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Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

한국 동남해역의 해양기초생산력 (C$^{14}$ )과 질소계 영양염 동적 관계 (Primary Productivity Measurement Using Carbon-14 and Nitrogenous Nutrient Dynamics in the Southeastern Sea of Korea)

  • 심재형;박용철
    • 한국해양학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.13-24
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    • 1986
  • 1985년 10월의 한국 동남해역에서의 식물성 부유생물에 의한 기초 생산력은 0.7에서 2.7gCm$^{-2}$ $d^{-1}$의 범위를 갖으며 본 해역의 평균 기초 생산력은 1.3gCm$^{-2}$ $d^{-1}$ 이었다. 표층 총 Chlorophyll양은 0.97에서 3.59 mgchlm$^{-3}$ 의 범위에 나타났다. 표층에서의 nano-phytoplankton(〈20$\mu\textrm{m}$) 의 기초 생산력은 43내지 97%에 이르었다. 적정광도의 범위는 300에서 700$\mu$Es$^{-1}$m$^{-1}$ 이었다. 표층 기초생산력은 Iopt를 벗어나는 오전 9시부 터 오후 3시까지 광저하 현상을 보였다. 표광층 기저부의 식물성 부유생물은 매우 Iopt를 보이며 이는 이 층의 식물성 부유생물이 장시간 낮은 광도하에 머물러 낮은 광도에 적응하였음을 보여 준다. Iopt은 부유식물의 주변 광도에 대한 적응을 나타 내주기 때문에 여러수층의 Iopt의 변화정도는 해양에서의 수직와류혼합의 강도와 밀접한 관계를 나타낸다.본 연구해역에서는 macrozoplankton 에 의한 amonium 분비에 의한 영양염 재생산은 식물부유생물의 일일 질소 영양염 요구량의 3-19%를 공급하고 있으며nitrate 수직확산에 의해 밀도약층 하부로 부터 공급되는 영양염은 식물성 부유생물의 일일 질소영양염 요구량의 약 3% 를 공급하고 있음이 밝혀졌다.국지적으로 용승류에 의한 하층으로부터의 영양염 공급은 연안에 가까운 용승역에서 중요한 영양염 공급원이 돌 가능성이 있다.본 연구를 통하여 본 해역에서의 구조적 영양염 주요공급과정은 20$\mu\textrm{m}$이하의 미세 부유생물에 의한 수괴 자체내의 영양염 재순환에 의하고 있음을 암시한다.본 연구를 통하여 대마난류의 기초 생산력은 한국 해역을 통과하는 과정에서 활발한 영야염 재순환 및 국지적인 용승류 및 연안수의 유입등과 식물성 부유생물의 촉진된 성장을 통하여 증가되고 있음이 밝혀졌다.

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갑상선 중독성 주기성마비 환자의 임상적 고찰 (Clinical Aspects in Patients with Thyrotoxic Periodic Hypokalemic Paralysis)

  • 남상엽;김재홍;오정현;박진철;윤현대;원규장;조인호;성차경;이형우
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제16권2호
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    • pp.228-236
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    • 1999
  • 저자들은 한국인 갑상선 기능 항진증에 동반된 주기성마비의 임상적 특정을 알아보고자 1986년 3월부터 1996년 3월까지 영남대학교 의과대학 부속 병원 내과에 내원하여 갑상선기능 항진증을 진단받은 환자 997명 중 주기성마비를 보였던 19명을 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 대상환자 997명 중 남자는 296명, 여자는 701명이었고, 이들 중 주기성마비는 19명에서 발생하여 빈도는 1.9%이었다. 성별분포는 남자에서 6%(18/296), 여자에서는 0.2%(1/701)의 발생률을 보였다. 또한 마비가 시작된 연령은 19 - 55세로서 평균 35세이었다. 마비는 주로 하지(14/19, 73.6%)에 일어났고, 상하지 모두에서 발생한 경우도 3명(15.7%)이었으나, 상지만 발생된 경우는 없었다. 그리고 원위부보다 근위부에 더 심한 마비를 보였다. 총 19명의 대상환자들 중 6명(38.5%)의 환자에서는 선행 유발요인을 찾을 수 없었으나 나머지 환자들에서는 과식(5/19, 26.3%), 음주(3/19, 15.7%), 육체적 과로(4/19, 21%), 감염(1/19, 5.2%) 등이 유발요인으로 작용하였다. 19명의 환자의 마비발작시 혈중 칼륨 수치는 1.5-6.1(평균 $3.2{\pm}1.2$ mEq/L)으로 다양하게 나타났다. 환자들은 칼륨투여와 동시에 모두 PTU와 베타차단제로 치료받았으며, 갑상선 기능이 정상화되면서부터 재발한 환자는 2명이었고, 나머지 17명에서는 정상 갑상선 기능하에서 마비가 생기지 않았다. 이상에서 갑상선 기능항진증 환자에서 발생하는 주기성마비는 갑상선 기능항진증에 의해서 유발되는 것이 확실하나, 정상 갑상선기능하에서도 주기성 마비가 재발하고, 갑상선 기능항진증의 2% 정도에서만 주기성 마비가 발생한다는 것은 근세포막전위를 유지하는 생화학적 경로 이상 이외에 유전적 감수성 등과 같은 다른 기전들도 갑상선 중독성 주기성마비에 관여할 것으로 생각된다. 또한, 마비발작이 어떻게 시작되는지, 마비발작은 어떠한 기전으로 저절로 호전이 되는지, 왜 젊은 아시아인에서 많이 발생하는지에 대해서는 알려진 바가 없어, 향후 이에 대해서도 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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신생아 및 영아기 윤상인두 협조불능의 임상적 고찰 (Clinical Features of Cricopharyngeal Incoordination in Newborns and Infants)

