• 생명과학회지
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• 제17권6호통권86호
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• pp.741-747
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• 2007

무정자증 환자의 경우, 정확히 알려지지 않은 유전적인 요인들이 남성불임과 연관되어 있다. 그들 중 클라인펠트 증후군(KS)과 정상 핵형의 남성에게서 발견되는 Y염색체상의 미세결실 증상(YMNK)은 남성 불임의 가장 빈번한 원인이라고 할 수 있다. 본 연구는 한국인 집단에서 남성불임으로 고통 받고 있는 YMNK (66 개체)와 KS(30 개체) 환자들을 비교 분석 하였다. Y염색체 상의 AZFa,b,c 영역의 미세결실을 분석하기 위해 19개의 STS 프라이머를 이용해 PCR분석을 하였다. 실험 결과 YMNK의 34.9%와 KS의 73.4%가 미세결실을 포함하고 있었다. 이점으로 미루어보아 YMNK환자보다 KS환자의 경우가 Y염색체의 불안정성이 더욱 높은 것으로 사료된다. 결론적으로 미세결실을 포함하는 제놈의 불안정성은 정상적인 정자형성 과정을 방해하여 남성불임을 초래할 수 있을 것이다.