• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.17-25
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• 2024

파브리병은 X염색체-연관 리소좀 축적 장애이다. 이는 α-갈락토시다제 A(α-Gal A)의 활성이 없거나 결핍되어있는 α-갈락토시다제 A 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 효소활성의 저하로 인해 대사되지 못한 지질인 globotiaosylceramide (Gb3)가 다양한 인체 조직에 점진적으로 축적된다. 파브리병의 조기진단 시기를 놓치는 경우 신장 및 심장 기능의 점진적인 손상이 심각하게 발생한다. 환자는 말초 근육 통증, 위장 장애, 일과성 허혈 발작 및 뇌졸중을 경험하기도 한다. 피부, 눈, 귀, 폐 및 뼈 등에서 이 병의 진행으로 인한 추가 증상이 종종 나타난다. 치료과정 없이 병이 진행되면 심장이나 신장의 개입으로 인해 기대 수명이 단축되는 치명적인 결과를 초래한다. 따라서 파브리병을 조기에 발견하는 것이 발병율과 사망율을 감소시키는 데 매우 중요하다. 비정형성 파브리병의 변이를 식별하기 위한 globotriaosysphingosine(lyso-Gb3)과 심장 침범을 식별할 수 있는 고감도로 탐지할 수 있는 트로포닌 T(hsTNT)는 모두 중요한 진단 마커이다. 효소 대체 치료(enzyme replacement therapy) 또는 샤페론 치료(chaperone therapy)는 파브리병 치료의 주요 두 가지 방법이다. 질환이 드물기도 하지만 진단이 제대로 잘 되지 않는 놓치기 쉬운 질환이기도 하다. 따라서 이종설의 목적은 파브리병의 조기 진단과 진단에 대한 최근의 업데이트된 현황 보고와 진단을 위한 기본 자료를 제공하는 데 있다. 또한 효소 대체 치료 및 일반적인 진단 알고리즘과 그에 연관된 필요한 정보를 제공한다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제12권1호
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• pp.16-22
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• 2009

목 적: 경제 및 위생 상태의 개선, 의학 기술의 발달로 최근 질병양상은 변화를 보이고 있다. 이에 저자들은 의료의 질 관리가 이루어지고 있는 전국 수련 병원에서 영유아 및 소아 청소년 입원 환자를 대상으로 우리 나라 영유아 및 소아 청소년에서 간 담도 질환의 현황 연구를 수행하였다. 방 법: 연구는 전국 85개 수련 병원에서 2004년 1월 1일부터 2006년 12월 31일까지 입원했던 진료과에 관계없이 만 18세 이하를 대상으로 ICD-10 진단 체계를 사용한 대한소아과학회와 건강증진사업단에서 시행한 영유아 및 소아청소년 입원 질환의 중장기 변화 추세 조사 및 감시 체계 구축 방안을 위한 기초 연구에서 간담도 질환자를 분류해서 MS 액세스, MS 엑셀, STATA 10.0을 사용해 자료 분석을 하였다. 결 과: 간담도 질환을 앓았던 환자는 총 4,151명으로 전체 환자의 5.0%를 차지했다. 간담도 질환 중 간염 환자가 2,385명으로 전체 간담도 환자 중 57.4%를 차지 하면서 가장 많았으며, 그 다음으로 담도폐쇄증 및 총담관낭을 포함한 선천성 간담도 질환이 524명으로 12.6%를 차지하였다. 연령별로는 신생아기에는 선천질환이 많다가 학동기에는 A형 및 B형 간염의 비율이 증가하였다. 그리고 간 담도 수술은 청소년기, 영아기에 가장 많았다. 연도별 간담도 질환의 평균 재원일수는 통계적으로 유의한 차이는 없었으나 감소하는 추세를 보였고, 재원 환자수는 차이가 현저하지 않았다. 최근 유병률이 증가하고 있는 A형 간염의 경우 연중 6, 7, 8월에 가장 많았다. 결 론: 본 연구에서 저자들은 퇴원 기록을 바탕으로 영유아 및 소아청소년에서의 간담도 질환의 현황 및 입원 질병부담에 대해 기술하였다. 최근의 소아청소년 간담도 입원 질환 중에서 급성 A형 간염 비중의 급격한 증가는 보다 적극적인 예방 대책이 필요함을 시사한다. 소아청소년 간담도 질환의 경우 그 빈도가 많지 않아 단순 조사로는 역학 자료를 얻기 어려우므로 국가 주도의 체계적인 감시 시스템 구축이 필요하다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제42권4호
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• pp.397-405
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• 2009

