Patients with lysosomal acid lipase (LAL) deficiency and glycogen storage disease (GSD) demonstrated hepatomegaly and dyslipidemia. In our case, a 6-year-old boy presented with hepatosplenomegaly. At 3 years of age, GSD had been diagnosed by liver biopsy at another hospital. He showed elevated serum liver enzymes and dyslipidemia. Liver biopsy revealed diffuse microvesicular fatty changes in hepatocytes, septal fibrosis and foamy macrophages. Ultrastructural examination demonstrated numerous lysosomes that contained lipid material and intracytoplasmic cholesterol clefts. A dried blood spot test revealed markedly decreased activity of LAL. LIPA gene sequencing identified the presence of a novel homozygous mutation (p.Thr177Ile). The patient's elevated liver enzymes and dyslipidemia improved with enzyme replacement therapy. This is the first report of a Korean child with LAL deficiency, and our findings suggest that this condition should be considered in the differential diagnosis of children with hepatosplenomegaly and dyslipidemia.
Purpose: Owing to the increased agricultural use of the herbicide glufosinate ammonium (GLA), the incidence of GLA poisoning has recently increased. Therefore, we investigated the possible predictive factors associated with severe complications following GLA poisoning. Methods: A retrospective analysis of medical records was conducted based on 76 patients who had visited our regional emergency medical center with GLA poisoning from 2006 to 2017. Severe complications were defined as respiratory failure requiring intubation, systolic blood pressure less than 90 mmHg, Glasgow Coma Scale (GCS) less than 8, and presence of seizure. Results: Age, ingested amount and ingested amount per weight were significantly greater in the severe group (p<0.001). PSS grade 2 or higher was more common in the severe group (p<0.001), and In addition, the APACHE II score was significantly higher in the severe group (p<0.001), as were the SOFA scores (p=0.002). Serum ammonia levels were significantly higher in the severe group (p=0.007), while MDRD-GFR was smaller in the severe group (p=0.002). The spot urine protein levels were significantly higher in the severe group (p=0.005), as was the urine protein to creatinine ratio (p=0.001). Upon multivariate analysis, the amount ingested per weight and PSS grade 2 or higher were identified as significant predictors. Conclusion: Our study showed that MDRD-GFR was significantly lower in the severe group after GLA poisoning. PSS grade 2 or higher and ingested amount per weight may be useful to evaluate the severity of complications after GLA poisoning.
Background: Iran is a country with very high incidences of stomach cancer, especially in Northern parts. Here we assessed prognostic value of serum screening biomarkers among people >50 years old for early detection of precancerous lesions in a hot spot for gastric carcinoma in Guilan Province, North Iran. Methods: A cross-sectional population-based survey was conducted on 1,390 residents of Lashtenasha city with the mean age (SD) of 61.8 (9.02) years old (50.8% females) to assess the association of gastrin and the pepsinogen (PG) I/II ratio with premalignant gastric lesions. Blood samples were taken for CBC, blood group, and serologic exams (PGI, PGII, and gastrin 17) from each subject. Expert gastroenterologists performed upper GI endoscopy and ROC curves were generated to determine appropriate cutoff points. Results: Mean values of PGI, PGII, PGI/PGII and gastrin were significantly different between patients with and without atrophy or metaplasia (P<0.05). To diagnose atrophy and intestinal metaplasia, a significantly higher AUC was observed for the PGI/PGII ratio (70 and 72%, respectively) compared to the PGI (56, 55%), PGII (63, 64%) and gastrin (59, 61%) (all p<0.001). Conclusions: Biomarker tests such as the PGI/II ratio can be used in the screening and diagnosis of subjects at high gastric cancer risk in our region.
