• 제목/요약/키워드: congenital disorders

검색결과 131건 처리시간 0.024초

염색체 Microarray 검사의 임상적 적용 (Clinical Applications of Chromosomal Microarray Analysis)

  • 서을주
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제7권2호
    • /
    • pp.111-118
    • /
    • 2010
  • 염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.

Systematic review of literature and analysis of big data from the National Health Insurance System on primary immunodeficiencies in Korea

  • Son, Sohee;Kang, Ji-Man;Hahn, Younsoo;Ahn, Kangmo;Kim, Yae-Jean
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제64권4호
    • /
    • pp.141-148
    • /
    • 2021
  • There are very scant data on the epidemiology of primary immunodeficiency diseases (PIDs) in Korea. Here we attempted to estimate the PID epidemiology and disease burden in Korea. A systematic review was performed of studies retrieved from the PubMed, KoreaMed, and Google Scholar databases. Studies on PIDs published in Korean or English between January 2001 and November 2018 were analyzed. The number of PID patients and the healthcare costs were estimated from Health Insurance Review and Assessment Service (HIRA) Korea data for 2017. A total of 398 PID patients were identified from 101 reports. Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity were reported in 11 patients, combined immunodeficiency with associated or syndromic features in 40, predominantly antibody deficiencies in 144, diseases of immune dysregulation in 58, congenital defects of phagocytes in 104, defects in the intrinsic and innate immunity in 1, auto-inflammatory disorders in 4, complement deficiencies in 36, and phenocopies of PID in none. From the HIRA reimbursement data, a total of 1,162 outpatients and 306 inpatients were treated for 8,166 and 6,149 days, respectively. In addition, reimbursement was requested for 8,200 outpatient and 1,090 inpatient cases and $1,924,000 and $4,715,000 were reimbursed in 2017, respectively. This study systematically reviewed published studies on PID and analyzed the national open data system of the HIRA to estimate the disease burden of PID, for the first time in Korea.

A case of TBC1D32-related ciliopathy with novel compound heterozygous variants

  • Ahn, Ji Ye;Kim, Soo Yeon;Lim, Byung Chan;Kim, Ki Joong;Chae, Jong Hee
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제18권1호
    • /
    • pp.64-69
    • /
    • 2021
  • Primary cilium has a signal transduction function that is essential for brain development, and also determines cell polarity and acts as a mediator for important signaling systems, especially the Sonic Hedgehog (SHH) pathway. TBC1D32 is a ciliary protein, implicated in SHH signaling. Biallelic mutations in the TBC1D32 gene causes a kind of ciliopathy, heterogeneous developmental or degenerative disorders that affect multiple organs, including the brain. Here we report a boy who carried compound heterozygous variants in TBC1D32. The patient showed hypotonia, respiratory difficulty, and multiple anomalies at his birth. He was diagnosed with congenital hypopituitarism and treated with T4, hydrocortisone, and growth hormone. Despite the hormonal replacement, the patient needed long-term respiratory support with tracheostomy and nutritional support with a feeding tube. His developmental milestones were severely retarded. Hydrocephalus and strabismus developed and both required surgery, during the outpatient follow-up. Whole-exome sequencing indicated compound heterozygous variants, c.2200C>T (p.Arg734*) and c.156-1G>T, in TBC1D32 gene. This is the first Korean case of TBC1D32-related ciliopathy and we reported detailed and sequential clinical features. This case demonstrated the utility of whole-exome sequencing and provided valuable clinical data on ultra-rare disease.

