Kleefstra syndrome is caused by chromosome 9q34.3 deletion or heterozygous mutations in the Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) gene. The prevalence is estimated 1:25,000 to 1:35,000. Intellectual disability, distinctive facial features, hypotonia in childhood can be accompanied. The spectrum of Kleefstra syndrome includes behavioral/psychiatric problems, hearing and visual impairments, seizures, congenital heart defects, genitourinary defects, and obesity. Therefore, it is necessary to understand the pathophysiology and various manifestation of Kleefstra syndrome and discussing with a multidisciplinary team will help diagnose and treat Kleefstra syndrome patients.
Moon, Duk Soo;Lee, Myung Hoon;Chung, Dong Sun;Kwack, Young Sook
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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v.31
no.2
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pp.66-73
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2020
In a divorced family, child-centered custody evaluation is essential to ensure the child's best interests and healthy adaptation. A mental health professional's role and involvement are required in gaining an in-depth understanding of various environments and dynamics surrounding the child and family. Domestic violence, including child abuse and intimate partner violence (IPV) or parental alienation syndrome (PAS), is often observed in cases of custody evaluation in high-conflict divorced families, sometimes accompanied by allegations. Such cases warrant an extremely careful approach by the evaluator, who needs to be competent in interpreting the familial dynamics based on a reasonable context understanding. Genuine professionalism is a must for a custody evaluator to best help the child and carry out a high-quality custody evaluation process, and evaluators need to be ready for this task through adequate preparation and empowerment. This article is devoted to examining custody evaluation in divorced families in cases of IPV, child abuse, and PAS.
Kleine-Levin syndrome is a rare disorder characterized by recurrent episodes of hypersomnia, hyperphagia, hypersexuality and delusion and hallucination with spontaneous recovery. A 17-year-old female suddenly showed hypersomnia, severe fatigue, and compulsive hyperphagia. She was diagnosed with suspected Kleine-Levin Syndrome. The precipitating factor was an upper respiratory tract infection that the patient had undergone 2 weeks prior. Past psychiatric history included somnambulism and ADHD; her symptoms of ADHD included attention deficit, impulsiveness, hyperactivity, and irritability. This was her third episode. Her hypersomnia was longer in duration but lower in frequency compared with usual KLS. Her low LF/HF ratio in heart rate variability measurement showed high parasympathetic nerve activity. A MMPI report showed some psychological problem. The patient was diagnosed of gastric fever by pattern identification. Her hypersomnia episode improved 6 weeks after onset. This is the first reported case of suspected Kleine-Levin Syndrome in the field of Oriental Medicine in Korea.
Objectives : The aim of this study was to draw attention toward so called 'behavioral variant frontotemporal dementia(bvFTD) phenocopy syndrome', which is difficult to discriminate with the primary psychiatric disorders, showing poor response to conventional therapeutic drugs, leading to higher risk to misdiagnoses and legal problems. Furthermore, the author insisted that our interest and study on them must be continued. Methods : English articles published during 2000 thru 2016 had been searched by internet with the combination of words such as 'frontotemporal', 'phenocopy' and 'behavioral', and reviewed. Besides, two clinical vignettes were described. Results : Precise diagnosis is important because patients' behavioral symptoms can influence on their families and community. However, disease-modifying treatment for bvFTD are not developed until now, and recent therapeutic drugs are only good for specific symptoms, while deterioration progresses in spite of proper psychiatric management. The possible bvFTD patients are not progressed into probable bvFTD clinically, showing no decline of cogntive and social function, no decrease of activity function, longer survival time, and normal neuroimaging for several years. Conclusions : Rather than expected, there are much more patients having clinical symptoms, course and diagnostic findings including neuroimaging, which are atypical to classical frontotemporal dementia and primary psychiatric disorders. If our knowledge and discriminating ability is improved, discovery rate of that cases will be increased. However, the identity of these atypical features are not clarified until now, it must be further actively investigated.
Reports about the prevalence of premenstrual symptoms state that occurs in 20 to 100% of most reproductive-age women. There is a close association between premenstrual syndrome and affective disorders as well as same some other psychiatric disorders. Late luteal phase dysphoric disorder (LLPDD) is a premenstrual condition defined in DSM-III-R by severe mood changes and other symptoms that repeatedly occur only in the luteal phase of the menstrual cycle. However, DSM-III-R does not specify how to compute the change from the follicular to the luteal phase or how to determine when the amount of change is great enough to warrant the diagnosis nor how to determine occupational or social functional impairment. This study was conducted to evaluate the nature, severity and magnitude of premenstrual syndrome in women with current psychiatric disorders by using prospective Daily Rating Form(DRF), and to measure symptom changes according to three scoring methods for diagnosing LLPDD. Our study obtains the data about premenstrual changes estimated by DRF from 22 women with psychiatric disorders who had met criteria for major depressive syndrome on the Premenstrual Assessment Form (PAF). The data was scored by each three methods and was determined to meet criteria A for LLPDD. The results are as follows: 1) the subjects, when scored according to the percent change method, effect size method and absolute severity method, met the DSM-III-R criteria A for LLPDD in 36.4% (8 subjects), 14% (3 subjects) and 4.5% (1 subject) of the cases respectively. 2) The items of irritability, anger and impatience were occurred most frequently on the DRF, when it was scored according to the three scoring methods. And the item of breast pain was next frequent according to the effect size method and the percent change method but according to the absolute severity method. 3) The PAF item of impaired social functioning was reported by 16 (73%) of the subjects. 4) 4 (18%) of the subjects met criteria A for LLPDD and reported impaired social functioning. The prevalency of LLPDD according to each method varied. The percent change method yielded the greatest (36.4%), and the absolute seventy method yielded the laest (4.5%), The effect size method yielded an intermediate frequency (14%). Therefore, for maximizing the diagnostic accuracy of LLPDD, a diagnostic procedure including a measure of change (e.q., effect size method, percent change method) as well as confirmed diagnosis by DRF, will be needed. Also, an accurate tool to evaluate impaired social functioning will be required.
