• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권1호
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• pp.32-37
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• 2022

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by the deficiency of arylsulfatase B due to mutations in the ARSB gene. Here, we report the case of a Korean female with a novel variant of MPS VI. A Korean female aged 5 years and 8 months, who is the only child of a healthy non-consanguineous Korean couple, presented at our hospital for severe short stature. She had a medical history of umbilical hernia and recurrent otitis media. Her symptoms included snoring and mouth breathing. Subtle dysmorphic features, including mild coarse face, joint contracture, hepatomegaly, and limited range of joint motion, were identified. Radiography revealed deformities, suggesting skeletal dysplasia. Growth hormone (GH) provocation tests revealed complete GH deficiency. Targeted exome sequencing revealed compound heterozygous mutations in the ARSB genes c.512G>A (p.Gly171Asp; a pathogenic variant inherited from her father) and c.1157C>T (p.Ser386Phe; a novel variant inherited from her mother in familial genetic testing). Quantitative tests revealed increased urine glycosaminoglycan (GAG) levels and decreased enzyme activity of arylsulfatase B. While on enzyme replacement therapy and GH therapy, her height increased drastically; her coarse face, joint contracture, snoring, and obstructive sleep apnea improved; urine GAG decreased; and left ventricular mass index was remarkably decreased. We report a novel variant-c.1157C>T (p.Ser386Phe)-of the ARSB gene in a patient with MPS VI; these findings will expand our knowledge of its clinical spectrum and molecular mechanisms.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제60권1호
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• pp.76-82
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• 2006

연구배경 : 수면설문조사가 환자의 수면과 관련된 문제점을 파악하고 수면다원검사의 시행을 필요로 하는 환자를 선별하는 검사로써 임상적 유용성이 있는지 여부를 알아보고자 하였다 방 법 : 가톨릭대학교 성바오로병원 수면장애 클리닉에 의뢰되어 수면다원검사와 수면설문조사를 시행한 환자 를 대상으로, 수면설문조사에 포함되어 있는 환자의 일반적 특성, 병력, 수면-각성주기 동안의 행동, 코골이, 수면과 관련된 호흡장애 및 주간 졸음증과 관계된 증상 등 각각의 항목과 수면다원검사의 각 지표를 비교 분석하였다. 결 과 : 전체 환자수는 1081명으로 남자 849명, 여자 232명이었고 나이는 $44.2{\pm}12.8$세였다. AHI<5인 군은 38 .9%, $5{\leq}AHI<20$는 27.9%, $20{\leq}AHI<40$는 13.2% 그리고$AHI{\geq}40$는 20.0%였다. 검사를 시행하게 된 주된 동기는 코골이(91.7%), 무호흡(74.5%), 주간 졸음증(8.0%), 불면증(4.3%), 이갈이(1.1%), 집중력 장애(0.5%)였다. 수면 중 깨는 횟수는 평균 1.6회 였으며 그 이유는 소변을 보기 위함이 46.3%로 가장 많았다. Epworth Sleepiness Scale과 무호흡-저호흡지수(AHI)는 상관관계가 있었다(r=0.209, p<0.01). 수면설문 조사 항목 중 코골이, 주간 졸음증, 수면 후 각성 상태의 중증도에 따른 각 군간의 평균 AHI는 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 결 론 : 수면설문조사에서 나타나는 ESS, 코골이, 주간 졸음증이나 수면 후 각성 상태 등 주관적 임상증상의 중증도는 수면다원검사 결과의 수면 무호흡의 중증도와 유의한 상관관계가 있음을 관찰할 수 있었다. 따라서 수면설문조사는 환자의 수면장애 특히 수면과 관련된 호흡장애의 정도를 예측하는데 유용하게 이용될 수 있을 것으로 생각한다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제32권3호
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• pp.283-292
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• 2007

