Yu, Jung;Shin, Ha Young;Lee, Chong Guk;Kim, Jae Hyun
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.59
no.sup1
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pp.121-124
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2016
Turner syndrome (TS) is a genetic disorder in phenotypic females that has characteristic physical features and presents as partial or complete absence of the second sex chromosome. Growth hormone deficiency (GHD) is a condition caused by insufficient release of growth hormone from the pituitary gland. The concomitant occurrence of TS and GHD is rare and has not yet been reported in Korea. Here we report 2 cases of TS and GHD. In case 1, GHD was initially diagnosed. Karyotyping was performed because of the presence of the typical phenotype and poor response to growth hormone therapy, which revealed 45,X/45,X+mar. The patient showed increased growth velocity after the growth hormone dose was increased. In case 2, a growth hormone provocation test and chromosomal analysis were performed simultaneously because of decreased growth velocity and the typical TS phenotype, which showed GHD and a mosaic karyotype of 45,X/46,XX. The patient showed spontaneous pubertal development. In female patients with short stature, it is important to perform a throughout physical examination and test for hormonal and chromosomal abnormalities because diagnostic accuracy is important for treatment and prognosis.
Growth hormone (GH) is obligatory for growth and development. But, there is controversy on the GH effect about reproductive processes of sexual differentiation, pubertal maturation, gonadal steroidogenesis, gametogenesis and ovulation. This study was conducted to investigate the effect of GH on estrus, ovulation and embryo implantation. The results obtained were as follows. GH stimulated to increase estrus rate (p<0.05), pregnancy rate (p<0.05), and total fetus number in mice treated for superovulation. Also, the correlation between GH and steroids, E2 and P4, at peri-estrus stage/ peri-ovulation stage/ peri-implantation stage of the superovulation-induced mice was examined. Consequently, GH co-injected with PMSG especially increased P4 level (p<0.05) at peri-estrus stage of superovulationinduced mice. In conclusion, GH co-treatment in superovulation system boosted the rate of estrus, pregnancy and total fetus by increasing progesterone level at peri-estrus stage of superovulation-induced mice.
After pubertal, cohort of small antral follicles enters to gonadotrophin-sensitive development, called recruited follicles. This study was aimed to identify candidate genes in follicular cyclic recruitment via analysis of protein-protein interaction (PPI) network. Differentially expressed genes (DEGs) in ovine granulosa cells of small antral follicles between follicular and luteal phases were accumulated among gene/protein symbols of the Ensembl annotation. Following directed graphs, PTPN6 and FYN have the highest indegree and outdegree, respectively. Since, these hubs being up-regulated in ovine granulosa cells of small antral follicles during the follicular phase, it represents an accumulation of blood immune cells in follicular phase in comparison with luteal phase. By contrast, the up-regulated hubs in the luteal phase including CDK1, INSRR and TOP2A which stimulated DNA replication and proliferation of granulosa cells, they known as candidate genes of the cyclic recruitment.
Peak bone mass is established predominately during childhood and adolescence. It is an important determinant of future resistance to osteoporosis and fractures to gain bone mass during growth. The issue of low bone density in children and adolescents has recently attracted much attention and the use of pediatric dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) is increasing. The process of interpretation of pediatric DXA results is different from that of adults because normal bone mineral density (BMD) of children varies by age, body size, pubertal stage, skeletal maturation, sex, and ethnicity. Thus, an appropriate normal BMD Z-score reference value with Z-score should be used to detect and manage low BMD. Z-scores below -2.0 are generally considered a low BMD to pediatrician even though diagnoses of osteoporosis in children and adolescents are usually only made in the presence of at least one fragility fracture. This article will review the basic knowledge and practical guidelines on pediatric DXA based on the International Society for Clinical Densitometry (ISCD) Pediatric Official Positions. Also discussed are the characteristics of normal Korean children and adolescents with respect to BMD development. The objective of this review is to help pediatricians to understand when DXA will be useful and how to interpret pediatric DXA reports in the clinical practice for management of children with the potential to develop osteoporosis in adulthood.
Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant disorder that involves multiple organ systems, with short stature as the most common presentation (>70%). Possible mechanisms of short stature in NS include growth hormone (GH) deficiency, neurosecretory dysfunction, and GH resistance. Accordingly, GH therapy has been carried out for NS patients over the last three decades, and multiple studies have reported acceleration of growth velocity (GV) and increase of height standard deviation score (SDS) in both prepubertal and pubertal NS patients upon GH therapy. One year of GH therapy resulted in almost doubling of GV compared with baseline; afterwards, the increase in GV gradually decreased in the following years, showing that the effect of GH therapy wanes over time. After four years of GH therapy, ~70% of NS patients reached normal height considering their age and sex. Early initiation, long duration of GH therapy, and higher height SDS at the onset of puberty were associated with improved final height, whereas gender, dosage of GH, and the clinical severity did not show significant association with final height. Studies have reported no significant adverse events of GH therapy regarding progression of hypertrophic cardiomyopathy, alteration of metabolism, and tumor development. Therefore, GH therapy is effective for improving height and GV of NS patients; nevertheless, concerns on possible malignancy remains, which necessitates continuous monitoring of NS patients receiving GH therapy.
Yu, Jung;Shin, Ha Young;Lee, Sun Hee;Kim, You Sung;Kim, Jae Hyun
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.58
no.8
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pp.294-300
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2015
Purpose: It is difficult to differentiate between central precocious puberty (CPP) and premature thelarche (PT) in girls. The aim of this study was to investigate the diagnostic usefulness of pelvic ultrasonography to distinguish between CPP and PT in girls with early breast development. Methods: This study included girls with early breast development who visited the clinic between January 2012 and December 2013. Clinical, laboratory, and pelvic ultrasonographic data were evaluated. CPP and PT were confirmed using the gonadotropin-releasing hormone stimulation test. Results: A total of 248 girls aged 7-8 years were included, among whom 186 (75.0%) had CPP and 62 (25.0%) had PT. The uterine length, transverse diameter, fundus, volume, and cross-sectional area were significantly larger in the CPP group (uterine length, $2.45{\pm}0.50cm$ vs. $2.63{\pm}0.49cm$, P=0.015; uterine volume, $0.95{\pm}0.62cm^3$ vs. $1.35{\pm}0.76cm^3$, P<0.001). However, there were no differences in the fundus/cervix ratio and ovarian measurements. In receiver operating characteristic analysis, a uterine volume of at least $1.07cm^3$ was the most predictive parameter for CPP with an area under the curve of 0.670 (95% confidence interval, 0.593-0.747). Conclusion: Uterine measurements by pelvic ultrasonography in girls with early pubertal development were significantly larger in the CPP group. However, the diagnostic value of ultrasonographic parameters was not high because of a considerable overlap of values between the two groups. Therefore, pelvic ultrasonography in combination with clinical and laboratory tests may be useful to distinguish between CPP and PT in girls.
Fernandez, Maria Elena;Goszczynski, Daniel Estanislao;Prando, Alberto Jose;Peral-Garcia, Pilar;Baldo, Andres;Giovambattista, Guillermo;Liron, Juan Pedro
Journal of Animal Science and Technology
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v.56
no.5
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pp.17.1-17.4
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2014
Puberty is a stage of sexual development determined by the interaction of many loci and environmental factors. Identification of genes contributing to genetic variation in this character can assist with selection for early pubertal bulls, improving genetic progress in livestock breeding. Thyroid hormones play an important role in sexual development and spermatogenic function. The objective of this study was to evaluate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in thyroglobulin(TG) gene with age of puberty in Angus bulls. Four SNPs were genotyped in 273 animals using SEQUENOM technology and the association between markers and puberty age was analyzed. Results showed a significant association (P < 0.05) between these markers and puberty age estimated at a sperm concentration of 50 million and a progressive motility of 10%. This is the first report of an association of TG polymorphisms with age of puberty in bulls, and results suggest the importance of thyroidal regulation in bovine sexual development and arrival to puberty.
