• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1981년도 제15차 학술대회연제순서 및 초록
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• pp.40.3-41
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• 1981

난청을 동반하는 어린선상 피부질환은 상염색체성 열성으로 유전되는 질환으로 피부에 인설이 과다하게 축적되는 것이 특징이며 피부병변이외에도 다른 선천성 기형이 동반되는 증후군을 형성하는 경우가 많다. 최근 선천성 어린선상 피부병, 난청 및 각막염이 동반된 몇몇 증례들이 보고되었으며 이들은 하나의 증후군으로 생각되고 있다. 저자들은 선천성 어린선상 피부병과 감각신경성 난청, 각막염, 탈모증, 조갑 및 치아의 이상등이 있는26세 여자환자에서 청력검사를 시행하여 다음과 같은 소견을 얻었다. 순음청력역치는 양측에 고도의 감각신경성 난청을 보이며 SISI검사는 1,000Hz, 4,000Hz 양측 모두 100%, Tone decay 검사는 1,000Hz, 4,000Hz에서 양측 모두 25dB의 decay를 보였으며 어음청역검사상 어음청취역치가 좌우측 모두 85dB이었고 MCL(Most Comfortable level)인 95dB에서 양측 모두 80%의 명료도를 보였다. 이상의 결과는 이 질환에 의한 청력손실이 와우병변에 기인하는 것으로 생각할 수 있었다.

• 구강회복응용과학지
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• 제27권3호
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• pp.337-342
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• 2011

악안면 부위의 선천적 결손이나 외상성 손실, 종양의 외과적 절제 등에 의한 악골의 결손은 환자에게 저작 장애, 연하 장애 등의 기능적 문제와 발음장애 및 심미적 장애를 초래하게 된다. 이러한 장애를 줄여주고 손상된 조직과 기능을 회복시켜주기 위해 많은 경우 보철적인 수복을 필요로 하게 된다. 상악골에 결손부가 생긴 경우 음식물과 액체가 비강으로 새어나가고 이 결손부로 공기가 누출되어 과비음이 발생한다. 이런 경우에 구개 폐쇄 장치가 사용되는데, 이 장치는 상악의 결손부를 채우고 구강과 상악동 또는 비강과의 개통부를 차단하여 심미성을 증진시키고 기능을 회복시킨다. 본 증례의 환자는 우측 상악동에 편평상피세포 암종이 발생하여 상악골 부분 절제술을 시행한 환자로 구개 폐쇄 장치를 제작하여 장착한 후, 발음과 연하 등의 기본적 기능이 회복되었고 안모의 심미성이 증가하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권2호
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• pp.109-114
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• 2012

Medullary sponge kidney disease (MSK)는 신장 수질 피라미드부위에서 야기되는 희귀질환으로 collecting precalyceal duct의 낭종성 확장(dilatation)과 ectasia을 특징으로 한다. MSK 환자의 발생 빈도에 대해서는 명확히 알려진 바가 없으며, 특히 소아 청소년 연령에서는 매우 드물게 발견된다. 연구자들은 국내 소아신장학회 회원들을 대상으로 MSK 환자의 전수 조사를 실시하였고 현재까지 문헌상으로 보고된 관련 유전자들인 GDNF, ATP6V1B1, ATP6V0A4 유전자에 대한 분석을 실시하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Journal of Korean Academy of Oral Health
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• 제42권4호
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• pp.238-241
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• 2018

Williams syndrome is a rare congenital disorder with various physical abnormalities and characterized by facial, oral, and dental features. Individuals with Williams syndrome typically have eating disorders in the early childhood, which lead to prolonged night feeding. Prolonged night feeding is a risk factor for rampant dental caries. Williams syndrome is caused by the microdeletion of chromosome 7, resulting in elastin deficiency. Elastin is integral to cardiovascular health. Many patients with Williams syndrome have complex cardiovascular abnormalities that must be considered a part of dental management. Complications related to cardiovascular diseases may induce adverse effects such as dangerously elevated blood pressure. This may occur in patients during stressful dental treatment. In addition, characteristics of auditory hyperalgesia and anxiety disorders among patients with William syndrome, complicate receiving routine dental management. Therefore, dental treatment under sedation or general anesthesia may be preferable for patients with Williams syndrome; in particular, patients who are very uncooperative and/or needs extensive dental treatment. A thorough evaluation of each patient's physical condition is required before making decisions regarding dental treatment. Careful monitoring and preparation for emergencies are very important during and shortly after dental treatment under general anesthesia or sedation. Monitoring is critical until vital signs have stabilized and return to normal. A 28-month-old man diagnosed as having Williams syndrome, visited the Dental Hospital of ${\bigcirc}{\bigcirc}$ University for the management of rampant dental caries. We reported on the management of this patient who had peripheral pulmonic stenosis, and received dental treatment under general anesthesia. We also reviewed the characteristics of Williams syndrome and discussed considerations for dental treatment under general anesthesia.

