• 대한소아치과학회지
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• 제32권2호
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• pp.306-311
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• 2005

Lesch-Nyhan 증후군은 purine의 대사장애를 보이는 질환이다. 신생아에서 대략 1:100,000 정도의 이환율을 보이는 X염색체 열성 유전 질환으로 남자에서 흔하며, purine의 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase(HGPRT)의 결손 또는 활성 감소 결과, 과도한 요산 형성 및 과요산혈증(hyperuricemia)이 일어난다. 이 질환은 임상적으로 정신지체, 무도증(choreoathetosis), 경련성 뇌성 마비, 심각한 자해 행위가 특징이다. 이 중 자해행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증 뿐 아니라, 상처 부위로의 2차 감염 및 연조직 결손으로 인한 심미성이 문제가 된다. 본 증례는, 상하악 유전치의 입술 깨물기 습관에 의해 하순이 심하게 손상된 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서, mouth guard를 이용한 보존적인 방법과 소아정신과와의 협진을 통한 신경학적 약물치료로 자해에 의한 손상을 방지하여, 단기간에 비교적 만족할 만한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제26권1호
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• pp.151-156
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• 1999

1. 하순에 심한 self-mutilation wound를 야기한 Lesch-Nyhan syndrome 환아에서 상하악 유전치에 치관부 절단 및 치수 절제술을 시행하여 치아에 의한 자해를 방지하였다. 2. 장치를 이용한 치료가 어려운 경우 발치가 고려되기도 하나 본 증례에서는 발치보다 보존적인 술식으로 만족할 만한 결과를 얻었다.