• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제30권3호
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• pp.302-309
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• 2008

DNA 메틸화는 histone modification과 함께 DNA의 염기서열이 유지되면서 유전기능이 변화되고 자손까지 전달 될 수 있는 후생 유전의 중요한 한 부분이다. DNA 메틸화는 크로마틴의 구조를 변경시키는 과정을 통하여 유전자와 repetitive sequence의 표현을 억제시킬 수 있다. DNA 메틸화는 X-불활성화, 유전체 각인, 유전자 발현조절, 암 생성 등에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌고, DNA 메틸화 표지자 (DNA methylation marker)들은 종양의 진단과 치료에 대한 반응을 예측하는 지표로 활용되고 있다. 지금까지 많은 연구 성과에도 불구하고 DNA메틸화, 메틸화에 의한 gene silencing, DNA 메틸화의 표적부위 등에 대한 명확한 기전이 아직도 밝혀지지 않고 있어 향후 더 많은 기초적 연구가 필요할 것이다. 최근에는 후생 유전적 변화는 가역적이기 때문에 종양억제유전자를 억압하는 후생 유전적 변화를 제거한다면 그 종양억제유전자를 다시 활성화시킬 수 있다는 개념의 후생유전 치료법 연구로 DNA 메틸화 억제제와 histone deacetyaltion에 관여하는 HDAC의 억제제들이 항암제로서 개발되어 사용되고 있는데 향후 더 많은 약제 개발과 임상적 연구가 진행되어야 할 것이다.

• 한국자원식물학회지
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• 제9권2호
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• pp.165-170
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• 1996

산채(山菜) 및 약용(藥用)으로서의 이용개발(利用開發) 가능성(可能性)이 높은 물엉겅퀴에 대(對)한 엽형(葉形) 특성(特性)을 조사(調査)하고, 차광(遮光) 조건(條件), 시비방법(施肥方法) 및 재식밀도(栽植密度) 시험(試驗)을 실시(實施)하여 얻어진 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 엽형(葉形)의 차리(差異)에 따라 크게 무결각형(無缺刻形)과 결각형(缺刻形)으로 나눌 수 있었고 무결각(無缺刻) 형(形)에서는 대자침(大刺針)과 소자침(小刺針)으로 세분(細分)되었으며 염색체(染色體) 수(數)는 공(供)히 2n = 68로 동일(同一)하였다. 2. 물엉겅퀴의 지상부(地上部) 초장(草長)은 무차광(無遮光)에서 길었으며 비료(肥料) 시용방법간(施用方法間)에 전반적(全般的)으로 유기물(有機物) 30,000kg/ha 처리(處理)에서 생육(生育)이 양호(良好)한 경향(傾向)이었다. 3. 차광(遮光) 조건간(條件間)의 엽(葉) 수량(收量)은 연차별(年次別) 차이(差異)는 차광구(遮光區)에서 많았으며 비료시용방법간(肥料施用方法間)에는 유기물(有機物) 처리(處理)에서 증대(增大)되는 경향(傾向)을 보였다. 4. 물엉겅퀴의 재식거리(栽植距離)에 따른 생육상황(生育狀況)은 $60\times45cm$에서 초장(草長)과 경수(莖數)가 증대(增大)되었다. 5. 재식거리별(栽植距離別) 엽수량(葉收量)은 밀식(密植)인 $30\times20cm$에서 많아 재식거리(栽植距離)와 수량간(收量間)의 관계(關係)에 대(對)한 구체적(具體的)인 연구(硏究)가 금후(今後) 수행(遂行)되어야 할 것으로 사료(思料)되었다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제37권1호
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• pp.56-60
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• 2005

