• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권11호
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• pp.1403-1410
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• 2002

목 적: 열성 경련은 6개월에서 5세사이 소아의 2-5%가 경험하게 되는 소아과 영역에서 가장 흔한 신경계 질환으로, 열성 경련 환아 중 30-50%가 재발을 경험한다. 열성 경련의 재발을 증가시키는 위험인자들에 대한 연구들은 많이 되어 있으나, 여러 위험인자들이 재발에 관계되어 일관된 결과를 나타내지 않기 때문에 개개 위험인자에 따른 분석보다는 여러 인자들을 조합해 재발률이 높은 환자군을 가려내어 이들에게 예방적 항경련제를 투여하는 것이 효과적이라 하겠다. 따라서 저자들은 열성 경련 재발의 위험인자들을 알아 보고, 나아가 의의있는 인자들을 조합하여 재발률이 높은 군을 가려냄으로써 열성 경련의 재발을 예방하기 위한 항경련제 투여를 결정하는 데 도움이 되고자 하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 2년 5개월동안 본원에 열성 경련으로 입원한 환자 중 최소 2년이상 외래에서 추적 관찰이 가능했던 204명을 대상으로 하여 성별, 첫 열성 경련의 발생 연령, 열성 경련과 간질의 가족력 유무, 첫 경련의 형태, 신경학적 이상 유무, 뇌파의 이상 유무 등에 따라 재발률을 조사, 비교하였다. 그리고 통계적으로 유의하였던 재발의 위험인자들을 조합하여 재발률을 조사하였다. 결 과 : 1. 위험인자별 재발률 첫 열성 경련의 발생 연령이 12개월 이전이었던 68명 중 48명(70.5%)에서 재발하여, 12개월 이후에 첫 경련이 있었던 군(66/136명, 48.5%)에 비해 재발이 유의하게 많았다(P=0.0027). 사촌이내에 열성 경련의 가족력이 있는 52명 중 39명(75.0%)이 재발하여, 가족력이 없는 군(75명/152명, 47.5%)에 비해 재발이 유의하게 많았다(P=0.0006). 성별, 간질의 가족력, 첫 열성 경련의 형태, 첫 경련전 신경계 발달 이상, 뇌파의 이상 등은 열성 경련의 재발을 증가시키지 못했다. 2. 유의한 재발인자들의 조합에 따른 재발률 열성 경련의 가족력과 첫 열성 경련의 발생 연령이 재발의 위험인자로 유의하였으므로 이들 인자들을 조합하여 재발률을 조사하였다. 1) 첫 재발률 열성 경련의 가족력이 없고 첫 경련시기가 12개월 이후였던 경우(위험인자가 없는 경우)는 43.8%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 없고 첫 경련의 시기가 12개월 이전이었던 경우(위험인자가 하나)는 61.7%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 첫 경련의 발생이 12개월 이후였던 경우(위험인자가 하나)는 64.5%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 12개월 이전에 첫 경련이 있었던 경우(두가지 위험인자를 모두 가진 경우)는 90.4%에서 재발이 일어났다. 2) 두 번째 재발률 위험인자가 없는 경우는 18.1%, 하나인 경우는 44.7%, 54.9%였고, 두가지 위험인자를 모두 가진 경우는 81.0%의 높은 재발률을 보였다. 결 론 : 열성 경련의 가족력과 첫 열성 경련의 발생연령(12개월 미만)이 열성 경련 재발의 의미있는 위험인자이었고, 인자 조합시 유의한 재발인자의 수가 많아지면 재발률도 증가하였다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 12개월 이전에 첫 열성 경련이 있었던 환아들은 재발률이 90%나 되는 고위험군에 속하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권9호
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• pp.384-395
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• 2014

Febrile seizure (FS) is the most common seizure disorder of childhood, and occurs in an age-related manner. FS are classified into simple and complex. FS has a multifactorial inheritance, suggesting that both genetic and environmental factors are causative. Various animal models have elucidated the pathophysiological mechanisms of FS. Risk factors for a first FS are a family history of the disorder and a developmental delay. Risk factors for recurrent FS are a family history, age below 18 months at seizure onset, maximum temperature, and duration of fever. Risk factors for subsequent development of epilepsy are neurodevelopmental abnormality and complex FS. Clinicians evaluating children after a simple FS should concentrate on identifying the cause of the child's fever. Meningitis should be considered in the differential diagnosis for any febrile child. A simple FS does not usually require further evaluation such as ordering electroencephalography, neuroimaging, or other studies. Treatment is acute rescue therapy for prolonged FS. Antipyretics are not proven to reduce the recurrence risk for FS. Some evidence shows that both intermittent therapy with oral/rectal diazepam and continuous prophylaxis with oral phenobarbital or valproate are effective in reducing the risk of recurrence, but there is no evidence that these medications reduce the risk of subsequent epilepsy. Vaccine-induced FS is a rare event that does not lead to deleterious outcomes, but could affect patient and physician attitudes toward the safety of vaccination.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.14-18
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• 2016