본 연구에서는 식품 중의 엽산을 추출하기 위한 trienzyme 방법을 개선하기 위하여 ${\alpha}$-amylase와 folate conjugase 를 동시에 처리하는 방법 (CI)과 기존의 방법대로 protease, ${\alpha}$-amylase, folate conjugase 세가지 효소를 각각 처리하는 방법 (SI)을 비교해 보았으며, 개선된 방법을 이용하여 패스트푸드와 가공식품에 들어있는 엽산 함량을 분석하였다. 1) 12종 88개 식품에 대하여 엽산을 추출하기 위한 기존의 방법 (SI)과 두가지 효소를 동시에 처리하는 CI 방법으로 엽산 함량을 비교한 결과 식품의 종류에 따라 두 방법간에 -6.5%에서 34.0%까지의 차이를 보였다. 식품의 종류별로 paired t-test를 한 결과 9종에서는 유의적 차이를 볼 수 없었으며, 3종에서는 CI 방법이 SI 방법에 비해 유의적으로 높은 것으로 나타났다. 이는 효소 처리시간이 단축됨으로 인해 엽산의 손실이 적었기 때문인 것으로 보이며, 따라서 실험시간을 절약할 수 있는 CI 방법을 활용하는 것이 바람직하겠다. 2) CI 방법으로 식품 중의 엽산을 추출하고 미생물학적 방법으로 엽산 함량을 분석한 결과 햄버거의 100 g당 평균 엽산 함량은 29.0 ${\mu}g$, 치즈버거 35.6 ${\mu}g$, 불고기버거 34.4 ${\mu}g$, 새우버거 33.5 ${\mu}g$, 치킨버거 29.3 ${\mu}g$, 휘시버거 31.7 ${\mu}g$이었다. 비스킷의 엽산 함량은 28.1 ${\mu}g$, 감자튀김은 49.1 ${\mu}g$이었고, 피자 29.7 ${\mu}g$, 샌드위치 31.6 ${\mu}g$, 삼각김밥 24.3 ${\mu}g$으로 나타났으며, 이 값을 1회 분량으로 환산하면 버거종류는 43.1${\sim}$62.0 ${\mu}g$, 감자튀김 53.3 ${\mu}g$, 피자 28.4 ${\mu}g$, 샌드위치 47.4 ${\mu}g$, 삼각김밥 25.7 ${\mu}g$이었다. 3) 가공식품 26종의 엽산함량을 측정한 결과 100 g 당 엽산 함량이 가장 높은 식품은 캔옥수수로 89.5 ${\mu}g$이었고 다음으로는 냉동만두가 80.8 ${\mu}g$이었다. 그 외의 가공식품으로 소시지는 19.6 ${\mu}g$, 비엔나소시지 11.7 ${\mu}g$, 햄 11.5 ${\mu}g$, 튀긴어묵 10.7 ${\mu}g$ 등으로 측정되어 가공식품의 엽산 함량은 대체로 낮은 수준이었으며, 음료의 엽산 함량은 100 g당 1.0${\sim}$5.2 ${\mu}g$으로 매우 낮았다. 4) 본 연구에서 분석한 패스트푸드와 가공식품, 소스, 음료 등 32종의 엽산 함량을 기존의 식품영양가표와 비교하였을 때 식품영양가표의 엽산값은 분석값과 비슷한 경우도 있었으나 0.04${\sim}$140배 까지 차이가 매우 큰 경우도 있었다. 본 연구에서 분석한 식품 중의 엽산 함량은 우리나라 사람들의 엽산 섭취량을 파악하고자 할 때 기초자료로 활용 될 수 있을 것이며, 어린이, 청소년, 젊은 성인층에서 섭취량이 점차 증가하고 있는 패스트푸드와 새롭게 개발되는 가공식품의 엽산 함량을 앞으로도 지속적으로 분석하여 이를 데이터베이스에 반영할 필요가 있다고 여겨진다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제22권2호
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• pp.77-90
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• 2004

