Park, Hee-Bok;Heo, Kang-Nyeong;Kang, Bo-Seok;Jo, Cheorun;Lee, Jun Heon
Journal of Animal Science and Technology
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제55권2호
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pp.103-107
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2013
A crucial first step in the planning of any scientific experiment is to evaluate an appropriate sample size to permit sufficient statistical power to detect the desired effect. In this study, we investigated the optimal sample size of quantitative trait locus (QTL) linkage analysis for simple random sibship samples in pedigreed chicken populations, under the variance component framework implemented in the genetic power calculator program. Using the program, we could compute the statistical power required to achieve given sample sizes in variance component linkage analysis in random sibship data. For simplicity, an additive model was taken into account. Power calculations were performed to relate sample size to heritability attributable to a QTL. Under the various assumptions, comparative power curves indicated that the power to detect QTL with the variance component method is highly affected by a function of the effect size of QTL. Hence, more power can be achievable for QTL with a larger effect. In addition, a marked improvement in power could be obtained by increasing the sibship size. Thus, the use of chickens is advantageous regarding the sampling unit issue, since desirable sibship size can be easily obtained compared with other domestic species.
질적 형질에 대한 유전적 연관성 분석은 크게 두 가지로 구분 할 수 있는데, 모형 기반분석과 그렇지 않은 모형 무관 분석 방법이다. 복합질병의 경우 멘델의 유전법칙을 잘 따르지 않기 때문에 모형 기반 분석 방법을 사용하는 것보다 모형 무관 분석 방법을 사용하는 것이 효율적이라고 알려져 있다. 이러한 모형 무관 분석 방법 중 이환 형제 쌍 자료를 이용한 분석 방법은 형제 쌍 간의 유전적 일치 비율을 기준으로 공유하고 있는 대립유전자의 분포를 이용하는 것으로 크게 proportion test, mean test, minmax test로 구분 할 수 있다. 본 연구에서는 형제집단자료로 확장된 경우, 유전 형식에 상관없이 로버스트한 방법으로 알려진 minmax test에 형제 쌍의 가중치를 고려할 수 있는 방법들 즉, 동일 가중 방법, Suarez의 방법, Hodge의 방법, Sham 등의 방법을 적용하여 그 성능을 비교하였다. 모의실험 자료를 이용하여 비교한 결과 표식유전자의 빈도, 형질의 유전 형식, 형제수에 상관없이 Suarez의 방법이 가장 검정력이 높은 방법으로 드러났다. 또한, 동일 가중 방법을 제외하고는 표식유전자의 빈도가 높아질수록, 형제수가 많아질수록 더 높은 검정력을 보였고, 이러한 현상은 우성 유전 형식을 가정한 자료에서 더욱 두드러지게 나타났다.
의학의 여러 분야의 연관성 연구에서 효율성이 높은 방법으로 채택되고 있는 질병-대조 연구계획을 다수 형제 자료에 근거한 유전연관성 연구에 적용하기 위해서는 가족 자료에 근거한 추세 검정통계량이 요구된다. 독립된 개체에 적용하는 Cochran-Armitage 추세 검정통계량은 가족 자료의 경우 제 1종 오류가 보장되지 않으며, 동일 가족의 다수 형제 자료로 인한 공분산을 감안한 추세 검정통계량이 제시되어야 한다. 본 논문에서는 특히 동일 가족의 질병형제수에 따른 가중을 도입하여 질병과 관련된 마커좌위에서의 유전자형 자료가 수집되는 경우에 검정력이 더욱 높게 되는 검정통계량을 제안한다. 예제 가족 자료로 가중을 고려한 경우와 고려하지 않은 경우의 검정통계량을 계산하여 비교한다.
전달불균형 검정법(transmission and disequilibrium test)과 같은 가계중심(family-based) 검정법들은 질병 관련 유전자를 찾는 데 매우 유용한 방법으로 알려져 있다. 사례-대조군 연구와 달리 가계중심 검정법들은 집단혼합(population admixture)으로 인한 영향을 받지 않기 때문에 질병 관련 유전자와 표지자(marker) 사이의 집단 혼합으로 인한 가짜 연관성(spurious association)에 노출될 위험이 없다. 가계중심 검정법들은 대체로 표지자에 대한 부모의 유전자형(genotype) 정보를 필요로 한다. 그러나 고령층에서 발병하는 질병의 경우에는 발단자(proband) 부모의 유전자형을 구할 수 없는 상황에 종종 마주치게 된다. 본 논문에서는 이런 어려움을 극복하기 위해 부모의 유전자형 대신 질병에 노출되지 않은 발단자 형제나 자매의 유전자형을 이용한 검정법을 제안하고자 한다. 이를 위해 먼저 가능한 모든 일배체형(haplotype)에 대해 Mantel-Haenszel 형태의 통계량을 정의하고 그것에 기초한두 가지 검정통계량을 제안하였다. 모의실험 결과, 제안한 검정법은 집단 혼합으로부터 로버스트하고 유전 양식(mode of inheritance)에 관계 없이 상대위험(relative risk)이 증가함에 따라 단조적으로 증가하는 검정력을 갖는 것으로 나타났다. 제안한 검정법을 연세대학교 심혈관계질환 유전체연구센터로부터 수집한 자료에 적용하고 그 결과를 고찰하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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