We implemented the Drug-Pad Moxibustion Method in order to improve the conventional moxibustion therapy. This method is aimed to eliminate burning wounds and smoke, which are the defects of conventional moxibustion therapy. And we performed to verify the efficiency by comparing the Drug-Pad Moxibustion Method with the conventional Indirect Moxibustion Therapy. We measured the body heat and the lasting time of blood circulation improvement using thermography. The moxibustion therapy has two kinds of effects: The formers are pharmacological effects of the Moxa's vasodilators and antioxidants. The latters are thermal effects which cause improvement of the blood circulation. To remove the demerits without omission of above therapeutic effects, we extracted the vasodilators and antioxidant compounds from the Moxa-$CH_2Cl_2$ fraction Moxa-EtOAc and composed the moxibustion kit with $(Ba_{0.8}\;Sr_{0.2})_{0.996}\;Y_{0.004}\;TiO_2+0.5_{WT}\;SiO_2%$ Positive Temperature Coefficients Thermistor. The experimental demonstrations have been made by the stimulating the spot which is CV4(Kwan-Won), CV8(Shin-Guel), CV12(Jung-Wan) acupuncture points of the conception vessel meridian(CV). And stimulating time was one hour. We divided the subjects into 5 groups such as no stimulation group, conventional Indirect Moxibustion group, only Drug-Pad stimulation group, only heat stimulation group, and Drug-Pad Moxibustion group. In the different cases, we have measured the body heat in pre-stimulation, just after stimulation, 2 hours after, and 4 hours after. The body heats of the group who were stimulated by the Drug-Pad Moxibustion Method were increased by over the $2^{\circ}C$. And the body heats of the group who were stimulated by the Indirect Moxibustion Method were increased by average the $1^{\circ}C$. We have evaluated that the Drug-Pad Moxibustion Method is improvement on the conventional Indirect Moxibustion Method by the heat-increasing rate is 200% and the lasting time is 150% with the body heat of the abdominal region. In the conclusions, We have implemented the Drug-Pad Moxibustion Method and evaluated the efficiency of the Drug-Pad Moxibustion Method comparing with the conventional Indirect Moxibustion Method.
일부 약물은 피부의 표피층 이하로 주입될 때 훨씬 더 효과적인 의료 효과를 제공할 수 있다. 그러나 전통적인 비침습 주입 장치는 피부의 한 부분에 상대적으로 많은 양의 약물을 전달하며, 이는 조직층 구조를 분리하여 멍과 출혈을 유발할 수 있다. 피부의 큰 표면적에 빠른 반복율로 소량을 주입함으로써 환자의 부상과 통증을 감소시킬 수 있다. 이를 위해서 약액을 분사하는 압력은 빠른 속도로 침투 가능 압력까지 상승되고 빠르게 하강하여 주입되지 않는 되튀김량을 줄이고, 주입량을 최소화해야한다. 이러한 형태의 비침습 주사 장치가 개발되었지만 그 장치들의 의학적 효능은 분석된 바가 거의 없다. 따라서 이 연구에서는 속도가 ~310m/s인 마이크로젯을 분사하는 레이저 유도 마이크로젯 장치를 개발했다. 펄스 시간은 400~800 ㎲이며 각 분사가 초당 10번 반복되는 속도로 약물을 약 1 µL 분사할 수 있습니다. 이러한 원리를 사용하여 우리는 마우스 모델에 대한 약물 주사의 효과를 평가했다. 마우스 모델에 인슐린 용액을 주입한 후 혈중 인슐린 농도를 측정하였으며, 일반 바늘 주사 주법과 동일한 값을 얻었다.
육계의 도계과정 중에서 실신 전압을 50V, 255Hz로 고정하고 실신 시간을 변화시켜 닭고기의 육질에 미치는 영향과 저장 특성을 조사하여, 최적 실신 시간을 구하고자 실시하였다.실신시간에 따른 닭고기의 pH는 실신시간이 증가함에 따라 감소하는 경향을 나타내었으며, 육색에서 명도 및 적색도는 껍질, 가슴살, 다리살의 경우 실신시간이 증가할수록 높아지는 경향을 나타냈으나, 황색도는 껍질, 가슴살 및 다리살 부위에서 증가하는 경향을 나타냈으나, 날개에서는 거의 차이가 없었다. 가열감량은 실신시간이 증가할수록 증가하였으나 보수력은 반대의 경향을 나타내었으며, 전단력은 50V(5초)가 1.38kg/05$\cm^2$이였고 50V(11초)는 1.65kg/05$\cm^2$를 나타나 실신시간이 길어질수록 증가하는 경향을 나타내었다. 외관평가에서 닭고기 1등급 출현율은 실신시간이 증가하면서 약간 증가하는 경향을 나타내었으며, PSE는 전처리구에서 0.02% 이하로 낮은 발생율을 나타내었고, 혈흔은 50V, 5초 처리구에서 0.11cm로 다른 처리구 0.04cm 보다 약간 증가하는 경향을 나타내었다. 관능 특성은 50V, 8초간 실신하는 처리구에서 다즙성, 연도, 향미가 우수하였으나, 실신시간에 따라서 일정한 경향을 나타내지 않았다. 실신시간에 따른 닭고기의 저장성은 지방산패도를 나타내는 TBARS 값은 저장 3일에 50V, 5초 처리구는 0.39mgMA/kg, 8초 0.42mgMA/kg, 11초 0.33mgMA/kg로 실신 시간에 따라서 일정한 경향을 보이지 않았으나 실신시간이 가장 긴 11초 처리구에서 5, 8초 처리구보다 유의적으로 낮게 나타났다. 단백질변성도의 값을 나타내는 VBN가는 전압이 낮은 처리보다 높은 처리에서 증가폭이 컸으며 전체적으로는 저장기간이 길어짐에 따라 증가하는 경향을 나타내었다.
