• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권1호
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• pp.9-14
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• 2009

IGF2 유전자는 최초로 연구된 각인 유전자이고 대부분 포유동물의 부계로부터 유전되는 각인 유전자이다. 근육성장과 지방축적에 연관된 경제 형질좌위가 2번 염색체에 위치하여 있다고 보고되었는데, IGF2-in3-G3072A가 원인 유전자변이라고 밝혀졌다. 본 연구는 IGF2 유전자의 Intron7번의 세 개의 SNP (IGF2-in7-G162C, IGF2-in7-C179G, IGF2-in7-G186T)는 IGF2-in3-G3072A와 품종 별 연관불균형으로 완전 연쇄되어 있는 것을 보고 하였다. Real-time quantitative PCR 실험 결과에서 부모세대가 부계가 IGF2-in3-3072A를 가진 요크셔품종 수퇘지가 IGF2-in3-3072G를 가진 한국재래 암퇘지와 교배하여 생산한 자손(Y그룹)과 IGF2-in3-3072G 유전자형의 한국재래품종 수퇘지와 IGF2-in3-3072A를 가진 요크셔 암퇘지와 교배하여 생산된 자손(K그룹)에서 보다 등지방 조직에서의 IGF2 유전자 발현양이 낮았다. 하지만 근육조직에서는 요크셔품종의 유전자형이 IGF2-in3-3072A를 부계로 하고 IGF2-in3-3072G를 한국재래돼지품종모계로 할 때 IGF2 유전자 발현양이 높은 결과를 보였다. 이러한 연구에서 IGF2 유전자의 근육과 지방조직에서의 발현양은 부계의 유전자형에 의해 결정되며, 한국재래돼지의 높은 체지방 축적과 낮은 성장률에 관련된 특성이 IGF2 유전자 유전자형에 의해 영향을 받는다는 유전적인 근거를 제공함으로써 한국재래돼지를 상업적으로 이용하는데 있어서 IGF2 유전자를 이용할 수 있는 분자유전학적 근거를 제시하였다.

• 한국가금학회지
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• 제41권1호
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• pp.7-14
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• 2014

본 연구는 한국토종닭의 모색 변이와 TYR 유전자형 간의 상관관계를 규명하기 위하여 '우리맛닭' 실용계 부계로 이용되는 토종닭 순계 H 계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리 맛닭' 실용계 60수, 육질형으로 많이 이용되는 흑색 모색을 가진 재래닭 L계통, 흰색 모색을 가진 재래닭 W 계통 토종닭 각각 50수, 총 407수 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 표현형과 유전자형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보 유전자 TYR의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았다. L/W 계통 간의 모색 표현형과 유전자형을 비교한 결과, W 계통의 경우, 유전자형은 GG, AA, TT, CC, GG, AA type으로 고정되어 있었다. '우리맛닭' 실용계에서 TYR 유전자를 비교한 결과, 두 개체 간의 유전자형의 빈도 차이는 유의적으로 나타났으며, 5개의 SNP는 갈색 이모색과 관련성이 있을 것으로 생각된다. 하지만 재래닭 L/W 계통과 달리 토종닭 순계 H 계통 간의 경우, 유전자형은 다양하게 나타났으며, 모색 표현형과 유전자형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 또한, 모색의 관련된 후보 유전자들의 연관성을 분석하기 위해서는 멜라닌 생성에 관여하는 단백질의 발현을 억제해 멜라닌 생성을 차단하는 기능을 가진 PMEL17(premelanosome protein 17)(Kerje et al., 2004) 유전자와 성 결정 유전자인 SOX10(sex determining region Y, BOX 10)(Gunnarsson et al., 2010), MC1R(melanocortin 1 receptor)유전자의 상반된 기능을 가진 ASIP 유전자(agouti signaling protein)(Yoshihara et al., 2012) 등 모색 관련 유전자의 연관성 분석이 더 필요할 것으로 사료된다. 이상의 본 연구는 토종닭의 품종 구분을 위한 분자유전학적 기초 마커 개발 및 정보를 제공함으로써 한국 토종닭 품종의 대상으로 실용계 개발 및 토종닭 보존 계획 방법에 있어서 가치 있는 정보를 제시할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.481-487
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• 2009

