• Journal of Gastric Cancer
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• 제7권1호
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• pp.1-8
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• 2007

목적: 정기 검진을 통한 위암의 조기 발견으로 조기위암은 늘어나는 추세이며 환자의 삶의 질 향상을 위한 맞춤 수술로서 국내에서도 복강경 보조 위절제술이 점차 늘어나고 있는 추세이다. 본 교실에서도 2004년 4월부터 복강경 보조 위절제술을 시작하였으며, 2005년 1년간 122예의 복강경보조 위절제술을 시행하여 임상병리적 특징과 수술결과에 대하여 개복술과 비교하여 분석하고자 한다. 대상 및 방법: 본 교실에서 조기위암으로 2005년도에 복강경 보조 위절제술을 시행한 119예와 2005년도 1~3월까지 개복 위절제술을 받은 126예를 대상으로 임상병리학적 특징, 수술 후 경과, 합병증을 후향적으로 비교 분석하였다. 결과: 양 군 간에 환자들의 연령은 유의한 차이를 보이지 않았으나, 복강경군에서 여성의 비율이 더 많았고 신체비만지수가 더 높았다. 수술에 소요된 평균시간은 복강경군이 더 오래 걸렸으며(239.2 vs 123.3분, P<0.001), 첫 번째 가스배출은 복강경군에서 빨랐고(3.05 vs 3.70일, P<0.001), 식이의 진행도 복강경군에서 빨랐다(물: 2.86 vs 3.22일, 미음: 3.87 vs 4.19일, 죽: 4.84 vs 5.26일, P<0.001). 합병증 발생은 복강경군에서 4.9%로 개복군의 9.5%보다 적은 경향을 보였으나 통계적인 의미는 없었고(P=0.179), 퇴원도 복강경군에서 빨랐으나(7.73 vs 8.25일) 유의한 차이는 보이지 않았다(P=0.229). 절제된 림프절의 수는 복강경군에서 평균 23.9개, 개복군에서는 23.1개로 유의한 차이는 없었다(P=0.563). 복강경 수술 중 개복술로 전환 한 예와 양 군 모두 합병증으로 재수술 한 경우와 사망한 경우는 없었다. 결론: 복강경보조 위절제술이 개복술에 비해 수술 시간이 길지만, 기타 식이의 진행이나 획득한 림프절의 수나 합병증의 발생 등에서 우세하거나 차이가 없었다. 따라서 복강경보조 위절제술도 안전하게 시행될 수 있는 술식이며, 종양학적으로 용인될 수 있다고 생각되나, 표준수술로 인정받기 위해서는 무작위 전향적인 연구가 필요할 것이다.

• 수면정신생리
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• 제15권1호
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• pp.25-32
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• 2008

렘수면 의존성' 폐쇄성 수면무호흡증(REMOSA)에 대한 연구는 일반적인 폐쇄성 수면무호흡증(OSAS)에 대한 연구에 비해 지난 10여 년 동안 활발한 편이 아니었으며, 그 중요성 역시 간과되어 왔다. REM-OSA가 남자에서보다 여자에서 좀 더 흔히 일어난다고 보고한 연구들은 있었으나, 아직까지 여자 환자군을 대상으로 한 연구는 없었다. 따라서, 이 연구에서는 폐쇄성 수면무호흡증 여자 환자군을 대상으로 하여 렘수면 의존성 무호흡증군(REM-OSA)을 렘수면 의존성이 없는 무호흡증군(SND-OSA)과 비교 연구하여 이 질환의 특성에 대해 살펴보고자 하였다. 