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한국인에 있어서의 뚜렛 장애와 COMT유전자간의 상관 관계에 대한 연구 (ASSOCIATION BETWEEN TOURETTE DISORDER AND CATECHOL-O-METHYL TRANSFERASE(COMT) GENE IN KOREAN SUBJECTS)

  • 김붕년;임재인;조수철
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제15권2호
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    • pp.178-184
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    • 2004
  • 연구목적:본 연구는 한국인에 있어서의 뚜렛 장애 환아 가족에서 COMT유전자의 유전적 다형성과 뚜렛 장애와의 연관성에 대해 고찰하기 위해 수행되었다. 위험 대립 유전자와 특정 임상 양상(틱 증상의 중증도, 공존 질환, 약물 반응)과의 관련성에 대한 것도 함께 연구하였다. 방 법:환아군은 서울대학교 병원 소아 청소년 분과의 틱 장애 클리닉에서 모집하였고, 두 단계의 평가를 거쳐 선별되었다. 우선 모든 환아와 부모는 Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Present and Lifetime Version(이하 K-SADS-PL)한국어판을 이용한 반구조적 면담을 받았고, 다음으로 모든 부모에게 임상적 면담을 시행하고 YGTSS한국어 판을 이용하여 틱 증상의 중증도에 대한 평가를 하였다. 대조군은 본 병원의 건강증진센터로부터 모집하였고 Symptom CheckList-90(이하 SCL-90)과 Structured Clinical Interview for DSM-IV(이하 SCID-IV)를 이용하여 평가하였다. 위 과정을 모두 거쳐 뚜렛 장애가 있는 총 42명의 소아, 청소년과 그들의 84명의 부모, 86명의 대조군이 최종적으로 선별되었다. 표준화된 방법을 이용하여 catecholamine-O-methyltransferase(이하 COMT)유전자의 Val158Met 다형성을 알아보기 위한 유전자형 채취를 시행하였다. 모든 환아와 부모, 대조군의 유전적 정보를 수집한 후 환아-대조군 비교와 TDT를 시행하였다. 결 과 : 환아-대조군 연구로부터 L대립 유전자와 LL유전형의 빈도가 뚜렛 장애 환아군에서 유의하게 높음이 관찰되었다. 그러나 TDT에서는 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또 뚜렛 장애 환아군의 세 가지 서로 다른 유전형 사이에 틱 장애의 가족력, 주의력결핍 과잉행동장애, 강박증, 약물에 대한 반응, 공존 질환 여부 등에 있어서 유의한 차이는 없었다. 결 론:본 연구에 있어 사례 수가 적고 TDT에서 유의한 결과가 발견되지 않았기 때문에 해석에 조심을 기할 필요는 있겠으나, 본 연구는 COMT유전자의 기능적 다형성과 뚜렛 장애 간에 연관 관계가 있음을 밝혀 낸 최초의 보고라 하겠다.

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만성관절염 여성 환자의 산후조리 경험과 건강상태와의 관계 (A Study on the Relationship between the Experience of Sanhujori, the Traditional Postpartal Care in Korea and Present Health Status of Chronic Arthritis Female Patient)

