• Journal of Dental Anesthesia and Pain Medicine
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• 제17권3호
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• pp.231-233
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• 2017

Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare hereditary disease that results from a 4p chromosome deletion. Patients with this syndrome are characterized by craniofacial dysgenesis, seizures, growth delay, intellectual disability, and congenital heart disease. Although several cases have been reported, very little information is available on anesthetic management for patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. We encountered a case requiring anesthetic management for a 2-year-old girl with Wolf-Hirschhorn syndrome. The selection of an appropriately sized tracheal tube and maintaining intraoperatively stable hemodynamics might be critical problems for anesthetic management. In patients with short stature, the tracheal tube size may differ from what may be predicted based on age. The appropriate size ( internal diameter ) of tracheal tubes for children has been investigated. Congenital heart disease is frequently associated with Wolf-Hirschhorn syndrome. Depending on the degree and type of heart disease, careful monitoring of hemodynamics is important.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권2호
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• pp.49-51
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• 1998

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is caused by a deletion of the short arm on chromosome 4 and is characterized by multiple congenital abnormalities, growth and mental retardation. In this case report, we performed amniocentesis for the chromosome analysis on a 25-year-old pregnant woman at 16 weeks of gestation whom we suspected of Edward's syndrome by the triple test of maternal serum and ultrasonography. The result of analysis revealed a karyotype of the fetus with 46,XY,del(4)(p15) by trypsin Giemsa's banding technique. With the result, we were able to diagnose the fetus as having WHS. As such, after therapeutic termination of the pregnancy, we confirmed WHS through the sampling of tissue by both trypsin Giemsa's banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) method. To determine the origin of the WHS, we further tested the karyotypes of the parents. As parental karyotypes were found to be normal, we determined the case of the fetal WHS to be de novo.

• 대한소아치과학회지
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• 제43권3호
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• pp.313-319
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• 2016

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)은 4번 염색체 단완의 결실로 발생하며, 지능 및 성장 발달의 저하, 경련, 선천성 심기형과 특징적인 두개안면기형 등을 초래하는 질환이다. 사이가 넓고 돌출된 미간과 코의 기저부가 넓은 특징을 보이는 얼굴 모양은 그리스 전사의 투구(Greek warrior helmet appearance) 와 비슷한 모양을 보인다. 구강 내에서는 구순열, 우상치아, 원뿔형 치관, 다수의 결손치와 이로 인한 만기 잔존 유치 등의 소견을 보인다. 본 증례는 충치치료를 주소로 내원한 9세 여환으로 타병원에서 WHS으로 진단받았으며, 성장 지연, 정신 박약 및 WHS의 특징적인 얼굴 형태를 보였다. 구강 검사를 통해 다수의 영구치 결손과 만기 잔존된 유치 및 다수의 충치를 관찰하였으며, 환자의 협조도 미약으로 전신마취 하에 충치치료 하였다. 다수의 영구치 결손으로 현재 맹출한 영구치 및 유치의 관리가 중요하고, 이를 위해서는 구강 위생 관리 및 불소도포를 위해 주기적인 치과 검진이 필요하다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.65-69
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• 2019

본 증례는 유치열에 다수의 치아 우식증을 주소로 내원한 울프-허쉬호른 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. WHS 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 발달지연, 정신 지체, 식이 장애 및 이로 인한 합병증 등을 보였다. WHS 환자는 다양한 전신 질환 및 선천성 기형 등을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 평가가 필요하다. 또한 WHS 환자의 전신마취 시에는 기도 관리와 관련한 특별한 주의가 필요하며 치과 치료 후에도 주기적 관찰 및 지속적인 구강위생 관리 교육이 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권1호
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• pp.38-42
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• 2017

The 4p deletion syndrome, also known as Wolf-Hirschhorn syndrome, is a well-known genetic disorder caused by a partial deletion of the short arm of chromosome 4. The great variability in the extent of the 4p deletion and the possible contribution of additional genetic rearrangements leads to a wide spectrum of clinical manifestations. Herein, we present our experience with eight cases of 4p deletion syndrome, ascertained prenatally between 1998 and 2016 at our hospital.