방 법 : 2004년 10월부터 2006년 2월까지 서울대학교 병원 수면의학센터에서 야간 수면다원검사를 시행하여 폐쇄성 수면무호흡증으로 진단을 받은(AHI>5 ; AHI：apneahypopnea index) 여자 환자 53명중 비교 연구를 위해 경도(52와 AHI-NR<15(AHI-R : AHI during REM sleep, AHI-NR : AHI during non-REM sleep)을 동시에 만족하도록 기준을 설정하였고, 렘수면에 의존하지 않는 무호흡증환자(SND-OSA)군과 제반 변인들에 관해 비교 분석을 하였다. 그리고 산술적인 진단을 적용한 환자군과 육안판독으로 진단한 환자군도 비교하였다. 결 과 : 총 44명 중 산술적인 진단기준을 통해 REMOSA로 진단된 환자는 28명(63.6%), 육안 판독으로 진단된 환자는 24명(54.5%)이었다. 산술적 진단기준에 따른 REM-OSA군과 SND-OSA군 비교에서 두 군간에 저호흡지수, 무호흡-저호흡지수, 비렘수면 무호흡-저호흡지수, 총 수면시간, 총각성시간, 수면효율, 1단계 수면 분율, 2단계 수면 분율, 렘수면 단계 분율, REM 잠복시간에서 통계적으로 유의한 차이(p<0.05)가 있었다. 진단에 관여하는 변인인 무호흡-저호흡지수 비율(AHI-R/AHI-NR)에 영향을 주는 변인은 렘수면 단계 분율(B=0.537, p=0.002)이었으며, REM-OSA는 중증도가 경할수록(${\chi}^2=13.117$, p<0.001), 렘수면 단계 분율이 클수록(${\chi}^2=13.325$, p=0.001) 더 흔하게 진단되었다. 그리고, 산술적인 진단기준으로 REM-OSA를 진단한 결과와 육안 판독으로 진단한 결과 간에는 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p=0.157). 결론 : 이 연구에서 살펴본 바로는 REM-OSA 환자군과 SND-OSA 환자군 간에 야간 수면다원검사로 산출한 수면 변인과 수면 구조의 유의한 차이가 있었다. 이 연구는 폐쇄성 수면무호흡증 여자 환자군을 대상으로 REM-OSA를 국내외 최초로 분석한 점에서 의의가 있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권6호
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• pp.837-852
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• 2000

연구배경 : 이 연구는 우리나라 각 기초자치단체에서 발행하는 "통계연보" 등을 활용하여 결핵관리사업의 성과를 결핵예방사업, 환자발견 및 지속관리사업, 그리고 결핵 치료사업 측면에서 소규모 지역간 사계열분석 모형에 의해 연도별 인구천명당 결핵등록률 및 결핵 치료순응도 등의 성과지표로 산출하여 비교분석하고 이에 영향을 미치는 요인을 규명하고자 하였다. 방법 : 전국 234개 시 군 구 기초자치단체별로 발간된 "통계연보"나 광역자치단체별 "통계연보"를 원주시청 행정자료실, 강원도청 행정자료실, 통계청 민원실 등을 방문, 1980년도부터 2000년도까지 순차적으로 열람하여 결핵관리사업등 관련 정보를 지난 1년여동안 추적 조사하였다. 결핵관리사업의 성과지표인 연도별 결핵유병률 등을 산정, 이를 종속변수로 하여 다중 희귀모형을 구축하여 Micro TSP와 SAS 패키지를 이용하여 확률론적안 시계열분석을 하였다. 결과 : 1998년까지의 지역별 현황을 비교하면, 인구지표 중 인구이동률을 제외한 나머지 변수들의 경우 모두 구지역, 시지역, 군지역의 순으로 유의하게 감소하였다. 사회 경제학적 지표로는 인구천명당 자동차 등록대수, 지방세, 담배소비세 모두 시 군 구지역간에 유의한 차이를 보였다. 또한 보건의료지표는 시 군 구지역간 인구천명당 의사수 및 병상수 모두 통계적으로 유의하게 지역 규모의 크기에 따라 감소하였다. 지역별 관련 결핵지표의 시계열 분포의 변화를 비교하면, BCG접종률의 경우 1980년부터 1984년까지 약간의 증가 추세를 보이다가 그 이후 1993년도까지는 일정한 평형 수준 (plateau state) 을 유지한 이후 다시 감소추세를 보였다. 1985년 이전에는 시지역이, 1985년 이후에는 군지역의 접종률이 타지역에 비해 유의하게 높았다. 