  • 한영미;박재홍
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제11권2호
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    • pp.116-121
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    • 2008
  • 목 적: 윤상인두 협조불능은 원인 불명의 드문 질환으로 윤상인두의 이완과 연관된 인두의 수축 지연이 특징이다. 출생 초기에 연하곤란을 일으키는 타 질환과의 감별과 임상 경과에 대한 이해가 조기 진단과 적절한 치료를 위해 필요하나 이에 대한 연구가 많지 않다. 방 법: 2000년 1월부터 2006년 12월까지 부산대학교 병원 소아과에서 임상 소견과 비디오 식도 촬영 또는 식도 조영술에서 윤상인두 협조불능으로 진단받은 17예를 대상으로 병록지와 검사 소견을 후향적으로 분석하였다. 결 과: 남녀 비는 1:1.1 (남자 8예, 여자 9예)이었다. 평균 나이는 12.5${\pm}$17.5일로 7일 이내 10예(58.8%), 7~30일 5예(29.4%), 30일 이상 2예(11.7%)였다. 체중은 3백분위수 미만 8예(47.1%), 10백분위수 이하 11예(64.7%)였다. 미숙아 6예(35.3%), 저출생 체중아 7예(41.2%), 부당경량아 2예(11.8%)였다. 동반 질환은 심장기형 3예, 염색체 이상 2예, 후두연하증 1예였다. 주요증상은 재발성 흡인성 폐렴 10예(58.8%), 수유곤란 9예(52.9%), 수유 시 호흡곤란 4예(23.5%), 구토와 목맴 4예(23.5%), 기침 3예(17.6%)였다. 흡인 정도는 경도 흡인 12예(70.5%), 중증도 흡인 3예(17.6%), 중증 흡인 2예(11.8%)였다. 15예(88.2%)에서 비위관 식이를 하였다. 추적관찰이 가능했던 10예 중 9예에서 경구 식이가 가능하였다. 그 시기는 1개월까지 3예(30.0%), 6개월까지 3예(30.0%), 12개월까지 2예(20.0%), 24개월까지 1예(10.0%)였다. 하지만 흡인의 정도가 심할수록 비위관식이의 기간이 의미 있게 길었다(상관 계수 0.73, p<0.05). 결 론: 출생 직후 또는 영아 초기에 연하곤란과 반복되는 흡인성 폐렴이 있으면 비디오 식도 조영술을 이용하여 윤상인두 협조불능의 감별이 필요하다. 윤상인두 협조불능은 예후가 양호한 질환이지만 조기 진단과 관급식이 합병증의 예방과 질환의 관리에 중요하며, 흡인의 정도가 심할수록 비위관 영양 기간이 길어지므로 완전 호전될 때까지 철저한 추적관리가 중요하다.

