• Parasites, Hosts and Diseases
• /
• 제51권3호
• /
• pp.335-341
• /
• 2013

Balamuthia mandrillaris is one of the 4 amebas in fresh water and soil that cause diseases in humans. Granulomatous amebic encephalitis (GAE), caused by B. mandrillaris, is a rare but life-threatening condition. A 4-year-old, previously healthy, Thai girl presented with progressive headache and ataxia for over a month. Neuroimaging studies showed an infiltrative mass at the right cerebellar hemisphere mimicking a malignant cerebellar tumor. The pathological finding after total mass removal revealed severe necrotizing inflammation, with presence of scattered amebic trophozoites. Cerebrospinal fluid (CSF) obtained from lumbar puncture showed evidence of non-specific inflammation without identifiable organisms. A combination of pentamidine, sulfasalazine, fluconazole, and clarithromycin had been initiated promptly before PCR confirmed the diagnosis of Balamuthia amebic encephalitis (BAE). The patient showed initial improvement after the surgery and combined medical treatment, but gradually deteriorated and died of multiple organ failure within 46 days upon admission despite early diagnosis and treatment. In addition to the case, 10 survivors of BAE reported in the PubMed database were briefly reviewed in an attempt to identify the possible factors leading to survival of the patients diagnosed with this rare disease.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
• /
• 제56권2호
• /
• pp.152-156
• /
• 2014

Intracisternal accessory nerve schwannomas are very rare; only 18 cases have been reported in the literature. In the majority of cases, the tumor origin was the spinal root of the accessory nerve and the tumors usually presented with symptoms and signs of intracranial hypertension, cerebellar ataxia, and myelopathy. Here, we report a unique case of an intracisternal schwannoma arising from the cranial root of the accessory nerve in a 58-year-old woman. The patient presented with the atypical symptom of hoarseness associated with recurrent laryngeal neuropathy which is noted by needle electromyography, and mild hypesthesia on the left side of her body. The tumor was completely removed with sacrifice of the originating nerve rootlet, but no additional neurological deficits. In this report, we describe the anatomical basis for the patient's unusual clinical symptoms and discuss the feasibility and safety of sacrificing the cranial rootlet of the accessory nerve in an effort to achieve total tumor resection. To our knowledge, this is the first case of schwannoma originating from the cranial root of the accessory nerve that has been associated with the symptoms of recurrent laryngeal neuropathy.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제5권2호
• /
• pp.308-312
• /
• 1998

Mycoplasma pneumoniae infection is usually confined to the respiratory tract but it can cause a variety of extrapulmonary manifestations such as rashes, myalgia, hemolytic anemia, cerebral infarction, transverse myelitis, cerebellar ataxia, Guillain-Barre syndrome and meningoencephalitis. Neurologic complications of Mycoplasma pneumonia have been rarely reported until now. Cerebral infarction as a complication of mycoplasma infection in children has been very rarely reported. In our case, in a young girl with M. pneumoniae infection, a cerebral infarct resulted in persistent and significant neurological dysfunction. We report a 11-year-old girl with cerebral infarction associated with clinical and serologic evidence of Mycoplasma infection.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제59권sup1호
• /
• pp.149-151
• /
• 2016

Chiari malformations are a congenital anomaly of the hindbrain. The most common, Chiari malformation type I (CM-I), is characterized by herniation of the cerebellar tonsils extending at least 3 mm below the plane of the foramen magnum. Consequently, CM-I is associated with hydrocephalus and symptoms involving compression of the cervicomedullary junction by ectopic tonsils. Several studies have reported the clinical symptoms associated with CM-I, including suboccipital headache, weakness in the upper extremities, facial numbness, loss of temperature sensation, ataxia, diplopia, dysarthria, dysphagia, vomiting, vertigo, nystagmus, and tinnitus. Syncope is one of the rarest presentations in patients with CM-I. There are many hypotheses regarding the causes of syncope in patients with CM-I; however, the mechanisms are not clearly understood. Although surgical decompression for CM-I in patients with syncope has yielded good clinical results in some studies, such cases are rarely reported. We report a case of orthostatic syncope in a patient with CM-I who was treated with surgical intervention.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제6권1호
• /
• pp.32-39
• /
• 2006