Human chorionic gonadotrophin (hCG) and unconjugated estriol (uE3) were added to AFP to make what is commonly known as the Triple test. The Triple test combines results from these three tests and has been a standard screening procedure for several years. Recent studies have demonstrated the usefulness of adding inhibin-A to Down's syndrome risk assessment. The Quad test adds dimeric Inhibin-A (DIA) to the three other markers and uses the same computer program to calculate risk factors. Testing was performed between 14 and 21 weeks of gestation. Sample size were 648 samples and period of study was from 1, July, 2004 to 30, September, 2004. Used analytical methods for AFP, hCG and uE3 were radioimmunoassay (RIA) and dimeric inhibin A was enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Adding dimeric inhibin-A as a fourth marker to the standard triple test increases the detection rate from 62 % to 75 % with a false-positive rate of 5%. The DIA based Quad test has been shown to be the most effective second trimester screening test for Down's syndrome suitable for routine use. Increased DIA values are observed during normal pregnancy where a bimodal pattern response is seen. Values increase during the first trimester, decline after 14 weeks, and re-ascend between 17-25 weeks. Values for DIA may be additionally elevated during a Down's syndrome pregnancy. Dimeric inhibin A is a glycoprotein hormone made by the ovary and placenta. DIA levels are twice as high in Down's syndrome pregnancies. AFP, hCG, and uE3 levels vary with gestational age, and incorrect gestational dating will influence results. DIA levels do not vary substantially with gestational age, resulting in greater screening accuracy. Although the Quad test is an improvement over the Triple test, it is important to underscore the fact that a positive test on both should be done. Most women who initially screen positive will be found to be carrying normal babies when amniocentesis and definitive diagnostic chromosome analysis are done.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제25권12호
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• pp.1649-1659
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• 2012

Crosses between Korean and Landrace pigs have revealed a large quantitative trait loci (QTL) region for fat deposition in a region (89 cM) of porcine chromosome 4 (SSC4). To more finely map this QTL region and identify candidate genes for this trait, comparative mapping of pig and human chromosomes was performed in the present study. A region in the human genome that corresponds to the porcine QTL region was identified in HSA1q21. Furthermore, the LMNA gene, which is tightly associated with fat augmentation in humans, was localized to this region. Radiation hybrid (RH) mapping using a Sus scrofa RH panel localized LMNA to a region of 90.3 cM in the porcine genome, distinct from microsatellite marker S0214 (87.3 cM). Two-point analysis showed that LMNA was linked to S0214, SW1996, and S0073 on SSC4 with logarithm (base 10) of odds scores of 20.98, 17.78, and 16.73, respectively. To clone the porcine LMNA gene and to delineate the genomic structure and sequences, including the 3'untranslated region (UTR), rapid amplification of cDNA ends was performed. The coding sequence of porcine LMNA consisted of 1,719 bp, flanked by a 5'UTR and a 3'UTR. Two synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in exons 3 and 7. Association tests showed that the SNP located in exon 3 (A193A) was significantly associated with weight at 30 wks (p<0.01) and crude fat content (p<0.05). This association suggests that SNPs located in LMNA could be used for marker-assisted selection in pigs.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.190-195
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• 2007

목 적:산전진단에 있어 빠른 진단을 위해 그 유용성이 널리 알려져 있는 FISH 방법을 미배양 세포에 적용할 때, 그 민감도를 높이기 위해 본 연구소의 경험과 기준을 소개하고자 한다. 방 법:1999년 5월부터 2006년 6월까지 본연구소에서 다운증후군 고위험군, 에드워드 증후군 고위험군, 고령산모, 초음파 이상소견 등의 적응증을 주소로 시행한 7,893례의 양수검체를 대상으로 빠른 진단을 위해 8,613례의 미배양 양수세포에 FISH 검사를 시행하였다. 분석은 함춘유전연구소의 기준에 따랐으며, 기존의 세포유전학적 결과와 최종 비교하였다. 결 과:8613례의 FISH 검사 결과, 30개 이상의 세포관찰이 가능하고, 정상인 경우 정상세포의 비율이 75%, 비정상의 경우 비정상 세포의 비율이 70%에 해당하는 8,502례의 결과를 얻었으며, 세포유전학적 결과와도 일치하였다. 결 론:산전진단 시 빠른 진단을 위한 FISH검사는 매우 유용하며, 정확한 분석을 위해 그 기준을 마련하는 것은 매우 중요하다 하겠다. 그러나 비용과 인력이 많이 소요되는 한계점을 가지고 있다.