목 적 : 본 연구는 단일 기관에서 혈역학적으로 의미 있는 선천성 심기형을 가진 극소 저체중 출생아의 임상경과와 치료성적 및 예후 인자를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년 11월부터 2007년 12월까지 13년간 삼성서울병원 신생아 집중치료실에 입원하였던 출생 체중 1,500 g 미만의 극소 저체중 출생아 1,098명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 선천성 심기형을 가진 대상아 33명의 임상경과, 합병증, 예후를 조사하였고 이들을 대조군 1,065명과 비교하였다. 결 과 : 총 극소 저체중 출생아 1,098명 중 33명(3%)에서 선천성 심기형이 있었으며, 이들 중 7명(21%)에서 선천기형 및 염색체 이상을 동반하였다. 심기형 종류로는 심실 중격 결손이 21명(64%)으로 가장 많았다. 자궁 내 성장 지연은 심기형군이 대조군에 비해 높았으나(34% vs. 20%), 재태기간, 출생체중, 신생아 호흡 곤란 증후군, 기관지폐 형성 이상, 괴사성 장염, 뇌실내 출혈, 그리고 낭종성 뇌실주위 백질 연화증의 빈도는 심기형군과 대조군 사이에 차이가 없었다. 심장수술은 단순 심기형에서 4명(19%), 복합 심기형에서 9명(75%)에게 시행되었고, 9명(69%)이 다단계 수술을, 10명(77%)은 조기 중재시술을 받았다. 심기형군의 사망률은 대조군에 비해 증가되어 있었고(27% vs. 16%), 특히 염색체 이상 및 다발성 기형을 동반한 경우에만 증가되었고(86% vs. 11%), 그 외 단순, 복합 심기형 여부(19% vs. 42%)와는 상관관계가 없었다. 결 론 : 극소 저체중 출생아에서 발생한 선천성 심기형의 예후는 심기형 자체의 복합성 보다는 동반된 선천 기형 및 염색체 이상이 결정한다.

• 미생물학회지
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• 제51권3호
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• pp.256-262
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• 2015

본 연구는 희소방선균 Saccharopolyspora erythreae receptor gene (SeaR)의 기능을 연구하기 위해 다른 속의 균주인 Streptomyces virginiae에 SeaR 유전자를 도입하였다. S. virginiae의 형질전환은 oriT, attP, $ermEp^{\ast}$과 SeaR 유전자 단편을 가지고 있는 ${\varphi}C31$ 유래의 integration vector인 pEV615 (6.6 kb)를 이용하여 Escherichia coli ET12567/pUZ8002를 DNA 공여체(donor)로 이용한 접합전달법(conjugal transfer)을 사용하여 확립하였다. SeaR 유전자의 삽입 유무는 PCR방법으로 확인하였고, SeaR 유전자의 전사 발현은 RT-PCR방법으로 확인하였다. S. virginiae의 경우, virginiamycins 생산은 wild type (S. virginiae)와 transformants (C1, C3) 모두 최초생산시기가 14시간으로 같았다. $VB-C_6$ 첨가시기에 따른 항생물질 유도능 확인결과 본 배양 4시간에 $VB-C_6$ 첨가 시 wild type과 transformants (C1, C3) 모두 $VB-C_6$에 의한 virginiamycins 생성이 유도되지 않았다. 본배양 6시간, 8시간에 $VB-C_6$ 첨가하였을 시 $VB-C_6$에 의한 virginiamycins 생성이 유도되는 것을 확인하였다. 이 결과는 $VB-C_6$에 의한 유도의 경우 S. virginiae 내의 BarA에 의해 VMs 생산시기가 2-4시간 단축되었다고 사료되나, transformants C1, C3의 경우 $VB-C_6$ 첨가 시 virginiamycins 생산이 억제되는 것은 SeaR이 virginiamycins 생합성 유전자에 결합하여 억제자로 기능 한다고 추정 되었다. 이러한 결과로 인하여 외부에서 도입된 SeaR gene이 virginiamycins 생산에 영향을 주는 것으로 확인되었다.

