• 대한장애인치과학회지
• /
• 제14권1호
• /
• pp.17-21
• /
• 2018

본 증례는 윌리엄스 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 윌리엄스 증후군에서 볼 수 있는 특징적인 안모가 관찰되었으며, 전치부 개방교합, 치아 결손, 과도한 치간 공간, 법랑질 저형성 및 법랑질 저광화를 보여 윌리엄스 증후군 환자에서 볼 수 있는 특징적인 구내소견을 보였다. 윌리엄스 증후군 환자는 다양한 의학적인 문제를 동반할 수 있으므로, 치과치료 시 의학적 상태에 대한 고려가 필요하며, 불안 장애 및 과잉행동 등으로 치과치료시 진정법 또는 전신마취가 필요할 수 있다. 진정법 또는 전신마취 시 부작용에 관한 보고들이 존재하며, 따라서 전신마취 전에 특히 심혈관계에 대한 철저한 평가가 필요하고, 생징후에 대한 철저한 감시 및 응급상황에 대한 대비가 필요할 것이다.

• 생명과학회지
• /
• 제17권5호
• /
• pp.613-618
• /
• 2007

무정자증에 영향을 미치는 AZFa, b, c 영역은 남성불임환자에서 잦은 미세결실이 발견됨으로써 정자형성과정에서 중요한 역할을 할 것으로 주목 받아왔다. 이들 영역에 있는 유전자중 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2유전자는 고환에서 남성의 생식선 세포의 분화와 연관되어 있는 것으로 알려졌다. 42명의 무정자증 환자의 고환조직을 RT-PCR법으로 분석해본 결과 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자는 각각 34%, 66%, 그리고 27%의 환자에서 발현되지 않는 것으로 조사되었다. RBMY1 과 VCY2유전자가 발현되지 않는 개체는 CDY1유전자도 역시 발현이 되지 않았다. 세르토리 세포만 가진 환자에서는 CDY1 유전자가 발현되지 않았다. 따라서, CDY1 유전자는 한국인 집단에서 정자형성과정의 필수적인 요인인 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제4권1호
• /
• pp.64-71
• /
• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.