• 생물정신의학
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• 제7권1호
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• pp.64-73
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• 2000

이 연구는 MAOA CA 반복 유전자다형성에 따라 알코올의존 환자에서 행동 및 성격특성 그리고 임상양상의 차이를 알아봄으로써 유전자형과 표현형과의 관계를 알아보기 위해 수행되었다. 이 연구 결과 임상양상에서 S군에 비해 L군의 임상양상이 보다 부정적인 양상을 보이고 있었다. 이는 MAOA CA 반복 유전자다형성이 음주양상을 변화시키는 역할을 할 가능성을 시사하고 있다. 그렇지만 이러한 영향이 유전자의 직접적인 인과관계로 설명하기는 어렵고 간접적이고 이차적인 영향에 따른 결과로 생각해 볼 수 있겠다. 또한, 행동특성에서 L군이 S군에 비해 전체적으로 공격성이 많았고 자기주장적 태도가 강했다. 그리고 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 자기주장적 태도와 상관관계가 있었으며 이러한 자기주장적 태도를 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 부분적으로 설명하고 있었고, 자기주장적 태도가 강한 환자의 경우 길이가 긴 대립유전자를 가질 가능성이 많았다. 공격성도 그 자체가 여러 가지 측면을 가지고 있는 복합적인 행동특성이기 때문에 전체 공격성을 어느 하나의 유전자만으로 설명할 수 있을 것으로 기대하는 것은 비현실적이다. 그렇지만 이 연구에서 자기주장적 태도는 분화된 공격성의 한 측면이어서 MAOA CA 반복 유전자다형성이 일부분이지만 설명을 할 수 있다는 것을 시사하고 있어, 연구자들은 이 연구가 향후 유전자형이 공격성 같은 표현형을 설명하는 연구들에 있어 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각된다. 아직까지 MAOA CA 반복 유전자다형성과 MAOA 활성도와의 관계가 명확하지 않고 대사산물과의 관계도 설명이 어려운 실정이어서 향후 이에 대한 연구들이 필요하겠다.

• 대한핵의학회지
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• 제38권6호
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• pp.516-521
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• 2004

목적: 분화성 갑상선 암 환자의 수술 후 고용량 방사성 옥소 치료 및 치료 후 추적 관찰시 촬영하는 I-131 전신 스캔시 I-131를 투여하기위해서는 환자의 혈청 내 TSH가 최소한 $30{\mu}U/ml$이상으로 상승되어 있어야 한다. 이에 필요한 기간이 수술 후 $4{\sim}6$주, 갑상선 호르몬(T4제제)를 복용 중단은 4주 이상 이라고 알려져 있다. 이 기간 중 환자는 갑상선 기능저하로 인한 불편함을 호소하기도 하며, 악성도가 높은 암인 경우에는 병변이 크게 진행할 가능성도 있다. 저자들은 수술후 및 갑상선 호르몬 복용중단시기에 따른 혈청 TSH치의 변화를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 2004년 $4{\sim}8$월사이 분화성 갑삼선암으로 갑상선 전절제술을 시행한후 처음 방사성 옥소 치료를 받은 10명 및 방사성 옥소 치료 후 6개월$\sim$l년 사이 처음 추적 I-131 전신 스캔을 촬영한 12명을 대상으로 갑상선 호르몬 중단 후 혈청 TSH치의 변화와 갑상선 기능저하로 인한 증상을 반영하는 변형된 Billewicz index를 이용해 평가하였다. 혈청 TSH치가 $30{\mu}U/ml$ 이상인 경우는 충분한 상승으로 판단하였다(성공율: SR). 결과: A군은 수술 전 평균 TSH $1.4{\pm}0.7{\mu}U/ml$ 이었으며, 1주 평균 TSH $12.6{\mu}U/ml(N=4,\;1.3{\sim}21.2{\mu}U/ml)$, 2주 평균 TSH $43.0{\pm}17.5{\mu}U/ml$ (N=9, $19.1{\sim}79.6{\mu}U/ml$, SR=78%), 3주 평균 TSH $72.1{\pm}23.6{\mu}U/ml$ (N=9, $28.5{\sim}103.2{\mu}U/ml$, SR=89%), 4주 평균 TSH $96.4{\pm}41.2{\mu}U/ml$ (N=5, $33.8{\sim}138.3{\mu}U/ml$) 이었다. B군은 호르몬 복용중지 직전 평균 TSH $0.1{\mu}U/ml$ 이하였으며, 이후 2주 평균 TSH $15.8{\pm}13.9{\mu}U/ml$ (N=12, $0.2{\sim}41.6{\mu}U/ml$, SR=17%), 3주 평균 TSH $81.0{\pm}47.2{\mu}U/ml$ (N=10, $19.8{\sim}113.5{\mu}U/ml$, SR=90%), 4주 평균 TSH $109.4{\pm}24.1{\mu}U/ml$ (N=8, $67.3{\sim}136.2{\mu}U/ml$) 이었다. 4주 이내 A군과 B군의 환자들에게서 현저한 갑상선 기능저하로 인한 불편함 호소는 없었다. 결론: 본 연구에서는 수술 후 또는 갑상선 호르몬 복용 중지 후 현저한 갑상선 기능저하로 인한 불편함을 호소하지 않는 시기 내에서, 특히 약90%의 환자에서는 3주에 혈청 TSH 치가 $30{\mu}U/ml$ 이상 상승하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.55-62
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• 2020

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.