종양 발생 과정에 관여되고 있는 분자 생물학적 기전을 직접 공격해 보자고 하는 치료 방침은 암 치료에 있어서 아주 유망한 치료방법의 하나로 인정되고 있다. Epidermal growth factor receptor (EGFR) 수용체에 여러 ligands가 결합하게 되면 발암 단계에서부터 암의 진행 과정과 전이 과정 그리고 방사선에 대한 저항성과 관련된 여러 가지중요한 신호전달체계를 활성화시킨다. 특히 진행된 두경부 암 환자들에서 EGFR이 과발현 된 경우에는 매우 불량한 예후를 나타내고 있기 때문에 이러한 signaling pathway의 selective targeting을 위한 많은 임상 시도가 이루어지고 있다. 현재까지 알려진 표적치료 항암제로는 크게 EGFR에 대한 monoclonal antibody와 tyrosin kinase Inhibitors로 대별될 수 있는데 이와 같은 약제들은 여러 xenograft에서 고무적인 실험 결과들이 입증되어 곧 바로 임상 현장에서 적용되고 있다. 그러나 기대와는 달리 EGFR Inhibitor 단독으로 치료한 초기 임상연구 결과들을 보면 극히 소수의 환자에서만 미미한 효과를 나타내고 있고, 방사선 치료와의 병용치료에서도 괄목할만한 항암 효과를 보여주지 않고 있다. 그럼에도 불구하고 많은 실험적 데이터로부터 여러 가지 생물학적 이점이 밝혀져 있고 또 미래 지향적인 치료법의 하나로 각광을 받고 있기 때문에 현재 많은 연구자들은 어떤 환자 군에서 이러한 표적 치료가 도움이 될 것이며, 방사선 치료 또는 항암 치료와는 어떤 방식으로 조합할 것인지, 또 그 순서는 어떻게 할 것이며, 또 환자 선정에 있어 reliable marker는 무엇인지, 어떻게 체내에서 신호 전달체계의 효과적인 차단을 확인할 수 있겠는지, 또한 multiple targ리ed therapy가 필 요하도록 하는 targeted agent에 대 한 Intrinsic 또는 acquired resistance의 기전은 무엇인지 등등, 현재 당면하고 있는 많은 문제점을 규명하고자 노력하고 있다. 특히 EGFR-signaling pathway를 표적으로 하는 표적 지향적 방사선 치료를 위한 translation research의 적절한 모델이 되고 있는 두경부 암 환자에서 이러한 제반 문제점을 해결하기 위해서는 더 많은 임상 연구와 함께 well-Integrated laboratory clinical research program이 필요할 것으로 생각된다 또한 EGFR antagonist 외에도 anglogenlc pathway나 cell-cycle pathway를 표적으로 하는 새로운 약제들이 계속 개발되고 있고 이에 관한 연구가 활발히 진행 중이다. 따라서 이 고찰에서는 두경부 암 환자에서 이러한 약제들을 방사선 치료와 병용하였을 때의 임상 연구 결과들을 재검토해 보고 부가적으로 EGFR blockade에 따르는 내성 문제 그리고 방사선 치료를 병용하면서 여러 표적을 동시에 차단시키는 multiple-targeted therapy의 개발 현황을 간략히 소개하고자 한다

• 대한원격탐사학회지
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• 제37권5_2호
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• pp.1281-1293
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• 2021

최근 GOCI-II 위성이 발사되면서 우리나라는 세계 최초로 약 20년 동안 정지궤도상에 있는 천리안 해양위성 시리즈(GOCI, GOCI-II)를 운용하게 되었다. 본 연구에서는 GOCI-II 주요 해색산출물인 엽록소-a 농도(Chl-a), 유색용존유기물(CDOM), 원격반사도(R_rs)를 GOCI 자료와 비교 분석하여, 위성 임무초기 산출물의 현황을 파악하고 향후 천리안 해양위성 시리즈 데이터 구축을 위한 알고리즘 개선 방향을 논의한다. 2020년 황해, 남해, 울릉분지에서 GOCI-II의 엽록소-a 농도의 공간적인 분포는 GOCI 뿐 아니라 MODIS와도 잘 일치한다(상관계수: 0.83 이상). 특히, 여름철 울릉 분지 영역에서는 GOCI와 GOCI-II 자료의 엽록소-a 농도는 RMSE도 낮으며(~0.08), 편향성(Systematic Bias)도 거의 없었다. 선택된 모든 영역에서 490 nm와 555 nm 원격반사도는 GOCI와 GOCI-II 간 불확도가 낮고, 유사한 경향성이 나타났다. 그러나, 남해와 황해의 443 nm 원격반사도의 경우 GOCI-II가 GOCI에 비해 과소추정하여, 엽록소-a 농도와 유색용존유기물의 과다추정을 유도한다. 또한, 660 nm 원격반사도의 경우에도 systematic bias가 나타나 총부유입자 산출물에 영향을 줄 수 있다. 본 연구는 현재 GOCI-II 자료는 기본적으로 GOCI나 MODIS와 잘 일치하고 있어, 해양환경 관측을 위한 기본적인 신뢰도는 확보되었음을 의미한다. 그러나, 향후 GOCI-II 복사보정, 산출물 검보정, 알고리즘 개선으로 자료의 정량적인 정확도를 개선하는 연구가 반드시 필요하며, 이를 기반으로 20년간 천리안 해양위성자료의 일괄적 재처리로 GOCI, GOCI-II 연속성이 보장된 자료를 제공할 수 있다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제55권1호
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• pp.155-173
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• 2022