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소아 심경부농양의 임상적 고찰 : 일개 대학병원에서 15년간의 경험 (Clinical characteristics of deep neck abscess in children; 15 year experience in a university hospital)

  • 구민지;염정숙;김어진;박정제;서지현;박은실;임재영;박찬후;우향옥;윤희상
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권7호
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    • pp.649-654
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    • 2007
  • 목 적 : 심경부농양은 진단이 늦어지거나 또는 부적절한 치료를 할 경우 심각한 합병증을 유발할 수 있다. 이에 저자들은 최근 15년간 경상대학교병원에서 심경부농양으로 진단받고 치료받았던 15세 이하의 소아들을 대상으로 임상 증상, 선행 질환, 원인균, 치료 및 경과 등을 연령별, 위치별로 차이가 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 1990년 3월부터 2005년 12월까지 경상대학교병원에서 심경부농양으로 진단받고 입원치료를 시행 한 15세 이하의 환아 35명을 대상으로 의무기록을 이용하여 후향적으로 비교분석하였다. 결 과 : 총 35명의 환아가 본 연구에 포함되었으며 남아가 25명, 여아가 10명이었다. 발생 부위는 하악하 공간이 가장 많았으며 증상은 한가지보다는 여러 증상이나 징후를 보였으며 종물이 가장 많았다. 연하곤란, 사경, 보챔 등의 증상으로 발현된 경우도 있었다. 연령별로 증상의 차이는 없었다. 선행 질환으로는 단순한 상기도 감염이 가장 많았으나 하악하 공간 농양은 선행질환이 없는 경우가 많았다. 심경부농양 배양 검사에서 황색포도알균이 가장 많았으며 연령별로는 1세 미만에서는 사슬알균이 많았고 1세에서 5세에서는 황색포도알균이 가장 많았다. 위치별로는 하악하 공간 농양에서 황색포도알균에 의한 것이 많았다. 치료 방법으로는 보존적 요법으로 치료한 군에서 입원기간이 더 짧았으며 합병증이 생긴 경우는 없었다. 결 론 : 심경부농양의 증상으로 경부종물이 가장 많았으며 경부 종물과 동반하여 발열, 연하곤란, 인후통 등이 있는 경우, 특히 일주일이상 지속되는 설명되지 않는 사경이나 보챔, 치료에 잘 반응하지 않는 감기 증상을 동반한 경부 종물이 있는 경우에는 심경부농양을 감별해야 할 것이다.

증후성 멕켈 게실의 임상적 고찰 (Clinical Features of Symptomatic Meckel's Diverticulum)

  • 이영아;서지현;윤희상;이경훈;김재영;최광해;최병호;박재홍
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제9권2호
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    • pp.193-199
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    • 2006
  • 목 적: 증후성 멕켈 게실 환자들의 임상 증상, 검사 소견, 조직학적 소견, 치료법 등에 대한 임상적 고찰을 통하여 그 특징을 알아보고 진단과 치료에 도움이 되고자 하였다. 방 법: 1997년 1월부터 2006년 3월까지 6개 대학교병원에서 멕켈 게실로 진단받은 58명의 환자를 대상으로 후향적 조사를 통해 임상 증상, 검사실 소견, 조직학적 소견, 진단 방법, 수술 방법 등을 분석하였다. 결 과: 성별 비율은 남자 43예, 여자 15예로 2.8 : 1이었다. 증상이 발생한 연령은 평균 47개월로 생후 1일부터 27세였고, 2세 이하가 31명(53%), 2~5세가 13명(22%), 5세 이상이 14명(25%)으로 5세 이전에 대부분 증상이 나타나 진단되었다. 주요 증상으로는 출혈(78%)이 가장 많았고, 구토(43%), 복통(43%), 보챔(19%), 복부팽만(13%), 발열(9%) 등이 있었다. 임상 양상은 장관 출혈이 76%로 가장 많았고, 그 외 장폐색(34%), 천공(13%), 게실염(9%), 혈성 복수(2%)를 보였다. 장폐색을 유발한 원인으로는 장중첩(38%), 내탈장(27%), 띠(16%), 염전(11%), 함입(5%)의 순이었다. 멕켈 스캔이 70%의 환자에서 시행되었고 이소성 위 점막이 있었던 26예 중 21예에서 양성을 보였다. 그 외 복부 전산화 단층 촬영(19%), 복부 초음파(24%), 진단적 개복술(20%) 등이 진단에 이용되었다. 진단이 되기까지 걸린 시간은 평균 51일(1일~4년)이었다. 수술을 받았던 55명 중 44명(80%)이 소장 부분 절제술, 11명(20%)이 게실 절제술을 받았으며 술 후 합병증은 없었다. 게실의 위치는 회맹판에서 평균 45.9 cm (2~120 cm) 근위부에 있었고 게실의 길이는 평균 3.2 cm (1~10 cm), 직경은 평균 1.8cm (0.5~6 cm)로 대부분 5 cm 이하였다. 게실의 이소성 조직은 위 점막이 26예(48%), 위 점막과 췌장점막이 동시에 있었던 경우가 5예(9%)였다. 결 론: 증후성 멕켈 게실은 주로 5세 이하 남자에서 호발하며 출혈과 장폐색 소견을 보이는 경우가 많으나 다양한 임상적 발현을 보인다. 원인이 뚜렷하지 않은 장관의 출혈이나 반복성 장중첩증, 장폐색의 소견이 있는 경우 멕켈 게실을 염두에 두고 멕켈 스캔과 복부 초음파 검사, 복부 컴퓨터 단층 촬영을 즉시 시행하고 임상적으로 의심이 되면 시험 개복술로 확인하는 것이 필요하다.