• 대한영상의학회지
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• 제81권5호
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• pp.1083-1095
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• 2020

2019년 비뇨생식기 초음파와 MRI의 보험급여 범위가 확대되어 보다 많은 환자들이 급여로 영상검사를 받을 수 있게 되었다. 비뇨기계 초음파와 MRI는 암 환자 등 중증질환 환자에서 는 기존에도 급여 혜택을 받을 수 있었으나 이번 급여 범위 확대로 초음파의 경우 대부분의 질환, MRI의 경우에도 조직검사 전 전립선암이나 난소암 의증, 자궁근종절제술 시행 전 자궁 MRI, 각종 선천 기형 등 양성질환에서도 급여로 검사가 가능해졌다. 그러나 급여화로 인해 각 검사 별 적응증과 추적검사 가능 질환 및 횟수 등이 복잡해지고 획득하여야 할 표준영상과 언급하여야 하는 판독소견서의 양식이 정해져 있어 검사를 처방하고 시행하는 의사들이 주의해야 할 사항들이 생겼다. 건강보험 적용 기준에 대한 충분한 이해를 통한 진료는 환자들의 진료 결과를 증진시키는 데 도움이 될 것이다.

• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제45권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Functional brain imaging techniques have been used to diagnose psychiatric disorders such as dementia, depression, and autism. Recently, these techniques have also been actively used to study hearing loss. The present study reviewed the application of the functional brain imaging techniques in auditory research, especially those focusing on hearing loss, over the past decade. EEG, fMRI, fNIRS, MEG, and PET have been utilized in auditory research, and the number of research studies using these techniques has been increasing. In particular, fMRI and EEG were the most frequently used technique in auditory research. EEG studies mostly used event-related designs to analyze the direct relationship between stimulus and the related response, and in fMRI studies, resting-state functional connectivity and block designs were utilized to analyze alterations in brain functionality in hearing-related areas. In terms of age, while studies involving children mainly focused on congenital and pre- and post-lingual hearing loss to analyze developmental characteristics with and without hearing loss, those involving adults focused on age-related hearing loss to investigate changes in the characteristics of the brain based on the presence of hearing loss and the use of a hearing device. Overall, ranging from EEG to PET, various functional brain imaging techniques have been used in auditory research, but it is difficult to perform a comprehensive analysis due to the lack of consistency in experimental designs, analysis methods, and participant characteristics. Thus, it is necessary to develop standardized research protocols to obtain high-quality clinical and research evidence.

• 대한소아치과학회지
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• 제43권3호
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• pp.313-319
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• 2016

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)은 4번 염색체 단완의 결실로 발생하며, 지능 및 성장 발달의 저하, 경련, 선천성 심기형과 특징적인 두개안면기형 등을 초래하는 질환이다. 사이가 넓고 돌출된 미간과 코의 기저부가 넓은 특징을 보이는 얼굴 모양은 그리스 전사의 투구(Greek warrior helmet appearance) 와 비슷한 모양을 보인다. 구강 내에서는 구순열, 우상치아, 원뿔형 치관, 다수의 결손치와 이로 인한 만기 잔존 유치 등의 소견을 보인다. 본 증례는 충치치료를 주소로 내원한 9세 여환으로 타병원에서 WHS으로 진단받았으며, 성장 지연, 정신 박약 및 WHS의 특징적인 얼굴 형태를 보였다. 구강 검사를 통해 다수의 영구치 결손과 만기 잔존된 유치 및 다수의 충치를 관찰하였으며, 환자의 협조도 미약으로 전신마취 하에 충치치료 하였다. 다수의 영구치 결손으로 현재 맹출한 영구치 및 유치의 관리가 중요하고, 이를 위해서는 구강 위생 관리 및 불소도포를 위해 주기적인 치과 검진이 필요하다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.391-394
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• 2011

저자들은 다형 홍반과 구강 궤양으로 발현하였고 빈혈, 혈소판 감소증, 간기능 이상 등을 동반한 신생아 루푸스 환아의 확진과 신생아 진단을 통하여 무증상 산모 루푸스를 역으로 진단한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제4권1호
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• pp.12-16
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• 2008

Williams syndrome is a rare genetic disorder with a frequency of one per 20,000~50,000 live births. It is caused by a deletion of one elastin allele located within chromosome subunit 7q11.23(long arm). This syndrome is frequently accompanied by disorders such as congenital heart disease, facial anomalies, mental retardation, and so on. The characteristic facial appearance includes full lips, rounded cheeks, broad forehead, periorbital fullness, flattened bridge of nose, small nose with anteverted nostril, long filtrum and low-set ears. In oral features, hypodontia, high prevalence of dental caries, microdontia, enamel hypoplasia, delayed eruption, and malocclusions have been found. Most adult patients with Williams syndrome lack social adaptability and lead seclusive lives, however, young patients are rather very friendly and talkative, and seem smarter than their actual intellectual quotients. They also tend to favor staying with grown-ups rather than mixing with their peers, and tend to present problematic temper tantrum during dental treatment.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권6호
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• pp.276-279
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• 2016

Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive neurocutaneous disorder with worldwide incidence of 0.4 per 100,000 people. It is characterized by the triad of congenital ichthyosis, spastic diplegia or quadriplegia, and mental retardation. Herein we report a 2-year-old male child with SLS, asthma, and recurrent pneumonia. SLS was confirmed by a molecular genetics study that revealed a deletion mutation in the ALDH3A2 gene. An ALDH3A2 gene mutation results in dysfunction of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase and impaired metabolism and accumulation of leukotriene B4, which is a key molecule and a pro-inflammatory mediator in developing allergic diseases, especially asthma. An increased level of leukotriene B4 has been reported in SLS patients. As far as we are aware, this is the first report of SLS associated with asthma and recurrent pneumonia. In conclusion, pediatricians should be aware of and evaluate patients with SLS for possible associated asthma and allergic disorders.