• 생명과학회지
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• 제21권4호
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• pp.494-501
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• 2011

소의 Extension (E), Agouti (A) 유전자형과 모색유전양상의 연관관계를 이해하기 위해, 한우와 제주흑우(JBC), 이들 사이에서 생산된 교배후손에서 melanocortin-1 receptor (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP)의 유전자형을 분석하였다. 흑모색의 JBC에서는 세 가지 MC1R 대립인자들($E^D$, $E^+$, e)이 모두 발견되었다. JBC 집단은 한우에서 우점적으로 나타나는 열성동형접합자(e/e)가 발견되지 않았다. 반면, MC1R $E^+$/e 한우는 흑모색이 아닌 갈색이나 적색의 모색을 나타내었다. ASIP 유전자에서, 한우에서는 L1-BT 전위인자의 삽입/결실에 의해 세 가지 유전자형(A/A, A/$A^{Br}$, $A^{Br}/A^{Br}$)이 모두 관찰되었다. JBC 집단에서는 ASIP $A^{Br}$ 대립인자가 드물게 관찰되고, ASIP $A^{Br}/A^{Br}$ 동형접합인 개체들은 발견되지 않았다. ASIP $A^{Br}$ 대립인자를 보유하더라도 한우와 JBC, 이들의 교배후손에서도 agouti-유사 얼룩무늬 모색은 발견되지 않았다. 교배후손의 모색은 Agouti 유전자형과는 무관하고, Extension 유전자형과 직접적으로 연관되어 황-갈색(e/e)과 암-갈/흑색($E^+$/e)으로만 구분되었다. ASIP 유전자형은 아마도 한우 또는 교배 후손에서 모색의 발달에 영향이 없는 것으로 추정된다. 본 연구 결과는 한우, 제주흑우, 이들의 교배후손에서 MC1R 유전자형이 모색 표현형을 결정하며, ASIP 유전자형은 모색의 변이에는 핵심적인 역할을 수행하지 않는다는 것을 시사한다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권2호
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• pp.107-111
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• 2011

본 연구는 제주마의 기본모색 분류체계와 유전 변이간의 관계를 확인하기 위해 수행되었다. pyrosequencing 방법을 이용하여 melanocortin receptor 1 (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP) 유전자의 변이를 분석하였다. MC1R은 g.901C>T 염기치환을 분석하였고, ASIP는 11-bp 결실돌연변이를 분석하였다. 가라마필은 MC1R에서는 $E^+$/- ($E^+/E^+$ or $E^+/E^e$), ASIP에서는 $A^a/A^a$ 유전자형이 나타났다. 유마 마필에서는 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP는 $A^A$/- 유전자형이 나타났다. 반면에 적다 마필에서 MC1R은 $E^e/E^e$ 유전자형만이 나타났으며, ASIP에서는 모든 조합의 유전자형이 나타났다. 가라모색과 유마모색은 MC1R에서 적어도 1개의 $E^+$ 우성대립유전자를 갖고 있어야하며, 적다모색에서는 동형열성대립유전자인 $E^e/E^e$ 유전자형을 가져야 한다. 이는 ASIP 유전자형 분포와 관계없이 MC1R 유전자형에 의해 가라/유마모색과 적다모색을 결정하는 것이다. 또한 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$/-를 갖는 마필은 유마모색을 나타내는데 이는 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$에 의해 사지를 제외한 부분에서 흑모색발현을 억제하는 것으로 추정된다. 가계분석에서는 제주마와 더러브렛간에 교배로 생산된 $F_1$ 자마의 기본모색 양상과 MC1R 및 ASIP 유전자형 분포와의 관계에 대해 일정한 결과를 보여주고 있다. 본 결과는 모색에 대한 표현형과 유전양상 간의 관계를 보여주고 있으며, 제주마의 분자육종을 위한 중요한 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제30권7호
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• pp.938-943
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• 2017

Objective: Qingyu pig, a Chinese indigenous pig breed, exhibits two types of coat colour phenotypes, including pure black and white with black spotting respectively. Melanocortin receptor 1 (MC1R) and agouti signaling protein (ASIP) are two widely reported pivotal genes that significantly affect the regulation of coat colour. The objectives of this study were to investigate whether the polymorphisms of these two genes are associated with coat colour and analyze the molecular mechanism of the coat colour separation in Qingyu pig. Methods: We studied the phenotype segregation and used polymerase chain reaction amplification and Sanger sequencing to investigate the polymorphism of MC1R and ASIP in 121 Qingyu pigs, consisting of 115 black and 6 white with black spotted pigs. Results: Coat colour of Qingyu pig is associated with the polymorphisms of MC1R but not ASIP. We only found 2 haplotypes, $E^{QY}$ and $E^{qy}$, based on the 13 observed mutations from MC1R gene. Among which, $E^{qy}$ presented a recessive inheritance mode in black spotted Qingyu pigs. Further analysis revealed a g.462-463CC insertion that caused a frameshift mutation and a premature stop codon, thus changed the first transmembrane domain completely and lost the remaining six transmembrane domains. Altogether, our results strongly support that the variety of Qingyu pig's coat colour is related to MC1R. Conclusion: Our findings indicated that black coat colour in Qingyu pig was dominant to white with black spotted phenotype and MC1R gene polymorphism was associated with coat colour separation in Qingyu pig.

• 한국가금학회지
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• 제41권1호
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• pp.7-14
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• 2014

본 연구는 한국토종닭의 모색 변이와 TYR 유전자형 간의 상관관계를 규명하기 위하여 '우리맛닭' 실용계 부계로 이용되는 토종닭 순계 H 계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리 맛닭' 실용계 60수, 육질형으로 많이 이용되는 흑색 모색을 가진 재래닭 L계통, 흰색 모색을 가진 재래닭 W 계통 토종닭 각각 50수, 총 407수 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 표현형과 유전자형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보 유전자 TYR의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았다. L/W 계통 간의 모색 표현형과 유전자형을 비교한 결과, W 계통의 경우, 유전자형은 GG, AA, TT, CC, GG, AA type으로 고정되어 있었다. '우리맛닭' 실용계에서 TYR 유전자를 비교한 결과, 두 개체 간의 유전자형의 빈도 차이는 유의적으로 나타났으며, 5개의 SNP는 갈색 이모색과 관련성이 있을 것으로 생각된다. 하지만 재래닭 L/W 계통과 달리 토종닭 순계 H 계통 간의 경우, 유전자형은 다양하게 나타났으며, 모색 표현형과 유전자형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 또한, 모색의 관련된 후보 유전자들의 연관성을 분석하기 위해서는 멜라닌 생성에 관여하는 단백질의 발현을 억제해 멜라닌 생성을 차단하는 기능을 가진 PMEL17(premelanosome protein 17)(Kerje et al., 2004) 유전자와 성 결정 유전자인 SOX10(sex determining region Y, BOX 10)(Gunnarsson et al., 2010), MC1R(melanocortin 1 receptor)유전자의 상반된 기능을 가진 ASIP 유전자(agouti signaling protein)(Yoshihara et al., 2012) 등 모색 관련 유전자의 연관성 분석이 더 필요할 것으로 사료된다. 이상의 본 연구는 토종닭의 품종 구분을 위한 분자유전학적 기초 마커 개발 및 정보를 제공함으로써 한국 토종닭 품종의 대상으로 실용계 개발 및 토종닭 보존 계획 방법에 있어서 가치 있는 정보를 제시할 것으로 사료된다.