본 연구의 노인영양지수 2021 (NQ-E 2021)은 노인의 식생활 관리 상태를 종합적, 객관적으로 평가할 수 있는 선별 영양진단 도구로 노인영양전문가 뿐만 아니라 일반인들도 쉽게 이해할 수 있어서 다양하게 활용되도록 하는 데 목표를 두고 수행되었다. NQ-E 2015 체크리스트 항목을 기반으로 하고, 노인의 식행동과 영양섭취 관련 문헌, 국민건강영양조사 자료, 국가 영양 정책 및 권고사항, 전문가 대상 심층면접을 통해 식품섭취영역에서 15개 항목, 식행동·식습관 영역에서 14개 항목의 총 29개 항목을 파일럿 조사용 체크리스트로 우선 선정하였다. 노인 100명을 대상으로 파일럿 설문조사 후 전문가 의견과 탐색적 요인분석을 거쳐서 전국 단위조사용 체크리스트로 23개 항목을 도출하였다. 전국단위 조사는 6개 광역시를 기준으로 층화추출한 총 1,000명을 대상으로 대면 조사를 수행하고, 탐색적 요인분석을 실시하여 노인 영양지수 평가항목을 3개 요인 (균형, 절제, 실천)으로 분류하고, 확정적 요인분석을 통해 최종 17개 항목이 NQ-E 2021의 구조방정식 모형에 적합한 것으로 도출되었다. 노인영양지수의 영역별 가중치는 각각 균형 0.55, 절제 0.10, 실천 0.35로 수렴되었다. 각 영역별로, '균형' 영역은 과일 섭취, 우유 및 유제품 섭취, 생선이나 조개류 섭취, 달걀 섭취, 콩이나 콩제품 섭취, 견과류섭취, 전곡이나 잡곡류 섭취, 물 섭취 빈도의 8개 항목, '절제' 영역에는 단음료나 단 음식 섭취와 기름진 빵이나 스낵 과자류 섭취 빈도의 2개 항목, '실천' 영역에는 건강한 식생활을 하려는 노력, 유통기한이나 영양표시 확인, 식사 전 손 씻기, 음식을 씹는데 불편한 정도, 우울정도, 숙면, 건강에 대한 자각의 7개 항목이 포함되었다. 전국단위 조사대상자의 NQ-E 2021 평균 점수는 51.7점이었고, 영역별 평균 점수는 균형 44.9점, 절제 52.2점, 실천 62.1점이었다. 본 연구에서 개발한 노인영양지수 (NQ-E 2021)는 17개의 간단한 설문항목, 10분 정도의 시간으로 노인의 전반적인 식사의 질과 식행동이 양호한지를 판정할 수 있고, 균형, 절제, 실천 영역의 구체적인 등급도 확인할 수 있다. NQ-E 2021은 오프라인뿐만 아니라 웹 연동 온라인 컴퓨터 프로그램으로 제공되어 간편하게 사용할 수 있으므로, 노인 스스로 자신의 영양상태를 평가하거나 또는 영양전문가들이 지역사회 주민들의 대면과 비대면 영양관리 자료로 다양하게 활용하는 것이 기대된다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제55권2호
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• pp.278-295
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• 2022