Purpose: Biallelic germline variants of the 8-hydroxyguanine (8-OG) repair gene MYH have been associated with colorectal neoplasms that display somatic $G:C{\rightarrow}T:A$ transversions. However, the effect of single germline variants has not been widely studied, prompting the present investigation of monoallelic MYH variants and susceptibility to sporadic colorectal cancer (CRC) in a Chinese population. Patients and Methods: Between January 2006 and December 2012, 400 cases of sporadic CRC and 600 age- and sex-matched normal blood donors were screened randomly for 7 potentially pathogenic germline MYH exons using genetic testing technology. Variants of heterozygosity at the MYH locus were assessed in both sporadic cancer patients and healthy controls. Univariate and multivariate analyses were performed to determine risk factors for cancer onset. Results: Five monoallelic single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the 7 exon regions of MYH, which were detected in 75 (18.75%) of 400 CRC patients as well as 42 (7%) of 600 normal controls. The region of exon 1 proved to be a linked polymorphic region for the first time, a triple linked variant including exon 1-316 $G{\rightarrow}A$, exon 1-292 $G{\rightarrow}A$ and intron 1+11 $C{\rightarrow}T$, being identified in 13 CRC patients and 2 normal blood donors. A variant of base replacement, intron 10-2 $A{\rightarrow}G$, was identified in the exon 10 region in 21 cases and 7 controls, while a similar type of variant in the exon 13 region, intron 13+12 $C{\rightarrow}T$, was identified in 8 cases and 6 controls. Not the only but a newly missense variant in the present study, p. V463E (Exon 14+74 $T{\rightarrow}A$), was identified in exon 14 in 6 patients and 1 normal control. In exon 16, nt. 1678-80 del GTT with loss of heterozygosity (LOH) was identified in 27 CRC cases and 26 controls. There was no Y165C in exon 7 or G382D in exon 14, the hot-spot variants which have been reported most frequently in Caucasian studies. After univariate analysis and multivariate analysis, the linked variant in exon 1 region (p=0.002), intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ (p=0.004) and p. V463E (p=0.036) in the MYH gene were selected as 3 independent risk factors for CRC. Conclusions: According to these results, the linked variant in Exon 1 region, Intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ of base replacement and p. V463E of missense variant, the 3 heterozygosity variants of MYH gene in a Chinese population, may relate to the susceptibility to sporadic CRC. Lack of the hot-spot variants of Caucasians in the present study may due to the ethnic difference in MYH gene.
본 실험은 산란계의 주령이 계란의 품질에 미치는 효과를 조사하고자 국내 집하장 15개소에서 주령별 원료란 50개를 5주간 채취하여 난중과 계란 내 외부 품질을 평가하였다. 총 8,300개의 계란을 집하장에서 세척 등 등급판정 생산 공정전 무작위로 채취하였다. 산란계의 주령은 20~65주령으로 5단계의 주령으로 구분하여 분석하였다. 주령이 증가할수록 난중은 증가하였으며, 호우유닛은 감소하였다. 난황색은 25~35주령에서 가장 높게 조사되었다. 오염란의 발생비율은 18~25주령에서 가장 높았으며, 26주령 이상에서는 차이가 발견되지 않았다. 계란의 외관평가에서 점란과 사포란의 발생비율은 주령이 증가할수록 증가하였지만, 칼슘스프레싱과 misshapen egg는 18~25주령에 가장 높게 조사되었다. 파각 발생율은 주령과 함께 증가하였으며, 파각의 유형에서는 별과 머리카락 모양이 높은 수준으로 발견되었다. 구멍 모양은 전 구간에 걸쳐 1% 미만으로 조사되었다. 혈반은 전 구간에 낮게 발견되었지만, 56~65주령에서 가장 높았다. 육반은 혈반과 비교하여 높은 수준으로 발생하였으며, 56~65주령에서는 10%이상 발견되었다. 본 연구에서는 청결상태를 나타내는 오염란의 비율이 높은 수준으로 조사되어 세척 공정이 필요할 것으로 조사되었다. 또한 주령이 증가할수록 파각이 많이 발생하고, 육반이 상대적으로 높은 수준으로 조사되었다. 본 연구를 바탕으로 계란의 내 외부 품질을 향상 시킬 수 있는 전략과 더불어 육안으로 확인이 불가능한 파각란에 대한 관리 대책이 필요하겠다.
