• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.87-90
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• 2010

신생아 시기의 고암모니아혈증은 고암모니아성 뇌병증에 의하여 심각한 뇌기능의 장애를 일으킬 수 있다. 이 중 신생아 일과성 고암모니아혈증 (transient hyperammonemia of newborn, THAN)은 신생아 시기에만 일시적으로 고암모니아 혈증을 보이고, 신생아시기에 적절한 진단과 치료를 통해 양호한 예후를 보이는 질환이다. 그러나 일부에서는 고도의 고암모니아 혈증을 보여 이에 대한 응급치료를 요하기도 한다. 본 증례 보고에서는 신생아 시기에 고암모니아혈증이 발견되어, 신대치요법과 약물치료 후호 전된 1례를 기술하고자 한다. 환아는 이후 생후9개월까지 정상 식이와 약물치료 없이 정상발달을 보이며, 고암모니아혈증의 재발이 없었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.598-602
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• 2010

신생아 일과성 고암모니아혈증은 고암모니아혈증을 특징으로 하며 대부분 호흡곤란 치료를 받는 미숙아에서 발생한다. 발생원인은 정확히 알려져 있지 않으나 생후 2-3일에 호흡 곤란, 기면, 경련, 혼수 등의 임상 증상을 보이고, 생화학적 검사 상 혈중암모니아 농도가 현저히 증가하며 요소회로 효소 치는 정상을 보인다. 치료가 늦으면 사망에 이르는 응급을 요하는 질환이나 즉각적이고 적절한 치료 시 신경학적 손상을 남기지 않고 호전 가능하다. 저자들은 호흡곤란을 보여 호흡기 치료를 받던 35주 미숙아에서 48시간 내에 경련과 함께 혼수상태에 빠지고 검사상 고암모니아혈증을 보여 신투석 등의 치료 후 회복되었으며 2년 추적관찰에서 정상을 보인 환아를 보고하는 바이다.

• 대한임상독성학회지
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• 제14권2호
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• pp.136-143
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• 2016

Purpose: In patients with altered mentality caused by drugs or unknown causes, ammonia is checked to facilitate differential diagnosis or diagnose hepatic coma. This helps early prevention and treatment of brain damage due to hyperammonemia. This study was conducted to evaluate clinical characteristics of intoxicated adult patients with hyperammonemia. Methods: We evaluated 95 patients with hyperammonemia among intoxicated patients above the age of 15 who visited our ED from January 2013 to December 2015. We analyzed the demographic characteristics and type of poisoning substance, reason for ingestion, toxicological characteristics such as elapsed time from ingestion to hospital visit, lab, clinical progression and complications. Data were evaluated using the student's t test or Mann-Whitney U test for continuous variables, and Chi-square test and Fisher's exact test for frequency analysis of categorical variables. Results: When compared to healthy individuals, patients with hyperammonemia showed statistical significance on their SOFA score (p=0.016) and poison severity score (p<0.001). Additionally, patients with hyperammonemia showed significantly different initial serum AST level (p=0.012) and maximum serum AST level during the hospital stay (p=0.026) when compared to healthy individuals. Moreover, individuals with sustained hyperammonemia compared to transient hyperammonemia showed clinically significant SOFA scores (p<0.001), poison severity scores (p=0.007), mortality rates in the ICU (p=0.021), as well as different duration of hospital stay (p=0.037), serum creatinine level (p=0.002), erythrocyte sedimentation rate (p=0.025), and serum myoglobin (p=0.015). Conclusion: Most poisoning-induced hyperammonemia cases were transient and recovered without special treatment. Therefore, hyperammonemia is almost non-specific among poisoning patients.