• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제5권2호
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• pp.32-34
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• 2023

Resistance to thyroid hormone syndrome (RTH) is a genetic disease caused by the mutation of either the thyroid hormone receptor-β (THRB) gene or the thyroid hormone receptor-α (THRA) gene. RTH caused by THRB mutations (RTH-β) is characterized by the target tissue's response to thyroid hormone, high levels of triiodothyronine and/or thyroxine, and inappropriate secretion of thyroid-stimulating hormone (TSH). THRA mutation is characterized by hypothyroidism that affects gastrointestinal, neurological, skeletal, and myocardial functions. Most patients do not require treatment, and some patients may benefit from medication therapy. These syndromes are characterized by decreased tissue sensitivity to thyroid hormones, generating various clinical manifestations. Thus, clinical changes of resistance to thyroid hormones must be recognized and differentiated, and an approach to the practice of personalized medicine through an interdisciplinary approach is needed.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권6호
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• pp.576-579
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• 2007

갑상선 호르몬 저항성 증후군은 갑상선 호르몬에 대한 조직의 반응이 감소되어 나타나는 드문 유전 질환이다. 대부분은 갑상선 호르몬 수용체 (TR) 유전자의 돌연변이로 인한 갑상선 호르몬 수용체의 결함에 의한다. TR 유전자의 변이는 일반적으로 이형접합성이며 상염색체 우성 유전 양상을 보인다. 혈청 갑상선 호르몬 수치가 증가되어 있음에도 불구하고 혈청 갑상선 자극호르몬 수치가 억제되지 않으며, 임상 양상은 다양하다. 본 증례는 경미한 갑상선종, 총 및 유리 $T_4$, $T_3$의 증가, 정상 범위의 TSH 소견을 보이는 4세 여아로서 TR 유전자 분석에서 과오돌연변이(H435Y)를 확인하였다. 부모에서는 돌연변이가 관찰되지 않았으며, 갑상선 기능도 정상이었다. 특별한 투약 없이 추적 관찰 중에 갑상선종의 증가나 다른 증상의 악화는 없는 상태이다.