Generating a project network of a specific construction project is very time consuming and difficult task in the field. To effectiviely automate and support the planning process, we design a case-based project planning expert system inspired by the fact a human expert project planner uses previous cases for planning a new project. A construction project case consist of its specific characteristics and the corresponding project network (i.e. project plan). Using frame based representation. we represent the project features affecting the progress network and the entities composing the project plan such as the buildings, construction methods, WBS (work breakdown structure), activities, and resources. The project planning process runs through most similar case retrieval, case adaptation, and user requirement satisfaction. We represent the construction domain knowledge for each procedure using constraints and rules. We develop the methodology for constraint-based case adaption. Case adaptation process mainly consist of activity generation/deletion and predecence constraint satisfaction, for which we develop the dynamic constraint generation method and connect user-level requirement representation the system-level network modification knowledge. The methodology is being applied to the prototype for apartment construction project planning.
목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.
세포질과 핵단백질의 serine과 threonine 잔기에 O-linked N-acetyl-$\beta$-glucosamine (O-GlcNAc)의 첨가는고등 진핵 세포에서 흔히 일어나는 번역 후 단백질의 변형 중 하나로서 단백질의 인산화와 유사한 세포 내 신호전달에 관여하는 것으로 보인다. O-GlcNAc의 첨가와 제거는 O-GlcNAc transferase (OGT)와 O-linked N-acetyl-$\beta$-D-glucos-aminidase (O-GlcNAcase) 효소에 의해 각각 촉매된다. 두가지 종류의 사람 유래 O-GlcNAcase 유전자(O-GlcNAcase, v-O-GlcNAcase)를cloning하고 세 가지의 융합단백질로 대장균에서 생산을 시도하였다. O-GlcNAcase의 기질 유사체 인 ${\rho}$-nitrophenyl-N-acetyl-$\beta$-D-g1ucosaminide (${\rho}$NP-$\beta$-D-GlcNAc)를 기질로 사용하여 효소활성을 측정 한 결과 v-O-GlcNAcase는 활성을 나타내지 않았다. 여러 종류의 amino sugar 기질 유사체를 사용하여 O-GlcNAcase의 활성을 측정하였으나 오직 ${\rho}$NP-$\beta$-D-GlcNAc만이 활성을 보였다. Blast검색으로 분석한 결과 아미노 말단의 hyaluronidase-like domain (hyaluronidase-유사 영역)과 카르복시 말단의 N-acetyltransferase 영역 두 곳의 conserved domains 존재하였다. 효소촉매에 중요한 영역을 밝히기 위해 여러 deletion mutants(결손 변이체)를 제작한 후 효소활성을 측정하고 Western blot으로 분석하였다. Hyaluronidas-유사 영역, 유전자 내부와 N-acetyltransferase 영역을 제거할 경우 효소활성이 사라졌으나 아미노 말단의 55개 아미노산과 카르복시 말단의 truncation은 활성을 일부분 유지하였다. 위의 사실에 기초하여 hyaluronidas-유사 영역은 효소활성에 중요하고 카르복시 말단의 N-acetyltransferase 영역은 조절기능으로 작용하는 것으로 추정된다.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common hereditary neuromuscular disease. It is inherited manifestations. In some rare cases, the disease can also be manifested in females. The aim of the present study was to determine the molecular alteration in two cases of nonrelated DMD symptomatic carriers with no previous history of DMD. Multiplex PCR is commonly used to search for deletion in the DMD gene of affected males. This method could not be used in females because the normal X chromosome masks the deletion of the mutated one. Therefor, we used a set of seven highly polymorphic dinucleotide $(CA)_n$ repeat markers that lie within the human dystrophin gene. The deletions were evidenced by hemizygosity of the loci under study. We localized a deletion in the locus 7A (intron 7) on the maternal X chromosome in one case, and a deletion in the region of introns 49 and 50 on the paternal X chromosome in the other. The use of microsatellite genotyping within the DMD gene enables the detection of the mutant allele in female carriers. It is also a useful method to provide DMD families with more accurate genetic counseling.
