• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권1호
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• pp.34-37
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• 2018

A 1q21.1 microdeletion is an extremely rare chromosomal abnormality that results in phenotypic diversity and incomplete penetrance. Patients with a 1q21.1 microdeletion exhibit neurological-psychiatric problems, microcephaly, epilepsy, facial dysmorphism, cataract, and thrombocytopenia absent radius syndrome. We reported a neonate with confirmed intrauterine growth restriction (IUGR), micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction, facial dysmorphism, and eye abnormality at birth as well as developmental delay at the age of 1 year. These clinical manifestations, except for the IUGR and upper airway obstruction, in the neonate indicated a 1q21.1 microdeletion. Here, we report a rare case of a 1q21.1 microdeletion obtained via paternal inheritance in a newborn with upper airway obstruction caused by glossoptosis and tracheal stenosis.

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 2004년도 제46차 춘계학술대회
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• pp.43-49
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• 2004

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제34권1호
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• pp.41-48
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• 2007

목 적: 무정자증이나 심한 희소정자증이 있는 남성 불임 환자에서 Y 염색체 미세 결손을 동반하는 경우 체외 수정 및 세포질내 정자 주입술과 배아 이식의 결과에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 연구방법: 후향적 실험군 -대조군 연구로, Y 염색체 미세 결손이 동반된 무정자증이나 심한 희소정자증이 있는 남성 불임 부부 14 쌍을 실험군으로 하였고 대조군으로는 남성 배우자가 무정자증이나 심한 희소정자증이 있지만 Y 염색체는 정상인 12 쌍의 불임 부부를 대상으로 하였으며, 이 두 군을 다시 정자 채취 방법에 따라 사정된 정자를 이용한 군과 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취한 군으로 분류하였다. 연구 결과로는 수정률, 등급이 우수한 배아 수, 착상률, 융모막성 성선자극호르몬 양성률, 초기 임신 소실률, 출생률을 비교하였다. 결 과: 등급이 우수한 배아 수, 착상률, 융모막성 성선자극호르몬 양성률, 초기 임신 소실률, 출생률은 Y 염색체 미세 결손이 있는 군과 정상 Y 염색체를 갖는 군 간에 차이가 없었으나, 수정률은 Y 염색체 미세 결손이 있는 불임 부부 (61.1%) 에서 정상 Y 염색체를 갖는 불임 부부 (79.8%, p=0.003) 보다 낮았다. 정자 채취의 방법에 따라 비교하였을 때, 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취한 경우 실험군 (52.9%) 에서 대조군 (79.5%, p=0.008) 보다 유의하게 수정률이 낮게 나타났으나 사정된 정자를 이용한 경우에는 실험군에서 대조군 보다 수정률이 더 낮은 경향을 보였으나 유의한 차이는 없었고, 나머지 결과들은 두 군 간에 차이가 없었다. 결 론: Y 염색체 미세 결손이 동반된 무정자증이나 심한 희소정자증이 있는 불임 부부에서 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취할 경우 체외 수정 및 세포질내 정자 주입술 결과 정상 Y 염색체를 갖는 불임 부부에서 보다 수정률이 더 낮게 나타났으나, 사정된 정자를 이용하는 경우나 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취하여 수정이 된 후에는 Y 염색체의 미세 결손이 체외 수정 및 세포질내 정자 주입술과 배아 이식의 결과에 영향을 주지 않는 것으로 보인다. 그러나 향후 대규모의 전향적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

• Reproductive and Developmental Biology
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• 제35권4호
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• pp.457-461
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• 2011

JAZF1 (Juxtaposed with Another Zinc Finger gene 1) transcription factor are Zn-finger proteins that bind to the nuclear orphan receptor TAK/TR4 (Nakajima et al., 2004). The nuclear orphan receptor TAK1/TR4 functions as a positive as well as a negative regulator of transcription. It was recently reported that congenital cardiovascular malformations are significantly more frequent in Neurofibromatosis 1 (NF1) patients with microdeletion syndrome than in those with classical NF1. JAZF1 was expressed in adult heart of patients with microdeletion syndrome. JAZF1 is highly conserved among various species include zebrafish. We hypothesized that the expression of zebrafish Jazf1 may lead to severe forms of congenital heart disease that allow the survival of newborns and adults. In this study, we created Jazf1 transgenic zebrafish which over-express zebrafish Jazf1 cDNA under control of the CMV promoter. Our results suggested that Jazf1 expression may play an important role in zebrafish cardiac development.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.163-167
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• 2014

DiGeorge syndrome is a disorder caused by microdeletion in chromosome 22q11.2 with various abnormalities including cardiac anomaly, facial dysmorphism, thymic and parathyroid hypoplasia, cleft palate and immune dysfunction. The frequency of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism is known to be approximately 60% of DiGeorge syndrome. It is known that the disorder mostly occurs in the neonatal period and the symptoms are improved afterwards. Herein we report a case of DiGeorge syndrome only accompanied by hypocalcemia caused by hypoparathyroidism without other abnormalities. She was first diagnosed only at the age of 22 with basal ganglia calcification that had been discovered in brain CT (Computed tomography).

