• 제목/요약/키워드: S1, S2 Detection

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Diode laser surgery in the treatment of oral proliferative verrucous leukoplakia associated with HPV-16 infection

  • Bombeccari, Gian Paolo;Garagiola, Umberto;Candotto, Valentina;Pallotti, Francesco;Carinci, Francesco;Gianni, Aldo Bruno;Spadari, Francesco
    • Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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    • 제40권
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    • pp.16.1-16.5
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    • 2018
  • Background: Proliferative verrucous leukoplakia (PVL) is an oral potentially malignant disorder, characterized by multifocal expression, progressive clinical evolution, and a high rate of malignant transformation. Evidence-based information regarding optimal PVL management is lacking, due to the paucity of data. The present report describes a case of PVL associated with HPV-16 infection and epithelial dysplasia treated by diode laser surgery, and the outcome of disease clinical remission over a 2-year follow-up period. Case report: A 61-year-old Caucasian male with oral verrucous hyperkeratosis presented for diagnosis. The lesions were localized on the maxillary gingiva and palatal alveolar ridge. Multiple biopsy specimens have been taken by mapping the keratotic lesion area. Microscopic examination was compatible with a diagnosis of PVL with focal mild dysplasia, localized in the right maxillary gingiva. Polymerase chain reaction (PCR) was done for human papillomavirus (HPV) detection which revealed presence of HPV DNA, and the genotype revealed HPV 16 in the sample. The PVL in the right gingival area was treated on an outpatient basis by excision with a diode laser. This approach resulted in good clinical response and decreased morbidity over a 2-year follow-up period. Conclusions: This case illustrates the benefit of a conservative approach by diode laser treatment than wide surgical excision for management of the PVL lesions associated with mild dysplasia and HPV-16 infection.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

선형분광혼합화소분석을 이용한 서부지역 DMZ의 토지피복 변화 탐지 (Land-Cover Change Detection of Western DMZ and Vicinity using Spectral Mixture Analysis of Landsat Imagery)

  • 김상욱
    • 한국지리정보학회지
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    • 제9권1호
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    • pp.158-167
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    • 2006
  • 본 연구는 DMZ 및 민통선지역의 토지피복 변화양상을 생태학적 측면에서 파악해보는데 목적을 두고 있다. 한반도 허리를 가르는 대상형 지역인 DMZ에 대하여 남북간 왕래가 잦은 서부지역에 대하여 토지피복특성을 파악해 보았는데, 비접근지역인 연구지역 특성상 본 연구에서는 위성영상자료를 활용하여 토지피복의 현황 및 변화특성을 파악해 보았다. '80년대 중반(Landsat TM, '87.05.20) 및 2000년대 초반의 영상(Landsat ETM+, '02.06.06)을 활용함으로써 최근 15년 동안 토지피복이 어떻게 변화했는지 파악하였으며, 생태적 가치가 큰 DMZ 지역의 토지피복 분류정확도를 높이기 위하여, 선형분광혼합화소분석(linear spectral mixture analysis : LSMA)을 이용하였다. 이 분석법은 하나의 화소를 단일한 지표물로 가정하여 영상을 처리하는 기존의 기법과 달리, 각 화소의 토지피복의 혼합정도를 세분화 한 후 대상지의 토지피복 특성을 가장 잘 반영하는 순수한 화소값 별로 분할영상(fraction image)을 생성하였는데, 본 연구에서는 식생, 토양, 수문의 3가지 화소에 대한 분할영상을 생성하였다. 분석결과 토지피복 가운데 산림지역의 면적이 가장 많은 감소를 가져왔는데, 남한지역의 경우 산림의 $39.04km^2$가, 북한지역은 $52.37km^2$가 다른 토지피복으로 변화되었다. 농경지의 경우 북한은 농경지 면적의 $56.15km^2$가 나대지로 변화되었는데, 이는 남한에 비하여 농경지 관리가 소홀하여 나대지 상태로 방치되고 있음을 알 수 있다. 공간적인 측면에서 볼 때, 민통선지역의 경우 전반적으로 토지피복의 변화가 나타나고 있으며, DMZ 내부의 경우도 장단반도 주변지역, 파주시 및 북한 판문군지역의 경우 그 변화가 민통선지역과 비슷한 양상을 보이고 있다.

