• Archives of Plastic Surgery
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• 제33권5호
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• pp.669-671
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• 2006

Purpose: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(CIPA) is a rare form of autosomal recessive peripheral sensory neuropathy. Patients with CIPA show loss of pain sensation, which leads to corneal ulcers and opacities, self-mutilation of the tongue and fingertips, as well as fractures with subsequent joint deformities and chronic osteomyelitis. The purpose of this report is to highlight the fact that pressure sores also are a potential complication of CIPA. Methods: This case report describes a patient presenting with pressure sores resulting from CIPA. A 5-year-old boy was referred to our department for the treatment of a $5{\times}5cm$ sacral pressure sore as a result of a hip spica cast applied for the treatment of a left hip joint dislocation. He had a history suggesting CIPA such as multiple bony fractures, mental retardation, recurrent hyperpyrexia, anhidrosis, and clubbing fingers due to oral mutilation. A microscopic examination of the sural nerve showed mainly large myelinated fibers, a few small myelinated fibers and an almost complete loss of unmyelinated fibers. After wound preparation for two weeks, the exposed bone was covered with two local advancement flaps. Results: Two weeks later, complete wound healing was achieved. A 16-month follow-up showed no recurrence. However, the patient presented with a new pressure sore on the left knee due to orthosis for the treatment of the left hip joint dislocation. Conclusion: The early diagnosis of CIPA and special care of pressure sores are important for preventing and treating pressure sores resulting from CIPA.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권3호
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• pp.284-289
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• 2011

Lesch-Nyhan syndrome은 purine 대사장애로 인해 나타나는 질환이다. 유아기부터 전신근육의 강직, 발육 저하가 나타나고 손발의 불수의적 운동이나 불규칙적인 운동이 보이며 정신지체, 강박적 자해행위가 나타난다. 자해행위는 대개 1세 전후에 나타나지만 간혹 10대 후반에 나타나기도 한다. 입술, 특히 아랫입술과 혀, 협점막, 손, 손가락 등을 깨물고 입술, 혀, 협점막 등이 손상되거나 심할 경우 절단되기도 한다. 나이가 들면서 자해 행위가 점점 심해지고 상처 부위를 통한 2차 감염 가능성이 있다. 자해행위로 인한 주기적인 연조직 손상은 심할 경우 구강암으로 이행되기도 한다. 이와 같은 자해행위를 억제하기 위해 약물치료, 장치치료, 발치, 외과적 수술 등 여러 가지 방법이 시도되고 있다. 본 증례는 자해행위로 인한 입술손상을 주소로 내원한 Lesch-Nyhan syndrome 환자들을 대상으로 발치 대신 보존적 치료를 위해 가철성, 고정성 장치를 사용한 결과 입술외상의 빈도를 줄이고 심미적으로 양호한 결과를 얻을 수 있었기에 보고하는 바이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권1호
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• pp.64-75
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• 1999

본 연구에서는 전반적 발달장애 pervasive developmental disorder(이하 PDD)의 공존질환과 동반증상의 현황을 파악하고자 전반적 발달장애 아동에서의 동반증상과 공존질환의 빈도 및 특성을 알아보고 발달성 언어장애 developmental language disorder(이하 DLD)와의 차이를 비교해 보았다. 연구대상은 1996년 1월부터 1999년 3월까지 국립서울정신병원 소아정신과 외래에서 통원치료를 받았거나 발달장애 주간치료프로그램에 참가했던, DSM-IV를 기준으로 소아정신과 전문의에 의해 진단된, 만 1세에서 11세 아동 352명 이었으며 이중 PDD는 209명(남179, 여30), DLD는 143명(남119, 여24)이었다. 진단적 평가에는 병록지, 언어평가, 작업평가, 가정방문보고서, 부모양육보고서, SMS, CARS, PEP 결과 등을 참조하였다. 진단군에 따른 각각에서의 공존질환과 동반증상의 빈도와 특징을 비교분석하였고, PDD아동 64명을 CARS에 따라 3군으로 나누어 동반증상의 양상을 비교하였으며, 106명을 대상으로 각 동반증상과 교육진단검사 소항목과의 관계를 검증하였다. 연구결과 PDD와 DLD 양군에서 공존질환의 비율은 각각 19.6%, 41.2%이었고, 동반증상 13개 항목의 평균 동반비율은 31.47%, 22.13%이었다. 비정상적 집착, 강박증, 자해행동, 상동증, 수면문제, 기묘한 반응 등은 PDD에서 유의하게 높은 빈도를 보였다. 동반비율에서 PDD에서는 비정상적 집착, 상동증, 주의집중 부족, 부적절한 정서 등의 순서를 보인 반면, DLD에서는 주의집중 부족, 공격성, 부적절한 정서, 행동과다, 비정상적 집착 등의 순서를 보였다. 각 동반증상의 유무에 따른 교육진단검사 소항목 들의 양상을 분석해본 결과, 전체군에서는 비정상적 집착, 자기자극행동, 상동증, 부적절한 정서, 수면문제, 기묘한 반응 등의 유무에 따라 유의한 차이를 보였고, 진단별에 따라서는 두 군 모두 차이를 나타낸 항목이 없었다. 한편 CARS에 따라 유의한 차이를 보인 동반증상은 상동증, 불안, 수면문제 등이었다. 이와 같은 결과는 전반적 발달장애에서의 공존질환 및 동반증상의 임상적 중요성을 나타내며, 추후 공존질환과 동반증상의 빈도 및 특성에 따라 세부적인 진단과 이에 따른 현실적인 치료적 접근이 필요함을 시사한다.