Background: Polycythemia rubra vera (PV), being a primary polycythemia, is caused by neoplastic proliferation of erythroid, megakaryocytic and granulocytic lineages which result in panmyelosis. PV patients have a somatic acquired mutation in the Janus kinase (JAK2) pathway, rendering cell proliferation independent of the normal regulatory mechanisms that regulate erythropoiesis. The rational of this study was to determine the prevalence of the JAK-2 V617F mutation in Pakistani patients with PV. Materials and Methods: In this cross sectional study, 26 patients with PV were enrolled from January 2010 to December 2014. Patients were diagnosed based on WHO criteria for PV. All were screened for G-T point mutation (V617F) in the JAK2 gene on chromosome 9 by an allele specific PCR. Results: The mean age was $53.4{\pm}9.31years$ (range 36-72) and the male to female ratio was 2:1. The frequency of JAK2 V617F positivity in our PV patients was found to be 92.3%. Overall 30.7% of patients were asymptomatic and remaining 69.3% presented with symptomatic disease. The mean hemoglobin was $18.1{\pm}1.9g/dl$ with the mean hematocrit of $55.6{\pm}8.3%$. The mean total leukocyte count was $12.8{\pm}7.1{\times}10^9/l$ and the platelet count was $511{\pm}341.9{\times}10^9/l$. A positive correlation of JAK2 V617F mutation was established with high TLC count (P=0.01). No correlation of JAK2 V617F could be established with age or gender (P>0.05). Conclusions: The JAK2 V617F mutation frequency in our PV patients was similar to those reported internationally. Screening for the mutation in all suspected PV cases could be beneficial in differentiating patients with reactive and clonal erythrocytosis.
한국산 부추속 산부추절 8분류군에 대한 체세포염색체수와 B-염색체의 유무 및 형태를 포함한 핵형을 분석하였다. 산부추절의 기본염색체수는 x = 8로 염색체수에 따라 2배체형(2n = 2x = 16)인 산부추, 세모산부추, 둥근산부추, 세모부추, 강부추, 선부추, 한라부추와 4배체형(2n = 4x = 32)인 참산부추로 구분되었다. 각 분류군의 염색체는 중부, 차중부, 차단부염색체로 이루어져 있었고, 중부염색체는 모든 분류군들에서 대부분 일반적으로 관찰되었다. 차중부염색체는 참산부추를 제외한 모든 분류군들에서 1~2쌍으로 존재하였으며 차단부염색체는 참산부추에서만 1쌍이 존재하였다. 또한 절 내 모든 분류군들은 부수체를 가진 한 쌍의 상동염색체를 지니고 있었다. 산부추, 세모부추, 참산부추 및 강부추에서는 중부 또는 단부염색체 형태의 B-염색체가 발견되었으며, 강부추와 선부추의 핵형은 본 연구를 통해 처음으로 확인되었다. 본 연구결과 세포학적 형질은 산부추절 내 분류군을 식별하고, 유연관계를 파악하며, 분류군의 한계를 논의하는데 유용한 것으로 확인되었다. 아울러 동명(hononym)으로 인한 비합법명으로 밝혀진 둥근산부추는 A. thunbergii var. teretifistulosum H. J. Choi et B. U. Oh으로 재명명하였다.
우리나라 미기록 종인 닭의장풀과(Commelinaceae)의 고깔닭의장풀(Commelina benghalensis L.)과 큰닭의장풀(Commelina diffusa Burm. f.) 2종이 제주도의 저지대에서 채집되었다. 고깔닭의장풀은 불염포의 밑 부분이 합생하여 깔때기 모양을 하고 폐쇄화를 갖는다는 점에서 나머지의 다른 종들과 구분이 된다. 큰닭의장풀은 삭과가 3개의 과피편으로 되어 있고, 불염포상 총포편이 피침형이면서 심장저 또는 원저라는 점에서 나머지 다른 종들과 구분된다. 염색체수는 고깔닭의장풀이 2n = 2x = 22(2배체)이며, 염색체 크기가 1.25-2.70 ${\mu}m$로 매우 작았고, 큰닭의장풀은 2n = ca. 100 이상으로 정확한 수를 알 수 없었다. 이 종들은 지금까지는 아시아와 아프리카의 열대 및 아열대에 분포하여 우리나라보다 남쪽에만 분포하는 것으로 알려져 왔다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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