• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제17권1호
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• pp.231-236
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• 2017

다층 유전체 격자에 입사하는 평면파에 의해 생성 된 공간 고조파들은 GMR 특성으로 알려진 강한 공진 산란 변화를 겪는다. 이러한 효과를 명확히 분석하기 위하여 본 논문에서는 산란 문제의 정확한 등가전송선로 이론(RETT)을 사용하여 격자 영역 내부의 전파특성과 분산곡선을 조사하였다. 그 결과, 산란 공진의 최대 크기에서 산란된 모드와 격자 구조에 의하여 발생하는 누설 모드가 거의 동일하다는 것을 알 수 있었다. 따라서 누설파의 자유 공명 특성과 관련된 GMR 효과가 다층 유전체 격자구조에서 발생한다는 이전 연구를 확인하고 일반화하였다. 전형적인 격자의 공진특성을 보여주는 정량적인 수치해석 결과가 주어졌으며 TM 모드가 반사면에 수직 입사된 특수한 경우를 논의하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.48-56
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• 2005

Purpose: Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1 per 10,000~15,000 female births worldwide. The disease-causing gene has been identified as MECP2 (methyl-CpG-binding protein). In this study, we carried out diagnostic mutational analysis of MECP2 gene in RTT patients. Methods: We analyzed four exons and putative promoter of MECP2 gene from the peripheral blood of 43 Korean patients with RTT by PCR-RFLP and direct sequencing. Results: Mutations were detected in MECP2 gene about 60.5% of patients. The mutations consisted of 14 different types including 9 missense mutations, 4 nonsense mutations and 1 frameshift mutation. Of these, three mutations (G161E, T311M, P385fsX409) were newly identified and these were determined as disease-causing mutations by PCR-RFLP and direct sequencing analysis. Most of the mutations were located within MBD (42.3%) and TRD (50%). T158M, R270X, and R306C mutations were identified with high frequency. An intronic SNP (IVS3+23C>G) was newly identified in only three of the patients. It may be a disease-related and Korea-specific SNP with RTT. The L100V and A201V have been reported to be unclassified variant and SNP. However, these mutations were not found in more than 100 normal Korean control samples. These base substitutions seem to be the disease-causing mutations in Korean RTT contrary to previous studies. Conclusion: Disease-causing mutations and polymorphisms would be very important for diagnosing of RTT in Korean. The experimental procedure used in this study might be considered for molecular biologic diagnosis used in clinical field.

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 2001년도 한국생물과학협회 학술발표대회
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• pp.234.2-234
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• 2001

No Abstract, See Full Text

• 한국미생물생명공학회:학술대회논문집
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• 한국미생물생명공학회 2001년도 Proceedings of 2001 International Symposium
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• pp.90-94
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• 2001

• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제17권1호
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• pp.225-230
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• 2017

본 논문에서는 높은 효율의 GMR(guided-mode resonant) 컬러 필터를 제안하고 구현하였다. GMR 컬러 필터는 서로 보완적인 고정 격자와 이동 격자가 포함한 $Si_3N_4/air$ 층으로 구성하였다. 제안한 소자는 정확한 등가 전송선로 이론(RETT)에 기초한 수치 해석과 서브 파장 대역에서 동작하는 격자구조를 사용하여 설계하였다. 수치해석 결과, GMR 컬러 필터는 $0.45{\mu}m{\sim}0.55{\mu}m$ 범위에서 blue-green 컬러에 대하여 그리고 $0.6{\mu}m{\sim}0.7{\mu}m$ 범위에서 red 컬러에 대하여 약 35 nm의 동조특성을 보였다. 또한, 컬러 필터는 blue, green 그리고 red 컬러의 중심 주파수에서 각각 99%, 98%, 99%의 효율을 가지고 약 8 nm의 대역폭을 나타내었으며, 앞선 논문들에서 보고된 내용보다 더 높은 효율을 보여주었다.

• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제17권3호
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• pp.209-214
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• 2017

비대칭 다층 유전체 격자구조에 입사된 평면파는 대칭 격자구조와 같이 공간 고조파들을 생성한다. 이 성분들 중에 특정 공간 고조파는 GMR 특성으로 알려진 강한 공진 산란 변화를 겪는다. 본 논문에서는 이러한 효과를 명확히 분석하기 위하여 고유치 문제에 기인한 정확한 등가전송선로 이론(RETT)을 사용하여 격자 영역 내부의 공진현상과 분산특성을 분석하였다. 그 결과, 산란 공진의 peak에서 격자구조에 의하여 발생한 반사 모드와 격자구조에서 전송되는 누설 모드가 거의 일치한다는 것을 알 수 있었다. 따라서 누설파의 자유 공명 특성과 관련된 GMR 효과가 비대칭 다층 유전체 격자구조에서도 발생한다는 것을 확인하고 일반화하였다. 전형적인 격자의 공진특성을 보여주는 정량적인 수치해석 결과가 주어졌으며 TE, TM 모드가 반사면에 수직 입사된 특수한 경우도 논의하였다.