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COMS 위성의 가시 및 적외 영상 채널로부터 복원된 대류운의 강우강도 향상과 검증 (Improvement and Validation of Convective Rainfall Rate Retrieved from Visible and Infrared Image Bands of the COMS Satellite)

  • 문윤섭;이강열
    • 한국지구과학회지
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    • 제37권7호
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    • pp.420-433
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    • 2016
  • 본 연구의 목적은 2011년 4월 22일부터 10월 22일까지 우리나라에서 강수가 있는 총 75일 동안 COMS 위성의 적외 채널 $10.8{\mu}m$ 휘도 온도(IR), 적외 채널 $10.8{\mu}m$와 수증기 채널 $6.7{\mu}m$의 휘도 온도차(IR-WV), 정규화 된 가시반사도(VIS)와 기상 레이더의 강우강도를 이용하여 2-D와 3-D 대류운의 강우강도 (CRR) 조견표를 향상시키는 것이다. 특별히 한국형 2-D와 3-D CRR 조견표를 검증하기 위해 2011년 강수가 있는 24일 동안의 기상 레이더 강우강도 자료가 사용된다. 2-D와 3-D CRR 조견표는 각 채널의 등급 범주별 강우 총수와 비강우 총수의 행렬을 이용하여 구한 강우 확률에 평균 누적강우강도와 최대 강우강도를 각각 곱함으로써 2-D (IR, IR-WV)와 3-D (IR, IR-WV, VIS) 조견표의 기본과 최대 행렬을 얻을 수 있다. 최종적으로 새로운 2-D와 3-D의 CRR 조견표는 경험적으로 기본과 최대 강우강도 행렬의 회귀 분석으로 얻어진다. 그 결과 새로운 CRR 조견표는 기존보다 낮은 IR 휘도 온도, 낮은 IR-WV 휘도 온도차일 때에도 비교적 많은 강우 현상을 나타내며, $10mm\;h^{-1}$ 이상의 강우강도 영역이 확대되어 나타난다. 정확도와 범주별 통계가 주어진 기간 동안 발생했던 CRR 자료에 대해 계산된다. 새로운 2-D와 3-D CRR 조견표의 평균 오차, 평균절대 오차, 제곱근평균 오차가 기존 조견표보다 작게 나타나며, 예측 거짓경고비율은 감소하고, 탐지확률은 증가하며, 임계성공지수는 개선된다. 태풍과 뇌우와 같은 기상 이변에서의 강한 호우를 고려하기 위해서 습윤 보정 계수를 교정한다. 이 인자는 수치모델이나 COMS에서 복원한 지면에서 500 hPa까지 평균한 총가강수량과 상대습도의 곱 (PW RH)으로 정의된다. 이 연구에서는 PW RH에 근거하여 IR 운정 휘도 온도가 210 K 이하일 때, 상대습도가 40% 이상일 때 1에서 2사이를 경험적으로 정한다. 새로운 2-D와 3-D CRR 조견표를 적용한 결과 평균 오차, 평균 절대 오차, 제곱근 평균 오차가 줄어든다.

적혈구(赤血球) Protoporphyrin과 철분대사(鐵分代謝)에 관(關)한 연구(硏究) (A Study on Red Cell Protoporphyrin Concentration and Iron Metabolism)

