• 제목/요약/키워드: common cause of disease

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N2 종격동 림프절 전이가 있는 제 III A 병기 비소세포폐암에 있어 수술전 동시화학방사선요법 후 폐적출술의 조기 성적 (Early Result of Surgical Resection after Pre-Operative Concurrent chemoradiotherapy for N2-Positive Stage IIIA NSCLC)

  • 차대원;김진국;심영목;김관민;박근칠;안용찬
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제33권8호
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    • pp.662-668
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    • 2000
  • Background: Many recent results of clinical trials show that pre-operative concurrent chemoradiotherapy and surgical resection could increase the survival of N2 positive stage IIIA non-small cell lung cancer. This study was performed to assess the feasibility, toxicity, and affect rates of concurrent chemoradiotherapy and surgical resection in N2 positive stage IIIA non-small cell lung cancer. Material and Method: Thirty-one patients who underwent preoperative concurrent chemoradiotherapy for N2 positive stage IIIA non-small-cell lung cancer from May 1997 to April 1999 were entered into the study. Mean age was 61 yrs(43∼70 yrs), There were 24 men and 7 women. The confirmation of N2 disease were achieved through mediastinoscopic biopsy(24) and CT scans(7). Induction was achieved by two cycles of cisplatin and etoposide(EP) plus concurrent chest radiotherapy to 45 Gy. Resections were done at 3 weeks after the complection of preoperative concurrent chemoradiotherapy. Resections were performed in 23 patients, excluding 5 refusals and 3 distant metastasis. Result: All patients were compled the thoracic radiotherapy except one who had distant metastasis. Twenty three patients were completed the planned 2 cycles of EP chemotherapy, and 8 patients were received only 1 cycle for severe side effects(6), refusal(1), and distant metastasis(1). There was one postoperative mortality, and the cause of death was ARDS. Three patients who had neutropenic fever and one patient who had radiation pneumonitis were required admission and treatment. Esophagitis was the most common acute side effect, but relatively well-tolerated in most patients. The complection rate of concurrent chemoradiotherapy was 74%, resection rate was 71%, pathologic complete remission rate was 13.6%, and pathologic down-staging rate was 68%. Conclusion: Morbidity related to each treatment was acceptable and many of the patients have benefited down staging of its disease. Further prospective, preferably randomized, clinical trials of larger scale may be warranted to confirm the actual benefit of preoperative concurrent chemoradiotherapy and surgical resection in N2-positive stage IIIA non-small cell lung cancer.

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질량분석기를 활용한 막 단백질 비교분석: High-speed Centrifuge법과 Reagent-based법 (Mass Spectrometry-based Comparative Analysis of Membrane Protein: High-speed Centrifuge Method Versus Reagent-based Method)

  • 이지영;석애은;박아름;문소라;강희규
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제51권1호
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    • pp.78-85
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    • 2019
  • 막 단백질은 심장질환, 암과 같은 우리 주변에서 흔히 발생하는 질병에 관련되어 있다. 이러한 암과 같은 특정한 질환 상태에서, 막 단백질과 관련된 신호 전달의 비정상은 세포분열을 통제하지 못하고 증가시킬 수 있으며 막 단백질의 발현에 변화가 생긴다. 막 단백질은 지질 이중층으로 이루어진 소수성 환경을 가지고 있어 불안정하기 때문에 막 단백질을 추출해서 연구를 수행하는데 어려움이 있다. 이번 연구에서는 최적화된 막 단백질 추출법을 확인하고자 서로 다른 두 가지 추출법의 효율성을 평가하였다. 두 가지 방법으로, high-speed centrifuge법과 reagent법이 비교되었다. 비교 분석결과, 미토콘드리아 내막 단백질 분석에는 high-speed centrifuge법이 효율적이고, 소포체 막 단백질 분석에는 reagent법이 유용함을 확인하였다. 게다가 유전자 온톨로지 소프트웨어를 이용해서 추출된 막 단백질의 기능분석을 진행하였을 때, 유전자 온톨로지는 reagent법에서 소포체 막 단백질에 연관된 반응이 활성화 되는 것을 확인할 수 있었다. 프로세스 네트워크 분석에서, high-speed centrifuge법에서는 하나의 클러스터를 형성화는 반면, reagent법에서는 네 개의 클러스터를 형성하는 것을 시각화하여 확인하였다. 결론적으로, 두 가지 분석법은 서로 다른 하위 막 단백질의 분석에 유용함을 확인할 수 있었다. 이러한 결과를 토대로, 막 단백질을 분석할 때, 표적의 세부 막 단백질을 고려하여 방법론을 선택하는데 도움을 줄 것으로 기대된다.