• 한국작물학회지
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• 제65권4호
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• pp.303-313
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• 2020

본 연구는 단조로운 국내 벼 품종의 입형을 다양화하기 위하여 초장립종 자포니카 품종을 활용해 그 특성을 국내 벼 품종에 도입함으로써 입형이 다양한 새 품종을 개발하려는 기초 육종연구의 일환으로 수행되었다. 입형 다양화를 위하여 세장형 자포니카 벼 품종인 Langi와 입형이 극단적으로 원형에 가까운 자포니카형 조생자도를 교배하여 유전분석 및 QTL 탐색을 위한 mapping 집단을 육성하였고, 이를 이용하여 입형 관련 형질의 상관분석, QTL 분석, validation test 및 탐색된 QTL 효과를 검정한 결과는 다음과 같다. 1. 조생자도와 Langi 조합의 교배립을 생산하여 F₂ 집단을 육성하였고 출수 일수를 고려하여 최종 265 개체를 선발·수확하여 주요 형질에 대한 조사와 QTL 분석에 이용하였다. 2. 육성된 mapping집단의 입형 관련 형질들은 종자 길이에 대해 종자 장폭비(0.89)와 천립중(0.69)이 상대적으로 높은 상관계수를 나타냈고, 종자폭에 대해서는 종자 길이(-0.47)와 장폭비(-0.82)가 음의 상관을 나타냈으며 종자두께(0.43)는 정상관을 보였다. 3. QTL 분석 결과 종자 길이와 관련하여 벼 5번 염색체에서 PVE 값이 20.31%인 qGL5와 7번 염색체에서 PVE 값이 각각 36.07%와 26.11%인 qGW5와 qGW7을 탐색하였다. qGL5는 세장형인 Langi로부터 유래하였으며, 두 QTL(qGW5, qGW7)은 원형인 조생자도로부터 유래하였다. 4. Validation test결과 Langi는 자포니카형 벼(qsw5_N)에서는 매우 드문 qSW5형 대립유전자를 가지고 있으며 이것은 qGL5와 함께 작용하여 집단내에서 종자 길이신장에 관여했을 것으로 추정된다. 5. 탐색 QTL의 효과는 qGL5 (+)와 qGW5:qGW7 조합에서 중원형, 장원형, 세장형 등 입형의 변이가 다양하게 나타났는데 Langi가 자포니카 생태형이란 점과 QTL의 효과가 증명되어 MAS활용이 가능하다는 점 등 입형 다양화를 위한 육종사업에서의 효과 및 활용도가 다양할 것으로 생각된다.

• 대한의생명과학회지
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• 제4권1호
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• pp.11-25
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• 1998

HLA 유전자군은 인간의 유전자 중에서 가장 높은 유전적 다형성을 보이며, 분석방법에 따라 판정할 수 있는 대립유전자의 수에 많은 차이가 있다. 현재까지 혈청학적 방법을 이용하여 HLA항원형 구분을 하였으나, 최근 골수이식 등 여러 HLA활용분야에서 HLA유전자형 분석이 요구되고 있어, 많은 수의 HLA유전자형을 쉽고 정확하게 구분할 수 있는 HLA DNA typing 방법이 필요한 실정이다. 본 연구에서는 HLA-A, B, C, DRBI 유전자형 구분은 PCR-SSP 방법을, HLA-DQAl, DQBl, DPBl 유전자형 구분은 PCR-RFLP 방법을 사용한 HLA DNA typing 방법으로 한국인에서 HLA 유전자형을 구분하고자 하였다. 본 방법을 이용하여 HLA형이 규명된 B-임파아구 표준세포에서 DNA typing을 실시하였을 때, 11차 국제 조직적 합성학회에서 발표된 결과와 모두 일치하였다. 한국인에서 HLA-A, -B, -C 대 립 유전자는 17종, 23종, 16종이 확인되었으며, HLA-DQAl, -DQBl, -DPBl, -DRBl 대립유전자는 8종, 16종, 13종, 37종이 확인되었다. 한국인에서 빈도가 높은 HLA-class I 유전자는 HLA-A 유전자에서 $A^*$02가 27.0%였으며 HLA-B 유전자에서 는 $B^*$40이 17.6%를 나타내 었고 HLA-C 유전자에서는 Cw$^*$0101이 19.2%로 가장 높은 빈도를 나타내었다. 한국인에서 가장 빈도가 높은 HLA-class II 유전자는 DQAl 유전자에서 DQAl$^*$0301이 32.1%였고, DQBl 유전자에서는 DQBl$^*$0303이 12.9%를 나타내었으며, DPBl 유전자에서는 DPBl$^*$0501이 31.3%였고 DRBl 유전자에서는 DRBl$^*$1501이 9.2%를 나타내었다. 본 연구에서 실시한 HLA DNA typing 방법은 비교적 빠른 시간 내에 많은 종류의 HLA 대립 유전자형을 정확하게 구분할 수 있으므로 앞으로 tissue typing 실험실에서 유용하게 활용될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 DNA typing방법을 이용하여 분석한 한국인의 HLA-class I, II 유전자군의 유전자형 빈도는 골수이식을 비롯한 각종 이식검사, 특수 질환 관련검사나 인류유전학연구 등 HLA 유전자의 임상적 활용을 위한 자료로 사용될 수 있을 것으로 기대된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