저자들은 출생 후 정상적인 발달을 보이다가 생후 6개월부터 의식과 운동 발달의 퇴행을 보이던 13개월 환아에서 효소 검사를 시행하여 ${\beta}$-galactosidase의 결핍을 확인하고 $GM_1$-gangliosidosis type 1으로 진단하였지만, 후에 추가적으로 시행한 효소 검사에서 ${\alpha}$-neuraminidase의 결핍도 발견되어 galactosialidosis로 진단한 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

• 한방재활의학과학회지
• /
• 제28권4호
• /
• pp.103-112
• /
• 2018

Pathological laughing and crying (PLC) is a condition defined by relatively uncontrollable episodes of laughter, crying or both. PLC is an uncommon symptom usually caused by cerebral lesions. Midbrain involvement causing PLC is extremely unusual and the exact mechanism by which this condition develops is poorly understood. We recently experienced a 51-year-old woman who were diagnosed as PLC after midbrain infarction. She was treated by acupuncture, pulsed electromagnetic therapy (PEMT). After 6 weeks treatment, Pathological Laughter and Crying Scale (PLACS), Korean version of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (K-SARA) are decreased and Korean version of Modified Barthel Index (K-MBI) is increased. Treatment of traditional Korean Medicine could be effective for stoke rehabilitation including post-stroke PLC. And we have considered mechanism of PLC associated with midbrain lesion, dysfunction of cortex-thalamus-hypothalamus-basal ganglia-mesencephalon and faciorespiratory nuclei pathways, cerebro-ponto-cerebellar pathways and damaged serotonergic neurotransmission can cause this based on recent neurobiology of emotion. To define exact mechanism and find effective treatment, further studies are needed.

• Annals of Clinical Neurophysiology
• /
• 제3권2호
• /
• pp.156-159
• /
• 2001

Miller Fisher syndrome(MFS) has been the focus of conflicting opinions regarding the peripheral versus the central nature of the site of major neural injury. We present our electrophysiological findings in one case of MFS to help clarify the pattern of peripheral nerve injury in this syndrome. A 45-year-old man visited our hospital due to sudden diplopia. Initial examination revealed internuclear opthalmoplegia. The next day, his symptoms rapidly aggravated to complete external ophthalmoplegia, ataxia, and areflexia with hand and foot numbness. Serial electrophysiological studies were performed. The results of brainstem evoked potential(BAEP) and blink reflex were normal in the serial studies. Motor and sensory nerve conduction study(NCS) were normal findings in second hospital day, but ulnar sensory nerve shows no sensory nerve action potential(SNAP) and sural sensory conduction velocity was delayed in 7th hospital day. Our patient's clinical presentation began to improve on 15th hospital day, and his electrophysiologic study showed improvement on 29th hospital day. We believe that all the manifestations of MFS can be explained by the involvement of peripheral nerves without brainstem or cerebellar lesion with the serial electrophysiological studies.

• Journal of Yeungnam Medical Science
• /
• 제5권2호
• /
• pp.87-93
• /
• 1988

저자등은 최근 5년동안 본원 신경과 외래와 입원 환자중 CT상 특징적인 뇌교소노위축을 보이고 그에 따른 임상적 증상을 보인 OPCA 환자 12예에서 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 연령분포는 49세에서 72세이며 주로 50대에서 60대에 많았다. 성별분포는 암자에서 약 4.5배 더 빈발하였다. 가족력이 있는 것으로 추정이 되는 1예에서는 발병연령이 보다 빨랐다. 2. 증상의 발현부터 진단까지의 기간은 대부분 1년에서 6년 사이였다. 3. 초기증상으로는 현기증(58%), 운동실조(33%) 등이 흔하였고 그 외에도 지전, 하지무력감, 구음장애, 두통, 뇨실금 등이었다. 또 진단당시 임상적 특징으로는 소뇌기능장애(100%), 구음장애(83%), 심부건반사항진(58%) 등이 주요 소견이었다. 4. CT소견으로 소뇌홈은 전례에서 1mm이상 확장되어 있었고 4예에서는 2mm이었다. 소뇌뇌교뇌조의 폭은 대부분이 3mm 내지 4mm이며 2예에서는 5mm였다. 제 4 뇌실은 전후 직경이 4mm, 좌우직경이 4mm 내지 8mm까지 확장된 소견을 보였으며 전례에서 전뇌교뇌조와 사구외조의 확장이 나타났다. 6예에서는 대뇌위축도 동반 되었음이 발견되었다.