Hyun, HyeSun;Kang, Hee Gyung;Cho, UiJu;Ha, Il-Soo;Cheong, Hae Il
Childhood Kidney Diseases
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제25권1호
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pp.29-34
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2021
C3 glomerulonephritis (C3GN), a rare condition associated with dysregulation of the alternative pathway of the complement system, is histopathologically characterized by isolated or dominant C3 deposition in the renal glomeruli. We report a case of C3GN associated with anti-complement factor H (CFH) autoantibodies and CHF-related protein deficiency in an adolescent male. A 16-year-old adolescent male was admitted to a hospital with a 1-month history of generalized edema prior to presentation. Persistent microscopic hematuria and low serum C3 levels were incidentally detected at 7 and 10 years of age, respectively. Laboratory test results revealed hypoalbuminemia, nephrotic-range proteinuria, microscopic hematuria, and normal serum creatinine levels. The serum C3 and C4 levels were 17 mg/dL (normal 80-150 mg/dL) and 22 mg/mL (17-40 mg/mL), respectively. Renal biopsy showed typical features of C3GN. Further investigations revealed positive results on plasma anti-CFH autoantibody testing and a homozygous deletion of CFHR1 and CFHR3, which encode CFH-related proteins 1 and 3, respectively. Proteinuria persisted despite treatment with intravenous methylprednisolone, mycophenolate mofetil, and angiotensin-receptor blocker; however, his renal function remained stable. In conclusion, anti-CFH autoantibodies serve as important contributors to C3GN. This is the first case report that describes C3GN in an adolescent Korean male with anti-CFH autoantibodies and homozygous CFHR1 and CFHR3 deletion.
The performance of event-driven logic simulation frequently used for VLSI design verification depends on the data structures for event queues. This paper improves the existing Timing Wheel as a data structure for an event queue. In case of the use of B+ tree, an efficient node degree is also presented based on the experiment results. A new Timing Wheel index structure, which eliminates the insertion and deletion overhead of B+ tree, is proposed and analyzed.
This paper shows performance analysis for FH/MF나 systems over the cellular mobile communication channel. The Channel capacity over FH/MF나 system is represented as a function of deletion probalblity (Po) and insertion probalbility(Pt). The spectral efficiency of the system serves as a per formance of cellular system is inferior to that of non cellular system. In the case of frequency reuse, we get the best performance when the reuse pattern(N) is 3.
Using eighteen text materials from various goners of present-day Japanese, we collected phonologically reduced forms frequently observed in conversational Japanese, and classified them in search of unified explanation of phonological reduction phenomena. We found 7,516 cases of reduced forms which we divided into 43 categories according to the types of phonological changes they have undergone. The general tendencies ale that deletion and fusion of a phoneme or an entire syllable takes place frequently, resulting in the decrease in the number of syllable. Typical examples frequently observed throughout the materials are : $~/noda/{\rightarrow}~/nda/,{\;}-/teiru/{\rightarrow}~/teru/,{\;}~/dewa/{\rightarrow}~/zja/,{\;}~/tesimau/{\rightarrow}~/cjau/$. From morphosyntactic point of view phonological reduction often occurs at the NP and VP morpheme boundaries. The following findings are drawn from phonological observations of reduction. (1) Vowels are more easily deleted than consonants. (2) Bilabials(/m/, /b/, and /w/ are the most likely candidates for deletion. (3) In a concatenation of vowels, closed vowels are absorbed into open vowels, or two adjacent vowels come to create another vowel, in which case reconstruction of the original sequence is not always predictable. (4) Alveolars are palatalized under the influence of front vowels. (5) Regressive assimilation takes place in a syllable starting with ill, changing the entire syllable into phonological choked sound or a syllabic nasal, depending on the voicing of following phoneme.
Using eighteen texts from various genera of present-day Japanese, I collected phonologically reduced forms frequently observed in conversational Japanese, and classified them in search of a unified. explanation of phonological phenomena. I found 7,516 cases of reduced forms which I divided into 43 categories according to the types of phonological changes they have undergone. The general tendencies are that deletion and fusion of a phoneme or an entire syllable takes place frequently, resulting in the decrease in the number of syllables. From a morphosyntactic point of view, phonological reduction often occurs at the NP and VP morpheme boundaries. The following findings are drawn from phonetical observations of reduction. (1) Vowels are more easily deleted than consonants. (2) Bilabials ([m], [b], and [w]) are the most likely candidates for deletion. (3) In a concatenation of vowels, closed vowels are absorbed into open vowels, or two adjacent vowels come to create another vowel, in which case reconstruction of the original sequence is not always predictable. (4) Alveolars are palatalized under the influence of front vowels. (5) Regressive assimilation takes place in a syllable starting with [r], changing the entire syllable into a phonological choked sound or a syllabic nasal, depending on the voicing of the following phoneme.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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