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Revised Korean Cough Guidelines, 2020: Recommendations and Summary Statements

  • Joo, Hyonsoo;Moon, Ji-Yong;An, Tai Joon;Choi, Hayoung;Park, So Young;Yoo, Hongseok;Kim, Chi Young;Jeong, Ina;Kim, Joo-Hee;Koo, Hyeon-Kyoung;Rhee, Chin Kook;Lee, Sei Won;Kim, Sung Kyoung;Min, Kyung Hoon;Kim, Yee Hyung;Jang, Seung Hun;Kim, Deog Kyeom;Shin, Jong Wook;Yoon, Hyoung Kyu;Kim, Dong-Gyu;Kim, Hui Jung;Kim, Jin Woo
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제84권4호
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    • pp.263-273
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    • 2021
  • Cough is the most common respiratory symptom that can have various causes. It is a major clinical problem that can reduce a patient's quality of life. Thus, clinical guidelines for the treatment of cough were established in 2014 by the cough guideline committee under the Korean Academy of Tuberculosis and Respiratory Diseases. From October 2018 to July 2020, cough guidelines were revised by members of the committee based on the first guidelines. The purpose of these guidelines is to help clinicians efficiently diagnose and treat patients with cough. This article highlights the recommendations and summary of the revised Korean cough guidelines. It includes a revised algorithm for the evaluation of acute, subacute, and chronic cough. For a chronic cough, upper airway cough syndrome (UACS), cough variant asthma (CVA), and gastroesophageal reflux disease (GERD) should be considered in differential diagnoses. If UACS is suspected, first-generation antihistamines and nasal decongestants can be used empirically. In cases with CVA, inhaled corticosteroids are recommended to improve cough. In patients with suspected chronic cough due to symptomatic GERD, proton pump inhibitors are recommended. Chronic bronchitis, bronchiectasis, bronchiolitis, lung cancer, aspiration, intake of angiotensin-converting enzyme inhibitor, intake of dipeptidyl peptidase-4 inhibitor, habitual cough, psychogenic cough, interstitial lung disease, environmental and occupational factors, tuberculosis, obstructive sleep apnea, peritoneal dialysis, and unexplained cough can also be considered as causes of a chronic cough. Chronic cough due to laryngeal dysfunction syndrome has been newly added to the guidelines.

위마비증과 만성 구역 구토 증후군 환자에서 Aprepitant의 효과 (Effect of Aprepitant in Patient with Gastroparesis and Related Disorders)