결핵 치료 중 나타나는 관절 증상 (Joint Symptoms During Antituberculous Chemotherapy)

  • 김상철;백재중;이태훈;정연태
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권2호
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    • pp.162-168
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    • 2000
  • 배경 : 항결핵제 투여시 나타나는 관절 증상은 경우에 따라서는 증상의 정도가 심해 일상 생활에 영향을 미치기도 하며 약물 순응도를 저하시키기도 하므로 항결핵제 투여시 발생하는 관절 증상에 대한 이해가 필요한데 이에 대해 체계적으로 기술되어 있는 자료가 부족한 실정이다. 방법 : 6개월이상 항결핵제 33명의 환자를 대상으로 하여 치료 경과 중 특별한 다른 원인이 없이 나타나는 관절 증상에 대해 조사 하였으며 증상을 호소하지 않는 비증상군과 비교함으로써 관절 증상 발생 및 이와 관련한 위험 인자를 확인하였다. 결과 : 관절 증상을 호소하는 환자가 33명중 19명으로 증상 유병률이 58% 에 달하였으며, 증상은 약물 투여 시작 후 1.9$\pm$1.4개월에 나타나서 3.6$\pm$2.5개월 지속되었다. 한 명을 제외하고는 모두 여러 관절을 침범하며 어깨관절과 무릎 관절이 각각 10명(53%), 손가락 관절 6명(32%)으로 흔하였다. 대부분의 환자가 항결핵제의 중단 또는 변경 없이 증상이 자연 소실되었으나, 14명(74%)의 환자는 치료 중 관절 증상에 대해 진통제를 복용하였다. 원안을 확인하기는 쉽지 않았으며 PZA 이외의 약물도 증상 발현에 관여 할 것으로 보인다. 비증상군과의 비교에서 연령, 성별, 기저질환, 치료 전 및 치료 중간의 혈중 요산 농도 등에서 유의한 차이를 확인할 수 없었다. 결론 : 항결핵제 투여 중 관절 증상의 발생은 혈중 요산 농도와 관련이 없으며, 이런 증상은 PZA 이외의 다른 약제에 의해서도 유발될 수 있으므로 증상이 심해 약을 중단하거나 대체해야 할 경우 이를 고려 하여야 한다.

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계획에 없던 중환자실 재입실 실태 및 원인 (Unplanned Readmission to Intensive Care Unit during the same Hospitalization at a Teaching Hospital)

  • 송동현;이순교;김철규;최동주;이상일;박수길
    • 한국의료질향상학회지
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    • 제10권1호
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    • pp.28-41
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    • 2003
  • Background : Because unplanned readmissions to intensive care unit(ICU)might be related with undesirable patient outcomes, we investigated the pattern of and reason for unplanned ICU readmission to provide baseline data for reducing unplanned returns to ICU. Methods : The subjects included all patients who readmitted to ICU during the same hospitalization at a tertiary referral hospital between January 1st and June 30th 2002. Quality improvement(QI) nurse collected the data through medical records and a medical director reviewed the data collected. Results : 1) The average unplanned ICU readmission rate was 5.6%(gastroenterology 14.6%, pediatrics 12.7%, pulmonology 11.9%, neurosurgery 6.3%, general surgery 5.3%, chest surgery 3.9%, and cardiology 3.3%). 2) Among the unplanned readmissions, more than 50% of cases were from patients older than 60 years, and the main categories of diagnose at hospital admission were neurologic disease(29.9%) and cardiovascular disease(27.6%). 3) Of unplanned ICU readmissions, 41.8% had recurrence of the initial problems, 44.8% had occurrence of new problems. And 9.7% required post-operative care after unplanned operations. 4) The most common cause responsible for unplanned ICU readmission were respiratory problem(38.3%) and cardiovascular problem(14.3%). 5) About 40% of unplanned ICU readmission occurred within 3 days after ICU discharge. 6) Average length of stay of the readmitted patients to ICUs were much longer than that of non-readmitted patients. 7) Hospital mortality rate was much higher for unplanned ICU readmitted patients(23.6%) than for non-readmitted patients(1.5%) (P<0.001). Conclusions : This study showed that the unplanned ICU readmitted patients had poor outcomes(high morality and increased length of stay). In addition study results suggest that more attention should be paid to patients in ICU with poor respiratory function or elderly patients, and careful clinical decisions are required at discharged from ICU to general ward.