폐결핵양성자수 시점유병률, 폐결핵 음성자수 시점유병률 및 결핵사망률의 분포를 보면, 세가지 결핵지표 모두 1981년 이후 지속적으로 감소하는 영향을 보여주되, 군지역이 가장 높았고 시간이 경과할수록 시 군 구지역간 차이도 점차 줄어들었다. 이는 지역 특성상 민간의료기관의 분포가 적은 군 지역에서의 결핵등록 및 관리사업이 상대적으로 시 구(광역도시)지역보다 보건소 중심으로 용이하게 운영되어지고 있음을 시사한다. 결핵 치료순응도의 경우 기간유병률이나 사망률과는 반대로 1982년 이후 점차 증가하는 추세였다. 결론 : 이 연구결과는 현재 보건소 중심으로 관리되어 매년 집계, 보고, 발간되는 시 군 구 기초자치단체별 "통계연보"의 결핵보건사업 결과정보에 대한 이용의 실증연구에 해당된다. 따라서 지난 제7차까지 시행해 오던 전국결핵실태조사 대신에 향후 시행될 결핵정보 감시체계 운영등의 기초자료로서 가능성을 제공해주고 있다. 결국 이를 바탕으로 결핵관리사업과 관련 지역 특성에 맞는 지역보건의료계획 수립의 기초자료 및 정부의 국가결핵보건사업 기획의 근거를 제공함으로써 결핵관리 대책 수립시 우선순위 결정과 예산배분, 기대효과 산정에 필수적인 정보로 활용되기를 기대한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제50권5호
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• pp.599-606
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• 2001

연구배경 : 기존의 결핵진단 방법이외에 신속하고, 정확한 결핵진단법으로 결핵환자의 말초혈액에서 결핵균 PCR 검사를 시행하여 검사의 유용성과 말초혈액 결핵 PCR 검사 양성인 환자의 면역학적 상태 및 방사선학적 소견을 살펴보았다. 대상 및 방법 : 1998년 7월부터 1999년 8월까지 한림대학교 의료원에 내원하여 결핵이 의심 되었던 환자를 대상으로 하였다. 검체에서 항산균 도말검사 및 결핵균 배양 검사를 시행하였고 진단에 필요한 경우 조직검사를 시행한 환자들 중에서 3개월 이상 경과관찰이 가능하였던 59명의 환자를 대상으로 하였다. 대상 환자 모두에서 말초혈액 결핵 PCR검사를 시행하였다. 결 과 : 대상환자 59명중 남자 39예, 여자 20예였으며, 평균 연령은 44.7세였다. 45예에서 결핵으로 최종 진단되었고, 이중 41예는 결핵균 배양검사 및 조직검사로 확진되었고, 4예는 임상적으로 진단되었다. 활동성 폐결핵이 아닌 14예 중 13예는 비활동성 결핵, 1예는 폐암으로 진단되었다. 말초혈액 결핵균 PCR 양성환자는 14예였으며, 이중 활동성 결핵이 13예, 폐암이 1예였다. 이들 말초혈액 결핵균 PCR 양성인 13예의 결핵 환자의 6예(46%) 에서 면역상태의 저하를 보였다. 결핵의 진단에 있어서 말초혈액 결핵균 PCR 검사의 민감도 29%, 특이도 93%, 양성 예측도와 음성 예측도가 각각 93%, 29% 였다. 결 론 : 말초혈액 결핵균 중합효소 연쇄반응 검사는 특이도가 높은 반면 민감도는 낮아 결핵 선별 검사로는 유용하지 않을 것으로 보인다. 그러나 양성예측도가 높아 검사가 양성인 경우 활동성 결핵의 조기 진단에 도움을 줄 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권1호
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• pp.45-56
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• 1998

