Soyoung Park;Young-Lim Shin;Go Hun Seo;Yong Hee Hong
Journal of Genetic Medicine
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제21권1호
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pp.31-35
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2024
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder with abnormal thyroid function caused by mutation in the solute carrier family 16 member 2 (SLC16A2) gene. Clinical manifestations of AHDS are global or axial hypotonia, a variety of movement disorders, severe intellectual disability, quadriplegia or spastic diplegia, growth failure, and seizures. A 10-year-old boy visited our hospital with the chief complaint of newly onset generalized tonic seizures with vocalization of weekly to daily frequency. He showed early infantile hypotonia, severe intellectual disability, and frequent respiratory infections. He could not walk independently and was non-verbal. Electroencephalogram revealed generalized slow spike and waves with multifocal spikes and slow background rhythms. His tonic seizures were controlled with more than two anti-seizure medications (ASMs). At 11 years of age, he was evaluated for thyroid function as part of regular screening for ASM maintenance and was found to have abnormal thyroid function. We performed whole exome sequencing for severe global developmental delay, drug-resistant epilepsy, and abnormal thyroid function. The hemizygous c.940C>T (p.Arg314Ter) variant in the SLC16A2 gene (NM_006517.5) was identified and confirmed based on Sanger sequencing. Herein, we describe a case of an AHDS patient with late-onset drug-resistant epilepsy combined with congenital hypotonia, global developmental delay, and abnormal thyroid function results. To the best of our knowledge, this is the oldest adolescent among AHDS cases reported in Korea. In this report, clinical characteristics of a mid-adolescence patient with AHDS were presented.
Objectives: This study aimed to report a case that showed improvements in the symptoms of patients with alcoholic hepatitis without any indication of deterioration of the disease. Methods: Western medicine with Urusa tablets and Godex capsules and Korean medicine therapeutic approaches, including Shihogayonggolmoryo-tang, acupuncture, and moxibustion, were administered to a patient during the period of treatment. Blood tests were used to determine levels of aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), AST/ALT ratio, alkaline phosphatase (ALP), gamma glutamyltransferase (GGT), total bilirubin, direct bilirubin, and total cholesterol. Fatigue was measured using the numeric rating scale (NRS), and the patient's total sleeping time was checked, daily. Results: After the combined treatment, the AST/ALT ratio and the AST, ALT, ALP, GGT, total cholesterol, and direct bilirubin levels were decreased. Through Oriental medicine for the purpose of improving symptoms, NRS of fatigue decreased from 10 to 5, and the amount of sleeping time increased from 2 to 5 hours. Conclusions: The herbal medicine had no effect on the hepatoprotective drugs such as Urusa tablets and Godex capsules used to treat alcoholic hepatitis, and no adverse reaction from the combined administration was observed. To reduce fatigue and insomnia in patients with alcoholic hepatitis, it might be helpful to combine Western medications with Korean medicine treatments, including acupuncture, moxibustion, and Shihogayonggolmoryo-tang.
We report a female small cell lung cancer patient in the extensive stage(T3N3Mx). After 6 cycles of chemotherapy combined radiation therapy, she received inpatient Korean medical care including herbal medicine, acupuncture therapy and concurrent western oral medications of opioid analgesics and anti-anxiety agent. The chief complaint was right side thoracic wall pain which had started after chemotherapy and was not effectively controlled by analgesics. For this condition, we treated her with 2Hz of constant electrical stimulation on Jiaji (Ex-B2) points T5-T7 laterally (right) using three needles for 20 minutes once a day for 9 days. With every session of electrical acupuncture treatment, thoracic pain decreased acutely. Korean medicine treatments including Jiaji (Ex-B2) point stimulation might be tried for lung cancer patients with uncontrolled thoracic pain at least for the acute analgesic effect.
Parkinson's syndrome is a degenerative brain disease that presents characteristic motor symptoms of tremor, rigidity, and gait disturbance. In addition to these motor symptoms, Parkinson's syndrome also presents non-motor symptoms (NMSs) such as sleep disturbance and cognitive decline. NMSs reduce patient's quality of life and psychosocial functioning and cause economic burden on the patient, so appropriate evaluation and treatment are required. Lewy body dementia is one of the several diseases belonging to Parkinson's syndrome. Its symptoms such as cognitive function, memory impairment, and hallucinations occur with Parkinsonism. Although drug therapy is being used with drug treatment to treat non-motor symptoms, it has limitations such as side effects, which stimulated interest in other complementary treatment methods such as oriental medicine treatment, dance, and yoga. The patient in this case complained of tremor in the right upper extremity, muscle hypertension and pain, and persistent vision, memory, and cognitive decline. The patient was diagnosed with probable Lewy body dementia. The patient was hospitalized for 4 months and received acupuncture and herbal medicines. After treatment, the patient's NMS scale scores decreased from 90 to 63, and the Unified Parkinson's Disease Rating Scale scores (summed I, II, and III) decreased from 17 points to 8 points. The Beck Depression Inventory score decreased from 22 points to 13 points. In addition, the patient's subjective evaluation revealed improvement. In this case, a patient diagnosed with probable Lewy body dementia who did not respond to the standard treatment and did not want to take medications showed improvement in not only motor symptoms but also NMSs after integrative Korean medicine treatment.
