• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.125-129
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• 2011

저자들은 고도근시, 망막이상, 납작한콧등, 구개열, 하악후퇴, 소하악증, 저신장, 양쪽 손가락의 관절구축증(arthrogryposis)이 있고, 방사선 검사상 불규칙한 대퇴골과 경골의 골단면, 척추골단이형성증이 보이는 Stickler 증후군 환자 1례에서 COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이를 국내 최초로 증명하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제5권2호
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• pp.92-95
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• 2009

1. 이 증례는 Pierre Robin Sequence로 진단받은 14개월 남아로 PRS의 3요소 중 하악왜소증, 설하수증의 소견을 보이고 있었으며 기도확보는 측와위를 통하여, 섭식은 PEG 도관삽입술을 시행하여 유지하고 있었다. 2. PRS는 해부학적 폐쇄 질환이기도 하지만 성장 장애이기도 하므로 여러 분야의 다원적 접근 및 치료계획이 필요하며, 다른 증후군들과 연관되어 심장질환, 신경질환, 안과질환, 청력문제 등이 동반될 수 있으므로 치과 진료실 에서 PRS 환아의 진료시 이 점을 유의해야할 것이다.