  • 조경환;채범석
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제7권3호
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    • pp.1-13
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    • 1974
  • The relative state of human iron storage may be ascertained more reliably through determination of the serum iron, iron binding capacity, transferrin saturation and absorption of radioactive iron in conjunction with studies of red cell morphology than from the study of red cell morphology alone. Recent investigations have shown that there is an increase in red cell protoporphyrin concentration in iron deficiency anemia. The significance of the red cell protoporphyrin has been discussed greatly during the years since its discovery. Two of the main factors which appear to influence the amaunt of protoporphyrin are increased erythropoiesis and factors interfering with the utilization of iron in the synthesis of hemoglobin, and iron deficiency. Recently Heller et al. have described a simplified method for blood protoporphyrin assay and this technique could be used assess nutritional iron status, wherein even minor insufficiencies are detectable as increased protoporphyrin concentrations. Based on the evaluation of the relationship between nutritional iron status and red cell protoporphyrin as an index suitable for the detection of the iron deficiency is described in this paper. RESULTS 1. Hemoglobin Concentrations and Anthropometric Measurements. The mean and standard deviations of the various anthropometric measurements of different age and sex groups are shown in table 1. There measurements have been compared with the Korean Standard. In the absence of local standards for arm circumference and skin-fold thickness over triceps, they have been compared with the standard from Jelliffe. Table 2,3, and 4 give anthropometric measurements and frequency (%) of anemia in children surveyed. The mean height of the children studid was 10 to 20 percent; below the Korean Standard. The distribution of height below 80 percent of the Standard was 21.2 percent, however, among anemic group this percentage was 27.7 percent. In general, the mean weight of the children was 10 to 15 percent below the Korean Standard. The percentage of children with weight less than 80 percent of the Standard was about 35 percent. But in the anemic group of the children, this percentage was 44 percent. The mean arm circumference was about 15 percent lower than the Jelliffe's standard. 61.2 percent of the children had values of arm circumference below 80 percent of the standard. Children with low hemoglobin levels, this percentage was 80 percent. The mean skinfold thickness over the triceps of the children studied was about 25 Percent lower than the Jelliffe's standard and 61.2 percent of the children had the value less than 80 percent of the standard. Among anemic children, this percentage was 70.8%. As may be seen from table 5, the mean hemoglobin concentration of the total group was 11.3g/100ml. Hemoglobin concentration was less than 11.0g/100ml. in 65(36.5%) of the 178 children. The degree of anemia in most of these children was mild with a hemoglobin level of less than 8.0g/100ml. found in only one child. In general, the prevalence of anemia was high in female children than male and decreased its frequency with increasing age. Relatively close relationship was observed between hemoglobin level and anthrophometric measurements especially high between arm circumference and skinfold thickness and hemoglobin but very low in height and low in weight and hemoglobin level, estimated by chi-square value. II. Serum iron, Transferrin saturation (1) Serum iron, and transferrin saturation Serum iron, transferrin saturation and red cell protoporphyrin concentrations were estimated in sub-sample of 84 children from 1 to 6 years and 24 older children between 7 and 13 years of age. The findings are presented in table 6. The mean serum iron concentration of the total group was 59ug/100ml. However, the level incrased with age from 36.6ug/100ml. (1-3years) to 80.8ug/100ml. (7-13 years). 60 percent of these children had a serum iron level less than 50ug/10ml. in the 1-3 years age group and 31.4 percent for 4-6 years group. These contrast with the finding of 12.5 percent anemic children in the 7-13 years age group. The mean transferrin saturation for the total group was 18.1 percent and frequency of anemia by transferrin saturation was observed same pattern as serum iron concentration. (2) Red cell protoporphyrin concentrations. (a) Red cell protoporphrin levels of children: Red cell protoporphyrin and other biochemical data are shown in table 4. The mean concentration in red cell of all children was fround 46.3ug/100ml. RBC. and differences with age groups were observed; in the age group 1-3 years, the mean concentration was $59.5{\pm}32.14$ ug/100ml. RBC; 4-6 years $44.1{\pm}22.57$ ug/100ml. RBC. and 7-13 years, $39.0{\pm}13.56$ ug/100ml. RBC. (b) Normal protoporphyrin values in adults: It was observed that in 10 normal adult males studied here the level of protoporphyrin in red cell ranged from 18 to 54 ug/100ml. RBC. and the mean concentration was $47.5{\sim}14.47$ ug/100ml. RBC. Other biochemical determination made on the same subjects are presented in table 8. (c) Red tell protoporphyrin concentration of occupational blood donors: The results of analyses for red cell protoporphyrin as well as serum iron, transferrin saturation and hemoglobin in the 76 blood donors are presented in table 7 and 8. In this experiment, donors were selected at random, however, most of them bled repeatedly because of poor economic situation, I doubt. Table 9 shows the distribution of red cell protoporphyrin concentration and hemoglobin concentration of occupational donors. The mean hemoglobin value for the total was 11.9 g/100 ml. When iron deficiency anemia is defined as a transferrin saturation below 15%, prevalence of anemia was 47.4 percent and the mean serum iron was 27.1ug/100ml. and red cell protoporphyrin, 168.3ug/100ml. RBC. However, mean serum iron and protoporphyrin concentration of above 15% transferrin saturation were 11.6 ug/100 ml. and 58.8 ug/100 ml. RBC. respectively. The mean Protoporphyrin concentration of non-anemic (above 15% transferrin saturation) donors was slightly higher than the results of normal adult males.