Disorders of Secondary Neurulation : Mainly Focused on Pathoembryogenesis

  • Yang, Jeyul;Lee, Ji Yeoun;Kim, Kyung Hyun;Wang, Kyu-Chang
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
    • /
    • 제64권3호
    • /
    • pp.386-405
    • /
    • 2021
  • Recent advancements in basic research on the process of secondary neurulation and increased clinical experience with caudal spinal anomalies with associated abnormalities in the surrounding and distal structures shed light on further understanding of the pathoembryogenesis of the lesions and led to the new classification of these dysraphic entities. We summarized the changing concepts of lesions developed from the disordered secondary neurulation shown during the last decade. In addition, we suggested our new pathoembryogenetic explanations for a few entities based on the literature and the data from our previous animal research. Disordered secondary neurulation at each phase of development may cause corresponding lesions, such as failed junction with the primary neural tube (junctional neural tube defect and segmental spinal dysgenesis), dysgenesis or duplication of the caudal cell mass associated with disturbed activity of caudal mesenchymal tissue (caudal agenesis and caudal duplication syndrome), failed ingression of the primitive streak to the caudal cell mass (myelomeningocele), focal limited dorsal neuro-cutaneous nondisjunction (limited dorsal myeloschisis and congenital dermal sinus), neuro-mesenchymal adhesion (lumbosacral lipomatous malformation), and regression failure spectrum of the medullary cord (thickened filum and filar cyst, low-lying conus, retained medullary cord, terminal myelocele and terminal myelocystocele). It seems that almost every anomalous entity of the primary neural tube may occur in the area of secondary neurulation. Furthermore, the close association with the activity of caudal mesenchymal tissue in secondary neurulation involves a wider range of surrounding structures than in primary neurulation. Although the majority of the data are from animals, not from humans and many theories are still conjectural, these changing concepts of normal and disordered secondary neurulation will provoke further advancements in our management strategies as well as in the pathoembryogenetic understanding of anomalous lesions in this area.

Primary Immunodeficiencies in Children Initially Admitted with Gastrointestinal/Liver Manifestations

  • Murat Cakir ;Nalan Yakici ;Elif Sag ;Gulay Kaya ;Aysenur Bahadir;Alper Han Cebi ;Fazil Orhan
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
    • /
    • 제26권4호
    • /
    • pp.201-212
    • /
    • 2023
  • Purpose: The gastrointestinal system is the most commonly affected organ, followed by the lungs, in patients with primary immunodeficiency disease (PID). Hence, it is common for children with PIDs to present with gastrointestinal symptoms. We aimed to analyze the clinical and histopathological findings of patients who were initially admitted to pediatric gastroenterology/hepatology clinics and subsequently diagnosed with PIDs to identify the clinical clues for PIDs. Methods: The demographic, laboratory, and histopathological findings, treatment modality, and outcomes of patients initially admitted to the pediatric gastroenterology/hepatology unit and subsequently diagnosed with PIDs were recorded. Results: The study included 24 patients (58.3% male; median age [range]: 29 [0.5-204] months). Common clinical presentations included chronic diarrhea (n=8), colitis (n=6), acute hepatitis (n=4), and acute liver failure (n=2). The association of autoimmune diseases, development of malignant diseases, and severe progression of viral diseases was observed in 20.8%, 8.3%, and 16.6% of the patients, respectively. Antibody deficiency was predominantly diagnosed in 29.2% of patients, combined immunodeficiency in 20.8%, immune dysregulation in 12.5%, defects in intrinsic and innate immunity in 4.2%, autoinflammatory disorders in 8.3%, and congenital defects of phagocytes in 4.2%. Five patients remained unclassified (20.8%). Conclusion: Patients with PIDs may initially experience gastrointestinal or liver problems. It is recommended that the association of autoimmune or malignant diseases or severe progression of viral diseases provide pediatric gastroenterologists some suspicion of PIDs. After screening using basic laboratory tests, genetic analysis is mandatory for a definitive diagnosis.

Late-onset drug resistant epilepsy in an adolescent with Allan-Herndon-Dudley syndrome

