형 급식학교의 학부모가 농어촌형 급식학교의 학부모보다 높은 것으로 조사되었다. 이상의 결과 초등학생 및 학부모들은 영양교육의 필요성을 절실히 인식하고 있었으며, 학생들은 특별활동반을 활용하여 일주일에 1시간씩 영양교육을 받기를 원하는 것으로 나타났고, 학부모 또한 자녀들이 실습을 병행한 교육을 받기를 원하는 것으로 나타났으므로 향후 특별활동반 운영을 위한 체계적인 영양교육프로그램이나 지침서의 개발이 절실히 필요하다고 하겠다.