• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제25권3호
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• pp.113-122
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• 2018

목적: 국내에서 cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) 환자로 진단된 소아들의 임상 양상을 확인하고자 하였다. 방법: 2000년부터 2015년까지 서울대학교 어린이병원에서 CAPS로 진단받은 9명 소아들의 의무기록을 분석하였다. CAPS의 진단은 처음에는 임상 양상과 병력에 근거하였고 CIAS1 유전자의 돌연변이를 통해 최종 확진하였다. 결과:모든환자는재발하는열및두드러기발진이있었다. 9명의환자중 6명은발진이그리고 4명은발열이출생 1일또는 2일 안에 있었다. 근육통을 보인 환자는 8명이었고, 관절통이 있는 환자는 7명이었다. 이들은 방사선학적 소견 상 골단의 과도한 성장, 골감소증 또는 연골의 과성장과 같은 소견을 보였다. 4명의 환자는 뇌위축, 뇌실 확장 또는 자기공명영상에서 연수막 증대 소견을 보였다. 지적 장애가 1명에서 관찰되었다. 5명의 환자가 결막염, 포도막염, 맥락 망막염, 유두 부종으로 시력에 영향을 받았으며 3명은 진행성 난청을 보였다. 9명 모두에서 초기 C-반응성 단백질과 적혈구 침강속도가 증가되었다. 모든 환자는 CIAS1 유전자의 exon 3에서 돌연변이를 보였다. Anakinra 치료 후 발열과 발진이 사라졌으며 C-반응성 단백질과 적혈구 침강 속도가 호전되었다. 결론: 이 연구는 국내에서 처음으로 CAPS 환자들의 임상 증상을 고찰한 논문으로 향후 새로이 환자들을 진단하는데 유용할 것이다. 또한 환자들의 장기적인 합병증을 예방하기 위해 이른 나이부터 발생하는 반복적인 발열과 발진이 있는 소아에서 조기에 CAPS를 진단하고 치료하는 것이 중요하다.

• Korean Journal of Radiology
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• 제23권7호
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• pp.742-751
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• 2022

Objective: To assess focal mineral deposition in the globus pallidus (GP) by CT and quantitative susceptibility mapping (QSM) of MRI scans and evaluate its clinical significance, particularly cerebrovascular degeneration. Materials and Methods: This study included 105 patients (66.1 ± 13.7 years; 40 male and 65 female) who underwent both CT and MRI with available QSM data between January 2017 and December 2019. The presence of focal mineral deposition in the GP on QSM (GP_QSM) and CT (GP_CT) was assessed visually using a three-point scale. Cerebrovascular risk factors and small vessel disease (SVD) imaging markers were also assessed. The clinical and radiological findings were compared between the different grades of GP_QSM and GP_CT. The relationship between GP grades and cerebrovascular risk factors and SVD imaging markers was assessed using univariable and multivariable linear regression analyses. Results: GP_CT and GP_QSM were significantly associated (p < 0.001) but were not identical. Higher GP_CT and GP_QSM grades showed smaller gray matter (p = 0.030 and p = 0.025, respectively) and white matter (p = 0.013 and p = 0.019, respectively) volumes, as well as larger GP volumes (p < 0.001 for both). Among SVD markers, white matter hyperintensity was significantly associated with GP_CT (p = 0.006) and brain atrophy was significantly associated with GP_QSM (p = 0.032) in at univariable analysis. In multivariable analysis, the normalized volume of the GP was independently positively associated with GP_CT (p < 0.001) and GP_QSM (p = 0.002), while the normalized volume of the GM was independently negatively associated with GP_CT (p = 0.040) and GP_QSM (p = 0.035). Conclusion: Focal mineral deposition in the GP on CT and QSM might be a potential imaging marker of cerebral vascular degeneration. Both were associated with increased GP volume.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제29권11호
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• pp.1421-1428
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• 2000

목 적 : 실험적으로 유발된 고양이 수두증 모델을 통하여 양자 자기공명 분광상의 수두증에서의 임상적 적응과 경시적 뇌 대사산물의 변화를 규명하는데 목적이 있다. 대상 및 방법 : 30마리의 고양이에서 뇌대조내에 kaolin을 주입후 수두증을 유발한후 양자 자기공명 분광상을 이용하여 kaolin 주입전, 주입후 1, 3, 7, 14, 21, 28일째에 주요 대사산물인 N-acetyl aspartate(NAA), creatine(Cr), choline (Cho), lactate(Lac)의 분광상을 분석하였다. 결 과 : 30마리의 고양이에서 모두 수두증이 유발되었고, 급성기에 NAA/Cr비가 감소하는 소견보였으며, 1마리에서 lactate peak이 관찰되었다. 만성기(>14 days)까지 생존한 4마리의 고양이에서 NAA/Cr비의 증가가 관찰되었으며 이는 임상적 증상의 회복과 상응하는 결과를 나타내었다. 결 론 : Kaolin 유발 수두증모델에서 양자 자기공명 분광상은 급성기의 진단적 정보의 제공과 수두증에서의 뇌대사 및 생화학적 결과를 반영해 준다. 그리고, 급성기에서 lactate peak없이 NAA/Cr비의 감소와 만성기의 NAA/Cr비의 회복은 수두증으로인한 뇌실질의 손상이 신경세포 자체보다는 축색손상을 의미한다. 급성기말까지 초기 NAA/Cr비 감소가 회복없이 lactate peak이 동반되는 경우는 불량한 예후인자가 된다. 만성기의 NAA/Cr비의 정상화는 NAA/ Cr비의 감소를 보이는 뇌피질위축의 경우와의 감별진단에 실마리를 제공한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.