  • 정경원;박무인
    • 대한소화기학회지
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    • 제72권6호
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    • pp.325-328
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    • 2018
  • 위마비증(gastroparesis)이나 만성 구역 구토 증후군(chronic unexplained nausea and vomiting)으로 인한 구역과 구토에 대한 치료는 일반적으로 사용하는 위장관 촉진제에 만족스럽지 못한 경우가 많고, 여러 부작용으로 인하여 장기적으로 사용하기 어려워 보다 효과적인 치료 방법이 필요하다. 최근 미국에서 발표된 본 연구는 위마비증이나 연관 증후군 환자에서 구역과 구토 증상을 줄이기 위한 aprepitant(neurokinin-1 receptor antagonist) 치료의 효과를 분석한 것으로, 향후 일반적인 치료에 불응성 위마비증 환자에서 새로운 약제 사용을 시도해볼 수 있어 소개하고자 한다. 본 Aprepitant for the Relief of Nausea (APRON) 연구는 기질적 질환을 배제하기 위하여 최근 2년 이내 위내시경이 정상이며, 적어도 6개월 이상 조기 포만감(early satiety), 식후 만복감(postprandial fullness), 팽만감(bloating) 그리고 명치부 통증(epigastric pain)을 유발하는 증상과 함께 만성적인 구역이 있는 18세 이상의 성인 중 4시간의 위배출 검사를 시행받은 환자를 대상으로 하였다. 객관적인 지표로 0점에서 45점까지 보이는 9-증상 Gastroparesis Cardinal Symptom Index(GCSI)가 2주 이상 총 21점 이상이며, 0-100 mm의 visual analog scale (VAS)의 7일간의 구역 증상 평균 25 mm 이상인 환자를 대상으로 하였다. 일주일에 3일 이상 narcotics를 사용하였거나 와파린이나 pimozide, terfenadien, astemizole, cisapride를 복용하였던 환자, 2배 이상으로 간 효소 수치상승을 보이거나 Child-Pugh score 10점 이상, aprepitant에 알레르기를 보이는 환자는 제외되었다. 그렇지만 metoclopramide나 erythromycin을 안정적으로 사용 중인 환자는 제외되지 않았다. 위배출 검사는 2시간에서 60% 이상 남아 있거나 4시간에서 10% 이상 남아 있는 경우에 지연된 것으로 정의되었으며, 지연된 위배출 검사 결과 자체는 환자의 등록 기준에 포함되진 않았다. 등록 기준에 포함된 환자는 1:1로 무작위 배정되어 하루 한 번 125 mg의 aprepitant 복용군과 위약군으로 나누어져 연구가 진행되었으며, 약제 복용 4주간 2주 간격으로, 그리고 복용 후 2주 뒤까지 구역 증상의 호전 정도와 약제 안전성을 확인하였다. 이러한 효과를 판정하기 위하여 환자가 방문하는 동안 GCSI를 포함한 Patient Assessment of Upper GI Symptoms (PAGI-SYM), Gastrointestinal Symptom Rating Scale, daily VAS, daily diary version of the GCSI 그리고 정신 측정 도구와 삶의 질 도구인 Patient health Questionnaire 15와 Short Form 36 version이 측정되었다. 구역에 대한 aprepitant와 위약의 치료 효과의 일차적 판정은 이전 항암 요법에 대한 aprepitant 연구와 같이 28일 평균 VAS 25 mm 미만이거나 치료 전 7일간의 VAS와 비교하여 28일 치료 기간 동안 25 mm 이상 감소한 경우로 정의하였고, 이차 결과는 구역의 매일 시간, 치료 중 구역이 없는 날짜의 퍼센트, PAGI-SYM score의 개선 등으로 확인하였다. 2013년 4월부터 2015년 7월까지 총 126명의 환자가 등록되어 aprepitant군 63명, 위약군 63명으로 무작위 배정되었다. 전체의 57%인 72명에서 위배출 지연이 보였으며, 나머지 43%에서는 정상 또는 빠른 위배출 소견을 보여 만성적으로 설명할 수 없는 구역과 구토에 포함된 환자군으로 확인되었다. 또한 29%에서 당뇨를 가지고 있었으며, 8%에서 수면제를 사용하고 있었다. 최종적으로 aprepitant군은 59명, 위약군은 63명이 연구를 끝까지 종료하였다. 일차 결과에서 aprepitant 군 46%, 위약군 40%의 구역 호전을 보여 두 치료군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 보이지 않았다(상대 위험도 1.2, 95% CI: 0.8-1.7; p=0.43). 그러나 일차 분석의 두 가지 척도(28일 평균 VAS 25 mm 미만과 기저 VAS보다 평균 28일 VAS의 25 mm 이상 감소)를 모두 함께 고려한 민감도 분석에서는 aprepitant군이 37% (22/59)로 위약군의 17%(11/63)에 비하여 통계적으로 의미 있는 구역의 호전을 보였다(상대 위험도 2.1, 95% CI: 1.1-4.1; p=0.01). 또한 이차 분석을 살펴보면 aprepitant군에서 PAGI-SYM 중증도 지수로 확인하였을 때, 구역(1.8 vs. 1.0; p=0.005)과 구토(1.6 vs. 0.5; p=0.001)의 중증도 및 매일 구역 시간의 감소를 보였고, 28일 동안 구역이 없는 날짜의 퍼센트 증가 소견을 보였다. 다른 이차 결과 분석에서 aprepitant군이 PAGI-SYM 중증도 지수의 GCSI 종합 점수(1.3 vs. 0.7; p=0.001), 상당한 증상호전, 구역 구토의 세부 점수, 팽만감 세부 점수 그리고 위식도 역류 증상 점수에서 호전을 보였고, 매일 일기로 표현한 daily diary version of the GCSI에 상복부 통증 중증도, 전체 증상 그리고 Gastrointestinal Symptom Rating Scale의 종합 점수에서 호전을 보였다. 연구 중 발생한 부작용은 주로 경증과 중등도 정도의 부작용이 주로 발생하였지만, aprepitant군(35% vs. 17% 위약군, p=0.04)에서 더 많이 발생하였다. 결론적으로 위마비증 또는 위마비증 유사 증후군으로 인한 만성 구역 및 구토 환자의 무작위 시험에서 aprepitant는 VAS 점수를 통한 주요 결과를 분석하였을 때는 구역의 중증도를 호전시키지 못하였지만 다른 이차적 결과에 대해서는 위약군에 대하여 호전 소견을 보였다. 따라서 aprepitant에 효과적인 반응을 보이는 위마비증 환자를 감별하는 추가 임상시험이 필요할 것으로 판단된다.

