• Laboratory Medicine Online
• /
• 제7권2호
• /
• pp.83-87
• /
• 2017

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder caused by genetic and epigenetic aberrations in the GNAS complex locus resulting in impaired expression of stimulatory G protein ($Gs{\alpha}$). PHP type Ib (PHP-Ib) is characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to renal resistance to the parathyroid hormone, and is distinguished from PHP-Ia by the absence of osteodystrophic features. An 11-yr-old boy presented with poor oral intake and cramping lower limb pain after physical activity. Laboratory studies revealed hypocalcemia, hyperphosphatemia, and increased parathyroid hormone levels. The GNAS complex locus was evaluated using the methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) assay. Gain of methylation in the NESP55 domain and loss of methylation in the antisense (AS) transcript, XL, and A/B domains in the maternal allele were observed. Consequently, we present a case of PHP-Ib diagnosed using MS-MLPA.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권10호
• /
• pp.1032-1035
• /
• 2003

저자들은 미숙아에서 이학적 검사상 AHO를 동반하지 않고, 생화학 검사에서는 저칼슘혈증, 고인산혈증, 혈청 PTH의 증가와 24시간 소변의 기저 cAMP의 증가를 보이면서, 대퇴골의 자발골절을 동반했던 가성부갑성선 기능저하증 1례를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제20권2호
• /
• pp.44-49
• /
• 2020

가성부갑상샘기능저하증(pseudohypoparathyroidism, PHP)은 부갑상샘호르몬에 대해 표적 기관이 저항성을 가지며, 저칼슘혈증과 고인산혈증을 특징으로 하는 질병이다. PHP의 원인은 자극형 G 단백의 신호전달이 문제인데, α-아형을 인코딩하는 GNAS 유전자와 GNAS 유전자 상부의 각인 이상으로 발생한다. 가족력 없이 발생하는 산발성 PHP 1b형은 GNAS 유전자 상류 다발 지역의 메칠화 이상으로, 그 중 일부는 모계 유전형이 소실되고, 부계 유전형만이 표현된다. 본 논문에서는 간헐적 강직을 주소로 내원한 10.8세 남아에서 발생한 20번 염색체 장완의 부계 단친성 이염색체에 의한 산발성 PHP 1b형의 증례를 고찰해보고자 한다.