  • Soyoung Park;Young-Lim Shin;Go Hun Seo;Yong Hee Hong
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제21권1호
    • /
    • pp.31-35
    • /
    • 2024
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder with abnormal thyroid function caused by mutation in the solute carrier family 16 member 2 (SLC16A2) gene. Clinical manifestations of AHDS are global or axial hypotonia, a variety of movement disorders, severe intellectual disability, quadriplegia or spastic diplegia, growth failure, and seizures. A 10-year-old boy visited our hospital with the chief complaint of newly onset generalized tonic seizures with vocalization of weekly to daily frequency. He showed early infantile hypotonia, severe intellectual disability, and frequent respiratory infections. He could not walk independently and was non-verbal. Electroencephalogram revealed generalized slow spike and waves with multifocal spikes and slow background rhythms. His tonic seizures were controlled with more than two anti-seizure medications (ASMs). At 11 years of age, he was evaluated for thyroid function as part of regular screening for ASM maintenance and was found to have abnormal thyroid function. We performed whole exome sequencing for severe global developmental delay, drug-resistant epilepsy, and abnormal thyroid function. The hemizygous c.940C>T (p.Arg314Ter) variant in the SLC16A2 gene (NM_006517.5) was identified and confirmed based on Sanger sequencing. Herein, we describe a case of an AHDS patient with late-onset drug-resistant epilepsy combined with congenital hypotonia, global developmental delay, and abnormal thyroid function results. To the best of our knowledge, this is the oldest adolescent among AHDS cases reported in Korea. In this report, clinical characteristics of a mid-adolescence patient with AHDS were presented.

신생아 위장관 응급 질환: 알아야 할 영상의학적 소견 (Gastrointestinal Emergencies in Neonates: What We Should Know)

  • 조현혜;이소미;유선경
    • 대한영상의학회지
    • /
    • 제81권4호
    • /
    • pp.770-793
    • /
    • 2020
  • 신생아 위장관 응급 질환은 소화관을 따라 어디에서나 발생하는 다양한 장애를 포함한다. 이러한 질환들의 경우 대부분 후천성 질환이 아닌 선천성 기형에 의한 것이나 산전 검사에서 확인되지 않은 경우도 많아 이에 대한 산후 평가가 필요하게 된다. 이 시기의 신생아의 경우 성인과 달리 전산화단층촬영(computed tomography; 이하 CT)과 자기공명영상(magnetic resonance imaging; 이하 MRI)이 제한적인 경우가 많아 초기 복부 방사선 촬영에서의 진단이 중요하게 되어 복부 방사선 촬영에서 보일 수 있는 소견들에 대해 숙지하는 것이 필요하다. 또한 추가적으로 진단에 사용될 수 있는 복부 초음파, 투시 검사의 소견, 적응증에 대해 이해하는 것이 진단과 이에 따른 적절한 처치를 위해 중요하다. 이에 이 논문에서는 신생아 위장관 응급 질환에서 나타날 수 있는 다양한 영상 소견에 대해 기술하고 정리하였다.

신생아 집중치료실에서 퇴원한 정상 체중아와 저출생 체중아의 재입원에 관한 비교 (Comparison of Rehospitalization during the First Year of Life in Normal and Low Birth Weight Infants Discharged from NICU)