본 연구의 성인 Nutrition Quotient (NQ)-2021은 식품·영양소 섭취 및 식행동 영역까지 고려되어 성인의 식생활 관리상태를 종합적, 객관적으로 평가할 수 있는 선별 영양진단 도구로, 영양전문가 뿐만 아니라 일반인들도 쉽게 이해할 수 있도록 함으로써 활용도를 확대하는 것을 목표로 제·개정이 진행되었다. 2015년에 기 개발된 한국 성인을 위한 NQ 평가항목을 기반으로, 성인의 다양한 식생활 영역 문제와 관련된 선행 연구, 국민건강영양조사 자료, 국가 영양 정책 및 지침에 대한 검토와 전문가 대상 심층면접을 진행하여 26개의 파일럿 조사용 체크리스트 평가항목을 우선 선정하였다. 성인 100명 대상 파일럿 조사 후, 파일럿 조사 결과에 대한 전문가 패널 의견 수렴 및 탐색적 요인분석을 거쳐 전국단위조사용 체크리스트 23개 항목이 도출되었다. 전국단위조사는 6개 광역시에서 층화추출된 총 1,000명을 대상으로 진행되었고, 조사 자료의 탐색적 요인분석 결과 NQ-2021의 평가항목을 균형, 절제, 실천의 세 영역으로 분류하였다. 확정적 요인분석 및 구조방정식모형을 통해 NQ-2021의 최종 모형에 총 18개의 평가항목이 도출되었고, 각 영역별 가중치는 분석 결과에 따라 균형 0.3, 절제 0.3, 실천 0.4로 설정되었다. 최종적으로 NQ-2021은 균형 영역 8개 항목 (전곡·잡곡류, 생선류, 콩, 견과류, 채소류 반찬, 과일, 우유·유제품, 섭취 및 아침식사 빈도), 절제 영역 6개 항목 (적색육, 가공육류, 맵고 짠 국물음식, 패스트푸드, 기름진 빵·과자류 섭취 및 과식·폭식 빈도), 실천 영역 4개 항목 폭음 (고위험음주) 빈도, 건강한 식생활을 하려는 노력, 영양표시 확인, 손 씻기)으로 구성되었다. 전국단위 조사 자료로 산출된 NQ 점수의 평균은 총점 60.8점, 균형 43.6점, 절제 75.0점, 실천 63.0점이었다. 본 연구의 NQ-2021은 18개의 평가항목이 포함된 체크리스트로 짧은 시간에 효율적으로 개인의 전반적인 식사의 질 및 식행동을 판정할 수 있고, 균형, 절제, 실천의 각 영역별 점수 및 등급 확인이 가능하여 결과의 해석과 활용이 용이하다. 또한 웹 기반으로 연동된 온라인 컴퓨터 프로그램을 제공하여 온·오프라인 환경에서 모두 사용이 용이하다는 점에서, 다양한 생활터와 대면 또는 비대면 등의 다양한 환경에서 활발한 활용이 기대된다.

• 지능정보연구
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• 제27권4호
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• pp.73-95
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• 2021

본 연구는 Node2vec 그래프 임베딩 방법과 Light GBM 링크 예측을 활용해 우리나라 식음료 산업의 미개척 수출 후보국가를 탐색한다. Node2vec은 네트워크의 공통 이웃 개수 등을 기반으로 하는 기존의 링크 예측 방법에 비해 상대적으로 취약하다고 알려져 있던 네트워크의 구조적 등위성 표현의 한계를 개선한 방법이다. 따라서 해당 방법은 네트워크의 커뮤니티 탐지와 구조적 등위성 모두에서 우수한 성능을 나타내는 것으로 알려져 있다. 이에 본 연구는 이상의 방법을 우리나라 식음료 산업의 국제 무역거래 정보에 적용했다. 이를 통해 해당 산업의 글로벌 가치사슬 관계에서 우리나라의 광범위한 마진 다각화 효과를 창출하는데 기여하고자 한다. 본 연구의 결과를 통해 도출된 최적의 예측 모델은 0.95의 정밀도와 0.79의 재현율을 기록하며 0.86의 F1 score를 기록해 우수한 성능을 나타냈다. 이상의 모델을 통해 도출한 우리나라의 잠재적 수출 후보국가들의 결과는 추가 조사를 통해 대부분 적절하게 나타난 것을 알 수 있었다. 이상의 내용을 종합하여 본 연구는 Node2vec과 Light GBM을 응용한 링크 예측 방법의 실무적 활용성에 대해 시사할 수 있었다. 그리고 모델을 학습하며 링크 예측을 보다 잘 수행할 수 있는 가중치 업데이트 전략에 대해서도 유용한 시사점을 도출할 수 있었다. 한편, 본 연구는 그래프 임베딩 기반의 링크 예측 관련 연구에서 아직까지 많이 수행된 적 없는 무역거래에 이를 적용했기에 정책적 활용성도 갖고 있다. 본 연구의 결과는 최근 미중 무역갈등이나 일본 수출 규제 등과 같은 글로벌 가치사슬의 변화에 대한 빠른 대응을 지원하며 정책적 의사결정을 위한 도구로써 충분한 유용성이 있다고 생각한다.