In order to correct a maxillofacial-skeletal disharmony successfully and achieve a favorable facial profile, orthodontic treatment must begin at pubertal growth spurt. Therefore predicting the pubertal growth pattern and evaluating the growth potential is very important. For an orthodontist, estimating skeletal maturity in relation to one's personal growth spurt is essential and it must be considered into the treatment. The objective of this study was to find out whether there was a difference in menacheal age among different malocclusion groups and to evaluate the skeletal maturity at menarche. The subjects were 64 Class I malocclusion patients, 51 Class II patients and 38 Class III patients. Skeletal maturity was estimated from handwrist radiographs of these patients. Handwrist radiographs were taken between 3 months before and after the menarche. The results were as follows. 1. The mean chronologic age of menarche was $12.50{\pm}1.01$ years. 2. For the Class I malocclusion group the mean age of menarche was $12.36{\pm}1.04$ years, for Class II $12.81{\pm}1.03$ years and for Class III $12.32{\pm}0.82$ years. According to these results Class II malocclusion patients started mensturation later than Class I and Class III malocclusion patients. 3. No difference was found considering the skeletal maturity at menarche among the malocclusion groups. 4. The skeletal maturity index at menarche was SMI 7 for $45.10\%$, SMI 8 for $27.25\%$, SMI 9 for $10.46\%$, SMI 6 for $7.84\%$, SMI 10 for $7.84\%$ and SMI 5 for $1.31\%$ patients. 5. Statistically there was a significant correlation between skeletal maturity estimated by handwrist radiographs and menacheal age(p<0.05, r=0.25430).
Type 1 diabetes mellitus commonly occurs in childhood and adolescence, although the prevalence of type 2 diabetes mellitus in these age groups is now being increased in the western world and Korea. Diabetic nephropathy developing in 15-25% of subjects with type 1 diabetes mellitus and in similar or higher percentage of type 2 diabetes mellitus patients is the leading cause of end-stage renal disease worldwide. Although prepubertal diabetic duration may contribute less to the development of microvascular complications than pubertal and postpubertal duration, diabetic nephropathy in susceptible patients almost certainly begins soon after disease onset and may accelerate during adolescence, leading to microalbuminuria or incipient DN. Type 1 diabetes is commonly associated with a period of hyperfiltration followed by the development of persistent microalbuminuria after as little as 7-10 years of type 1 diabetes. Microalbuminuria is associated with pathologic lesions that are so advanced as to overlap with those seen in patients with overt proteinuria and declining kidney function, therefore, microalbuminuria currently considered the best clinical indicator of overt diabetic nephropathy risk. This review covers the natural history and renal manifestations of diabetic nephropathy in children and adolescents.
Rouhani, Mohammad Hossein;Kelishadi, Roya;Hashemipour, Mahin;Esmaillzadeh, Ahmad;Azadbakht, Leila
Nutrition Research and Practice
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v.7
no.5
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pp.385-392
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2013
Although several studies have assessed the influence of the glycemic index on body weight and blood pressure among adults, limited evidence exists for the pediatric age population. In the current study, we compared the effects of low glycemic index (LGI) diet to the healthy nutritional recommendation (HNR)-based diet on obesity and blood pressure among adolescent girls in pubertal ages. This 10-week parallel randomized clinical trial comprised of 50 overweight or obese and sexually mature girls less than 18 years of age years, who were randomly assigned to LGI or HNR-based diet. Macronutrient distribution was equivalently prescribed in both groups. Blood pressure, weight and waist circumference were measured at baseline and after intervention. Of the 50 participants, 41 subjects (include 82%) completed the study. The GI of the diet in the LGI group was $42.67{\pm}0.067$. A within-group analysis illustrated that in comparison to the baseline values, the body weight and body mass index (not waist circumference and blood pressure) decreased significantly after the intervention in both groups (P = 0.0001). The percent changes of the body weight status, waist circumference and blood pressure were compared between the two groups and the findings did not show any difference between the LGI diet consumers and those in the HNR group. In comparison to the HNR, LGI diet could not change the weight and blood pressure following a 10-week intervention. Further longitudinal studies with a long-term follow up should be conducted in this regard.
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