• 식물조직배양학회지
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• 제24권1호
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• pp.1-35
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• 1997

Fertilized egg, by successive cell divisions, differentiates into different tissues and organs with various structures and functions. Different cells and tissues contain different proteins, products of selective gene expression. Not all the genes in any genomes are equally active, temporal and spatial gene expression being the general rule. Present paper attempts to review the tanscriptional mechanisms or the initiations of transcription from several angles. In some of the organisms the genes in the process of transcription or the genes in the inactive state can be seen under the light microscope. Some bands of Drosophila polytene chromosomes may exhibit a swollen or puff appearance under certain conditions. A puff, unfolded or decondensed form of chromomere, represents sets of intense transcriptional activity or RNA synthesis. The heterochromatic X chromosome whose genes remain inactive in the female mammals can be visualized as a dark staining structure called Barr body, Configuration of chromatin differs between transcribed and nontranscribed chromatin. Modification to the chromatin facilitates RNA synthesis. The movement of large polymerase molecule along the DNA would probably be facilitated if some modifications of the chromatin configuration is effected. Methylation of cytosines in CG sequences is associated with inactive genes. Methylation can play a role in determination of mammalian cells during embryogenesis. Demethylation is necessary for the gene to be expressed during development A histone modification that is also known to be correlated with transcriptional capacity of chromatin is acetylation of the lysine residues of the core histones. Chromatin containing a high level of histone acetylation is very sensitive to DNase 1. For the transcription to occur TBP must first bind to the TATA box. Another TF, TF IIB, then binds to the promoter-TBP complex, facilitating the access of RNA polymerase to the transcription initiation site. As recently as eight years ago researchers assumed that histones were irrelevant to the regulation of gene expression. Histones combine with the DNA to form nucleosome of the chromatin. Histones are vital participant in gene regulation. Histone and basal factors compete for access to TATA box. When DNA is exposed to basal factors before histones are introduced, the basal factors assemble on TATA boxes preventing the access of histones, allowing transcription to occur, for transcription to begin, activator protein at the upstream activation sequence or enhancer must interact with the tail of histone H4 at TATA box and cause the histone role particle to dissociate from the TATA box leading to partial breakup of the histone core particle and allowing the basal factors to bind to the TATA box. New concept of genomic flux in contrast to the old concept of static genome has been developed based on the powerful new molecular techniques. Genomic changes such as repetitive DNAs and transposable elements, it is assumed but not yet proved, may affect some of the developmental patterns that characterize particular cells, tissues, organs, and organisms. In the last decade or so remarkable achievement have been made in the researches of the structures and functions of TFs and the specific target sequences located in promoters or enhancers where these TFs bind. TFs have independent domains that bind DNA and that activate transcription. DNA binding domain of TFs serves to bring the protein into the right location. There are many types of DNA binding domains. Common types of motifs can be found that are responsible for binding to DNA. The motifs are usually quite short and comprise only a small part of the protein structure. Steroid receptors have domains for hormone binding, DNA binding, and activating transcription. The zinc finger motif comprises a DNA binding domain. Leucine zipper consist of a stretch of amino acids with a leucine residue in every seventh position Two proteins form a dimer because they interact by means of leucine zippers on similar α-helical domain. This positions their DNA binding basic domains for interaction with the two halves of a DNA sequence with dyad symmetry of TGACTCA, ACTGAGT.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권3호
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• pp.587-595
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• 1998