연구배경: 최근 폐암은 전세계적인 증가 추세에 놓여 있을 뿐 아니라 서구에서는 여성 폐암 환자의 비율이 크게 늘고 있고 조직학적으로는 이미 선암이 가장 많은 비율을 차지하고 있는 등의 임상적인 면에도 변화가 생기고 있어 본과에서도 최근의 환자들에 대한 임상적 고찰을 통해 이러한 흐름을 파악해 보기로 하였다. 방 법: 1990년 1월부터 1996년 7월까지 본과에 입원하여 원발성 폐암으로 진단받은 212예를 대상으로 하여 연령별 및 성별로 나누고 내원 당시의 증상, 흡연 습관, 진단방법 및 진단양성율, 조직학적 및 병기별 분포와 치료 방법등에 따라 세분하여 관찰하였다. 곁 과: 1) 총 212예 중 남성이 178예, 여성이 34예로 5.2 : 1의 성비를 보였으며 연령별로는 60대가 35.4%로 가장 많았고 40대 미만의 예는 5.2%였다. 2) 주증상은 기침, 호흡곤란, 흉통 등의 순이었으며 초발 증상 발현 이후 내원까지의 기간은 대부분 3개월 이내(57.7%)였고, 1년 이상이 지나 내원한 경우도 13예(6.5%)였으며 1980년대를 기점으로 조기 내원율이 크게 증가하였다. 3) 전체 환자 중 흡연자는 77.2%였으며, 편평상피 세포암과 소세포암 환자에서 흡연자의 비율은 각각 88.4%, 85.7%로 높은 상관관계를 보이는 반면 선암의 경우는 55.7% 가 흡연자였다. 4) 조직학적으로 편평상피세포암이 44.8%로 가장 많았으며 이어 선암(30.7%), 소세포암(17.0%), 대세포암(3.8%) 순으로 선암이 증가 추세에 있고, 병기별로는 비소세포암의 경우 제 IIIb 병기 이상의 수술이 불가능한 경우가 72.1%였으며 소세포암의 경우는 제한기와 전신기가 각각 48.6%, 51.4%로 비슷하게 나타났다. 5) 진단양성율은 단순객담세포검사의 경우 75.3%, 경기관지 조직생검시 65.7%였으며, 임파절 흡인검사 95.8%, 경피적 폐침흡인검사 94.6%이고 개흉검사상에서는 100% 진단 가능했으며 전반적으로 과거에 비해 진단율이 향상되었다. 6) 내원당시의 활동 능력은 ECOG 1(46.7%), 0(26.2%)의 순으로 비교적 양호하였고, 진단 이후 69.3%의 환자에게 화학 혹은 방사선 치료가 시행되었고, 수술을 받은 경우는 7.5% 에 불과했다. 곁 론: 본 연구에서는 아직 편평상피세포암이 가장 많으나 과거에 비해 흡연파 비교적 상관관계가 적은 선암이 꾸준한 증가 추세에 있어 흡연 이외의 다른 발암 기전에 관한 관심이 요구되며 진단 당시 진행된 병기에 비해 양호한 활동 능력을 보이는 바 폐암의 선별 검사 및 조기진단의 중요성이 강조되나 아직까지 생존율을 크게 증가시킬 수 있는 뚜렷한 치료 방법이 없는 관계로 무엇보다 금연등 예방이 중요하다고 생각한다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제37권3호
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• pp.276-281
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• 2008

진달래 꽃잎을 물과 60% ethanol로 추출하여 추출물의 생리활성을 측정해보았다. 추출물의 페놀함량은 물 추출물에서 24.2 mg/g, 60% ethanol 추출물에서는 30.6 mg/g으로 ethanol 추출물에서 더 높은 함량을 나타냈다. 추출물의 수용성 물질에 대한 항산화 효과는 DPPH radical 소거활성이물 추출물과 60% ethanol 추출물에서 각각 83.2%, 89.7%의 억제로 높은 저해율이 나타났으며, ABTS radical cation decolorization에서는 물 추출물이 95.5%로 60% ethanol 추출물의 93.8%보다 높게 나타났다. 