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한국 소아 암환자에서 노로바이러스 감염증의 임상 양상 (Clinical Manifestations of Norovirus Infection in Korean Pediatric Cancer Patients)

  • 최현신;최영배;황지영;천두성;정혜숙;최연호;유건희;성기웅;구홍회;김예진
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제18권1호
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    • pp.40-47
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    • 2011
  • 목 적 : 노로바이러스는 바이러스성 설사의 흔한 원인이며, 면역 저하 환자에서도 심각한 감염증을 유발하는 것으로 알려져 있어, 소아 암환자에서 노로바이러스 감염의 임상 양상을 알아보고자 하였다. 방 법: 2008년 11월부터 2009년 9월까지 삼성 서울병원에 입원한 환아 중 대변에서 노로바이러스 PCR 양성을 보였던 소아 암환자를 대상으로 하였고, 이들의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과:연구에 포함된 환자는 총 10명이었으며, 이들 연령의 중앙값은 0.83세, 남녀의 비율은 1.5대 1이었다. 기저질환은 혈액암 4명, 신경모세포종 4명, 뇌종양 2명이었고, 감염 진단 당시 조혈모세포이식 수여자는 4명이었다. 모든 환자에서 설사 증상을 보였으며, 설사 횟수의 중앙값은 8.5회/일, 바이러스 배출 기간의 중앙값은 72.5일이었다. 장기종 소견을 보인 4명의 환자는 금식 및 총정맥 영양을 투여 받았으며, 노로바이러스 관련 사망은 관찰되지 않았다. 결 론 : 노로바이러스 감염은 소아 암환자에서 다양한 임상 증상을 유발 할 수 있으며, 이들 면역저하 환자에서 바이러스 배출 기간이 매우 길어, 설사가 있는 암환자에서 고려해야 할 바이러스 감염이다.

균집락수가 적은 암색소성 비결핵항산균 배양의 임상적 의미 (Clinical Significance of Low-colony Count Scotochromogen Nontuberculous Mycobacteria)

  • 이정연;김미나;정희정;전경란;최희진;이혜영;정은영;오연목;이상도;김우성;김동순;김원동;심태선
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제59권1호
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    • pp.39-46
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    • 2005
  • 배 경: 암색소성이면서 집락수가 적은 비결핵항산균이 분리되는 경우 실제 NTM폐질환의 원인일 가능성이 낮다고 추정되나 아직 이에 대한 보고는 없는 실정이다. 본 연구는 암색소성 저집락군 NTM배양의 임상적 의미를 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 3개월간 항산균 검사가 의뢰된 6,898예를 대상으로 하여 분석하였으며 무작위로 집락수가 20개 이하인 경우를 저집락군으로 정의하였다. 모든 검체에서 결핵균, NTM의 배양 빈도를 확인하고, NTM에서는 암색소성 여부와 집락수를 분석하였다. NTM은 PRA법으로 동정하였으며 NTM폐질환의 진단은 미국흉부학회의 기준을 따랐다. 결 과: 총 6,898검체 중 NTM은 263(3.8%)예(206명) 결핵균은 382(5.5%)예 분리되었다. NTM 263 균주 중 암 색소성 균주는 124예(47.1%, 112명)이었다. 암색소성중 도말양성은 6예(4.8%)로 비암색소성 139균주 중 33예 (23.7%)에 비하여 의미 있게 낮았다(p<0.05). 균동정은 암색소성은 M. gordonae 83예(81.4%)가 가장 많이 분리되었고, 비암색소성은 MAC 52예(43.0%), M. abscessus 29예(24.0%), M. fortuitum complex 17예(14.0%)의 순이었다. 암색소성-저집락군 113명중 NTM폐질환은 3예 있었으나 모두 비암색소성으로 알려진 다른 균이 원인균이었다. 결 론 : 본 연구에서 암색소성-저집락 NTM은 대부분 M. gordonae였으며 NTM폐질환의 원인균이 아닌 오염균으로 추정되었다. 저집락수, 암색소성 비결핵항산균의 분리비율이 높을 경우 오염의 가능성을 생각하여 검사실의 정도관리에 최선을 다해야 할 것이다.

