• 대한한방내과학회지
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• 제37권2호
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• pp.322-329
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• 2016

Objective: This study reports on one clinical case of type 3 spinocerebellar ataxia (SCA) to examine the effectiveness of herbal medicine and traditional Korean treatments.Methods: A patient with type 3 spinocerebellar ataxia was treated using traditional Korean medicine options such as acupuncture and Hyangsayukgunja-tang. The effects on type 3 spinocerebellar ataxia were measured using the numeric rating scale (NRS) and ambulatory status.Results: Improvements in NRS and ambulatory status were observed after treatment.Conclusion: According to this study, traditional Korean medicine may be effective in the treatment of type 3 spinocerebellar ataxia.

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.22-37
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• 2007

The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.84-87
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• 2007

척수소뇌성 실조증3는 신경세포의 손상으로 인해 생기는 질병으로 염색체14q32.1지역에 반복적인 CAG 삼염기 서열이 증가하면서 일어나는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 척수소뇌성 실조증3으로 진단을 받은 부부에서 자연 임신한 태아를 산전진단한 경우로서 형광으로 포식된 표지자를 이용하여 CAG 지역을 증폭하여 빠르고 정확하게 반복수를 확인하는 방법을 이용하였다. 남편의 경우 CAG반복을 넘는 69개의 반복과 정상인 27개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였으며, 산모의 경우 정상인 26과 32개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였다. 태아는 부계의 27과 모계의 26개를 갖는 정상 유전자를 물려 받은 것으로 확인되어 건강한 아기를 분만하였다. 형광을 이용한 진단방법은 방사능을 사용하는 방법에 비해 안전하고 빠른 진단을 할 수 있으며 시료 채취 후 5-6시간 안에 정확하게 결과를 확인할 수 있는 방법이라 생각된다.