The Journal of Korean Academic Society of Nursing Education
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v.22
no.4
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pp.485-494
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2016
Purpose: The present research is a descriptive study aimed at understanding clinical nurses' Video display terminal (VDT) syndrome and identifying the factors that affect their VDT syndrome. Methods: Data were collected from 239 clinical nurses working in two metropolitan cities. Research tools included subject's VDT syndrome assessing musculoskeletal, ophthalmic, dermal, psychiatric, and whole body syndromes. The data were analyzed using frequency analysis, average and standard deviation, t-test, One-way ANOVA, and multiple regression analysis with the SPSS/WIN 20.0 program. Results: The subjects' VDT syndrome score was 1.34 out of 5. There were significant differences in participating subjects' VDT syndrome, hospital's size, working unit, health status, diagnosis of illness, having an Order Communication System (OCS), having an Electronic Medical Record (EMR) System, continuous VDT working for more than one hour, break time during VDT use, VDT use time, comfort of the chair, adjustability of the height of the chair, size of the VDT's desk, distance between the monitor and the user's eyes, resolution of the monitor, and frequency of eye exercise during VDT use. According to the research, influencing factors on VDT syndrome in clinical nurses included size of the VDT's desk, frequency of eye exercise during VDT use, having an EMR system, break time during VDT use, diagnosis illness, and having an OCS' system. Conclusion: The findings from this study can be used as a basis for future VDT syndrome prevention education and programs for clinical nurses.
Delirium Tremens is the most terrible and dramatic syndrome in Alcohol Withdrawal Syndrome. Delirium Tremens is one of acute psychiatric symptoms and happens that a chronic drinker is suddenly off drinking for any reasons. In Oriental medicine, Alcohol Withdrawal Syndrome is comprised in a category of Jusang(酒傷). In this case, we described a 53-year old man who diagnosed as Delirium tremens. He suffered mental derangement and headache, and his condition was improved through oriental medical treatment.
Purpose: This study examined the effects of an insight-oriented nursing program on schizophrenic patients' insight, positive and negative syndromes, and depression. Method: A non-equivalent control group non-synchronized design was utilized. For this research, a total of 34 subjects were selected at a psychiatric hospital in Daegu during the period ranging from Oct. 1st, 2005 to Feb. 11th, 2006 (experimental group=17, control group=17). Result: After the treatment, between the experimental and control groups, there wasa significant difference in the level of SUMD(t=-4.52, p=.000) and positive syndrome(t=6.97, p=.013), but no significant difference in the negative syndrome(t=-1.81, p=.079) and depression(t=2.23, p=.145). Conclusion: The results of this study show that the insight-oriented nursing program works well for schizophrenic patients. Therefore, it is recommended that this program should be used in clinical practice as an effective nursing intervention for schizophrenic patients.
Restless leg syndrome (RLS) and periodic limb movement of sleep (PLMS), often concurrent, come under diagnosed disorders of sleep and treatable condition. RLS symptoms are evoked in the limbs at rest and increase in the evening and during the night. PLMS is characterized by periodic episodes of repetitive limb movements caused by muscle contractions during sleep. RLS is often associated with a sleep complaint and PLMS. Both RLS and PLMS represent one of the most commonly encountered sleep disorders in a primary care setting. The circadian rhythm and the presence of PLMS cause sleep disturbances in RLS. The emphasis on pathophysiology includes consideration of central nervous system localization, neurotransmitter, and the role of iron metabolism. Dopaminergic agents are considered the treatment of choice for RLS and PLMS. With proper diagnosis and effective treatment patients' ability to fall asleep and maintain sleep improves, and their sense of well being increases.
Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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v.1
no.2
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pp.40-43
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2015
Prader-Willi syndrome (PWS), a complex genetic disorder, arises from suppressed expression of paternally inherited imprinted genes on chromosome 15q11-q13. Characteristics include short stature, intellectual disability, behavioral problems, hypogonadism, obesity, and reduced bone and muscle. The life expectancy of persons with PWS has increased in recent years. Cardiovascular diseases, diabetes, dermatological, and orthopedic problems are common physical complaints in older people with PWS. Behavioral problems are major concerns in adults with PWS into old age. And aging is also associated with significant social and economic changes. Age-related physical morbidity, physical appearance, behavioral and psychiatric problems, functional decline and economic problems can be combined in older PWS. The care for older people with PWS requires a life span approach that recognizes the presence, progression, and consequences of specific morbidity.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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