• 대한두경부종양학회지
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• 제10권2호
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• pp.206-211
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• 1994

1) 선천성 갑상선 발육이상 환자 9명 모두, 경부종피를 호소하였으며, 이 중 1예는 연하통을 동반하였다. 2) 선천성 갑상선 발육이상을 세분하여보면, 이소성갑상선이 44.4%,편측발육부전 및 이소성갑상선을 동반한 경우가 33.3%였고, 편측발육부전을 보인 경우가 22.2%였다. 3) 이소성갑상선을 위치별로 보면 설기저부가 6예(85.7%-1예 중복됨), 갑상설관이 2예였다. 4) 정상 갑상선기능을 보인 경우가 77.8%였고, 갑상선기능저하증을 보인 경우가 22.2%였다. 정상기능을 보인 7명의 환자 중 4명에서 갑상선자극호르몬(TSH)이 증가되어 있었다. 5) 총 9명중 7명에서는 갑상선억제요법만 시행하였고, 2명에서는 갑상선억제요법에 반응하지 않아 절제술을 시행하였으며, 2명 모두 설갑상선이었다. 수술후 계속적으로 갑상선호르몬을 복용중이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.9-15
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• 2010

선천성 갑상샘 기능 저하증은 신생아 3,000명 내지 4,000명당 한 명꼴로 발생하며 선천성 내분비 질환 중 가장 흔한 것으로 알려져 있다. 본 질환은 갑상샘 발달 과정의 결함으로 인한 갑상샘 형성 부전 또는 호르몬 합성 장애로 인해 가장 흔히 발생한다. 이는 대부분 산발성으로 발생하나 갑상샘 형성 부전의 2%정도에서 가족성으로 발생하기도 하며 유기화 결함에 의한 갑상샘 기능 저하증은 열성으로 유전된다. 본 질환과 관련된 후보 유전자들은 갑상샘 형성 부전 군과 갑상샘 호르몬 합성 장애 군 등 크게 두 군으로 나뉜다. 갑상샘 형성 부전과 관련된 유전자는 비증후군성에 속하는 것으로 TSHR 유전자가 있고 여러 다른 복합적 기형을 동반한 증후군성에 속하는 것으로 Gsa 유전자 및 갑상샘 전사 인자 유전자(TTF-1, TTF-2, Pax-8) 등이 있다. 호르몬 합성장애와 관련된 것으로 TPO와 TG 유전자가 언급되었고 근래 PDS, NIS와 THOX2 유전자가 소개되었다. 또한 iodothyronine 이동 결함과 관련되어 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 갑상샘 기능 저하증에 대한 유전적 근거가 제시되었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제46권3호
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• pp.237-239
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• 2013

An ectopic thyroid is caused by abnormalities in migration of the thyroid during development and rarely occurs in the thoracic cavity or the abdominal cavity. We report the case of a 64-year-old female who had abnormal findings from a thyroid hormone test during follow-up after thyroid cancer surgery. Based on the radioisotope diagnostic test, an ectopic thyroid inside the thoracic cavity was suspected. Through surgical treatment, the patient was diagnosed with ectopic intrapulmonary thyroid. Ectopic intrapulmonary thyroid is reported to be very rare and the case is described along with a literature review.