• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제29권4호
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• pp.269-278
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• 2002

Objective s: Chromosome aneuploidy is associated with recurrent abortion and congenital anomaly and genetic diseases occur repeatedly in the specific families. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) can prevent aneuploidy or genetic disease by selecting normal embryos before implantation and is an alternative to prenatal diagnosis. The aim of this study is to assess the outcome of PGD cycles by using FISH or PCR, and to determine the clinical usefulness and values in patients with risk of chromosomal aneuploidy or genetic disease. Materials and Methods: From 1995 to Apr. 2001, a total of 108 PGD cycles in 65 patients with poor reproductive outcome were analyzed. The indications of PGD were translocation (n=49), inversion (n=2), aneuploidy screening (n=7), Duchenne muscular dystrophy (n=5) and spinal muscular atrophy (n=2). PGD was applied due to the history of recurrent abortion, previous birth of affected child or risk of aneuploidy related to sex chromosome aneuploidy or old age. Blastomere biopsy was performed in 6$\sim$10 cell stage embryo after IVF with ICSI. In the single blastomere, chromosome aneuploidy was diagnosed by using FISH and PCR was performed for the diagnosis of exon deletion in DMD or SMA. Results: The FISH or PCR amplification was successful in 94.3% of biopsied blastomeres. The rate of transferable balanced emb ryos was 24.0% in the chromosome translocation and inversion, 57.1% for the DMD and SMA, and 28.8% for the aneuploidy screening. Overall hCG positive rate per transfer was 17.8% (18/101) and clinical pregnancy rate was 13.9% (14/101) (11 term pregnancy, 3 abortion, and 4 biochemical pregnancy). The clinical pregnancy rate of translocation and inversion was 12.9% (11/85) and abortion rate was 27.3% (3/11). In the DMD and SMA, the clinical pregnancy rate was 33.3% (3/9) and all delivered at term. The PGD results were confirmed by amniocentesis and were correct. When the embryos developed to compaction or morula, the pregnancy rate was higher (32%) than that of the cases without compaction (7.2%, p<0.01). Conclusions: PGD by using FISH or PCR is useful to get n ormal pregnancy by reducing spontaneous abortion associated with chromosome aneuploidy in the patients with structural chromosome aberration or risk of aneuploidy and can prevent genetic disease prior to implantation.

• 생명과학회지
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• 제16권5호
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• pp.759-766
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• 2006

급성 전골수성 백혈병은 염색체 전위의 결과로 생긴 PML/RAR$({\alpha})$ 융합 단백의 과발현으로 영향을 받은 전골 수세포의 분화 정지로 발생하는 골수성 백혈병의 일종이다. 삼산화 비소는 세포고사를 유발하여 급성전골수성 백혈병의 관해를 유도한다는 것이 밝혀졌으나 이 약제에 대한 감수성이 다양하여 고형암에 적용하기에는 제한점이 있다. All-trans-retinoic acid (ATRA)에 감수성인 NB4 세포주와 내성인 UF-1 세포주 모두에 삼산화 비소가 세포고사를 유도하였다. 백혈병 세포주를 삼산화 비소로 처리하여, 세포내 GSH 농도가 낮아지고 세포고사의 감수성이 높아지는 상관관계를 찾았으며 전골수성 암세포를 수지상 세포 표면 표식자를 가진 세포로 분화시켰다. ATRA에 대한 감수성인 세포주와 내성인 세포주의 삼산화 비소에 대한 반응의 차이를 이해하고, 전골수 세포가 수지상 세포로 분화하는 과정을 규명한다면, 삼산화 비소에 의한 전골수성 백혈병의 완전관해의 기전을 밝힐 수 있고 또한 임상적용을 확대할 수 있을 것이다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제25권4호
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• pp.223-232
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• 2000

단세포전기영동법은 저선량 방사선에 의한 DNA손상을 민감하게 측정할 수 있는 방법으로 그 활용성이 증대되고 있다. 또한 각 염색체에 특이한 DNA probe를 이용하는 FISH기법은 염색체의 구조적 변화를 측정하는 매우 효과적인 방법으로서 그 유용성이 증대되고 있는 추세이다. 본 연구에서는 저선량 방사선의 측정을 위한 생물학적 선량계로서 FISH 기법과 단세포전기영동법의 활용가능성을 조사하고자 하였다. 5, 10, 30, 및 50 cGy의 저선량 방사선 조사에 의한 염색체이상빈도는 상호전좌의 경우 1, 2, 4번 염색체가 전체 genome상에서 차지하는 비율을 감안하여, 전체 세포수로 환산했을 때 cell equivalent당 0.0375, 0.0407, 0.0727 및 0.0814로 나타났으며, 이동원염색체의 경우 0.0125, 0.0174, 0.02291, 및 0.0407로 나타나 선량 증가에 따라 증가하는 것을 알 수 있었다. 또한 $5{\sim}50cGy$의 저선량 방사선 조사 후 단세포전기영동법을 통해 DNA 상해정도를 살펴본 결과 선량이 증가할수록 DNA 상해가 증가하는 결과를 얻었다. 따라서 FISH 기법은 저선량 방사선 피폭시 염색체이상을 보다 정확하고 쉽게 관찰할 수 있으며, 단세포전기영동법은 DNA 손상을 민감하게 감지할 수 있어 저선략 방사선 피폭 시 유용한 생물학적 선량계로서 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제12권1호
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• pp.1-21
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• 1973

