• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 핵의학기술
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• 제17권2호
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• pp.84-89
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• 2013

PET-CT (Positron Emission Tomography-Computed Tomography)의 융합영상(Fusion image)에서 긴 영상 획득 시간에 의한 환자의 움직임은 융합영상에서 부적합한 결과로 나타나 영상의 질과 진단에 큰 영향을 준다. 의료장비 회사에서 제공하는 팔 지지대는 환자 자세에서의 편의성과 안전성을 고려하지 않아 PET/CT를 검사하는 동안 팔과 머리의 움직임 때문에 뇌기저부의 영상 결손이 생기고 머리의 좌우, 상하 움직임으로 인하여 재촬영이 빈번하다. 이에 우리는 두경부와 팔의 움직임을 최소화할 수 있는 환자보정기구를 개발하여 PET/CT 촬영 시 환자에게 편의성과 안전성을 제공하고 환자의 움직임으로 인한 재촬영을 줄이고자 한다. 2012년 6월부터 7월까지 PET Torso 검사를 위해 핵의학과에 내원하는 환자들 중 움직임에 불편함이 전혀 없는 환자 20명과 어깨 통증으로 팔을 올리기가 불편한 환자 20명을 대상으로 Patient Holding System (PHS)와 팔의 경사도($25^{\circ}$, $27^{\circ}$, $29^{\circ}$, $31^{\circ}$, $33^{\circ}$, $35^{\circ}$)를 변화시켜 가장 편안한 자세와 경사도를 선정 하였다. 또한 지지대 재질의 투과성에 대하여 유관업체의 검증을 하였고, 환자의 머리와 팔을 밴드(벨크로 형태)로 고정하여 이에 대한 편의성을 질의하였다. 그리고 움직임에 의한 재촬영 빈도를 알아보기 위해 2012년 1월부터 12월까지 PET Torso를 시행한 환자들 중 환자보정기구 사용 전/후 재촬영 여부를 분석하였다. 움직임에 불편이 전혀 없는 환자에서는 18명이 PHS와 팔의 각도가 $29^{\circ}$에서 가장 편안함을 느낀다고 답하였으며, 2명은 각각 $27^{\circ}$, $31^{\circ}$이라고 답하였다. 어깨 통증을 느끼는 환자에서는 15명이 $31^{\circ}$에서 가장 편안함을 느낀다고 답하였고, $33^{\circ}$에서 2명, $35^{\circ}$에서 3명이었다. 이를 위해 손잡이 부분이 상, 하 움직임이 가능하도록 제작하였다. 환자보정기구 재질의 투과성은 검증된 상태이며, 환자보정기구 자체의 움직임을 방지하기 위하여 PHS와 보정기구를 밴드(벨크로 형태)로 고정시켰다. 두경부의 움직임을 최소화할 수 있는 홈을 만들고 머리를 고정할 수 있게 고정밴드를 부착 하였고, 손목 및 전완과 상완의 움직임을 제한할 수 있는 고정밴드를 부착하여 팔의 흔들림으로 인한 움직임을 최소화 하였다. PET Torso 촬영 시 움직임에 의한 재촬영 빈도는 환자고정기구 사용 전 10.56% (191건/1,808명), 사용 후 2.77% (48 건/1,732명)로 7.79%의 발생 빈도를 줄일 수 있었다. 최근 의료 환경의 변화와 혁신으로 고가의 영상검사가 늘어남에 따라 고객이 요구하는 차별화된 서비스 제공은 필수적이다. 따라서 PET/CT를 검사하는 동안 환자의 편안함과 안전성을 확보하기 위해 인체공학적인 환자보정기구를 제공하여야 한다. 따라서 본 연구를 통해 PET Torso 검사 시 환자의 체형과 상황에 따라 인체공학적 경사도를 상, 하 조절할 수 있는 환자보정기구를 제작하였으며, 팔의 움직임에 의한 뇌기저부의 영상결손을 줄이고 머리의 움직임으로 인한 재촬영을 줄일 수 있었다.