Twenty-three patients with traumatic diaphragmatic injuries treated at the Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Keimyung University Dongsan Medical Center from Aug. 1978 to Nov. 1990 were reviewed. There were 19 male and 4 female patients. The age distribution was ranged from 1.5 to 72 years, with a mean age of 34.3 years. Sixteen patients had blunt trauma[traffic accident 14, fall down 2], and 7 had penetrating injuries[stab wound 6, broken glass 1]. Sixteen [70 percent]of the injuries occurred on the left side and 7[30 percent] on the right side. Fifteen patients were operated on during the acute phase, 5 patients during the latent phase, 2 patients during the obstructive phase. The surgical approach in 20 patients was through a thoracotomy; in 2 patients, a thoracoabdominal incision was necessary, and in 1 patient, a laparotomy was performed. Herniated organs in thorax included stomach[10], colon[5], small bowel[5], spleen[4], liver[2]. Postoperative complications included wound infection, empyema, pneumonia, hepatitis and respiratory failure. There were 3 postoperative deaths, 2 with cerebral dysfunction and 1 with sepsis.
저자들은 특징적인 안면 기형과 발열이 있는 semilobar type의 holoprosencephaly 환아에서 국내에서는 보고된 바 없는 염색체 검사상 21번 염색체 단체성이 동반된 holoprosencephaly 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb neonatal dwarfism syndrome that is usually lethal in the perinatal period. It is characterized by shortening of the limbs, severely small thorax, large head with a prominent forehead, macrocephaly, curved femur, and flattened vertebral bodies. These malformations result from the mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene which is located on the short arm of chromosome 4. A definite diagnosis should be established by molecular genetic analysis to find out the abnormal mutations in the $FGFR3$ gene. We confirmed by detection of a R248C mutation in the $FGFR3$ gene in DNA analysis.
Smith-Kingsmore syndrome (SKS; OMIM 616638), also known as macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome (MINDS; ORPHA 457485), is a rare autosomal dominant disorder, the prevalence of which is not known. It is caused by a heterozygous germline mutation in MTOR (OMIM 601231). Ten different MTOR germline mutations in 27 individuals have been reported in the medical literature to date. These were all gain-of-function missense variants, and about half of the 27 individuals had c.5395G>A p.(Glu1799Lys) in MTOR. Here, I report for the first time a Korean patient with the heterozygous germline mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys) in MTOR. It was found to be a de novo mutation, which was identified by whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. The patient showed typical clinical features of SKS, including macrocephaly/megalencephaly; moderate intellectual disability; seizures; behavioral problems; and facial dysmorphic features of curly hair, frontal bossing, midface hypoplasia, and hypertelorism.
The genus Krenosmittia is a small group of Orthocladiinae, containing a total of twenty species in the world. Among them, six species were found in Japan, four species in China, and five species from the Russian Far East. This genus can be distinguished from other Orthocladiinae genera by the eyes bare, absence of acrostichals on thorax, costa strongly extended, anal vein ending proximal to FCu, squama bare, and having a strongly developed virga. We report three new species: K. danyangensis n. sp., K. triangulia n. sp., and K. pseudoannulata. The genus Krenosmittia is the first record in Korea. Line drawings of the diagnostic characters are provided for all the species recognized in this study.
The genus Parorthocladius is a small group among the subfamily Orthocladiinae (Diptera: Chironomidae). A total of ten species of Parorthocladius have been recorded in the world, of which two species were found from Japan, three species from China, and three species from the Russian Far East. Only one species, P. nudipennis is widely distributed in Europe and the Russian Far East. This genus can be distinguished from other genera by the absence of acrostichals on the thorax, wing vein R4+5 ending proximal to the tip of vein M3+4, anal point parallel side, rounded apically. We report four new species of Parorthocladius collected in Korea and described them with illustrations. As a result, fourteen species of Parorthocladius have been recorded in the world.
