• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제64권10호
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• pp.504-510
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• 2021

Population screening of newborns is an extremely important and informative diagnostic approach that allows early identification of babies who are predisposed to the development of a number of serious diseases. Some of these diseases are known and have effective treatment methods. Neonatal screening enables the early diagnosis and subsequent timely initiation of therapy. This helps to prevent serious complications and reduce the percentage of disability and deaths among newborns and young children. Primary immunodeficiency diseases and primary immunodeficiency syndrome (PIDS) are a heterogeneous group of diseases and conditions based on impaired immune system function associated with developmental defects and characterized by various combinations of recurrent infections, development of autoimmune and lymphoproliferative syndromes (genetic defects in apoptosis, gene mutation Fas receptor or ligand), granulomatous process, and malignant neoplasms. Most of these diseases manifest in infancy and lead to serious illness, disability, and high mortality rates. Until recently, it was impossible to identify children with PIDS before the onset of the first clinical symptoms, which are usually accompanied by complications in the form of severe coinfections of a viral-bacterial-fungal etiology. Modern advances in medical laboratory technology have allowed the identification of children with severe PIDS, manifested by T- and/or B-cell lymphopenia and other disorders of the immune system. This review discusses the main existing strategies and directions used in PIDS screening programs for newborns, including approaches to screening based on excision of T-cell receptors and kappa-recombination excision circles, as well as the potential role and place of next-generation sequencing technology to increase the diagnostic accuracy of these diseases.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권5호
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• pp.704-711
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• 2020

Objective: Muscle fiber types, numbers and area are crucial aspects associated with meat production and quality. However, there are few studies of pig muscle fibre traits in terms of the detection power, false discovery rate and confidence interval precision of whole-genome quantitative trait loci (QTL). We had previously performed genome scanning for muscle fibre traits using 183 microsatellites and detected 8 significant QTLs in a White Duroc×Erhualian F₂ population. The confidence intervals of these QTLs ranged between 11 and 127 centimorgan (cM), which contained hundreds of genes and hampered the identification of QTLs. A whole-genome sequence imputation of the population was used for fine mapping in this study. Methods: A whole-genome sequences association study was performed in the F₂ population. Genotyping was performed for 1,020 individuals (19 F₀, 68 F₁, and 933 F₂). The whole-genome variants were imputed and 21,624,800 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified and examined for associations to 11 longissimus dorsi muscle fiber traits. Results: A total of 3,201 significant SNPs comprising 7 novel QTLs showing associations with the relative area of fiber type I (I_RA), the fiber number per square centimeter (FN) and the total fiber number (TFN). Moreover, one QTL on pig chromosome 14 was found to affect both FN and TFN. Furthermore, four plausible candidate genes associated with FN (kinase non-catalytic C-lobe domain containing [KNDC1]), TFN (KNDC1), and I_RA (solute carrier family 36 member 4, contactin associated protein like 5, and glutamate metabotropic receptor 8) were identified. Conclusion: An efficient and powerful imputation-based association approach was utilized to identify genes potentially associated with muscle fiber traits. These identified genes and SNPs could be explored to improve meat production and quality via marker-assisted selection in pigs.

• Archives of Pharmacal Research
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• 제29권3호
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• pp.224-234
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• 2006

We employed human SK-MEL-28 cells as a model system to identify cellular proteins that accompany N-(4-methyl)phenyl-O-(4-methoxy)phenyl-thionocarbamate (MMTC)-induced apoptosis based on a proteomic approach. Cell viability tests revealed that SK-MEL-28 skin cancer cells underwent more cell death than normal HaCaT cells in a dose-dependent manner after treatment with MMTC. Two-dimensional electrophoresis in conjunction with matrixassisted laser desorption/ionization-time of flight (MALDI-TOF) mass spectrometry analysis or computer matching with a protein database further revealed that the MMTC-induced apoptosis is accompanied by increased levels of caspase-1, checkpoint suppressor-1, caspase-4, NF-kB inhibitor, AP-2, c-Jun-N-terminal kinase, melanoma inhibitor, granzyme K, G1/S specific cyclin D3, cystein rich protein, Ras-related protein Rab-37 or Ras-related protein Rab-13, and reduced levels of EMS (oncogene), ATP synthase, tyrosine-phosphatase, Cdc25c, 14-3-3 protein or specific structure of nuclear receptor. The migration suppressing effect of MMTC on SK-MEL-28 cell was tested. MMTC suppressed the metastasis of SK-MEL-8 cells. It was also identified that MMTC had little angiogenic effect because it did not suppress the proliferation of HUVEC cell line. These results suggest that MMTC is a novel chemotherapeutic and metastatic agents against the SK-MEL-28 human melanoma cell line.

