Diagnosis and prevention of cytogenetics diseases are one of the most important parts in prenatal care. For that reason, it is necessary to examine birth defects. However, there is no reliable statistical data about birth defects in our country. In this study, the ratio of birth defects were determined by cytogenetics analysis and amniocentesis, in addition, the usefulness of amniocentesis was analyzed. The screening test and the triple marker test were conducted for 3,325 pregnant women of between 15 and 22 weeks gestation. Amniocentesis was performed for 170 pregnant women who were positive in the two tests, 184 women of advanced maternal age and 48 women with family history of chromosome aberrations. Among 419 women, 8 pregnant women who were positive in the triple marker test, 1 woman who close to the cut-off value in the triple marker test, 2 women with advanced maternal age and 1 woman who has history of chromosome aberration pregnance that was positive in cytogenetics analysis. The overall incidence of chromosomal aberration was 12 cases including 7 cases of Down's syndrome, 1 case of Patau syndrome, 1 case of Klinefelter syndrome, 1 case of Edward syndrome, 1 case of Robertsonian translocation and 1 case of XYY syndrome. These results show that amniocentesis for pregnant women who need chromosome test in prenatal cytogenetics analysis is very useful.
Human chorionic gonadotrophin (hCG) and unconjugated estriol (uE3) were added to AFP to make what is commonly known as the Triple test. The Triple test combines results from these three tests and has been a standard screening procedure for several years. Recent studies have demonstrated the usefulness of adding inhibin-A to Down's syndrome risk assessment. The Quad test adds dimeric Inhibin-A (DIA) to the three other markers and uses the same computer program to calculate risk factors. Testing was performed between 14 and 21 weeks of gestation. Sample size were 648 samples and period of study was from 1, July, 2004 to 30, September, 2004. Used analytical methods for AFP, hCG and uE3 were radioimmunoassay (RIA) and dimeric inhibin A was enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Adding dimeric inhibin-A as a fourth marker to the standard triple test increases the detection rate from 62 % to 75 % with a false-positive rate of 5%. The DIA based Quad test has been shown to be the most effective second trimester screening test for Down's syndrome suitable for routine use. Increased DIA values are observed during normal pregnancy where a bimodal pattern response is seen. Values increase during the first trimester, decline after 14 weeks, and re-ascend between 17-25 weeks. Values for DIA may be additionally elevated during a Down's syndrome pregnancy. Dimeric inhibin A is a glycoprotein hormone made by the ovary and placenta. DIA levels are twice as high in Down's syndrome pregnancies. AFP, hCG, and uE3 levels vary with gestational age, and incorrect gestational dating will influence results. DIA levels do not vary substantially with gestational age, resulting in greater screening accuracy. Although the Quad test is an improvement over the Triple test, it is important to underscore the fact that a positive test on both should be done. Most women who initially screen positive will be found to be carrying normal babies when amniocentesis and definitive diagnostic chromosome analysis are done.
급성심장사는 돌연 예기치 못한 심장질환에 의해 갑자기 사망하는 것으로, 법의부검 실시 전 초기 변사현장에서 외피 검시 과정 중 육안적으로 법의학적 사인 추정을 위한 명확한 소견 관찰이 어려운 점으로 인해 법의부검에서 심근 조직의 현미경적 변화 관찰을 통한 진단이 제안되고 있다. 그러나 검사시간, 비용, 편의성 등 변사사건 현장 외표 검시를 통한 사인추정 실무현장에 적용하는데 문제점을 드러내고 있다. 이에 본 연구에서는 임상 병원 진단검사의학에서 급성심근경색 환자의 진단 검사에 이용하는 심장표지물질 간이 검사 키트를 이용하여 사후 혈액에서 심장표지물질 myoglobin, CK-MB, cTn I를 측정하는 간이 검사가 내인성급사인 급성심장사를 사후 진단하는데 유용하게 이용될 수 있는지를 알아보고자 하였다. 외피 검시 및 간이검사 결과 비외상성 급성심장사로 추정되는 실험군 30예를 법의 부검 결과와 비교한 결과 23예(76.7%)에서 양성, 대조군 10예 중 뇌혈관질환 추정 4예 모두 음성, 알코올 및 약물 중독 1예, 산소결핍 질식사 1예에서 양성을 보였다. 심장표지물질 간이 검사의 민감도와 특이도는 각각 76.7%, 80.0%의 유의한 결과를 보여 변사사건 현장에서 변시체의 과거병력, 현장상황 및 사후시간 등을 종합적으로 고려하여 사후 급성심장사의 의심, 추정 진단에 보조적 방법의 하나로 유용하게 이용될 수 있을 것으로 사료된다. 향후 심장표지물질(myoglobin, CK-MB, cTn I)의 개별물질 특성에 의한 혈액 내 최초 발현 및 소멸시간, 시간 경과에 따른 농도 차이 등에 대한 선행연구 결과를 기초로 사망원인 규명 등 사건 해결에 필요한 사후경과시간 추정을 위한 사후 시간대 별 심장표지물질 농도에 대한 추가적인 연구가 계속 되어야 할 것이다.
Pseudomonas의 분해계 플라스미드와 이들에 유용한 벡터를 개발하기 위해서 본 연구실에서 분리, 보존하고 있는 Pseudomonas 중에서 P.putita KU 190으로부터 하나의 플라스미드를 분리하여 그 특성을 해석코저 하였다. size marker로 RP4와 pSy343를 사용하여 플라스미드의 크기를 결정한 바 41Kb로 나타났으며, 이 플라스미드를 pKU 41라 명명하였다. 제한효소 Bglll, BamHl, Eco Rl, HindIII, Sall등으로 이 플라스미드를 소화하여 이들의 제한효소 pattern을 조사한 결과, Bg III가 1. BamHl 3, Hin dIll는 3, EcoRI은 6 그리고 SalI은 13개 이상의 절단부위를 가지고 있었다. 이 제한효소의 절단부위, 토막들의 크기로부터 BamHI, HindIII에 대한 지도를 작성하였다. 플라스미드의 생울학적 기능을 조사하기 위하여 탄화수소 자화능에 대한 큐어링 실험을 하였으나 이로부터 뚜렷한 관련성 여부를 관찰할 수 없었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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