Pediatric epilepsy can be caused by various conditions, including specific syndromes. 1p36 deletion syndrome is reported in 1 in 5,000-10,000 newborns, and its characteristic clinical features include developmental delay, mental retardation, hypotonia, congenital heart defects, seizure, and facial dysmorphism. However, detection of the terminal deletion in chromosome 1p by conventional G-banded karyotyping is difficult. Here we present a case of epilepsy with profound developmental delay and characteristic phenotypes. A 7-year-and 6-month-old boy experienced afebrile generalized seizure at the age of 5 years and 3 months. He had recurrent febrile seizures since 12 months of age and showed severe global developmental delay, remarkable hypotonia, short stature, and dysmorphic features such as microcephaly; small, low-set ears; dark, straight eyebrows; deep-set eyes; flat nasal bridge; midface hypoplasia; and a small, pointed chin. Previous diagnostic work-up, including conventional chromosomal analysis, revealed no definite causes. However, array-comparative genomic hybridization analysis revealed 1p36 deletion syndrome with a 9.15-Mb copy loss of the 1p36.33-1p36.22 region, and fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) confirmed this diagnosis. This case highlights the need to consider detailed chromosomal study for patients with delayed development and epilepsy. Furthermore, 1p36 deletion syndrome should be considered for patients presenting seizure and moderate-to-severe developmental delay, particularly if the patient exhibits dysmorphic features, short stature, and hypotonia.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권10호
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• pp.1003-1007
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• 2003

목 적 : 경련을 주소로 응급실을 찾아온 아이의 나이, 경련의 유형, 경련의 지속시간 등 경련의 임상 양상과 입원율과의 관계를 알아보고, 응급실에서 검사의 이상 여부와 이에 따른 입원율과의 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2002년 6월까지 조선대학교병원 응급실을 방문한 소아 4,865명 중 경련이 주소인 180명(3.7%)을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 경련을 주소로 응급실을 방문한 환아의 나이, 경련의 빈도, 유형, 지속시간을 분석하고 임상 양상에 따른 입원율과 응급실에서 시행한 검사(CT나 MRI 등의 방사선학적 검사와 뇌척수액 검사) 결과와 입원율을 비교 분석하였다. 결 과 : 응급실을 방문한 4,865명의 환아 중 경련이 증상인 환아는 180명(3.7%)이었다. 가장 흔한 경련의 양상은 단순 열성경련(52.2%)이었다. 경련 환아의 48.9%가 입원하였으며 연령과 성, 방사선학적 검사나 뇌척수액 검사의 이상 유무와 입원율과는 관련성이 없었다(P>0.05). 경련의 형태에 따른 입원율은 간질 중첩증 82.4%(14/17), 복합열성경련 63.6%(14/22)로 다른 형태의 경련에 비하여 통계학적으로 의의있게 높았다(P<0.05). 경련의 지속시간에 따르는 입원율은 5분 이내가 41.2%, 5-15분 60%, 15-30 58.8%, 30-60분 85.7%, 60분 이상이 66.7%이었다(Fig. 3). 경련의 지속 시간이 길어질수록 입원율은 통계학적으로 의의 있게 높았다(P<0.05). 경련의 빈도에 따른 입원율은 첫번째 발작인 경우 40.9%(45/110), 재발인 경우가 61.4%(43/70)이었다. 경련이 재발인 경우가 첫 경련에 비하여 입원율이 유의하게 높았다(P<0.05). 결 론 : 경련을 주소로 응급실을 방문한 소아 환자의 입원율은 48.9%이었다. 경련의 형태 중 간질 중첩증과 복합 열성 경련인 경우, 경련의 지속 시간이 길수록 입원율이 높았다. 또한 경련이 재발인 경우가 첫 경련인 경우보다 입원율이 높았다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.205-209
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• 2018

목적: 마그네슘은 N- 메틸 -D- 아스 파르 테이트(NMDA) 이온 채널 수용체를 차단하여 NMDA 관련 발작을 조절하는 데 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀져 있다. 경련 시 총 혈청 마그네슘 수치를 주로 측정하고 있는데, 생물학적으로 활성화된 형태인 이온화 마그네슘 수치를 측정하는 것이 체내 마그네슘 양을 평가하기 위한 보다 적절한 방법이다. 이에 연구자는 뇌전증 환아들 중 발열과 동반된 경련 발작(FTS) 이 있었던 환아들과 없었던 환아들에서 혈청 이온화 마그네슘($iMg^{2+}$) 수치를 비교해 보았다. 방법: 2015년 1월부터 2017년 7월까지 고려 대학교 구로 병원 외래 또는 소아 응급실을 방문한 뇌전증 환아들 중 2년 이내에 새로 진단받은 1-8 세의 환아들을 대상으로 하였으며 열과 동반된 경련을 할 수 있는 뇌전증 증후군(드라베 증후군, PCDH19 뇌전증 증후군 등)은 제외하였다. 결과: 12명의 발열을 동반한 경련 발생군(FTS)과 16명의 발열을 동반한 경련이 없었던 군(without FTS)으로 분류를 하였으며, 혈중 $iMg^{2+}$ 농도는 0.93 (0.85-1.14, quartile) mEq/L이었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 without FTS 군(1.10 mEq/L)에 비해 FTS군에서 0.86 mEq/L으로 유의하게 낮았다(P=0.005). 두 군간의 임상 적 변수에는 차이가 없었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수준이 낮을수록 다 변수 로지스틱 회귀 분석(OR=0.028)에 근거하여 뇌전증 환아에서 FTS를 가질 위험이 유의하게 증가했다. 결론: 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 FTS 가 있었던 뇌전증 환아들에서 FTS가 없었던 환아들보다 유의하게 낮았다. 반복적인 FTS를 가진 뇌전증 환아들에서 생물학적으로 활성화 형태인 혈청 $iMg^{2+}$ 수치를 측정을 고려할 수 있겠으며, 앞으로 대규모 전향적 연구가 필요할 것으로 생각된다.