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제29권4호
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• pp.303-310
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• 2002

Objective s: To estimate the frequency of Y chromosome microdeletions in the Korean population of infertile men and to evaluate the relationship between microdeletion on the Y chromosome and clinical phenotypes of infertile men with idiopathic azoospermia and oligozoospermia. Materials and Methods: Genomic DNA was extracted from blood samples collected from 330 infertile men attending the Infertility Clinic at Samsung Cheil Hospital, Korea. Six sequence tagged sites (STSs) spanning the azoospermia factor (AZF) regions of the Y chromosome were amplified by polymerase chain reactions (PCRs). Results: Microdeletions on Y chromosome were detected in 35 (10.6%) of the 330 infertile men. Most of the microdeletions (91.4%) involved AZFb or AZFc. The high incidence of microdeletions were found in AZFc region (57.1%), but the low in AZFa (8.6%) and AZFb (5.7%). Larger microdeletions involving two or three AZF regions were detected in 28.6% of cases. All patients (6 patients) with deletion of AZFa region showed no germ cell phenotypes, Sertoli cell only syndrome or Leydig cell hyperplasia in histopathologic examinations. Conclusion: Microdeletions on the Y chromosome, especially, at AZFc/DAZ regions may be the major cause of azoospermia and severe oligozoospermia. We suggest that idiopathic infertile men have genetic counselling and microdeletion analysis on the Y chromosome before IVF-ET and ART program.

• 생명과학회지
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• 제17권6호통권86호
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• pp.741-747
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• 2007

무정자증 환자의 경우, 정확히 알려지지 않은 유전적인 요인들이 남성불임과 연관되어 있다. 그들 중 클라인펠트 증후군(KS)과 정상 핵형의 남성에게서 발견되는 Y염색체상의 미세결실 증상(YMNK)은 남성 불임의 가장 빈번한 원인이라고 할 수 있다. 본 연구는 한국인 집단에서 남성불임으로 고통 받고 있는 YMNK (66 개체)와 KS(30 개체) 환자들을 비교 분석 하였다. Y염색체 상의 AZFa,b,c 영역의 미세결실을 분석하기 위해 19개의 STS 프라이머를 이용해 PCR분석을 하였다. 실험 결과 YMNK의 34.9%와 KS의 73.4%가 미세결실을 포함하고 있었다. 이점으로 미루어보아 YMNK환자보다 KS환자의 경우가 Y염색체의 불안정성이 더욱 높은 것으로 사료된다. 결론적으로 미세결실을 포함하는 제놈의 불안정성은 정상적인 정자형성 과정을 방해하여 남성불임을 초래할 수 있을 것이다.

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 2006년도 제51차 추계학술대회
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• pp.132-132
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• 2006

• Molecular & Cellular Toxicology
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• 제5권3호
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• pp.216-221
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• 2009

Bisphenol A (BPA) is commonly used in the production of pharmaceutical, industrial, and housing epoxy, as well as polycarbonate plastics. Owing to its extensive use, BPA can contaminate the environment either directly or through derivatives of these products. BPA has been classified as an endocrine disruptor chemicals (EDCs), and the primary toxicity of these EDCs in males involves the induction of reproductive system abnormality. First, in order to evaluate the direct effects on the Y chromosome associated with reproduction, we evaluated Y chromosome abnormalities using a Y chromosome microdeletion detection kit. However, we detected no Yq abnormality as the result of BPA exposure. Secondly, we performed high-density oligonucleotide array-based comparative genome hybridization (CGH) to assess genomic alteration as a component of our toxicity assessment. The results of our data analysis revealed some changes in copy number. Seven observed features were gains or losses in chromosomal DNA (P-value<1.0e-5, average log2 ratio>0.2). Interestingly, 21 probes of chr7:7312289-10272836 (qA1-qA2 in cytoband) were a commonly observed amplification (P-value 3.69e-10). Another region, chr14:4551029-10397399, was also commonly amplified (P-value 2.93e-12, average of log2 ratios in segment>0.3786). These regions include many genes associated with pheromone response, transcription, and signal transduction using ArrayToKegg software. These results help us to understand the molecular mechanisms underlying the reproductive effects induced by BPA.