구강장치를 이용한 코골이와 수면무호흡증의 치료는 하악이나 혀를 전방으로 이동시켜 기도공간을 확보하는데, 하악전방이동장치(mandibular advancement appliance, MAA)와 혀견인장치(tongue retaining device, TRD)가 주로 이용된다. 이 중 혀견인장치는 전치의 순측에 위치되는 혀 유지구(tongue bulb) 속에 생기는 음압을 이용하여 혀가 뒤로 밀리지 않도록 하는 구강장치로서 단독 혹은 하악전방이동장치와 복합된 형태로 사용하여 코골이와 수면무호흡증의 치료에 효과를 보이는 것으로 보고되고 있다. 본 연구는 혀견인장치의 제작을 용이하게 하고 표준화하기 위해 개개인에 적합한 혀 유지구의 크기를 조사하여 분류하고 혀 유지구의 크기와 유지력의 관계 및 신체적 변수와의 관계를 조사해 보고자 하였다. 환자를 대상으로 하기에 앞서, 정상인 젊은 남성을 대상으로 시행하였다. 실험을 위해 투명 아크릴 레진 판을 이용하여 폭(27-36 mm)과 두께(8, 10 mm)를 달리한 20 가지 크기의 혀유지구를 제작하고 준비하였다. 코골이와 수면무호흡증이 없는 36명의 젊은 남성 지원자들(평균연령: $24.47{\pm}2.58$세)을 대상으로 다양한 크기의 혀 유지구를 장착하여 유지력을 측정하여 최대유지력을 보이는 혀 유지구를 그 환자에게 적합한 크기의 유지구로 결정하고 측정한 값들을 기록하였다. 측정은 앉은 자세와 누운 자세에서 각각 시행하였다. 실험 결과, 앉은 자세와 누운 자세 모두에서 혀 유지구 크기에 따라 분류한 네 군의 유지력 사이에는 통계적으로 유의한 차이가 있었다 (p<0.05). 즉, 피검자에게 가장 적합한 크기의 유지구로 조사한 결과 유지구의 크기가 증가할수록 유지력이 증가하는 양상을 보였다. 신체적 변수와 혀 유지구 크기 사이의 관련성은 뚜렷하게 관찰되지 않았으며, 측정 자세에 따른 유지력 간에도 유의한 차이는 없었다. 본 연구의 결과는 혀 유지구의 유지력은 유지구의 크기, 즉 혀의 부피와 관련이 있음을 보여준다.

• 수면정신생리
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• 제23권1호
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• pp.16-24
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• 2016

목 적 : 폐쇄성 수면무호흡증 (obstructive sleep apnea, OSA)은 비록 그 진단율이 낮지만 개인의 건강에 미칠 수 있는 위험은 상당하다. 그러나 OSA 환자가 실제 증상을 느끼는 정도는 예상보다 적으며, 질병의 심한 정도와 상관이 없는 경우가 많다. 이 연구는 OSA군과 단순코골이군 사이의 OSA 증상 인식 정도를 비교하기 위해 시행되었다. 방 법 : 임상적으로 OSA가 의심되는 282명의 피험자들이 연구에 포함되었다. 모든 피험자들은 수면다원검사를 받았고, 무호흡저호흡지수(apnea-hypopnea index, AHI)에 따라 5 이상이면 OSA군, 5 미만인 경우는 단순코골이군으로 분류되었다. 모든 피험자와 그 배우자(또는 같이 자는 사람)에 대하여 수면 장애와 질병의 인식도에 대한 설문조사를 수행하였다. 결 과 : OSA군에 비해서 단순코골이군이 코골이, 불규칙적 호흡, 무호흡 등의 수면 장애 증상을 더 잘 인식하였다. 또한 배우자(또는 같이 자는 사람)의 경우도 단순코골이군에서 피험자의 증상을 더욱 잘 인지하였다. 그렇지만 증상을 느낀 기간은 OSA군에서 유의하게 더 길었다. 상관분석에서 OSA의 증상 인식 정도는 나이, AHI, BMI, ESS 점수와 음의 상관관계를 보였다. 수면 설문과 수면다원검사 결과 중에서 오직 피츠버그수면질평가척도(Pittsburgh Sleep Quality Index)만이 OSA의 증상 인식도와 양의 상관관계를 보였다. 또한 치료 방법에 있어서 양압기, 구강내 장치에 대해 알고 있는 피험자의 비율과 선호도가 낮게 나타났다. 결 론 : 본 연구 결과에서 단순코골이 환자가 OSA 환자보다 수면 장애를 더 잘 인식하였다. AHI가 높을수록 오히려 환자의 증상에 대한 인식은 낮아졌다.