사지동맥의 색전제거술 -26례의 분석- (Embolectomy of Arteries of Extremities -Clinical analysis of 26 cases)

  • 강종렬;구본일
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제30권2호
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    • pp.172-178
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    • 1997
  • 인제대학교 서울 백병원에서 실시한 말초동맥 색전제거술을 후향적으로 분석하였다. 1987년 3월부터 1996년 2월까지 26명의 환자가 색전제거술을 시술받았고 남자는 18명 여자는 8명이였으며 평균연령은 56.8세 였다. 24명의 환자에서 휴식시 동통이 주소였고 2명의 환자에서 급성 증상의 회복후 장기간의 간헐적 파행을 호소하였으며 10명의 환자에서만 신경/근육 증상을 보였다. 대부분의 색전은 심인성으로 빈도가 높은 원인질환으로8명의 환자는 허혈성 심질환, 11명의 환자는 심장판막질환이 있었다. 동맥색전 부위는 상지동맥이 6명, 안장색전증이 2명, 하지동맥 18명이였고 대퇴동맥이 11명으로 가장 많았다. 술전 동맥조영술은13명의 환자에서 진단과 수술계획을 위해 실시하였으나 나머지 환자에서는 실시하지 않았다. 2명만이 6시간이내 색전제거술을 실시하였으나 나머지 환자는 모두 6시간 이후에 수술하였 다. 모든 환자에서 우회로 조성술 엄이 포가티 색전제거 카테터를 사용하여 색전제거술을 하였는데, 상지동맥 색전증은 상완동맥 절개로 수술하였고, 안장색전증의 경우 양측 서혜부 절개로 접근하였으며, 하지동맥 색전증은 경대퇴동맥 접근을 하 느립\ulcorner3명의 원위부 슬와-경골동맥 색전증 환자에서 재수술시 경술와 동맥 색전제거술을 시행하였다. 수술 전후로 18명의 환자가 헤파린이나 푸락시파린으로 항응 고제 요법을 받았고 17명의 환자에서 퇴원시 와파린을 투여하였으며 항응고제 투여의 적응증은 심판막 질환, 심방세동, 말초동맥 죽상경화증, 재발색전 등이었다. 색전제거술후 14명의 환자에서 좋은 결과가 있었고, 5명에서 재수술후 증상 호전되었으며, 심한 하지동맥 죽상경화증을 보인 환자 1명에서 슬관절 이하 하지절단을 시행하였다. 색전재발은 1명, 사망 환자는 2명이 였는데, 사인은 각각 급성 신부전과 뇌동맥 혈전증이였다. 색전제거술 합병증으로 재관류 손상, 가성동맥류, 내막박리 등이 각각 1례 발생하였다. 결론적으로 사지동맥 색전증치 진단이 지연되고 있고, 허혈성 심질환을가진 고령환자가 증가되고 있는 경향이었다. 술전 동맥조영술은 항상 진단과 수술을 위해 필요하지 않으며 항응고제는 적응증에 따라 선택적으로 투여하여 색전재발을 방지할 수 있다. 원위부 슬와-경골동맥 색전증의 경우, 경대퇴동 맥 접근으로 선택적인 경골동맥 색전제거에 어려움이 있었다.

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소아에서 human metapneumovirus 감염증의 임상적 고찰 (Clinical Manifestation of Human Metapneumovirus Infection in Korean Children)

  • 백현;이양진;조형민;유은정;정권;김은영;김용욱;김경심;서진종;정윤석
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제15권2호
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    • pp.129-137
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    • 2008
  • 목 적 : hMPV는 네델란드에서의 첫 보고 이후 전 세계적으로 발견되며, 호흡기 감염의 주요한 원인 바이러스 중의 하나로 보고되고 있지만 우리나라에서의 보고는 드문 실정이다. 이에 저자들은 우리나라에서 hMPV가 유행하는지 확인하고, 소아에서의 임상 양상에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2005년 12월까지 광주기독병원 소아과에 급성 호흡기 증상으로 입원한 환아 1,098명의 인후 도찰물을 채취하여 RT-PCR을 시행 후 hMPV가 검출된 25명의 환아들의 임상 기록지를 후향적으로 검토하여 이들의 임상 증상 및 검사 소견을 조사하였다. 결 과 : 1,098명 중 25명에서 hMPV가 검출되어 검출률은 2.2%이었다. 평균 연령은 2세 3개월(1개월-6세)이었고, 4월에서 6월에 집중적으로 검출되었다. 진단명은 폐렴(60%), 모세기관지염(20%) 순이었고 임상 증상은 기침이 25명(100%), 발열 20명(80%), 콧물 20명(80%) 순이었다. 신체 검진 상 나음이 13명, 천명이 10명에서 청진되었고 인후 발적이 8명, 고막 발적이 2명이었고 흉부 방사선 소견은 폐문 주위 간질 침윤이 10명, 폐 경화가 6명이었다. 4명(16%)에서 천식의 악화 소견을 보였고 hMPV와의 중복 감염은 마이코플라즈마 감염 3명, 보카바이러스 2명, 엔테로바이러스 1명이었다. 결 론 : hMPV는 입원이 요구되는 하부 호흡기 질환의 원인이 되며 2세 미만에서 호발하고 초봄과 여름까지 유행하며 주로 폐렴을 일으키는 바이러스로 천식의 악화와 관련이 있었다. 향후 hMPV 감염증의 진단과 치료 및 예방 대책을 수립하기 위해서는 보다 정확한 임상적, 역학적 조사 등의 연구가 필요할 것으로 사료된다.