• Korean Chemical Engineering Research
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• 제57권1호
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• pp.90-104
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• 2019

본 연구에서는 시간별 실제 기상데이터를 토대로 한 CALPUFF 모델링 수행을 통하여 민원지역에 대한 신뢰성이 있는 모델링 결과를 도출하였다. 무창형 계사 P1 및 P2의 방진망 구조물(chamber) 및 개방형 계사 P3로부터의 오염원 배출 및 확산거동을, 부피오염원으로서의 CALPUFF 모델링 또는 각 방향의 배출면적을 가중치로 한 수직 배기의 평균 선속도인 모델 배출 선속도($u^M_y$)를 적용한 점오염원으로서의 최종 CALPUFF 모델링으로 구현하였다. 또한 계사 P1, P2 및 P3에서의 배출되는 악취 및 분진오염원 배출량에 대한 각각의 제거효율(0, 20, 50 및 80%) 또는 각각 대응되는 emission rate (100, 80, 50 및 20%)에 따른 시나리오를 기본으로, CALPUFF 모델링을 수행하여 각각에 대한 민원지역의 농도예측을 수행하였다. 이러한 민원지역에 대한 암모니아, 황화수소, $PM_{2.5}$ 및 $PM_{10}$에 대한 농도예측과 악취방지법 및 대기환경법에서 요구되는 오염물질 농도와 비교하여, 계사 P1, P2 및 P3에 요구되는 암모니아, 황화수소, $PM_{2.5}$ 및 $PM_{10}$에 대한 제거율을 산정하였다. 그 결과로서, "P1, P2 및 P3에서 각각의 배출농도를 줄인 비율만큼 각각의 discrete receptor에서의 농도가 같은 비율로 감소한다"는 가정(a priori assumption)이 본 CALPUFF 모델링 범위 내에서 적용 가능함이 입증되었다. 한편 부피오염원을 적용한 CALPUFF 모델링을 수행한 경우에서 방지시설의 요구되는 제거효율은, 점오염원을 적용한 CALPUFF 모델링을 수행한 경우와 비교하였을 때에 P1의 경우에는 상호간에 유사하였으나, P2와 P3에서 암모니아와 $PM_{10}$의 경우에 더 높게 나타났다. 그럼에도 불구하고 민원해결을 위한 안전한 접근방법으로서 부피오염원으로서 CALPUFF 모델링을 선정하였다. 이에 따라서 본 연구에서는 암모니아, 황화수소, $PM_{2.5}$ 및 $PM_{10}$와 같은 오염원배출에 대하여 무창형 계사 P1 및 P2에 요구되는 정량적 방지수준을 타당하게 도출하였다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제30권3호
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• pp.263-271
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• 2001

교모세포종은 비교적 흔한 원발성 뇌종양이며 생물학적 특성상 빠른 성장률을 보이는 것 외에 침습성이 강하여 종양과 인접한 부분을 파괴 시킬 뿐 아니라 직접접촉하지 않는 부분의 파괴도 일어나게 되어 그 결과 치료 예후가 매우 불량한 것으로 되어 있다. 이러한 불량한 예후를 개선 시키기 위해서는 이들 종양의 침습에 대한 기전의 정확한 이해가 필요하며 이를 이용한 새로운 치료방법이 요구된다할 것이다. Protein kinase C(PKC)는 세포내 신호전달체제 과정에서 매우 중요한 역할을 하는 효소로 세포막 수용체 신호를 핵으로 전달하는 역할을 하며 세포내 여러 생물학적 작용이 알려져 있다. 본 실험은 종양침습과 연관하여 세포내 PKC가 어떠한 작용을 하는지에 대해서 악성교종 세포를 대상으로 하여 알아보고자 하였다. 따라서 PKC가 종양침습에 중요한 역할을 할 것이라는 가설을 세웠고 이 가설을 증명하기 위해 세포내 PKC농도를 길항제 및 촉진제를 이용하며 높고 낮게 조절함으로써 그에 따른 침습성의 변화를 살펴보았다. 방법으로는 교모세포종 세포주인 U-87 세포를 약제로 처리한 후 인위적으로 조절된 세포내의 PKC에 대해 효소의 활성도를 측정하였고 침습성은 matrigel artificial basement membrane assay 및 tumor spheroid fetal rat brain aggregate(FRBA) confrontation assay를 이용하여 측정하였다. 결과로 PKC의 길항제인 tamoxifen과 hypericin으로 처치한 세포는 PKC의 활성과 침습도가 모두 감소하였으며 이는 약제농도에 비례하여 나타났다. 반면 PKC 자극제인 TPA로 처치된 세포는 증가된 PKC 활성도나 침습도을 보이지 않았다. 이러한 결과를 종합해 보았을 때 PKC는 종양세포의 침습성에 중요한 역할을 함을 알 수 있었으며 PKC의 길항제는 종양 치료에 유용한 화학 요법 제가 될 수 있을 것으로 사료된다.

