• 제목/요약/키워드: Rare mutation

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29세 남성에서 발생한 FGFR1 돌연변이를 동반한 미만성 연수막성 신경교종 (Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor with FGFR1 Mutation in a 29-Year-Old Male)

  • 김민수;이기림;최기영;황기환;김재형
    • 대한영상의학회지
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    • 제84권4호
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    • pp.970-976
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    • 2023
  • 29세 남성에서의 미만성 연수막성 신경교종을 증례 보고한다. 이 질환은 드문 중추신경계 종양으로, 대부분 소아에서 발견되며 성인에서는 소수만 보고되어 있다. 본 환자는 만성 두통으로 내원하여 MRI를 시행하였다. 뇌 MRI에서 경도의 수두증과 다수의 테두리 조영증강을 보이는 병변이 안장위 수조에서 보였으며, FLAIR에서 신호가 억제되지 않는 다수의 비조영증강 낭종성 병변이 양측 기저핵, 시상 및 대뇌에서 관찰되었다. 척추 MRI에서는 요추 및 천추부위의 미만성 연수막 조영증강이 보였다. 생식세포종양의 연수막 파종을 의심하였고 경접형골 종양제거술을 시행 받았다. 병리학 검사에서 미만성 연수막성 신경교종으로 확진되었고, 차세대 염기서열 검사에서 FGFR1 유전자의 돌연변이가 발견되었다. 결론적으로 연수막 결절성 조영증강과 FLAIR에서 신호가 억제되지 않는 다수의 비조영증강 낭종성 뇌 병변이 함께 관찰될 경우 연수막 조영증강을 보이는 여러 다른 질환들과의 감별 진단에 도움이 된다.

성인형 알렉산더병의 자기공명영상 소견 및 추적 관찰상의 변화: 증례 보고 (Characteristic MR Imaging Features and Serial Changes in Adult-Onset Alexander Disease: A Case Report)

  • 오하윤;윤라경;이지예;권오현;이웅우
    • 대한영상의학회지
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    • 제84권3호
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    • pp.736-744
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    • 2023
  • 성인형 알렉산더병은 운동 실조, 경련성 마비 또는 뇌간 징후를 나타내는 드문 유전 질환이다. 성인형 알렉산더병의 진단은 흔히 자기공명영상 검사 소견을 통해 내려진다. 이에 저자들은 glial fibrillary acidic protein (이하 GFAP) 유전자 변이 분석을 통해 확진된 37세와 61세 성인형 알렉산더병 환자의 특징적인 자기공명영상 소견과 추적 검사상 변화 사례에 대해 보고하고자 한다. 자기공명영상에서 환자들은 전형적인 뇌간 위축과 백질 이상 소견을 보였다. 특징적인 자기공명영상을 바탕으로 추정진단을 내렸으며 이후 GFAP 유전자 변이 분석을 통해 확진되었다. 또한, 추적 관찰 검사에서 연수와 상부 경부 척수 위축의 진행을 보였다. 이러한 성인형 알렉산더병의 특징적인 자기공명영상 소견에 대한 이해를 바탕으로, 감별진단을 위한 GFAP 유전자 검사 시행 결정에 도움이 될 수 있을 것이다.

멜라스 증후군의 개요 (Overview of Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS) syndrome)

  • 나지훈;이영목
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제24권1호
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    • pp.1-9
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    • 2024
  • MELAS 증후군은 다양한 임상 증상을 나타내는 복잡하고 다면적인 미토콘드리아 질환으로, 반복적인 뇌졸중 유사 에피소드, 발작, 당뇨병, 심근병증 등을 포함한다. 이러한 증상들은 뇌, 심장, 근육과 같은 대사적으로 활발한 조직에 미토콘드리아 기능 장애가 미치는 심각한 영향을 반영한다. 현재의 치료는 이러한 증상을 완화하고 미토콘드리아 기능을 개선하는 데 중점을 두고 있으며, 증상 치료, 고용량 비타민 요법 및 고용량 타우린 보충과 같은 혁신적인 접근 방식을 포함한다. 유전자 치료 및 미토콘드리아 표적 약물 분야의 새로운 치료법은 근본적인 유전자 돌연변이를 해결하고 미토콘드리아 건강을 향상시킬 수 있는 유망한 새로운 길을 제공한다. MELAS에 대한 이해가 계속 깊어짐에 따라, 유전자 검사 및 치료적 개입의 발전은 환자의 결과를 크게 개선할 가능성을 갖고 있다. MELAS 치료의 미래는 낙관적이며, 진행 중인 연구는 더 효과적이고 표적화된 치료법을 위한 길을 열어 이 질환의 부담을 줄이고 영향을 받는 개인들의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 하고 있다.

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유전자 분석검사로 확진된 선천성 신성 요붕증 1례 (A Case of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus Confirmed by Gene Analysis)

  • 조은영;오진희;고대균
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권6호
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    • pp.669-674
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    • 2005
  • 신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.