원인을 알 수 없는 만성 기침의 기관지 생검소견과 경구 스테로이드의 효과 (The Bronchial Biopsies and Steroid Response in Unexplained Chronic Non-Productive Cough)

  • 이상엽;정혜철;김경규;김제형;권영환;이승룡;이소라;조현득;이신형;심재정;조재연;김한겸;강경호;유세화;인광호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권3호
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    • pp.372-385
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    • 1999
  • 연구배경: 만성기침이란 기침이 적어도 3주 이상 지속되는 경우로, 원인으로는 후비루 증후군, 기관지천식, 위식도역류, 기관지 확장증, 만성기관지염, 안지오텐신 전환 효소 길항제 사용 등이 있다. 하지만 특별한 원인을 발견할 수 없고, 다른 증상 없이 단지 만성기침만 있는 경우에 대해서는 그 임상상과 조직병리소견이 아직도명확하게 규명되어 있지 않다. 이에 저자 들은 특별한 원인을 밝힐 수 없고, 다른 호흡기 증상이 없이 만성기침만을 호소하는 환자를 대상으로 임상상과 조직소견을 조사하여, 그 병인기전과 원인을 규명하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 대상환자는 3주 이상 만성기침 외에 다른 호흡기 증상이 없는 25명의 환자들이었고, 후비루증후군, 위식도 역류, 약물 복용력 및 흉부질환, 심혈관 질환, 전신질환이 없었으며, 과거에 기관지 천식을 진단 받은 병력이 없었고, 폐기능 검사, 흉부 X-선 검사상 특이 소견이 없었다. 남자 10명 여자 15명으로 평균연령은 39.8세였고, 흡연가가 5명, 비흡연가가 20명이었다. 폐기능 검사, 메타콜린 유발검사, 알레르기 피부 단자 검사, 기관지 내시경하 점막 조직 생검을 시행하였고, 조직 비교를 위하여 정상 대조군 5명에 대해서도 기관지 내시경하 점막 조직 생검을 시행하였다. 모든 검사가 끝난 후, prednisolone 20~30 mg/일을 1~2주간 투여하였고, cough score로 치료반응 여부를 확인하였다. 결 과: 정상 대조군의 조직소견과 비교해 볼 때, 염증세포의 분포에 따라 대상군은 호산구 침윤이 저명한 경우(호산구 침윤군), 림프구 침윤이 저명한 경우(림프구 침윤군)의 두 군으로 구분이 되었다. 호산구 침윤군이 21예로, 호산구 수는 펑균 89.8 $cells/mm^2$였고, 정상 대조군은 평균 0.4 $cells/mm^2$였다 (P=0.005). 림프구 침윤군은 4예였으며, 림프구 수는 평균 84.3 $cells/mm^2$였고, 정상 대조군은 평균 28.4 $cells/mm^2$였다(P=0.026). 정상 대조군의 기저막 두께가 평균 $3.50\pm1.37\;{\mu}m$ 였던데 비하여, 대상군에서는 평균 $14.20\pm5.20{\mu}m$로 의미있게 두꺼운 소견을 보였다(p=0.001). 메타콜린 유발검사와 병리소견으로 대상군의 만성기침의 원인을 유추해보면, 호산구 침윤군 21예 중 메타콜린 유발검사 양성인 경우는 7예로, 기침형 천식으로 진단할 수 있었고, 14예는 메타콜린 유발검사가 음성으로, 호산구성 기관지염으로 진단할 수 있었다. 림프구 침윤균 4예는 모두 메타콜린 유발검사가 음성으로, 림프구 침윤에 의한 기관지염이었다. 호산구성 기관지염 14예 중 3예(21.4%)에서 아토피 양성이었다. 대상환자 25예중 22예(88.0%)에서 스테로이드 투여 후 증상지수가 호전되었다. 호산구성 기관지염 14예 중 12예(85.7%), 기침형 천식 7예 중 7예(100%), 림프구 침윤에 의한 기관지염 4예 중 3예(75.0%)에서 증상지수가 호전되었다. 병리소견으로 호산구 침윤군과 림프구 침윤군으로 구분했을 때, 증상지수가 호전된 경우가 각각 90.5%, 75.0%로 염증세포의 종류에 따른 차이는 없었다. 결 론: 흉부 X-선 및 폐기능 검사가 정상이며, 다른 증상이 없는 만성기침은 호산구 또는 림프구 침윤에 의한 기도염증과 연관이 있었다. 메타콜린 유발검사와 기관지 조직검사로 유추해 볼 때, 그 원인으로는 호산구성 기관지염, 기침형 천식, 림프구 침윤에 의한 기판지염이었다(이상 빈도순). 스테로이드 치료에 88%에서 증상지수가 호전되었다.