지용성물질에 대한 항산화 효과를 측정해본 결과 antioxidant protection factor(PF)는 물 추출물이 60% ethanol 추출물 1.43 PF보다 높은 1.55 PF로 나타났으며, TBARS는 물 추출물과 ethanol 추출물에서 대조구인 $0.44{\times}10^2{\mu}M$보다 낮은 $0.29{\times}10^2{\mu}M,\;0.28{\times}10^2{\mu}M$로 나타나 지용성물질에 대한 항산화 효과도 우수한 것으로 확인되었다. 고혈압에 관여하는 angiotensin converting enzyme에 대한 저해효과를 측정해본 결과 60% ethanol 추출물에서는 46.7% 저해효과가 관찰되었으며, 물추출물에서는 67.6%의 저해효과가 나타났다. ${\alpha}$-Amlyase, ${\alpha}$-glucosidase 저해활성은 물 추출물이 60% ethanol 추출물 보다 높은 저해효과를 나타내었다. 또한 Helicobacter pylori균에 대한 항균활성은 60% ethanol 추출물에서 phenol 화합물을 $50{\mu}g/mL$의 농도를 주입하였을 때부터 12 mm 이상의 clear zone이 관찰되어 H. pylori균에 대한 높은 항균력을 나타내었다. 이상의 결과 진달래 꽃잎 추출물은 생리활성 효과를 나타내는 유용성분이 많은 것으로 판단되어 물 추출물을 이용하여 기능성식품의 소재로서의 활용이 가능하다고 판단되었다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제31권2호
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• pp.122-132
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• 1992

신규화합물의 in Vitro AChE 저해력을 평가하기 위한 저해시험법의 확립을 목적으로 실험을여 다음과 같은 결과를 얻었다. {TEX}$I_{50}${/TEX} 산출이 가능한 고정시간 저해시험(fixed time inhibition test)의 경우, DFP, DDVP 및 paraoxon과 같은 대표적 AChE 저해제의 저해력 평가에 적당한 저해시간은 10분 정도로 조사되었으며, 10분간의 저해조건하에서 ester group을 보유한 신규화합물의 저해여부 및 정도의 평가에 효과적인 시험농도는 10$\mu$M 수준으로 판정되었으나 다른 화합물의 경우에는 보다 높은 농도로부터 단계적 저해시험이 필요한 것으로 보였다. {TEX}$K_{d}${/TEX}, {TEX}$k_{3}${/TEX} 및 {TEX}$k_{i}${/TEX}와 같은 저해상수의 산출을 위한 경시적 저해시험(Progressive inhibition test)에 있어서, 본 실험의 장시간 저해(0.8~13.3분)와 낮은 저해제농도(1$\times${TEX}$10^{-9}${/TEX}~2$\times${TEX}$10^{-6}${/TEX}M)의 조건하에서는 극히 낮은 {TEX}$K_{d}${/TEX}(1.3$\times${TEX}$10^-{8}${/TEX}~5.6$\times${TEX}$10^{-7}${/TEX}M) 및 {TEX}$K_{3}${/TEX}(0.21~{TEX}$0.27min^{-1}${/TEX})가 관찰되었으나 저해제간의 저해독성 조사에는 충분한 타당성을 가지는 것으로 조사되었다. 또한 DFP, paraoxon 및 신규화합물인 KH501간의 현격한 저해력 차이는 {TEX}$K_{d}${/TEX}의 차이 즉, 저해제와 AChE간의 친화력 차이에 기인된 것으로 판명되었다. 따라서 AntiChE 스크리닝에 있어서 1차단계에서는 고정시간 저해법을 통하여 산출된 {TEX}$I_{50}${/TEX}를 바탕으로 하여 저해력 유무 및 정도를 파악하고, 1차단계에서 고도의 AChE 저해력이 인정된 신규 화합물을 대상으로 2차단계인 경시적 저해법을 이용하여 저해양상 및 특성을 조사하는 것이 합리적인 체계일 것으로 생각되어진다.