• 한국가축번식학회지
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• 제27권1호
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• pp.9-14
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• 2003

형질전환 동물의 유선에서 특이적으로 인간 TPO가 발현되도록 고안된 pBT-L 외래유전자가 삽입되어 한 계통으로 확립된 형질전환 생쥐에서 이 유전자가 장기 세대까지 안정적으로 전이되고, 또한 발현 수준도 지속적으로 유지되는지를 조사 하였다 이를 위해 제 5세대의 수컷 pBT-L 형질전환 생쥐를 실험에 공시하였고, 제 10세대까지의 전이율과 인간 TPO의 발현수준을 분석하였다. 제 8세대 생쥐의 계대 번식에 의한 자손 중 51.3$\pm$18.98%가 형질전환 생쥐로 판명되었다. 또한 제9세대에서 외래 유전자의 전이율은 43.8$\pm$18.98%이었고, 제 10세대에서는 71.4$\pm$26.98%의 전이율을 나타내었다. 이러한 결과로 pBT-L 형질전환 생쥐는 그 외래유전자의 유전적 손상이 없이 장기 세대까지 안정적으로 전이되는 것으로 판단된다. 제 9세대외 10세대의 3마리의 암컷 형질전환 생쥐로 부터 유즙내 인간 TPO의 발현 수준을 분석하였을때, 그 농도는 모두 평균 1.1 mg/ml의 수준에서 측정되었다. 이러한 수준은 제 2세대의 것과 유사한 결과로 pBT-L 형질전환 생쥐에서 인간 TPO 유전자의 발현은 최소한 10세대까지 지속적으로 유지된다는 것을 알 수 있었고, 더 긴 장기 세대까지도 발현 수준이 유지될 것으로 추정된다. 이러한 연구결과는 계통으로 확립된 형질전환동물에 부여된 새로운 유전형질은 장기 세대까지 유전될 수 있음을 보여주는 것이다.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제10권6호
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• pp.829-835
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• 2000

The ptsH and ptsI genes of Lactococus lactis subsp. lactis ATCC 7962 (L. lactis 7962), encoding the general proteins of phosphotransferase system (PTS) components, HPr and enzyme I, respectively, were cloned and characterized. A 1.3 kb PCR product was obtained using a primer set that was hybridized to the internal region of the L. lactis 7962 pts HI genes and then subcloned into a low-copy number vector, pACYC184. The 5' upstream and 3' downstream region from the 1.3 kb fragment were subsequently clone using the chromosome walking method. The complete ptsHI operon was constructed and the nucleotide sequences determined. Two ORFs corresponding to HPr (88 amino acids) and enzyme I (575 amino acids) were located. The ptsHI genes of L. lactis 7962 showed a very high homology (84-90%) with those genes from other Gram-positive bacteria. A primer extension analysis showed that the transcription started at either one of two adjacent bases upstream of the start codon. Using a Northern analysis, two transcripts were detected; the first, a 0.3 kb transcript corresponding to ptsH and the second, a 2 kb transcript corresponding to ptsH and ptsI. The transcription level of ptsH was higher than that of ptsI. The concentration of the ptsH transcript in cells grown on glucose was similar to that in cells grown on lactose, yet higher than that in cells grown on galactose. The ptsI transcript was scarcely detected in cell grown on lactose or galactose. The ptsI transcript was scarcely detected in cells grown on lactose or galactose. The results of a sequence analysis and Northern blot confirmed that the ptsH and ptsI genes of L. lactis 7962 were arranged in an operon like other known ptsHI genes and the expression of the ptsHI genes was regulated at the transcriptional level in response to the carbon source.

• Toxicological Research
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• 제24권1호
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• pp.69-78
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• 2008

Mutant mouse which show dwarfism has been developed by N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis using BALB/c mice. The mutant mouse was inherited as autosomal recessive trait and named Small Body Size (SBS) mouse. The phenotype of SBS mouse was not apparent at birth, but it was possible to distinguish mutant phenotype from normal mice 1 week after birth. In this study, we examined body weight changes and bone mineral density (BMD), and we also carried out genetic linkage analysis to map the causative gene(s) of SBS mouse. Body weight changes were observed from birth to 14 weeks of age in both affected (n = 30) and normal mice (n = 24). BMD was examined in each five SBS and normal mice between 3 and 6 weeks of age, respectively. For the linkage analysis, we produced backcross progeny [(SBS${\times}$C57BL/6J) $F_1{\times}$ SBS] $N_2$ mice (n = 142), and seventy-four microsatellite markers were used for primary linkage analysis. Body weight of affected mice was consistently lower than that of the normal mice, and was 43.7% less than that of normal mice at 3 weeks of age (P < 0.001). As compared with normal mice at 3 and 6 weeks of age, BMD of the SBS mice was significantly low. The results showed 15.5% and 14.1 % lower in total body BMD, 15.3% and 8.7% lower in forearm BMD, and 29.7% and 20.1% lower in femur BMD, respectively. The causative gene was mapped on chromosome 10. The map order and the distance between markers were D10Mit248 - 2.1 cM - D10Mit51 - 4.2 cM - sbs - 0.7 cM - D10Mit283 - 1.4cM - D10Mit106 - 11.2cM - D10Mit170.