Liang, Lin;Hur, Jung;Kang, Ji Young;Rhee, Chin Kook;Kim, Young Kyoon;Lee, Sook Young
The Korean journal of internal medicine
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제33권6호
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pp.1210-1223
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2018
Background/Aims: The co-occurrence of obesity aggravates asthma symptoms. Diet-induced obesity increases helper T cell (TH) 17 cell differentiation in adipose tissue and the spleen. The 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase inhibitor pravastatin can potentially be used to treat asthma in obese patients by inhibiting interleukin 17 (IL-17) expression. This study investigated the combined effects of pravastatin and anti-IL-17 antibody treatment on allergic inflammation in a mouse model of obesity-related asthma. Methods: High-fat diet (HFD)-induced obesity was induced in C57BL/6 mice with or without ovalbumin (OVA) sensitization and challenge. Mice were administered the anti-IL-17 antibody, pravastatin, or both, and pathophysiological and immunological responses were analyzed. Results: HFD exacerbated allergic airway inflammation in the bronchoalveolar lavage fluid of HFD-OVA mice as compared to OVA mice. Blockading of the IL-17 in the HFD-OVA mice decreased airway hyper-responsiveness (AHR) and airway inflammation compared to the HFD-OVA mice. Moreover, the administration of the anti-IL-17 antibody decreased the leptin/adiponectin ratio in the HFD-OVA but not the OVA mice. Co-administration of pravastatin and anti-IL-17 inhibited airway inflammation and AHR, decreased goblet cell numbers, and increased adipokine levels in obese asthmatic mice. Conclusions: These results suggest that the IL-17-leptin/adiponectin axis plays a key role in airway inflammation in obesity-related asthma. Our findings suggest a potential new treatment for IL-17 as a target that may benefit obesity-related asthma patients who respond poorly to typical asthma medications.
Abstract: This retrospective study delved into the effects and safety considerations associated with the concomitant usage of hypoglycemic agents and herbal extracts, specifically Pyeongwi-san (PWS) or HyangsaPyongwi-san (HSPWS) in the context of type 2 diabetes mellitus management. Methods: The investigation involved 38 inpatients with type 2 diabetes mellitus who received PWS or HSPWS treatment at Kyung Hee University Korean Medical Hospital from January 2012 to December 2022. By investigating clinical attributes and conducting laboratory assessments, this study aimed to discern the impact of these herbal extracts on blood glucose levels, encompassing fasting blood sugar (FBS) and mean 2-hour postprandial glucose (PP2) levels. Furthermore, the safety profile of the herbal extracts was assessed by comparing liver function indicators, including aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), and γ-glutamyl transferase (GGT), alongside kidney function markers, such as blood urea nitrogen (BUN) and creatinine (Cr). Results: Following the administration of the herbal extracts, no statistically significant alterations in FBS and mean PP2 levels emerged compared to the baseline levels. Notably, the safety evaluation revealed no significant differences in liver and kidney function parameters following herbal extract administration. Conclusion: The results of this research indicate that using PWS or HSPWS alongside hypoglycemic medications could be a beneficial additional method for addressing digestive symptoms in individuals with type 2 diabetes mellitus. Notably, this combination seems to have no negative interactions with other drugs.