• 대한의생명과학회지
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• 제5권2호
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• pp.181-190
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• 1999

한국인의 대표적인 성인 고형 종양인 위암, 간암, 유방암과 소아 백혈병 및 2종의 소아 고형 종양 환자로부터 혈장 transforming growth factor-$\beta$1 (TGF-$\beta$1) 농도를 sandwich ELISA 분석법을 이용해 측정함으로써 TGF-$\beta$1을 이 질환들에 대한 새로운 종양표지자 (tumor marker)로 사용할 수 있는지 검토하였다. 토한 연령 및 성별에 따른 혈장 TGF-$\beta$1 농도의 정상치를 조사하였다. 신생아에서 70대까지 혈장 TGF-$\beta$1 농도의 차이는 없었고 남녀간의 차이도 없었다. 위암 환자의 혈장 TGF-$\beta$1 농도는 16.0$\pm$6.8 ng/ml (평균$\pm$표준편차)로 정상 대조군의 TGF-$\beta$1 농도 (8.3$\pm$5.0 ng/ml) 보다 유의하게 높았으나 간암, 유방암 환자의 혈장 TGF-$\beta$1 농도는 대조군과 차이가 없었다. 그리고 위암 환자 16명 ,간암 환자 8명, 유방암 환자 7명 중 각각 7명 (43.7%), 1명 (12.5%), 1명 (14.3%)에서만 혈장 TGF-$\beta$1 농도가 증가되었다. 5명의 소아 백혈병 환자에서는 관해 (remission)여부와 상관없이 혈장TGF-$\beta$1농도가 모두 정상 범위에 있었으나 2명의 소아 고형암 환자에서는 종양 절제 전에는 혈장 TGF-$\beta$1농도가 높았다가 절제 후 정상으로 떨어졌다. 결론적으로 1)정상인의 혈장 TGF-$\beta$1 농도는 연령 및 성별에 따른 차이가 없다는 것을 알 수 있었고, 2)성인 고형암인 위암, 간암, 유방암에서는 낮은 민감도로 인해 TGF-$\beta$1을 진단을 위한 선별 검사로 이용하기에는 부적절한 것으로 판단되었으며, 3)정상 대조군보다 혈장 TGF-$\beta$1 농도가 높았던 위 암 환자와 종양 절제 전후로 혈장 TGF-$\beta$1 농도가 민감하게 변했던 소아 고형암 환자에 대 해서는 향후 표본 수를 늘려 부가적인 연구를 해야 할 것으로 사료된다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제2권1호
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• pp.96-103
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• 1998

목적 : 고식적인 자기공명혈관조영술 (MR Angiography, MRA) 기법으로는 영상화가 어려웠던 대동맥궁의 주요 분지들의 평가에 있어서 새로운 MR기법인 조영증강 MRA의 임상적 유용성을 알아보고, 그 화질을 사용한 코일의 종류에 따라 비교해 보고자 한다. 대상 및 방법 : 뇌혈관 질환을 의심하여 고식적인 기법으로 뇌 및 경동맥 MRA를 시행한 29명에서 전향적으로 Gd-DAPA 15-20ml를 일시에 손으로 주입한 후 대동맥궁과 그의 주요 분지들에 대해 3시기의 고속 MRA를 시행하여 그 화질을 분석하였다. MRA는 1.0T MR기종에서 3D-FISP기법으로 얻었으며 총 영상 획득 시간은 40-60초였다. 영상 분석은 무명동맥, 양측 총경동맥, 양측 쇄골하동맥과 양측 척추 동맥들의 기시부로부터 전장에 걸쳐 화질을 주관적으로 3등급(good; 명백히 정상소견을 보이는 경우, fair; 약간 낮은 신호를 보이나 정상으로 진단하기에 비교적 만족할 만한 경우, poor; 협착이 모호하거나, 인공물이나 너무 낮은 신호로 혈관을 볼 수 없어 카테터 혈관조영술을 요하는 경우)으로 나누어 평가하였으며, 양측 총경동맥의 분기(bifurcation) 부위에서는 고식적인 기법의 영상과 그 화질을 비교평가하였다. 또한 세가지 사용한 코일의 종류(CP body array 12예, CP neck array 9예, head-and-neck 8예)에 따른 화질 차이를 정성적 및 정량적(신호대 잡음비)으로 분석하였다. 결과 : 대동맥궁 주요 분지들의 전반적인 화질은 55% (16/29)에서 'good', 34%(10/29)에서 'fair'로 평가되어 대부분 고식적인 카테터 혈과조영술이 피요치 않을 정도로 만족할 만한 화질을 보였다. 양측 총경 동맥분지 부위에서는 65%(17/26)에서 고식적인 3D-TOF기법과 같거나 나은 영상을 보였다. CP body array 코일을 사용한 경우가 CP neck array 코일이나 head-and-neck 코일을 사용한 경우보다 정성적 및 정량적으로 유의하게 나은 영상을 보였다(p<0.05). 결론 : 고속 조영증강 MRA기법은 단시간내 (40-60초)에 대동맥구의 주요 분지들을 그 기시부위부터 두개골 저부에 이르기까지 대부분에서 잘 나타내주므로 선별검사로서 임상적으로 유용하리라 생각되며 CP body array 코일을 사용하였을 경우에 CP neck array 코일이나 head-and-neck 코일을 사용한 경우보다 좀더 나은 화질을 얻을 수 있으리라 생각된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제26권3호