• 식물조직배양학회지
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• 제22권1호
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• pp.35-39
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• 1995

벼 약배양에서 배지 물리성과 생장조절제가 약배양 효율에 미치는 영향을 조사하기 위하여, N/ sub 6/, 배지에 배지 응고제인 agar와 Gelrite의 농도를 달리하여 캘러스 형성률, 식물체 재분화율과 재분화 식물체의 배수성 등을 조사하였고, 이에 따른 적정 생장조절제의 종류와 농도를 구명하였다. 캘러스 유기배지의 agar 농도를 0.8, 1.2, 1.6%와 Gelrite 농도를 0.2, 0.4, 0.6, 0.8, 1.0%로 달리하여 약을 배양한 결과, 캘러스 형성률은 agar 농도가 증가함에 따라서 감소하였으나, 식물체 재분화율과 기내 자연배가이배체의 재분화율은 agar농도에 비례하여 증가되었다. Gelrite 배지에서의 캘러스 형성률은 0.4%와 0.6%에서 67.6%와 54.8%로 agar 배지에서보다 높았으며, 녹색체 재분화율은 0.6%에서 27.6%로 가장 높았다. 기내 자연배가이배체 및 다배체 재분화율은 Gelrite 농도에 비례하여 증가하였다. 0.6% Gelrite 배지에서 캘러스 형성에 미치는 생장조절제의 효과는 2 mg/L NAA가 65.2%의 높은 캘러스 형성률과 34.7%의 녹색체 분화율을 보여 가장 높았다. 따라서 N$_{6}$ 배지에 2 mg/L NAA와 0.6% Gelrite 조합이 캘러스 형성률, 식물체 재분화율 및 기내 자연배가이배체재분화율 등이 모두 agar 배지보다 크게 증가하여 벼의 약 양 배지로 가장 적합하였다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제5권2호
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• pp.107-119
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• 1989

우리나라 연안과 담수역에 서식하는 큰가시고기과(Gasterosteidae)어류의 많은 표본은 1988년 3월부터 1989년 6월까지 채집하여 이들의 형태변이와 분류학적 위치에 대하여 검토하였다. 큰가시고기 Gasterosteus aculeatus 6개 조사집단의 체측인판수는 모두 32-35개였고 그 형태는 완판형으로 국내에서는 아직 육봉형이라고 생각된느 저판형이나 반판형은 발견되지 않았다. G. aculeatus의 척추골수, 세파수, 지느러미 기조수 등의 계수형질이나, 두장, 안경 및 등지느러미가시길이의 계측치는 집단간에 뚜렷한 차이가 없었다. 가시고기 Pungitius sinensis와 잔가시고기 P. kaibarae ssp. 집단의 체측인판수는 모두 31-35개의 완판형이었고, 등지느러미가시 기조수, 척추골수 및 체고비등에 있어서 2종간에 구별되었지만, 잔가시고기 P. kaibarae ssp.의 집단에는 등지느러미가시 기조막에 담회색을 띤 표본(White form)이 출현하였는데 이것은 이들이 서식하는 환경과 관련된 변이라고 본다. 이 2종의 염색체의 수는 모두 2N=42로서 서로 같지만 G.aculeatus의 핵형은 metacentrics이 6개, submetacentrics이 6개 subtelo-acrocentrics이 30개이고, P. sinensis와 P. kaibarae ssp.는 모두 metacentrics이 4개, submetacentrics이 4개 subtelo-acrocentrics이 34개로 2속 사이에는 서로 달랐다.