본 실험은 Hempa 처리가 쌀바구미 (Sitophilus oryzae L.)에 미치는 생물학적 영향과 부분불임성의 유전성에 미치는 영향을 조사하기 위하여 우화후 1-3일된 숫컷을 $0.0625\%,\;0.125\%,\;0.25\%,$ 및 $0.5\%$의 Hempa로 처리된 소맥에서 2일간 섭식처리하여 당대의 치사율, 수명 및 산란수에 미치는 영향을 조사하고 $F_l,\;F_2,\;BC_1,\;F_3\;BC_2$ 세대에 미치는 처리효과를 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. (1) 처리웅충의 평균수명은 대조구에 비하여 차가 없었으며 당대 치사율도 $0.5\%$ 처리시 보정 치사율은 $7.07\%$로 유의차가 없었다. (2) 처리웅충과 교배된 정상 자충의 3일간 평균 산란수는 무처리구 3.60에 비하며 $0.0625\%,\;0.125\%,\;0.25\%,\;0.5\%$구에서 각각 3.78, 4.05, 3.75 및 3.61개로 유의차가 없었으며 비교배자충 구에서는 1.91로 현저한 산란수의 감소를 보였다. (3) 처리웅충과 무처리자충의 교배에서 얻은 $F_l$대의 처리후 27일간 총평균 부화율은 대조구 $86.82\%$에 대하여 $0.0625\%,\;0.125\%,\;0.25\%,\;0.5\%$구에서 각각 $64.77\%,\;53.47\%,\;40.33\%,\;24.78\%$로 처리농도의 증가에 따라 부화율이 감소되었다. (4) 처리후 산란 시기별로 산하된 란의 부화율은 모든 처리구에서 처리후 10-12일까지는 부화율이 감소하다가 그후 다시 증가하는 회복현상을 보였다. (5) 고농도 처리구인 $0.5\%$구에서는 처리후 1-3일에 산하된 란의 부화율이 낮았고 10-12일 이후에도 회복의 속도가 느렸다. 이와같은 현상은 배우자 형성 과정에서 영향을 받는 시기의 범위가 넓기 때문이라고 생각되었다. (6) 유충기 치사율은 대조구 $6.55\%$에 비하여 $0.0635\%,\;0.125\%,\;0.25\%,\;0.5\%$구에서 각각 $17.89\%,\;27.40\%,\;35.43\%,\;52.17\%$로 처리농도의 증가에 따라 치사율의 증가를 보였다. (7) 난기 치사율과 유충기 치사율의 관계는 $0.125,\;0.25,\;0.5\%$ 처리구에서 상관계수가 각각 r=+0.89, +0.83 및 +0.85로 난기 치사와 유충기 치사는 동일형의 영향임을 알 수 있었다. (8) 치사인자 발현에 대한 난기와 유충기의 감수성은 각각 $SC_{50}=0.133\%$ 및 $LC_{50}=0.565\%$초 난기가 유충기보다 감수성이 쳤다. 또한 미우화에 미치는 영향은 이들 둘의 공동작용의 결과임으로 $LC_{50}=0.09\%$로 더욱 감수성이 컸다. (9) $F_1$대의 우화 성충은 $0.125\%,\;0.25\%\;,\;0.5\%$ 처리구에서 암컷대 숫컷의 비율이 100 : 125, 100 : 108 및 100 : 124로 숫컷의 출현빈도가 높은 듯 하였으나 우화 개체수가 적은 관계로 통계적인 유의성은 없었다. (10) $P_1$이 처리후 16-18일에 산하한 난에서 우화한 $F_l$ 웅충을 무처리 자충과 교배하였을 때 $0.0625\%$구에서는 $13.88\%,\;0.125\%$ 구에서는 $33.04\%$의 난기 치사율을 나타내었고 $F_2$도 각각 $31.01\%$와 $38.73\%$의 치사율을 나타내고 있어 염색체 이상의 결과라고 생각되었다. (11) $F_2$ 세대의 유충기 치사율은 자충 퇴교배구가 웅충 퇴교배구 보다 높았고 $F_l$ 형매교배에서 가장 높았다. (12) $F_2$ 및 $BC_1$ 세대의 유충발육은 산난후 제17일에 1-2영충이 대조구 $10.98\%$에 비해 자충 퇴교배구, 웅충 퇴교배구 및 $F_2$구에서 각각 $7.26\%,\;32.98\%$ 및 $15.73\%$로 분화의 지연작용을 나타내는 듯하였다. (13) $F_3$ 세대에서도 난기 및 유충기 치사율이 형매교배구가 퇴교배구 보다 높았다. 이는 열성치사인자가 영향한 때문이라고 생각한다. (14) Hempa 처리에 의하여 유기된 불임은 주로 전좌나 결실과 같은 염색체 이상로 유기되는 우성치사돌연변이에 기인된 것이라고 생각되었으며 이들 인자의 영향은 처리 후 제3세대에까지 전달됨을 알 수 있었다.