• The Korean Journal of Physiology
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• 제8권2호
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• pp.1-17
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• 1974

미로(迷路) 각반규관(各半規管)과 각외안근간(各外眼筋間)의 기능적(機能的) 관계(關係)를 구명(究明)하여 미로반사성(迷路反射性) 안구운동(眼球運動)을 위한 신경기구(神經機構)를 이해하고져 마취가토(麻醉家兎)에서 골성(骨性) 반규관(半規管) 팽대부내(膨大部內)에 단전극(單電極)을 삽입하여 각(各) 팽대부신경(膨大部神經)을 전기자극(電氣刺戟)하였을 때 양안(兩眼)의 각(各) 외안근(外眼筋)의 반응(反應)을 등장성장력변화(等長性張力變化)와 근전도(筋電圖)로써 관찰하여 다음과 같은 결론(結論)을 얻었다. 1) 일측(一側) 미로(迷路)에서 한 반규관신경을 자극하면 양안(兩眼)에서 각각(各各) 3개의 안근(眼筋)은 흥분(興奮)하여 수축(收縮)하고 여기에 대(對)한 3개의 길항근(拮抗筋)은 억제(抑制)되어 이완(弛緩)하였다. 2) 일측(一側) 미로(迷路)의 어느 반규관신경을 자극하거나 동측안(同側眼)에서는 상직근(上直筋), 상사근(上斜筋) 및 내직근(內直筋)이 흥분(興奮)(수축(收縮))하고, 하직근(下直筋), 하사근(下斜筋) 및 외직근(外直筋)은 억제(抑制)(이완(弛緩))되었다. 반대측(反對側) 근(筋)에서는 하직근(下直筋), 하사근(下斜筋) 및 외직근(外直筋)이 흥분(興奮)하고 상직근(上直筋), 상사근(上斜筋) 및 내직근(內直筋)은 억제(抑制)되었다. 3) 일측(一側) 미로(迷路)의 3개 반규관자극을 중복(重複)시켰을 때는 한 안근(眼筋)이나 각안근(各眼筋) 길항근대(拮抗筋對)에 각반규관신경(各半規官神經)의 자극효과(刺戟效果)가 중첩(重疊)됨을 증명(證明)할 수 있었다. 4) 이상(以上)의 실험적 근거를 토대로 하여 각반규관(各半規官)과 각외안근(各外眼筋)의 기능적(機能的) 관계(關係)를 규정(規定)하는 법칙성(法則性)을 찾을 수 있었다. 즉(卽) ‘상직근(上直筋), 내직근(內直筋) 및 상사근(上斜筋)은 동측(同側) 미로(迷路) 반규관(半規管)으로부터 흥분적(興奮的) 충격(衝擊)을 받고 반대측(反對側) 반규관(半規管)들로부터는 억제적(抑制的) 충격(衝擊)을 받으며, 하직근(下直筋), 외직근(外直筋) 및 하사근(下斜筋)을 위하여는 이와 정반대(正反對)의 관계(關係)가 성립(成立)한다. 5) 본(本) 실험성적(實驗性績)을 Cohen 등(等)의 가묘(家猫)에서의 연구보고(硏究報告)와 비교하건데 사근(斜筋)에 대(對)한 반규관사배(半規管司配)는 동일(同一)하나, 내(內) 및 외직근(外直筋)과 상(上) 및 하직근(下直筋)에 대(對)한 반규관사배(半規管司配)는 일부(一部) 상이(相異)하였다. Cohen 등(等)의 성적을 분석(分析)하여 본 결과 이론적(理論的) 모순(矛盾)이 있음을 보았고 안근(眼筋)의 각(各) 길항근(拮抗筋)에 대한 반규관사배(半規管司配)의 양식(樣式)에 있어 일정(一定)한 법칙성(法則性)을 찾을수 없었으며 그들의 관찰에는 실험적(實驗的) 오류(誤謬)를 포함하고 있음을 증명(證明)하였다.