• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제11권2호
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• pp.219-222
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• 2008

저자들은 4개월간 지속된 황달을 주소로 내원한 13년 6개월 남아에서 유전자 검사로 UGT1A1 유전자의 5번째 exon에서 1456번째 염기 치환(1456T>G)으로 인한 486번째 아미노산인 tyrosine이 aspartate로 치환된 변이(Y486D)를 확인하고 제2형 Crigler-Najjar 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고한다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.266-269
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• 2010

Gilbert 증후군(Gilbert's syndrome)은 빌리루빈의 체외배설을 위해 포합시키는 기능을 가진 효소인 uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT)의 활성도 감소에 의해 야기되며 만성, 비용혈성, 비포합 고빌리루빈혈증을 유발한다. 대부분 경증의 증상을 보이며 인구의 3-10%에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 치료로 페노바비탈(phenobarbital)을 투여할 수 있으며 이 페노바비탈은 UGT 효소활성도를 증가시켜 혈중 빌리루빈 농도를 떨어뜨린다. 본 증례에서는 일반적인 경우와 달리 심한 신생아 황달이 동반된 Gilbert 증후군을 기술하였다. 환아는 생후 2-3일경부터 황달 소견을 보였으며 생후 5일경 혈중 총빌리루빈 수치가 34 mg/dL로 높게 상승되어 있어 집중적인 광선치료의 시행과 함께 경구 페노바비탈을 투여 받았다. 검사실 소견에서 정상 혈색소, 망상적혈구 수치 보였으며 direct Coombs' test 에서도 정상 소견 보여 용혈성 고빌리루빈혈증은 제외하였으며 이후 시행한 유전자 검사에서 UGT1A1 유전자의 -3279T>G, 211G>A 변이가 발견되어 Gilbert 증후군으로 진단되었다. 광선치료와 경구 페노바비탈 투여로 혈중 총 빌리루빈 농도의 지속적 감소를 보여 퇴원하였으며 이후 외래검사상 총 빌리루빈 수치는 안정적이었다. 저자들은 심한 신생아 황달을 보인 Gilbert 증후군의 예를 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제17권1호
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• pp.37-40
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• 2014

Purpose: Crigler-Najjar syndrome type II (CN-2) is characterized by moderate non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia as a result of severe deficiency of bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase (UGT1A1). The study investigated the mutation spectrum of UGT1A1 gene in Korean children with CN-2. Methods: Five Korean CN-2 patients from five unrelated families and 50 healthy controls were enrolled. All five exons and flanking introns of the UGT1A1 gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and the PCR products were directly sequenced. Results: All children initially presented with neonatal jaundice and had persistent indirect hyperbilirubinemia. Homozygous p.Y486D was identified in all five patients. Three patients had an associated homozygous p.G71R and two a heterozygous p.G71R. The allele frequency of p.Y486D and p.G71R in healthy controls was 0 and 0.16, respectively. No significant difference in mean serum bilirubin levels was found between homozygous carriers of p.G71R and heterozygous carriers. Conclusion: The combination of homozygous p.Y486D and homozygous or heterozygous p.G71R is identified. The p.Y486D and p.G71R can be screened for the mutation analysis of UGT1A1 in Korean CN-2 patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권2호
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• pp.150-155
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• 2008

목 적 : 모유 황달은 지속성 황달을 일으키는 중요한 원인이다. 모유 황달은 모유의 여러 가지 성분으로 인해 일어난다고 알려져 있지만 아직 그 원인이 명확하게 밝혀지지 않았으나 이전의 연구에서는 모유 황달이 가족력과 관계있다는 결과도 제시되었다. 이에 저자들은 신생아 황달을 가진 모유수유 환아들에서 Gly71Arg와 TATA box 유전자의 다형성을 조사한 후 이것이 한국인 신생아의 지속성 황달과 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 10 mg/dL 이상의 건강하고 위험인자가 없는 모유수유를 시행한 만삭아 중 신생아 황달 환자 50명과 대조군 162명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA를 분리하였고 TATA box와 Gly71Arg 유전자를 PCR 증폭하였다. 이를 염기서열 분석 방법을 통해 각 유전자의 다형성을 확인하였다. 결 과 : Gly71Arg 다형성은 환자군 50명 중 2명(4.0%)에서 AA로 40명(80.0%)은 GA로 나타났으며, 유전자가 분석된 대조군 129명 중 5명(3.9%)에서 AA로 4명(3.1%)은 GA로 나타났고, 대립유전자 빈도는 대조군에서 44.0% 환자군에서 5.5%로 나타났다(P=0.000001). TATA box는 환자군 50명 중 1명에서 $A(TA)_6TAA/A(TA)_7TAA$로 나타났으며 대조군에서 모두 $A(TA)_6TAA/A(TA)_6TAA$로 나타났다. 결 론 : 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증에서 UGT1A1의 Gly71Arg과 TATA box의 다형성을 확인하였으며, Gly71Arg 유전자의 다형성은 고빌리루빈혈증군에서 대조군에 비해 의미 있게 증가되어 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증과 연관이 있었고, TATA box의 다형성은 연관이 없었다.