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저성선자극호르몬 성선저하증 여성에서 보조생식술의 임신율 (ART Outcomes in WHO Class I Anovulation: A Case-control Study)

  • 한애라;박찬우;차선화;김혜옥;양광문;김진영;궁미경;강인수;송인옥
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제37권1호
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    • pp.49-56
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    • 2010
  • 목 적: 저성선자극호르몬 성선저하증 환자에서 보조생식술의 임신 결과에 대해 알아보고자 하였다. 연구방법: 저성선자극호르몬 성선저하증으로 진단받고 본원에서 보조생식술을 시행받은 23명을 연구군으로, 동일기간 난관요인으로 보조생식술을 시행받은 이들 중 연구군과 연령 및 체질량지수가 일치하는 120명의 여성을 대조군으로 설정하여, 이들의 의무기록을 후향적으로 열람하였다. 보조생식술 관련 여러 계측치 및 임신율, 유산율, 출산율 등을 비교 분석하였다. 결 과: 연구군의 평균 연령은 $32.7{\pm}3.3$세였고, 평균 체질량지수는 $21.0{\pm}3.2kg/m^2$였다. 생리주기 제 2~3일에 측정한 황체형성호르몬과 난포자극호르몬은 각각 $0.61{\pm}0.35$, $2.60{\pm}2.35$ mIU/ml였고, 에스트라디올은 $10.13{\pm}8.17$ pg/ml이었다. 난소자극 주기에서 사용된 생식샘자극호르몬의 총 양과 투여기간 및 hCG 투여일의 $E_2$ 수치는 연구군에서 유의하게 높았다. 보조생식술 방법에 따라 분석한 결과, 체외수정 및 배아이식 (IVF-ET) 주기에서는 연구군에서 자궁내막두께와 수정율, 출산율이 유의하게 낮았고, 유산율은 유의하게 높았으며, 그 외 난소자극 및 인공수정 (SO-IUI) 및 동결보존배아이식 (FET) 주기에서는 두 군간에 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론: 저성선자극호르몬 성선저하증 여성에서 생식샘자극호르몬 치료를 통한 전반적인 보조생식술의 임신율은 22.0%로 대조군의 그것과 유사하지만, 이를 위해서는 더 많은 용량의 호르몬이 필요하다. 연구군의 IVF-ET의 경우, 주기 중 현저하게 높은 $E_2$ 수치와 유의하게 얇은 자궁내막을 보이며, 더 높은 유산율과 더 낮은 생존출산율을 보여, 이의 극복을 위해 자궁내막 수용성 개선방안에 대한 연구가 추가로 필요하다.