• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.141-147
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• 2016

저인산증은 드문 선천성 대사 이상 질환으로, 조직-비특이 알칼리 포스파테이스(TNSALP)의 결핍으로 인해 발생한다. 상염색체 우성 혹은 열성 유전이 모두 가능하며, 발생시기에 따라서 주산기, 영아기, 아동기, 성인기로 나뉘고, 증상이 일찍 발현할수록 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 혈청 알칼리 포스파테이스가 감소해 있으면서 구루병 혹은 골연화증을 보이는 환자에서 ALPL 유전자 변이를 규명하는 것이 저인산증을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 본 증례 보고는 산전 초음파에서 장골의 이상과 출생 후 저포스파테이스증이 확인되어 ALPL 유전자 검사를 통해 양성 주산기 저인산증으로 진단된 환자 보고이다. 환자는 출생 당시 호흡곤란이나 고칼슘혈증, 피리독신 의존성 발작 등의 합병증 없이 경과가 양호하였다. 생후 12개월 이후 성장 지연이 확인되었지만, 생후 53개월까지 골격의 무기질화가 호전된 양성 경과를 가지게 되었다. 현재 재조합 TNSALP인 asfotase alfa가 개발되어 주산기 및 영아기 저인산증 환아에서 조속한 진단과 치료가 더욱 중요해진 바, 좀더 많은 환자들의 진단이 이루어져야 하겠다.

• 대한치과교정학회지
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• 제54권5호
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• pp.284-302
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• 2024

Objective: External apical root resorption (EARR) is characterized by permanent loss of dental structure at the root apex. This study aimed to systematically review gene polymorphisms associated with EARR in orthodontic patients. Methods: Electronic database searches were performed across several databases. Results: This systematic review included 21 studies. Outcome measures were based on tooth dimensions observed on radiographs obtained before and after treatment. Polymorphisms in the following genes were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis: purinergic-receptor-P2X, ligand-gated ion channel 7 (P2RX7), caspase-1/interleukin-converting enzyme (CASP1/ICE), caspase-5 (CASP5), IL-1beta (IL1B), IL-1alpha (IL1A), interleukin-1 receptor antagonist gene (IL1RN), tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP), tumor necrosis factor-alpha (TNFα), tumor necrosis factor receptor superfamily gene member 11a (TNFRSF11A), secreted phosphoprotein 1 (SPP1), tumor necrosis factor receptor superfamily gene member 11b (TNFRSF11B), interleukin 17A (IL17), interleukin 6 (IL6), receptor activator of nuclear factor-kappa B (RANK), osteoprotegerin (OPG), stromal antigen 2 (STAG2), vitamin D receptor (VDR), cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 (CYP24A1), cytochrome P450 family 27 subfamily B (CYP27B1), group-specific component (GC), and interleukin-1 receptor-associated kinases 1 (IRAK1). Conclusions: Almost all studies suggested that IL1 gene is associated with EARR. Additionally, P2RX7 may be an important factor contributing to the etiopathogenesis of EARR. TNFRSF11A, SPP1, IL1RN, IL6, TNFRSF11B, STAG2, VDR, IRAK1, IL-17, CASP1/ICE and CASP5 have been identified in isolated studies. Further observational studies are needed to better explain the association between these genes and EARR.