• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.510-514
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• 2003

Axenfeld-Rieger 증후군은 치과 및 안과적 이상을 동반하는 희귀한 상염색체 우성 유전성 질환이다. 주요한 안과적 증상은 부분적 혹은 완전한 양측성 홍채선조(iris stroma)의 형성 부전증, 안구 주변부의 홍채유착과 관련된 이상 및 쉬발베 소체(Schwalbe's corpuscles)의 전방 변위 등이 있다. 치과적으로는 부분적 무치증, 왜소치, 정형치(peg-shaped teeth) 및 지연맹출 등이 나타나며 안모상 가성 하악 전돌증이 보일 수 있다. 기타 전신적인 증상으로 심장 형성이상(cardiac malformation), 합지증(syndactylism), 제탈장(umbilical hernia), 귀의 이상, 정신지체, 뇌성 마비, 구개열, 제대피부이상(umbilical skin abnormality) 등이 나타날 수 있다. 소아치과 의사가 조기에 발견할 경우 환자의 절반 이상에서 나타나는 녹내장(glaucoma)에 의한 시력 상실을 조기에 방지 할 수 있다. 저자는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 Axenfeld-Rieger 증후군 환아에 대해 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제7권1호
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• pp.187-190
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• 1990

자들은 37세된 남자환자에서 임상적 증상과 이학적 안검사 소견등으로 전안부의 중배엽성 이상형성을 동반한 속발성 녹내장 1례를 경험하였는데, 본 례는 전술한 Axenfeld's anomaly나 Rieger's anomaly와는 전혀 다른 형태의 중배엽성 이상형성이며, 극히 희귀한 질환이라는 점에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제16권1호
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• pp.15-18
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• 2019

SHORT syndrome is an extremely rare congenital condition due to a chromosomal mutation of the PIK3R1 gene found at 5q13.1. SHORT is a mnemonic representing six manifestations of the syndrome: (S) short stature, (H) hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia, (O) ocular depression, (R) Rieger anomaly, and (T) teething delay. Other key aspects of this syndrome not found in the mnemonic include lipodystrophy, triangular face with dimpled chin (progeroid facies, commonly referred to as facial gestalt), hearing loss, vision loss, insulin resistance, and intrauterine growth restriction (IUGR). 3q duplication syndrome is rare syndrome that occurs due to a gain of function mutation found at 3q25.31-33 that presents with a wide array of manifestations including internal organ defects, genitourinary malformations, hand and foot deformities, and mental disability. We present a case of a 2 year and 3 month old male with SHORT syndrome and concurrent 3q duplication syndrome. The patient presented at birth with many of the common manifestations of SHORT syndrome such as bossing of frontal bone of skull, triangular shaped face, lipodystrophy, micrognathia, sunken eyes, and thin, wrinkled skin (progeroid appearance). Additionally, he presented with findings associated with 3q duplication syndrome such as cleft palate and cryptorchidism. Although there is no specific treatment for these conditions, pediatricians should focus on referring patients to various specialists in order to treat each individual manifestation.