  • 민세아;전명원;유선희;이오경
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제45권12호
    • /
    • pp.1503-1511
    • /
    • 2002
  • 목 적 : 출생 후 첫 1년은 유병율과 사망율이 높은 시기이고, 특히 저출생 체중아가 차지하는 비율이 높아 신생아 중환자실에 입원했던 미숙아나 저출생 체중아에 대한 추적관찰이나 예후에 대한 연구가 많이 되어왔었다. 그러나 신생아 집중치료실에 입원한 환아의 약 반 수정도가 정상 체중아임에도 불구하고 정상 체중아에 대한 추적관찰은 국내뿐 아니라 국외에서도 거의 이루어지지 않았다. 이에 저자들은 신생아 집중 치료실에서 치료를 받고 퇴원한 정상 체중아와 저출생 체중아의 생후 1년 동안의 재입원율과 재입원 원인을 알아보고 재입원에 영향을 미친 주산기 인자들에 대하여 조사하였다. 방 법 : 2000년 1월 1일부터 12월 31일까지 1년간 전주 예수병원 신생아 집중치료실에서 치료 후 생존하여 퇴원한 2,500 gm 이하의 저출생 체중아 131명과 2,501 gm 이상인 정상 체중아 302명을 대상으로 입원병력지 및 외래 추적관찰 기록을 검토하였고, 또한 전화를 통하여 정보를 얻었다. 본원 입원 중 다른 병원으로 전원한 경우는 포함하지 않았고 또한 입원 중 사망한 환자도 포함하지 않았다. 저출생 체중아의 경우 다시 1,500 gm 미만군, 1,500-1,999 gm군, 2,000-2,500 gm 군으로 세분하였고, 정상 체중아군과 같이 재입원 빈도와 재입원 원인 질환, 재입원 당시의 연령을 비교하였다. 또한 저출생 체중아와 정상 체중아를 재입원군과 비입원군으로 나누어 아기의 성별, 재태주령, 인공호흡기 치료 유무 및 기간, 뇌실 내 출혈, 패혈증, 신생아 집중치료실에서의 입원기간, 부당 경량아, 선천성 기형, 산모의 연령과 교육 수준 등 여러 주산기 인자들과의 관계를 비교 분석하였다. 결 과 : 1) 정상 체중아의 21.2%(64/302)가 총 76회의 재입원(1.19회/명)을 하였고, 저출생 체중아는 23.0%(30/131)가 총 37회(1.23회/명)의 재입원을 하였으며, 두 군간의 재입원율이나 재입원 횟수에 있어서 유의한 차이를 보이지 않았다. 2) 재입원 원인으로 호흡기계 질환이 저출생 체중아군과 정상 체중아에서 각각 36.0%, 32.1%로 가장 많은 빈도를 차지하였으며, 그 외 원인으로 저출생 체중아에서는 위장관계 질환(26.0%), 요로감염(6.0%), 외과적 문제(6.0%), 심장질환(6.0%) 등이 있었고, 정상 체중아에서는 위장관계 질환(26.2%), 요로감염(11.9%), 외과적 문제(10.7%), 심장질환(7.1%), 선천성/발달장애(1.2%) 등의 순이었다. 3) 재입원시의 연령은 저출생 체중아와 정상 체중아 모두 1-3개월 사이에서 가장 많은 빈도(35.1%, 31.6%)를 차지하였으나 통계적 유의성은 없었다. 4) 산모의 연령과 교육 수준은 저출생 체중아와 정상 체중아 모두에서 재입원과 유의한 상관관계가 없었다(P>0.05). 5) NICU에서 퇴원한 생존 환아들에서 재입원에 유의한 영향을 미치는 주산기 인자들에는 인공호흡기 치료 유무, 6일 이상의 인공호흡기 치료, 선천성 기형의 존재 등이 있었고, 재태 연령, 출생체중, 성별, 출생시 부당 경량아, 뇌실 내 출혈, 패혈증, 신생아 집중 치료실 입원 기간 등은 의미있는 관계가 없었다. 정상 체중아에서도 동일한 결과를 보였으나 저출생 체중아에서는 재입원과 의의있게 연관된 주산기 인자는 없었다. 결 론 : 신생아 집중치료실에서 생존하여 퇴원한 환아들에서 정상 체중아나 저출생 체중아 모두 생후 1년동안 비슷한 재입원율을 보였으며, 정상 체중아에서는 재입원에 영향을 미치는 인자로 인공호흡기 치료 유무, 6일 이상의 인공호흡기 치료, 선천성 기형의 존재 등이 있었으나 저출생 체중아에서는 의의있게 연관된 주산기 인자가 없었다. 따라서 신생아 집중치료실에 입원하는 정상 체중아들도 퇴원 후 추적관찰이 중요할 것으로 사료된다.