Sang Min Park;Soo Youn Lee;Mi-Hyang Jung;Jong-Chan Youn;Darae Kim;Jae Yeong Cho;Dong-Hyuk Cho;Junho Hyun;Hyun-Jai Cho;Seong-Mi Park;Jin-Oh Choi;Wook-Jin Chung;Seok-Min Kang;Byung-Su Yoo;Committee of Clinical Practice Guidelines, Korean Society of Heart Failure
Korean Circulation Journal
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제53권7호
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pp.425-451
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2023
Most patients with heart failure (HF) have multiple comorbidities, which impact their quality of life, aggravate HF, and increase mortality. Cardiovascular comorbidities include systemic and pulmonary hypertension, ischemic and valvular heart diseases, and atrial fibrillation. Non-cardiovascular comorbidities include diabetes mellitus (DM), chronic kidney and pulmonary diseases, iron deficiency and anemia, and sleep apnea. In patients with HF with hypertension and left ventricular hypertrophy, renin-angiotensin system inhibitors combined with calcium channel blockers and/or diuretics is an effective treatment regimen. Measurement of pulmonary vascular resistance via right heart catheterization is recommended for patients with HF considered suitable for implantation of mechanical circulatory support devices or as heart transplantation candidates. Coronary angiography remains the gold standard for the diagnosis and reperfusion in patients with HF and angina pectoris refractory to antianginal medications. In patients with HF and atrial fibrillation, longterm anticoagulants are recommended according to the CHA2DS2-VASc scores. Valvular heart diseases should be treated medically and/or surgically. In patients with HF and DM, metformin is relatively safer; thiazolidinediones cause fluid retention and should be avoided in patients with HF and dyspnea. In renal insufficiency, both volume status and cardiac performance are important for therapy guidance. In patients with HF and pulmonary disease, beta-blockers are underused, which may be related to increased mortality. In patients with HF and anemia, iron supplementation can help improve symptoms. In obstructive sleep apnea, continuous positive airway pressure therapy helps avoid severe nocturnal hypoxia. Appropriate management of comorbidities is important for improving clinical outcomes in patients with HF.
버킷 림프종(Burkitt's lymphoma)은 B-세포에서 발생하는 비호지킨 림프종의 한 형태로, 빠른 성장과 면역계 장애와 관련된 특성으로 인해 약물이 투여되지 않으면 생존율이 감소하거나 나쁜 예후로 이어질 수 있다. Food and Drug Administration (FDA) 승인된 약물의 최적 활용, 안전한 약물을 병용하는 방법은 시간과 비용 절감을 가능하게 한다. 이 접근법은 새로운 치료법 개발을 하기 보다는 기존에 FDA 승인된 약물을 적응증이 다른 환자에게 빠르게 접근할 수 있는 가능성을 제공한다. 이 연구는 BTK를 표적으로 하는 이브루티닙(Ibrutinib)과 EGFR/HER2를 표적으로 하는 라파티닙(Lapatinib) 병용 치료 전략의 잠재력을 확인하였다. 버킷 림프종의 잘 알려진 Ramos 및 Daudi 세포주가 이 연구에 활용되어 이 병합 치료의 영향을 밝히는 역할을 하였다. 이브루티닙과 라파티닙의 병용치료가 단일 약물 대비 세포 증식을 상당히 억제하는 것을 보여주었다. 또한 병용 치료가 세포 사멸을 유도하고 S 및 G2/M 단계에서 세포주기 중단을 유발하는 것을 관찰하였다. 이 접근법은 약물 개발 일정을 간소화하는 데 그치지 않고 이미 존재하는 자원의 활용을 극대화하는 것을 의미한다.
목 적 : 저자들은 기관지 내시경 검사상 탄분 섬유화증을 보인 환자들의 임상적 특정 및 항결핵 약제 투여의 필요성 여부를 확인하기 위해 본 연구를 사행하였다. 방 법 : 기관지 내시경 검사상 기관지 협착이나 폐쇄를 동반한 기관지 점막의 탄분 침착을 갖는 환자 22명올 대상으로 하였다. 진단 당시의 증상, 흡연력, 결핵 치료력, 폐기능 검사, 기관지 내시경 검사, 방사선학적 검사 등을 후향적 방법으로 비교하였고, 결핵의 진단은 객담 및 기관지 폐포액의 도말 검사나 배양검사 그리고 조직검사를 통하여 시행하였다. 이후 결핵감염의 증거가 없는 11명을 선별하여 항결핵약제의 투여 없이 추적관찰 하였다. 결 과 : 주 증상은 기침(73%, 16/22)이었고 그뒤로 객담(41%, 7/22), 호흡곤란(32%, 7/22), 객혈(27%, 6/22)등의 증상들이 따랐다. 폐 결핵의 양성은 객담이나 기관지 폐포액의 항산균도말이나 배양검사에서 양성, 조직검사에서 건락성 육아종을 보이는 경우를 양성으로 하였고, 이들 검사를 통해 11명(50%)에서 양성을 보였고, 나머지 11명(50%)에서는 결핵의 증거를 보이지 않았다. 이중 결핵음성을 보이 11명의 환자중 단지 1명에서 16개월뒤 폐결핵 양성 조견을 보였고, 8명의 환자에서는 짧게는 8개월, 길게는 60개월의 추적관찰 기간중에 결핵의 증거를 나타나지 않았다. 결 론 : 기관지 탄분 섬유화증을 보이는 환자에서 결핵의 증거를 찾기위한 집중적인 검사를 진행해야 하며, 검사상 결핵의 증거가 있는 경우에 항 결핵약체의 투여가 필요하며, 결핵의 증거가 없는 경우의 항결핵약제투여 여부는 좀더 많은 조사와 연구가 필요하다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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