• 생물정신의학
• /
• 제14권3호
• /
• pp.184-193
• /
• 2007

목 적: 소뇌가 운동조절 뿐아니라 인지기능과 정신과적 증상에도 중요한 역할을 하고있다는 증거들은 많다. 정신분열병에서 소뇌기능은 많은 연구들에서 대뇌고위기능의 조정곤란(Cognitive dysmetria)이라는 개념을 통해 주목 받아왔다. 다시말하면, 전전두엽-소뇌-시상핵-전전두엽 회로의 이상은 정신분열병에서 인지기능의 손상과 임상증상으로 나타날 수 있는 것이다. 본 연구의 주 목적은 남자 정신분열병 환자에서 소뇌기능이상을 ICARS를 통해 반정량적으로 평가하고, 이것이 임상 및 인지기능과 어떤 연관성이 있는지 알아보는 것이다. 방 법: 저자들은 DSM-IV-TR 진단기준에 따라 정신분열병으로 진단된 47명의 남자 정신분열병 환자와 이와 성별과 나이를 맞춘 건강한 대조군 30명을 소뇌의 신경학적 징후를 ICARS로 점수화하여 비교하였다. 반정량적으로 100점의 총점을 가진 ICARS는 자세와 보행, 사지운동기능, 언어장애, 안구운동장애의 4개의 구획으로 나뉜 19개 항목으로 구성되어 있다. 모든 실험군은 한국형 간이정신상태검사(K-Mini Mental status examination, MMSE), 언어유창성 검사(Verbal fluency test), 시계그림검사(Clock drawing test)를 통해 인지기능검사를 받았다. 환자군에서 임상증상의 심각도는 한국형 양성 및 음성 증상 척도Positive and Negative Symptom Scale(PANSS)로 평가하였다. 환자군에서 ICARS의 높은 점수가 추체외로증상이나 지발성운동장애와 같이 약물사용으로 인한 부작용과 관련이 있는지 여부를 확인하기위하여 Abnormal Involuntary Movement Scale(AIMS)를 시행하였다. 실험군과 변수들에서 통계적 유의성을 보기위해 독립표본 t 검증과 편상관분석을 사용하였다. 결 과: 정신분열병 환자들은 대조군에 비해 ICARS-자세와 보행장애, 운동기능, 안구운동장애-에서 유의하게 높은 점수를 보였다. 환자들은 인지기능검사에서도 보다 심각한 손상을 보였다. ICARS 점수와 PANSS로 평가한 환자들의 음성증상 총점과는 유의한 상관관계가 있었으며, 인지기능검사에서는 시계그림검사, 언어유창성 검사가 음성증상과 유의하게 연관이 있었다. 또, 시계그림검사는 ICARS 점수와 연관이 있었다. 정신분열병 환자에서 발병연령, 유병기간 및 AIMS 점수가 줄수있는 혼란변수는 회귀분석을 사용하여 평가하였으며, AIMS 점수는 ICARS의 점수와 연관성을 보이지 않았다. 결 론: 정신분열병은 발달학적 혹은 신경발달학적 질환으로 개념 내려지고 있다. 대부분의 연구자들은 정신분열병을 가진 환자들이 대뇌고위기능의 조정곤란(Cognitive dysmetria)이라고 불리는 전전두엽-시상핵-소뇌회로의 이상으로 인해 고통받고 있다고 하였다. 본 연구에서 저자들은 정신분열병 환자들이 인지기능과 소뇌기능에서 심각한 손상을 가지고 있고, 특히 이것은 환자들의 음성증상의 정도와 상관관계가 있다는 것을 확인하였다. 이 결과는 정신분열병에서 소뇌의 역할에 대해 지지하고 있다. 또, 정신분열병 환자들의 연성신경학적 징후를 평가하는데 있어 ICARS라는, 구조화되어 다른 검사자들에게도 통용될 수 있는 도구를 사용했다는 것에서 의미가 있다고 볼 수 있겠다. 향후 유사한 연구에서는 질병의 경과에 따라 신경학적 징후의 변화에 대해 설명할 수 있기를 기대한다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제20권1호
• /
• pp.29-35
• /
• 2020

쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.