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국내 종계에서 난계대 전염병 감염 실태 보고 (Prevalence Report of Transovarian Transmitted Diseases in the Breeder Chickens, Korea)

  • 권용국;강민수;오재영;정병열;김혜령;김하영;신소연;권준헌;정갑수
    • 한국가금학회지
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    • 제37권3호
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    • pp.237-245
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    • 2010
  • 본 조사 연구는 종란을 생산하는 원종계, 종계, 백세미씨알 생산 농장을 대상으로 수직 감염(난계대전파)되는 전염성 질병인 추백리/가금티푸스, 닭마이코플라즈마증(MG, MS), 전염성 빈혈증, 조류아데노바이러스 감염증에 대한 항원 및 항체 검사를 실시하였다. 조사 기간은 2009년 8월부터 12월까지 5개월간 원종계 45계군, 종계 1,018계군, 백세미씨 알 생산 54계군에 대한 성적이다. 추백리/가금티푸스 항원검사에서는 모든 계군이 음성으로 확인되었으나, 항체 검사결과 종계 3.2%, 백세미씨알 생산계군 3.0%의 항체 양성율이 관찰되었다. 계종별 가금티푸스의 발생률은 종계군의 항원 검사 결과와 상반되어 육계 44.3.7%, 백세미 26.2%, 산란계 15.7%, 토종닭 12.6%, 육용 종계 1.08%였다. MG 항체 검사 결과, 원종계 71.1%, 종계 및 백세미씨알 생산계군 각 88.7% 항체 양성율이 확인되었으며, MS 항체 검사 결과도 비슷한 수준으로 나타났다. 닭 전염성 빈혈 바이러스 검사 결과, 원종계 42.2%, 종계 18.0%가 바이러스를 갖고 있는 것으로 나타났으며, 항체 양성율도 86% 이상이었다. 이와 함께 조류 아데노바이러스 항원 검사 결과에서는 원종계 4.4%, 종계 2.7%, 백세미씨알 생산계군 9.35%가 바이러스를 보유하고 있는 것으로 조사되었다. 결론적으로 국내 종계군은 닭 마이코플라즈마증과 닭 전염성 빈혈에 상당히 높은 수준으로 감염되어 있는 것으로 판명되어 질병별 적절한 예방책이 필요한 것으로 나타났다.

유리선량계를 이용한 고에너지 전자선 측정 이용 가능성에 관한 연구 (Feasibility Study of the Radiophotoluminescent Glass Dosimeter for High-energy Electron Beams)

  • 손기홍;정해조;신상훈;이현호;이성현;김미숙;지영훈;김금배
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제22권1호
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    • pp.52-58
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    • 2011
  • 본 연구에서는 유리선량계를 이용하여 전자선 치료빔의 선량평가 이용 가능성을 판단하고자 하였다. GD-302M 유리선량계에 선형가속기를 이용한 전자선과 $^{60}Co$ 방사선조사기로부터 감마선을 조사하였다. 유리선량계의 전자선에서의 선량 선형성, 재현성, 방향성, 선량률의존성, 에너지의존성의 총 5개 항목에 대해서 평가를 하였다. 측정은 물팬톰 $40{\times}40{\times}40cm^3$을 이용하여 유리선량계의 흡수선량을 측정하였다. 명목상 전자선에너지 6, 9, 12, 16, 20 MeV에서의 선량 1 Gy부터 15 Gy까지 유리선량계의 반응도를 평가해 본 결과 5개 전자선 에너지에서 같은 $R^2$=0.999의 선형계수를 확인할 수 있었다. 또한 5개의 에너지에서 총 100개의 유리선량계를 판독한 결과, 재현성은 5개 전자선에너지 평균 ${\pm}1.2%$ (1SD) 이내에서 잘 일치함을 확인할 수 있었다. 유리선량계의 방향성은 유리선량계의 수직방향인 $90^{\circ}$를 기준으로 하였을때 $0^{\circ}$에서 $90^{\circ}$사이에서 빔방향에 따라 1.5% 이내의 차이를 나타내었다. 선량률의존성은 500 MU/min을 기준으로 200 MU/min에서 1,000 MU/min 사이에서 ${\pm}1.5%$의 차이를 나타내었다. 유리선량계의 에너지 의존성은 원통형 전리함으로 측정한 선량과 비교했을때 5개의 명목상 전자선에너지(6 MeV에서 20 MeV) 각각에 대해 $^{60}Co$ 감마선의 반응도로 일반화시킨 결과 1.1%에서 3.5% 사이에서 낮은값을 나타내었다. 본 연구결과를 통하여 측정환경에 따라 결과값을 적절히 환산인자로 활용한다면 유리선량계를 이용한 전자선치료빔 선량평가가 가능하리라 사료된다.