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• pp.457-465
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• 1999

Objective: The presence of Y chromosome in patients with gonadal dysgenesis is related to the risk of gonadoblastoma. Since the patients with abnormal sexual differentiation may have cryptic Y mosaicism, it is important to detect the presence of Y material in these patients. But sometimes it is difficult to detect Y material only with karyotyping. This study was performed to evaluate the usefulness of the SRY gene screening in blood and gonad by using PCR in detecting the presence of Y material and possible tissue mosaicism in patients with gonadal dysgenesis as Turner syndrome and 46,XY pure gonadal dysgenesis (PGD, Swyer syndrome). Method: In 26 patients with gonadal dysgenesis, we screened for Y material by using PCR for SRY gene in peripheral leukocytes and in gonadal tissues of some patients. They were 22 cases of Turner syndrome (7 45,XO, 2 46,Xi(Xq), 3 45,XO/46,XX, 5 45,XO/46,Xi(Xq), 1 45, XO/46,XY, 1 45,XO/46,Xi(Yq), 1 45,XO/47,XYY, 1 46,XX,del(X)(q24) and 1 46,X,+mar) and 4 cases of 46,XY pure gonadal dysgenesis. PCR for SRY gene in the gonadal tissue was performed in 5 Turner syndrome and 2 PGD to determine the cryptic Y mosaicism between blood and gonad. Results: By using PCR analysis for SRY, Y chromosome material was detected in the blood of 4 of 22 Turner syndrome patients (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Yq), 45,XO/46,XY, and 45, XO/47,XYY), 3 of 4 46,XY pure gonadal dysgenesis. Discrepancy between karyotyping and blood PCR for SRY was noted in 1 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq)) and 1 PGD. Laparoscopic gonadectomy was performed in Y containing or SRY positive cases. In addition, PCR analysis for SRY in the gonads of 5 Turner syndrome and 2 PGD showed discrepancy between blood and gonad or between both gonads in 3 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Y q), 45,XO/46,XY) and 2 PGD patients. Conclusion: In gonadal dysgenesis, PCR analysis for SRY gene is useful to detect the cryptic Y mosaicism that is sometimes undetected by karyotyping. And since there may be tissue mosaicism, it is necessary to evaluate Y mosaicism in various tissues even in the case without Y chromosome on karyotyping.