• 한국전문물리치료학회지
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• 제9권4호
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• pp.13-35
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• 2002

Lesch-Nyhan 증후근(LNS)은 hypoxanthine guanine phosphoribosyle transferase(HGPRT) 효소를 암호화 하는 X 염색체가 불완전해서 일어나는 유전적인 추제외로계(또는 기저핵)의 드문 병변이다. 출생시 LNS 유아는 정상적인 운동발달이 관찰되어진다. LNS에게서 현저하게 진단적인 특징으로 보여지는 운동심리적 행동인 self-mutilating 행위는 4살 이후에나 나타난다. LNS 아이들은 오히려 초기에 Rett's 증후근, 뇌성마비, 자폐, 다운증후근과 유사한 운동행위를 보인다. 그래서 LNS 아이들은 앞에 기술한 신경학적 장애로 오진을 받을 수가 있다. 오진으로 인해 초기에 적절한 치료를 받지 못한다면 LNS는 결과적으로 합병증(신장부전)과 self-mutilating 행위로 인하여 치명적일 수가 있다. 그러므로, 이 연구의 목적은 LNS 평가 동안 더 나은 진단을 하도록 하기 위하여 LNS와 관련된 기능부전에 대한 지식을 임상가들에게 제공하고자 함이었다. 연구 대상자는 10살인 2명의 쌍둥이 남아이었으며 실험은 뻗기 과제 수행(reaching task)시 움직임 특성을 보기 위하여 운동형상학적과 비디오 분석을 사용하였다. 기술통계로 분석 결과 움직임 시간과 단위가 증가됨을 보였고 사지의 분절적 움직임이 협응되지 않음을 보였다. ballistic과 jerky 움직임 양상은 dysmetric과 비긴장성 운동 행위에서 우세하였다. LNS은 추체로계 운동 장애 (과근긴장도나 저긴장도) 와 추체외로계의 운동 장애(dystonia와 choreoathetosis)의 혼합된 형태를 보였다. 결론으로 이 연구는 운동발달 장애를 가진 아이들을 치료하고자 할 때 임상가들한테 LNS 아이들의 움직임 장애의 다른 진단적 특징을 알아야 한다는 것을 제시하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제60권9호
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• pp.282-289
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• 2017

Purpose: Recent advancements in molecular techniques have greatly contributed to the discovery of genetic causes of unexplained developmental delay. Here, we describe the results of array comparative genomic hybridization (CGH) and the clinical features of 27 patients with global developmental delay. Methods: We included 27 children who fulfilled the following criteria: Korean children under 6 years with global developmental delay; children who had at least one or more physical or neurological problem other than global developmental delay; and patients in whom both array CGH and G-banded karyotyping tests were performed. Results: Fifteen male and 12 female patients with a mean age of $29.3{\pm}17.6months$ were included. The most common physical and neurological abnormalities were facial dysmorphism (n=16), epilepsy (n=7), and hypotonia (n=7). Pathogenic copy number variation results were observed in 4 patients (14.8%): 18.73 Mb dup(2)(p24.2p25.3) and 1.62 Mb del(20p13) (patient 1); 22.31 Mb dup(2) (p22.3p25.1) and 4.01 Mb dup(2)(p21p22.1) (patient 2); 12.08 Mb del(4)(q22.1q24) (patient 3); and 1.19 Mb del(1)(q21.1) (patient 4). One patient (3.7%) displayed a variant of uncertain significance. Four patients (14.8%) displayed discordance between G-banded karyotyping and array CGH results. Among patients with normal array CGH results, 4 (16%) revealed brain anomalies such as schizencephaly and hydranencephaly. One patient was diagnosed with Rett syndrome and one with $M{\ddot{o}}bius$ syndrome. Conclusion: As chromosomal microarray can elucidate the cause of previously unexplained developmental delay, it should be considered as a first-tier cytogenetic diagnostic test for children with unexplained developmental delay.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제54권1호
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• pp.22-28
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• 2011

Purpose: To investigate the clinical characteristics of late-onset epilepsy combined with autism spectrum disorder (ASD), and the relationship between certain types of electroencephalography (EEG) abnormalities in ASD and associated neuropsychological problems. Methods: Thirty patients diagnosed with ASD in early childhood and later developed clinical seizures were reviewed retrospectively. First, the clinical characteristics, language and behavioral regression, and EEG findings of these late-onset epilepsy patients with ASD were investigated. The patients were then classified into 2 groups according to the severity of the EEG abnormalities in the background rhythm and paroxysmal discharges. In the severe group, EEG showed persistent asymmetry, slow and disorganized background rhythms, and continuous sharp and slow waves during slow sleep (CSWS). Results: Between the two groups, there was no statistically significant difference in mean age (P=0.259), age of epilepsy diagnosis (P=0.237), associated family history (P=0.074), and positive abnormal magnetic resonance image (MRI) findings (P=0.084). The severe EEG group tended to have more neuropsychological problems (P=0.074). The severe group statistically showed more electrographic seizures in EEG (P=0.000). Rett syndrome was correlated with more severe EEG abnormalities (P=0.002). Although formal cognitive function tests were not performed, the parents reported an improvement in neuropsychological function on the follow up checkup according to a parent's questionnaire. Conclusion: Although some ASD patients with late-onset epilepsy showed severe EEG abnormalities, including CSWS, they generally showed an improvement in EEG and clinical symptoms in the longterm follow up. In addition, severe EEG abnormalities tended to be related to the neuropsychological function.