재배연도에 따른 검정콩 종자의 안토시아닌 함량 및 색차변이 (Variation of Contents and Color Difference of Anthocyanin by Different Cultivation Year in Black Soybean Seed)

  • 주용하;박재훈;정명근;윤승길;정길웅
    • 한국작물학회지
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    • 제49권6호
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    • pp.507-511
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    • 2004
  • 본 시험은 2001년부터 2002년까지 기능성 성분인 검정콩 안토시아닌에 대하여 종자내 개별색소 종류에 대한 검정과 함량 및 색차의 변이를 구명하여 특수콩 품종육성 및 재배 생리적 특성에 대한 기초 자료를 제공하고자 현재 국내에서 육성된 장려품종 및 재배품종인 검정콩1호, 검정콩2호, 검정올콩, 선흑콩, 흑청콩, 일품검정콩, 청자콩, 진주1호, 다원콩, 쥐눈이콩(G), 쥐눈이콩(Y), 검정콩3호, 검정콩4호를 공시하여 시험한 결과는 아래와 같다. 1. 검정콩 13개 재배품종의 개별 안토시아닌 검정에서 검정콩1호와 선흑콩이 cyanidin-3-glucoside(C3G)만 검출되었으며, 흑청콩은 delphinidin-3-glucoside(D3G)와 C3G가 검출되었고, 나머지 품종들은 D3G, C3G, petunidin-3-glucoside(Pt3G)가 모두 검출되었다. 2. 공시된 검정콩 재배품종의 안토시아닌 함량의 범위는 D3G가 $0.55\~2.63mg/g,$ C3G가 $2.77\~8.38mg/g$, Pt3G가 $0.38\~5.66mg/g$ 및 total anthocyanin(TA)이 $3.32\~16.67mg/g$이었으며, 품종간 및 연차간에 변이를 보였다. 3. 안토시아닌의 색차의 범위는 명도(L)가 $34.09\~42.89$, 적색도(a)가 $12.77\~22.85$, 황색도(b)가 $5.36\~12.79$이었으며, 품종간 및 연차간에 변이를 보였다. 4. 안토시아닌은 D3G, C3G, Pt3G 및 TA 모두 상호간에 고도의 정의 상관관계를 나타내었다.

리소좀 교통 이상을 초래하는 뮤코지방증 2형과 3형 환자의 섬유아세포를 이용한 신규 유전자 탐색 및 돌연변이에 대한 연구 (A Study on the Screening of the Novel Genes Associated with Lysosomal Trafficking and Mutation Detection in Fibroblasts of the Patients with Mucolipidosis type II and III)

  • 송승미;장수희;백경훈;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.65-75
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    • 2005
  • 목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다.

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티올화된 탄소나노튜브 전극을 이용한 카드뮴과 납의 전기화학적 분석 (Electrochemical Evaluation of Cadmium and Lead by Thiolated Carbon Nanotube Electrodes)

  • 양종원;김래현;권용재
    • 공업화학
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    • 제24권5호
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    • pp.551-557
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    • 2013
  • 본 연구에서는 환경오염을 발생시키는 위험한 중금속 물질들인 카드뮴과 납의 검출 능력을 향상시키기 위해, 순수한 탄소나노튜브(p-CNT) 전극 및 티올화된 탄소나노튜브(t-CNT) 전극을 이용하여 카드뮴과 납 금속의 민감도를 평가하였다. 또한, 두 금속이 동시에 포함되어 있을 때의 상호작용 반응기작을 분석하였다. 이를 위해, 네모파 벗김전압전류법이 이용되었는데, 두 CNT 전극에서 모두 네모파 벗김전압전류법의 최적조건으로, 30 Hz의 주파수, -1.2 V vs. Ag/AgCl의 석출전위 및 300 s의 석출시간이 결정되었다. 민감도 측면에서 카드뮴과 납 모두 t-CNT 전극에서 p-CNT 전극보다 더 좋은 결과를 얻었다. 두 금속의 센서민감도를 각각 측정하였을 때, 카드뮴의 경우 p-CNT 및 t-CNT 전극에서 $3.1{\mu}A/{\mu}M$$4.6{\mu}A/{\mu}M$의 센서 민감도를 보였고, 납의 경우 p-CNT 및 t-CNT 전극에서 $6.5{\mu}A/{\mu}M$$9.9{\mu}A/{\mu}M$였다. p-CNT 전극에서 t-CNT 전극보다 센서민감도가 좋은 이유는, CNT에 티올기를 적용시키면서 금속이온의 반응속도가 증가되기 때문이다. 두 금속을 동시에 넣고 민감도를 측정할 경우, 전극에 관계없이 납의 센서민감도가 카드뮴의 센서 민감도보다 우수하였다. 납과 카드뮴 중 납의 센서 민감도가 우수한 이유는 납의 표준전극전위가 낮아 산화반응성이 우수하여 카드뮴보다 더 먼저 전극위에 석출되어, 벗김반응시에 표면에서 떨어져 나가기 쉽기 때문이다.