연구배경: 유전자치료에 이용되는 adenovirus를 기초로 하는 벡타는 상피세포에 강한 친화력이 있고 증식하지 않는 세포에도 유전자의 이입이 가능하며, in vivo에서 다른 백타에 비해 유전자이입 효율이 높은 장점이 있다. 그러나 adenovirus에 이해 전달된 유전자는 세포의 chromosome에 삽입되지 않기 때문에 세포가 분열하면 딸세포에 형질이 전달되지 않을 뿐 아니라 adenovirus가 숙주의 면역반응을 초래하여 이입된 유전자가 제거됨에 따라 전달된 유전자의 발현기간이 짧은 단점이 있다. 포화지방산인 butyrate는 histone의 acetylation을 증가시켜 전달된 유전자의 발현을 증가시킨다고 한다. 저자들은 유전자치료시 butyrate를 병용투여 할 경우 이입한 유전자의 발현이 증가되고, 따라서 유전자치료의 효과를 증가시킬 수 있을 것이라는 가정하에 butyrate가 herpes simplex virus thymidine kinase 유전자를 이용한 유전자치료에 미치는 영향을 조사하였다. 방 법: 악성 중피종세포인 REN세포에 Ad.CMVtk를 이입한 후 세포들을 3군으로 분류하였다. 1 군은 butyrate를 처리하지 않고 7일간 배양하였으며, 2군은 이입 후 1일째에 그리고 3군은 이입 후 2일째 1.5mM/L butyrate를 함유하는 배지에서 24시간 동안 배양한 후 butyrate가 함유되지 않은 배지로 교환하여 배양하였다. 유전자 이입 후 2일, 3일, 그리고 7일에 Western blotting을 시행하여 유전자의 발현정도를 조사하였으며, butyrate 처리 유무에 따른 bystander effect에 의한 살상효과의 차이를 조사하였다. 결 과: Butyrate를 처리하지 않은 대조군은 유전자이입 후 7일째에 유전자의 발현이 없었으나 butyrate를 처리한 군은 7일째에도 유전자의 발현이 있었다. 그리고 butyrate를 처리한 경우 bystander effect에 의한 살상효과가 유의하게 증가되었다. 결 론: 이상의 결과로 butyrate는 유전자의 발현을 증가시킴에 의해 bystander effect를 증가시킴을 알 수 있었으며, 향 후 adenovirus를 이장한 유전자치료의 효과를 증가시킬 수 있는 새로운 방법이 될 수 있을 것으로 생각된다.

• 지능정보연구
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• 제20권4호
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• pp.121-139
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• 2014

기업의 부도 예측은 재무 및 회계 분야에서 매우 중요한 연구 주제이다. 기업의 부도로 인해 발생하는 비용이 매우 크기 때문에 부도 예측의 정확성은 금융기관으로서는 매우 중요한 일이다. 최근에는 여러 개의 모형을 결합하는 앙상블 모형을 부도 예측에 적용해 보려는 연구가 큰 관심을 끌고 있다. 앙상블 모형은 개별 모형보다 더 좋은 성과를 내기 위해 여러 개의 분류기를 결합하는 것이다. 이와 같은 앙상블 분류기는 분류기의 일반화 성능을 개선하는 데 매우 유용한 것으로 알려져 있다. 본 논문은 부도 예측 모형의 성과 개선에 관한 연구이다. 이를 위해 사례 선택(Instance Selection)을 활용한 배깅(Bagging) 모형을 제안하였다. 사례 선택은 원 데이터에서 가장 대표성 있고 관련성 높은 데이터를 선택하고 예측 모형에 악영향을 줄 수 있는 불필요한 데이터를 제거하는 것으로 이를 통해 예측 성과 개선도 기대할 수 있다. 배깅은 학습데이터에 변화를 줌으로써 기저 분류기들을 다양화시키는 앙상블 기법으로 단순하면서도 성과가 매우 좋은 것으로 알려져 있다. 사례 선택과 배깅은 각각 모형의 성과를 개선시킬 수 있는 잠재력이 있지만 이들 두 기법의 결합에 관한 연구는 아직까지 없는 것이 현실이다. 본 연구에서는 부도 예측 모형의 성과를 개선하기 위해 사례 선택과 배깅을 연결하는 새로운 모형을 제안하였다. 최적의 사례 선택을 위해 유전자 알고리즘이 사용되었으며, 이를 통해 최적의 사례 선택 조합을 찾고 이 결과를 배깅 앙상블 모형에 전달하여 새로운 형태의 배깅 앙상블 모형을 구성하게 된다. 본 연구에서 제안한 새로운 앙상블 모형의 성과를 검증하기 위해 ROC 커브, AUC, 예측정확도 등과 같은 성과지표를 사용해 다양한 모형과 비교 분석해 보았다. 실제 기업데이터를 사용해 실험한 결과 본 논문에서 제안한 새로운 형태의 모형이 가장 좋은 성과를 보임을 알 수 있었다.