Purpose: The authors propose the new classification of fatty - type gynecomastia(lipomastia) which can serve as a guide for modifying the periareolar technique. Methods: A retrospective analysis was made of 1000 cases of lipomastia operated on in the last 17 months. The extent of the clinical result, the technique employed, and the complications were observed. On the basis of this review the authors observed that at grade I(fat component < 50 ml, fibroglandular component < 3 g each breast), flattening of the thorax can be achieved by means of stab incision, ultrasound - assisted lipectomy(UAL), scavenging suction - assisted lipectomy(SAL) and tissue shaving. At grade II(50 < < 150 ml, 3 < < 5 g), stab incision, UAL, SAL and pull - out method(POM) using small curved scissors. At grade III(150 < < 300 ml, 5 < < 15 g and prominent inframammary fold(IMF)), minimal incision (5 - 6 mm), UAL, SAL and POM using small angulated scissors, and blunting IMF. At grade IV (300 < < 500 ml, 15 < < 30 g, and glandular ptosis), minimal incision (5 - 6 mm), UAL, SAL, fibroglandular excision using small angulated scissors, cutting IMF and fixation of nipple - areola complex(NAC) becomes necessary. At grade V (> 500 ml, > 30 g and ptosis), small incision (7 - 8 mm), UAL, SAL, fibroglandular excision using large angulated scissors, cutting IMF, upper repositioning of NAC and delayed circumareolar skin reduction or chest lifting becomes necessary. Results: The complications were minimal but there were hematoma (n = 7), infection (n = 3) and hypertrophic scar (n =13). Almost patients were satisfied with the outcome. Conclusion: This simple classification may help in choosing the most suitable treatment, thus avoiding insufficient or invasive treatments and undesirable scars.
Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type (PLSD-T), is one of the pheno-types of type II collagenopathy and is characteristic of severe bone growth disorder. This phenotype may limit the growth and expansion of the lungs, which is known to cause death from respiratory failure during or shortly after birth, but in few less severe cases, patients have been reported to have survived to adulthood. We have experienced a case of PLSD-T in a preterm infant who was delivered via cesarean section at the gestational age of 29 weeks 3 days, with a birth weight of 1.15 kg. Physical examination of the infant revealed characteristic findings of short arms and legs, small thorax, distended abdomen, and cleft palate. On the basis of the subsequent genetic testing, the patient had a heterozygous mutation in the encoded c-propeptide region of collagen, type II, alpha 1 (COL2A1), c.4335G>A ($p.Trp1445^{\ast}$) in exon 52. This is the first case of PLSD-T diagnosed in Korea, and we hereby report the case.
Magnetocardiography (MCG) is the measurement and analysis of the magnetic component of the electro-magnetic field of the human heart, usually conducted externally, using extremely sensitive devices such as a Superconducting Quantum Interference Device (SQUID). MCG is a totally noninvasive method, it uses neither radiation nor ultrasonics. The magnetic activity of the heart is registered from outside the thorax. MCG has a very high sensitivity and a high spatial resolution for very a small, local myocardial current. In comparison to the electrical signals measured by an ECG, the magnetic signal does not disturb the boundaries of tissues with different electrical properties. MCG measures the myocardial function rather than describing the morphology. MCG is a relatively new technique that promises good spatial resolution and extremely high temporal resolution, thus complementing other heart activity measurement techniques such as Electrocardiography (ECG). The clinical uses of MCG are in detecting various cardiac disorders including myocardial infarction, ventricular hypertrophy, ventricular conduction defects, Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome, sudden cardiac death and fetal magnetocardiography. Magnetocardiography may be used alone or together with electrcardiography for the measurement of spontaneous or overloaded activity and for research or clinical purposes.
저지들은 캐나다 방문당시 복부 팽만감을 주소로 그곳 병원을 림프관평활근 종증을 진단받고 귀국 후 본 병원에서 매달 Depo provera를 근주하고 매달 폐기능 검사등을 실시하여 추적관찰하고 있는 폐와 후복강에 발생한 림프관평활근종증의 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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