소아 요로 결석 : 단일 기관 연구 (Urinary Lithiasis in Children : A Single Center Study)

  • 이현경;이성하;한경희;이범희;최현진;하일수;최용;정해일
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제11권2호
    • /
    • pp.280-287
    • /
    • 2007
  • 목 적 : 요로 결석은 소아에서 흔하지 않은 질환이나 요로 결석의 반복과 진행은 신 기능 저하를 초래하여 결국 만성 신부전으로 진행 될 수 있는 질환이다. 또한 성인과 달리 대부분 정확한 원인이 알려져 있지 않으나 요로 감염, 비뇨 생식기계의 해부학적 이상, 대사성 장애 등이 요로 결석 형성의 원인이 될 수 있다. 방 법 : 1998년 9월부터 2007년 7월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 요로결석으로 진단받은 73명(남:여=42:31, 평균 연령 $6.6{\pm}5.3$세)을 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 결 과 : 소아 요로 결석의 주 증상은 육안적 혈뇨가 18명(25%)으로 가장 많았으며, 측복부 동통 또는 복통이 13명(18%), 두 증상이 동반된 환자 10명(14%) 순이었다. 결석의 위치는 상부 요로(신 및 요관) 결석이 48명(66%), 하부 요로(방광 및 요도) 결석의 경우는 18명 (24%)이었고, 상부 및 하부 요로 모두에 결석이 있는 경우는 2명(3%)이었다. 요 정체로 요로 감염을 일으킬 수 있는 구조적인 요인이 동반된 경우는 모두 30명(41%)이었으며, 요로 결석 형성과 관련된 대사 이상은 23명(32%)에서 발견되었다. 특별한 유발 인자가 없는 경우는 17명(23%)이었다. 결석 성분 분석상 감염석이 24명(67%)으로 가정 많았으며, 칼슘석 8명(22%), 요석 3명(8%), 시스틴석 1명(3%) 순이었다. 수술적 요로 결석 제거술은 34명(46%)에서 시행되었으며 자연 배출된 환자는 13명(18%)이었다. 총 6명(8%)에서 요로 결석이 재발하였는데, 척수 수막류로 방광 확장 성형술을 시행 받은 후 신경성 방광을 보이는 환자 4명, 시스틴뇨증 환자 1명, 특별한 유발 인자가 없는 환자 1명으로 구성되었다. 결 론 : 본 연구에서 소아 요로 결석은 요 정체로 요로 감염을 일으킬 수 있는 구조적인 요인이 동반된 경우와 과칼슘뇨증을 포함하는 대사 이상을 보이는 경우가 주된 원인이었다. 따라서 소아 요로 결석 환자에서는 구조적 이상 및 대사 이상에 대한 평가가 반드시 필요하다. 또한 요로 결석의 치료에서는 증상, 결석의 위치, 성분 및 원인을 고려하여 최소한의 침습적인 치료 방법을 선택하여야겠다.

  • PDF

후쿠야마 선천성 근이영양증 환자의 프로포폴을 이용한 전정맥마취 하 치과치료 (DENTAL TREATMENT IN A PATIENT WITH FUKUYAMA TYPE MUSCULAR DYSTROPHY UNDER TOTAL INTRAVENOUS ANESTHESIA USING PROPOFOL)

  • 진달래;신터전;현홍근;김영재;김정욱;이상훈;김종철;장기택
    • 대한소아치과학회지
    • /
    • 제40권1호
    • /
    • pp.66-71
    • /
    • 2013
  • 근이영양증은 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 유전질환이다. 그 중 후쿠야마 선천성 근이영양증은 상염색체 열성으로 유전되며, 영아기 초기부터 시작되어 중추신경계, 안면근 등에도 이환되고 다발성 관절구축도 나타난다. 근이영양증 환자는 호흡기계나 심장 등의 합병증 발생 위험이 있으며, 특히 흡입마취제를 이용한 전신마취 시 악성고열증 가능성이 문제가 된다. 본 증례에서는 후쿠야마 선천성 근이영양증을 가진 3세 9개월 여아의 다발성 우식증을 전정맥마취 하에 치료하였다. 전신마취 유도 및 유지를 위해 프로포폴을 효과처 농도 $3{\sim}3.5{\mu}g/mL$, 진통 효과를 위해 레미펜타닐을 1.5 ng/mL 목표농도 조절주입하였다. 적절한 마취 심도와 안정적인 생징후를 유지하며 합병증 발생없이, 후쿠야마 선천성 근이영양증 환아의 전정맥마취하 다발성 치아우식 치료가 성공적으로 이루어져 이를 보고하고자 한다.