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편측성 다낭포성 신이형성증 (Unilateral multicystic dysplastic kidney)의 임상 경과 (Analysis of Children with Unilateral Multicystic Dysplastic Kidney(MCDK))

  • 유지형;육진원;김지홍;김병길;한상원;김명준
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제4권1호
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    • pp.63-68
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    • 2000
  • 목 적 : 다낭포성 신이형성증(multicysticdysplastickidney)은 소아기 낭포성 신질환 중에서 가장 흔하게 볼 수 있으며 출생아 4,300명중 1명에서 나타나는 신장의 선천성 기형 중 하나이다. 본 연구는 다낭포성 신이형성증으로 진단된 환아들을 대상으로 이들의 임상소견과 자연경과를 분석하고 그 치료 및 예후에 대해 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1987년 1월부터 2000년 1월까지 14년간 세브란스 병원에서 다낭포성 신이형성증으로 진단된 환아 57명을 대상으로 임상기록을 토대로 하여 후향적 고찰을 시행하였다. 추적관찰은 6개월 내지 1년마다 복부 초음파를 시행하여 낭포의 크기변화를 관찰하였다. 결 과 :대상 환아는 모두 57명이었고 남아가 28명, 여아가 29명으로 성비는 1:1이었으며 병변 부위는 좌측이 27례($47\%$),우측이 30례($53\%$)이었다. 초음파 소견상 반대편 신장은 36례($63\%$)에서 정상이었고 수신증이 12례($21\%$), 대상성 비대가 7례($12\%$), 단순 낭종(simple cyst) 1례, 중복신우(bifid pelvis) 1례 있었다. 신장 핵의학 검사는 40례($70\%$)에서 시행하였고 모두 병변이 있는 쪽의 신장 기능이 전혀 없었다. 배뇨성 방광요관 조영술은 31례($54\%$)에서 시행하였고 반대편 신장에서 방광요관 역류가 2례($3.5\%$)에서 있었다. 추적관찰 기간은 평균 18개월(1-108개월)이었으며 6개월 후 초음파를 시행한 경우는 26례이었고 이중에서 크기에 변화가 없었던 경우는 13례, 크기가 작아졌던 경우는 12례, 크기가 커졌던 경우는 1례 있었다. 1년 후 초음파를 시행한 경우는 13례였고 크기에 변화가 없었던 경우는 9례, 크기가 작아졌던 경우는 4례이었으며 2년 후 초음파를 시행한 경우는 7례였고 크기에 변화가 없었던 경우는 4례, 크기가 작아졌던 경우는 3례이었다. 3년 후 초음파를 시행한 경우는 9례였고 크기에 변화가 없었던 경우가 5례, 크기가 작아겼던 경우가 4례이었으며 4년 후 초음파를 시행한 경우는 3례이었고 모두 크기에 변화가 없었다. 5년 후 초음파를 시행한 경우는 3명이었고 모두 크기에 변화가 없었다. 수술적 치료를 받았던 경우는 20례($35\%$)로 반복적 요로 감염, 암종과의 감별, 복부 팽만 등이 이유였고 이중 18례에서 신적출술을, 2례에서 근피적 신장루 조성술을 시행받았다. 37례($65\%$)에서는 특별한 치료없이 주기적으로 외래 추적관찰을 하였다. 결 론 :편측성 다낭포성 신이형성증의 대부분은 산전 초음파에서 신장의 이상이 발견되며 주기적인 외래 추적관찰 한 결과 5년 이내 크기가 작아지는 경우가 $40\%$이었고 나머지도 모두 신부전으로 이행하는 예가 없이 신기능이 잘 유지되는 것으로 관찰되어 수술적 치료보다는 주기적인 추적관찰이 요구되며 비교적 예후는 양호한 것으로 사료된다. 그러나 반대편 신장 기능의 이상 여부에 따라 예후가 좌우되므로 본 연구에서도 $37\%$에서 이상 소견을 보여, 다른 동반되는 기형유무는 반드시 확인할 필요가 있을 것으로 사료된다.

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엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa 형 증례 (Familial Glycogen Storage Disease Type IXa Diagnosed by Targeted Exome Sequencing)

  • 손영배;장주영;이다근;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.96-102
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    • 2017
  • 당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

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