• 대한전기학회:학술대회논문집
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• 대한전기학회 2009년도 제40회 하계학술대회
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• pp.1996_1997
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• 2009

본 논문에서는 일반적으로 뇌파, 안전도, 근전도, 심전도, 동맥혈, 산소포화도, 복부와 흉부의 호흡운동, 호흡기류, 코골이, 몸의 자세 등을 이용하여 측정 하는 수면 다원검사를 근간으로 하여 보다 간편하게 수면상태를 측정하고 피드백할 수 있는 시스템을 개발하여 제시한다. 이 코골이 경감을 위한 임베디드 시스템을 통해 코골이로 인해 어려움을 겪는 사용자가 숙면을 취하고, 자신의 상태를 쉽게 모니터링 할 수 있을 것으로 기대된다.

• 수면정신생리
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• 제1권2호
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• pp.117-124
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• 1994

Obstructive Sleep Apnea Syndrome(OSAS), that is a complex disease of neuromuscular, respiratory and cardiovascular system, can be cured by various treatment such as weight control, medical and surgical intervention. As most of OSAS may be caused by various anatomical abnormalities, preoperative evaluation for exact anatomical site of obstruction must be needed. And various diagnostic procedures such as fiberoptic nasopharyngoscopy, Mueller test, cinefluoroscopy, cephalometry, computerized tomography, polysomnography would be used for this purpose. Uvulopalotopharyngplasty is currently the most popular method for the patient with OSAS among various surgical maneuvers and is very effective for the relieving the symptoms as like snoring, daytime somnolence, and nocturnal restlessness etc. Although subjective improvement is not compatible with it's objective assessment in postoperative evaluation for it's results, uvulopalatopharyngoplasty could be a recommandable surgical procedure because of it's ample effectiveness in promoting symptom improvement without any risk of serious complications.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제13권1호
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• pp.59-62
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• 2002

We present a case of nasopharyngeal stenosis which developed after adenotonsillectomy. A 11-year-old boy underwent adenotonsillectomy because of snoring at a local clinic using a $CO_2$ LASER. After the operation, he cannot breathe via nose due to severe cicatrical nasopharyngeal stenosis. Nasopharyngeal stenosis and oropharyngeal stenosis are rare and challenging problems in the pediatric population. The most common etiology is currently the surgical trauma associated with adenotonsillectomy. Stenosis can vary from a thin band to a complete obstructing cicatrix. Presenting symptoms range from mild hyponasal speech to severe airway obstruction. We treated the patient with velopharyngoplasty using two separate rotational mucosal flaps.

• 대한전기학회논문지:시스템및제어부문D
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• 제52권9호
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• pp.554-559
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• 2003

In this paper the possibility of snorer-dependent snore recognition using cepstral coefficients was suggested. We assumed that snore and speech sounds have some similarities and we used cepstral coefficients which are widely used for speech recognition. Snoring data were acquired from 18 persons including 5 patients diagnosed as snore patient. To evaluate the performance of proposed method, the distance ratio based on LPC cepstral coefficients was selected as an index for snorer-dependent snore recognition. As a result, distance ratio of 3 was selected as optimal value showing the most efficient snorer-dependent snore recognition, which is high accuracy of 95.05％ on average. In conclusion, the proposed method showed the possibilities to be applied in clinical applications for snorer-dependent snore recognition.

• 대한전자공학회:학술대회논문집
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• 대한전자공학회 2006년도 하계종합학술대회
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• pp.819-820
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• 2006

The purpose of this study is to develop an automatic algorithm to detect the arousal events. The proposed method is based on time-frequency analysis and the support vector machine classifier using single channel electroencephalogram. To extract features, first we computed 6 indices to find out the information of sleep states. Next powers of each of 4 frequency bands were computed using spectrogram of arousal region. And finally we computed variations of power of EEG frequency to detect arousals. The performance has been assessed using polysomnographic recordings of twenty patients with sleep apnea, snoring and excessive daytime sleepiness. We have shown that proposed method was effective for detecting the arousal events.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제20권1호
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• pp.53-53
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• 2018