신석회증을 동반한 희귀한 법랑질 형성 부전증 : 증례 보고 (Enamel Renal Syndrome: A Case Report of Amelogenesis Imperfecta Associated with Nephrocalcinosis)

  • 최수지;손영배;지숙;송승일;신정원;김승혜
    • 대한소아치과학회지
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    • 제47권3호
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    • pp.344-351
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    • 2020
  • 법랑질 형성부전증은 단독으로 나타나거나 다른 구강내 이상 또는 전신질환과 동반되어 나타난다. 신석회증을 동반한 법랑질 형성 부전증은 Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690)으로 불리며, 법랑질의 심각한 저형성, 다수의 치아 맹출 장애, 치수내 석회화, 치은 증식, 신석회증을 특징으로 한다. 신석회증이란 칼슘 결정이 신장 조직 내에 침착되어 심각한 신장 합병증을 일으키게 되는 질환이다. 이 증후군은 특징적인 구강내 소견을 보이므로 신장 증상이 나타나기 전에 조기에 발견될 수 있으며, 이러한 조기발견으로 추후 심각한 신장 질환 합병증을 예방할 수 있다. 따라서 소아치과 의사는 ERS가 의심된다면 신장 평가를 위해 소아과 의사에게 의뢰하여야 하고, 또한 관련 원인 유전자 탐색을 위해 유전학자에게 의뢰를 하는 역할을 할 수 있다.

Occult Gastric Cancer Presenting as Hypoxia from Pulmonary Tumor Thrombotic Microangiopathy

  • Mandaliya, Rohan;Farhat, Salman;Uprety, Dipesh;Balla, Mamtha;Gandhi, Apurva;Goldhahn, Richard;Auerbach, Herbert;Christensen, Chris;Reed, Conrad;Cohen, Sidney
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제14권2호
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    • pp.142-146
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    • 2014
  • Pulmonary tumor thrombotic microangiopathy (PTTM) causing fatal pulmonary hypertension is a rare presentation of malignancy. In general, patients with PTTM rapidly succumb to death due to severe hypoxia. To date, very few cases of PTTM have been reported in the literature; and most of these cases were from gastric cancer and were diagnosed on post mortem autopsy, as it is extremely challenging to make an ante mortem diagnosis. We here report on a case of undiagnosed diffuse gastric cancer, presenting as worsening hypoxia. The clinical, radiographic, and echocardiographic features, and laboratory and pathological results were consistent with PTTM from gastric cancer. The patient was started on anticoagulation therapy, corticosteroids, and high-flow oxygen. However, her hypoxia worsened to the extent that she required ventilator support, and she died soon after intubation due to cardiac arrest. Since diffuse gastric cancer is associated with hereditary diffuse gastric cancer syndrome, cadherin 1 gene mutation analysis was performed to estimate the risk to her daughters. The test came back negative.

선천성 부분 신성 요붕증 1례 (A Case of Congenital Partial Nephrogenic Diabetes Insipidus)

  • 모은하;남인혜;정민자;유재홍
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권7호
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    • pp.902-905
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    • 2002
  • 선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다.

Steatocystoma multiplex: A case report of a rare entity

  • Shin, Nan-Young;Kang, Ju Hee;Kim, Jo-Eun;Symkhampa, Khantaly;Huh, Kyung-Hoe;Yi, Won-Jin;Heo, Min-Suk;Lee, Sam-Sun;Choi, Soon-Chul
    • Imaging Science in Dentistry
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    • 제49권4호
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    • pp.317-321
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    • 2019
  • Steatocystoma multiplex is an uncommon benign skin disease, which typically manifests as numerous intradermal cysts that can be scattered anywhere on the body. Although usually asymptomatic, it can be significantly disfiguring. One type of steatocystoma multiplex is known to be associated with the autosomal dominant inheritance of a mutation in the gene coding for keratin 17 (KRT17). In such cases, it is often concurrent with other developmental abnormalities of the ectoderm-derived tissues, such as the nails, hair, and teeth. To the best of our knowledge, few cases have been reported of steatocystoma multiplex of the oral and maxillofacial region. This report describes a case of steatocystoma multiplex of both sides of the neck and multiple dental anomalies, with a focus on its clinical, radiological, and histopathological characteristics, as well as the possibility that the patient exhibited the familial type of this condition.

갈락토스 혈증: 한국인 갈락토스 환자 증례보고와 문헌 고찰 (Galactosemia: A Korean Patient and Literature Review)

  • 유승우;강미현;이용욱;장미영;;김숙자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.14-23
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    • 2020
  • 고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

골화석증에 동반된 거대세포바이러스 감염의 1례 (A Case of Cytomegalovirus Infection in a Neonate with Osteopetrosis)

  • 이상현;신정희;최병민;김윤경
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제23권1호
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    • pp.72-76
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    • 2016
  • 골화석증은 골격의 경화증이 특징적으로 나타나는 드문 유전 질환으로 뼈 흡수 기전에 손상이 오며 조기 사망하는 질환이다. 반면 거대세포바이러스 감염은 가장 흔한 선천성 감염 중 하나로 빈혈, 혈소판 감소증과 간비장종대, 뇌 석회화 등이 나타날 수 있다. 심한 간비비대, 혈소판 감소증 및 저칼슘혈증과 발달지연으로 내원한 환자에서 두 가지 질환이 함께 있어 항바이러스제 치료 및 대증치료를 시행하였고, 치료 반응이 빠르게 나타나지는 않았으나 지속적인 치료 결과 대부분의 수치가 정상화 되는 것을 확인하였다. 본 증례는 골화석증 신생아에게 동반된 거대세포바이러스 감염의 첫 증례 보고로, 거대세포바이러스 감염에 대한 항바이러스제의 장기 치료로 호전된 사례이다.