  • 유은광;이선혜;김명희
    • 여성건강간호학회지
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    • 제4권2호
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    • pp.217-230
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    • 1998
  • The purpose of this descriptive correlational study was to define the relationship between the experience of Sanhuujori, Korean traditional non-professional postpartal care after delivery and abortion and present health status of chronic arthritis female patient who visited to outpatient clinic of rheumatic internal medicine at a hospital located in Seoul, Korea. A convenience sample of 64 women who orally agreed to be a participant and data were collected form October 1996 to May, 1997 for sis months by way of interview with semistructured questionnaire. The data were analyzed by the SPSS pc program using t-test, ANOVA and Scheffe test as a post hoc and Pearson Correlation Coefficient. The results of the study were as follows ; Mean age of participants was 53.2 years and mean number of children was 3.1. Mean frequency of abortion was 2.1 times per woman. Seventy four percentage of respondents did not have Sanhujori after abortion. The mean period of Sanhujori after delivery was 17.7, 15.2, 13.8 days from the first child to third child and shorter than that of general woman such as 20.0, 19.0, 17.3 days in the previous study. On the subjective evaluation of whether the women did Sanhujori well or not, the rate of 'did Sanhujori wrongly' was the highest rank in each child where as general woman 'did Sanhujori well' at the first child, 'moderate' at the second and third child and 'did Sanhujori wrongly' at the 4th and fifth child. The health status implies both subjective health status women perceived and the rate of complaints of physical symptom distress women are experiencing presently. The respondents of 82.5% perceived them as unhealthy or sick and 68.9% of women complained more than two symptoms. Mean number of physical symptom distress women complained was 2.33. The main sites of physical symptom distress were upper & lower extremities 69.1% including knee and hand, whole body 19.1%, neck 3.7%, waist & shoulders 2.7% respectively. The characteristics of the symptoms were mostly pain 60%, swelling 19.8%, rigidity & deformity 7.9% respectively, sensation of heat 6.8% and weakness 1.7%. Women perceived the etiology of the chronic arthritis as stress 25.8%, 'did Sanhujori wrongly' & overwork 23.4% respectively, genetic 12.9%, malnutrition, 4.8%, and aging process 3.2%. There were significant positive correlation between subjective health status and the period of Sanhujori after delivery of the second child(r=-0.22) and negative correlation with the number of child at the level of 5% of significance statistically(r=0.27). There were significant negative correlation between the rate of complaints of physical symptom distress and the subjective evaluation whether she did Sanhujori well or not at the level of 5% of significance statistically(r=-0.23). And the rate of complaints of physical symptom distress in the group of women who experienced abortion was significantly higher than that of women who did not experience it at the level of 5% significance statistically(t=2.00) In conclusion, this finding reconfirmed the possible relationship between health status of chronic arthritis female patient and the experience of Sanhujori after delivery & abortion. It provides a challenge to the professional care givers to research further on the effects of Sanhujori on the health status, health recovery after abortion or delivery from the various aspects through the crosssectional and longitudinal research for the refinement of the reality of not only as cultural phenomenon but as conceptual model for the appropriateness of intervention and quality of care for desirable health outcomes.

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단가아민 산화제 A CA 반복 유전자 다형성이 한국 알코올의존 남자환자의 행동특성과 임상양상에 미치는 영향 (The Effects of Monoamine Oxidase A CA Repeat Polymorphism on Behavioral Trait and Clinical Characteristics in Korean Male Alcoholics)

  • 이정식;양병환;이경미;김홍관;김용인;채영규
    • 생물정신의학
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    • 제7권1호
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    • pp.64-73
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    • 2000
  • 이 연구는 MAOA CA 반복 유전자다형성에 따라 알코올의존 환자에서 행동 및 성격특성 그리고 임상양상의 차이를 알아봄으로써 유전자형과 표현형과의 관계를 알아보기 위해 수행되었다. 이 연구 결과 임상양상에서 S군에 비해 L군의 임상양상이 보다 부정적인 양상을 보이고 있었다. 이는 MAOA CA 반복 유전자다형성이 음주양상을 변화시키는 역할을 할 가능성을 시사하고 있다. 그렇지만 이러한 영향이 유전자의 직접적인 인과관계로 설명하기는 어렵고 간접적이고 이차적인 영향에 따른 결과로 생각해 볼 수 있겠다. 또한, 행동특성에서 L군이 S군에 비해 전체적으로 공격성이 많았고 자기주장적 태도가 강했다. 그리고 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 자기주장적 태도와 상관관계가 있었으며 이러한 자기주장적 태도를 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 부분적으로 설명하고 있었고, 자기주장적 태도가 강한 환자의 경우 길이가 긴 대립유전자를 가질 가능성이 많았다. 공격성도 그 자체가 여러 가지 측면을 가지고 있는 복합적인 행동특성이기 때문에 전체 공격성을 어느 하나의 유전자만으로 설명할 수 있을 것으로 기대하는 것은 비현실적이다. 그렇지만 이 연구에서 자기주장적 태도는 분화된 공격성의 한 측면이어서 MAOA CA 반복 유전자다형성이 일부분이지만 설명을 할 수 있다는 것을 시사하고 있어, 연구자들은 이 연구가 향후 유전자형이 공격성 같은 표현형을 설명하는 연구들에 있어 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각된다. 아직까지 MAOA CA 반복 유전자다형성과 MAOA 활성도와의 관계가 명확하지 않고 대사산물과의 관계도 설명이 어려운 실정이어서 향후 이에 대한 연구들이 필요하겠다.

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