Circulatory and respiratory activities were observed in men exposed to the environment of engine room of a cruising Republic of Korea Navy ship and compared to the control values obtained in an ordinary laboratory room on land. The environment of an engine room of cruising navy ship was presumed to be a multiple stress acting on men. The environment of the engine room included high temperature $(35-42^{\circ}C)$, low relative humidity (20-38% saturation), vibration (about 7 cycles per second), rolling and pitching of ship and noises. Sixteen men were divided into two groups consisted of each 8 subjects. Subjects of sea duty group had experience of continuous on board duty averaging 3.5 years. Men of land duty group had no experience of on board activity. On land observations were made on one day prior to the boarding and leaving the port and four days after landing. In between observations in the engine room were made on the first, 5 th, 9 th, 12 th, and 14 th day of on board activity. The whole experimental period lasted for 20 days. Measurements on circulatory and respiratory parameters were at standing resting state (after 30 minutes standing in the case of on land study and 15 minutes in engine room study) and within one minute after cessation of on the spot running of which rhythm was 30/min. and lasted for 5 minutes. Oxygen consumption and pulmonary function test were done in the period of two minutes from the 3rd to 5th minutes of running. The following results were obtained. 1. Body temperature showed no change regardless of group difference or on land or on board measurements. 2. Pulse rate increased markedly after boarding the ship id both groups. Pulse rate increased from the first day on board at rest and after exercise as compared to the on land control value. This increase in pulse rate was more marked after exercise. Sea duty group showed less increase in pulse rate at rest than the land duty group. Standing and resting pulse rate of sea duty group on lam was 81 and increased to 87 at the 5th day on board and remained smaller than the land duty group throughout the period on board. Control standing and resting pulse rate of land duty group on land was 76 and reached 89 at the 9th day on board and thereafter decreased a little. Pulse rate of land duty group at rest on board remained greater than that of sea duty group throughout the period on board. 3. Systolic blood pressure of sea duty group increased after boarding the ship and remained higher than the control value on land. In the land duty group, however, systolic blood pressure decreased during the period on board the ship. Diastolic blood pressure decreased in both groups. 4. Resting breathing rate of land duty group increased and remained higher than the control value on land. In sea duty group, however, resting breathing rate showed a transient increase on the 1st day on board and decreased thereafter to the control value on land and kept the same level throughout the period of cruise. Absolute value of breathing rate in the sea duty group was greater than the land duty group both at rest and after exercise. 5. There was a lowering of breathing efficiency in both groups. Thus, increases in tidal volume and minute ventilation volume and decreases in maximum breathing capacity, vital capacity, capacity ratio and air velocity Index were observed after boarding the ship. An increase in ventilation equivalent was also observed in both groups. The lowering of breathing efficiency was more marked in the land duty group than the sea duty group. 6. Energy expediture increased in both groups during their stay on the ship and was more marked in the sea duty group. 7, Lactate concentration in venous blood at rest and after exercise increased after boarding the ship and no group difference was observed.
작업자의 기질적 특성, 능력 등을 고려하지 않고 이루어진 작업들은 제조현장의 많은 문제점들이 되고 있으며 이런 결과들은 산업재해 및 직업병의 원인을 제공할 뿐만 아니라 제조경영 관점에서 품질 및 생산성 저하의 결과들을 초래하고 있는 실정이다. 따라서 본 연구에서는 이와 같은 제반 문제점들을 해결하기 위해 중소기업의 작업특성과 사상체질간의 구명을 시도한다. 체질의 기존의 이론인 사상체질(태양인, 태음인, 소양인, 소음인)을 QSCC II와 한의사의 도움으로 실질적인 구분을 실시하고, 체질이론의 공학적 응용의 기존문헌을 고찰한다. 또한 본 연구에서는 농기계 전문생산 업체를 중심으로 특정 사상체질의 작업자 중심으로 주요 작업특성을 해석하고 그 결과 작업자의 체질에 따라 작업특성이 다르게 나타남을 알 수 있다. 한편, 실증적 연구로서 비디오 카메라로 촬영한 작업현장의 장면을 가상현실 장비 및 EEGs를 사용하여 체질변화에 따른 작업자의 뇌파효과를 조사한다. 조사된 뇌파 데이터를 통계분석 처리하여 그 다양한 뇌파 변화의 관계성을 보여준다. 최종 연구결과들은 추후 작업특성간의 비교 연구과정을 통해 기업의 생산성 향상과 품질 증진에 크게 공헌할 것으로 추측된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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